染色体结构畸变课件

成员：金丹计晓文李璐白媛

侯永利胡瑜张媛张灯儿

吴小金史新宇李起郭雅涛

染色体结构畸变

目录1、染色体病的概念2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）含高度重复DNA外层中层内层纺锤体微管姐妹着丝点（动原粒）随体常染色质区异染色质区染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常(numericalabnormality)染色体结构畸变(structuralaberration)物理因素化学因素生物因素遗传因素

一、概述(二)染色体结构畸变的成因：

物理、化学作用染色体发生物因素

生断裂

愈合（重合）

重接

染色体结构畸变Genetics在原位置上重新结合，不引起遗传效应

符号术语含义符号术语含义

A-G

染色体组名称p

短臂

1-22常染色体号q

长臂

/表示嵌合体：断裂

→

从…到…::断裂后重接

del缺失

rob罗伯逊易位dup重复r环状染色体

inv倒位Ph费城染色体

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins

插入常用命名符号和缩写术语体系

t易位+or-

增减

i等臂染色体()括号内为结构异常染色体

描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。双着丝粒染色体(dicentricchromosome)等臂染色体(isochromosome)环状染色体(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重复

——部分三体型(partialtrisomy)缺失

——

部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的类型插入(insertion)缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27简式：46,XX,del(4)(q27)详式：46,XX,del(4)(pter→q27)4q134q25中间缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)简式：46,XX,del(4)(q13q25)详式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)(二)重复(duplicationdup)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别：顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。(三)倒位(inversioninv)

概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。

类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。

倒位(inversion，inv)臂内倒位(paracentricinversion)4q134q24简式：46,XX,inv(4)(q13q24)详式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)臂间倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21简式：46,XX,inv(4)(p14q21)详式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)(四)易位(translocationt)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。类别：相互易位(罗伯逊异位插入异位易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12简式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)详式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)

相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。

两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。

罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)p21q31环状染色体(ringchromosome，r)2q312p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);环状染色体(ringchromosome，r)环状染色体(ringchromosome，r)双着丝粒染色体(dicentricchromosome，dic)6q2211p15两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。等臂染色体(isochromosome，i)一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同称之。等臂染色体(isochromosome，i)46,X,i(Xq);46，X