一基因突变和基因重组课件

第五章生物的变异一基因突变和基因重组学习要点：不遗传的变异基因突变交叉互换可遗传的变异基因重组自由组合染色体变异

一、基因突变1.基因突变：是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。2.发生时期：有丝分裂、减数分裂的间期。3.类型：自然突变：自然发生的突变。如短腿安康羊的出现。诱发突变：在人为条件下产生的突变。如青霉素高产菌株的出现。4.结果：产生某基因的等位基因。(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变：发生在真核细胞基因的非编码序列密码子改变氨基酸没有变个别氨基酸不影响蛋白质的功能显性纯合子的一个基因突变(2)少数基因突变引起生物性状改变：如镰刀型细胞贫血病、人体细胞癌变5.特点：(1)普遍性(2)随机性(3)低频性(4)多害少利性

(5)不定向性(6)可逆性6.意义：生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。7.人工诱变的育种应用突变（mutation）这个概念和术语最初是由荷兰植物学家、孟德尔定律的重新发现者之一德弗里斯（H·Devries）在1901年提出来的，当时他把在月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到的"突变"是染色体畸变而非基因突变。１、基因突变的概念镰刀型细胞贫血症

1910年，一个黑人青年到医院看病，症状：发烧和肌肉酸痛，经检查发现，他的红细胞是弯曲的镰刀状。

1928年，人们了解到这是一种遗传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。

1949年，鲍林根据电泳图谱推测此病是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

1956年，格拉姆等人用胰蛋白酶将正常和镰刀型的血红蛋白切成肽段，对比二者的滤纸电泳双向层析谱发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽链氨基酸顺序：H2NVal---His---Leu---Thr---Pro---Glu---Glu---LysCOOH12345678(正常)H2NVal---His---Leu---Thr---Pro---Val---Glu---LysCOOH12345678(病态)

镰刀型红细胞贫血症的根本病因

由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。思考：基因突变有什么特点呢？（１）.在生物界普遍存在如：棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化病、血友病等遗传病。类型：自然突变和诱发突变。２．基因突变的特点

新加坡国立大学儿科部门的科研人员在肥胖儿童身上发现他们体内的MC3R或者MC4R基因产生了基因突变。

《联合早报》何文欣(2002-08-13)（２）.随机发生。生物体个体发育的任何时期生物体的各种细胞。注意：发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。（３）.自然状态下，突变率低

在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。利弊都是相对于人类而言的。（４）.大多数突变是有害的（５）.突变是不定向的注意：“不定向”仍然限定在某一种性状范围内。如：颜色、性状等。是什么因素导致基因突变?物理因素化学因素生物因素基因突变引起的红细胞变异

正常红细胞变异红细胞

(双凹圆饼状)(镰刀型)红细胞的基因突变过程1.基因重组：是指在生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.方式：减数分裂使基因自由组合减数分裂使基因交叉互换重组DNA技术3.特点：基因本身没有改变，相对性状没有改变；非等位基因重组，出现新的性状组合类型。

4.意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一。二、基因重组

“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组1、为什么说基因重组是进行有性生殖的过程中实现的？2、基因重组有何重要意义？单击画面继续下页讨论结果突变的原因三.重组DNA技术（基因工程）recombinantDNAtechnique

指将一个生物体中的目的基因转入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。

这一技术是人类根据一定的目的和设计，对DNA分子进行体外加工操作，再引入受体生物，以改变后者的某些遗传性状，从而培育生物新类型或治疗遗传疾病的一种现代的、崭新的、分子水平的生物工程技术。

两段不同来源的DNA片段被连在一起所形成的新DNA片段叫重组DNA重组DNA

利用这个技术，可以改变生物的遗传组成，从而获得新的遗传性状或人们需要的产品。基因工程的应用2、人类基因治疗基因工程与医药卫生：1、生产基因工程药品，如胰岛素、生长激素、乙肝疫苗等。基因工程与农牧业：

应用转基因技术可按