染色体数目变异

染色体数目变异第一页，共八十二页，2022年，8月28日染色体数目变异现象的发现狄·弗里斯(1901)发现：普通月见草(Oenotheralamarckiana,2n=14)中存在一种组织和器官巨大化变异型，认为是基因突变产生的新种，命名为巨型月见草(O.gigas)细胞学检查发现：巨型月见草的染色体数目为2n=28第二页，共八十二页，2022年，8月28日第一节

染色体组与染色体数目变异

一、染色体组及其整倍性二、染色体的整倍性变异

三、染色体的非整倍性变异

第三页，共八十二页，2022年，8月28日一、染色体组及其整倍性

染色体组（chromosomeset）二倍体生物配子所具有的全部染色体染色体组的基本特征染色体基数(X)一个物种的染色体组内具有的染色体数目整倍性整倍体（euploid）多倍体（polyploid）第四页，共八十二页，2022年，8月28日n与X的关系n表示单倍配子体世代具有的染色体数目孢子体(2n)减数分裂产物属于个体发育范畴与细胞内具有染色体组数(倍数性)无直接对应关系X表示染色体组的染色体基数用1X、2X、…表示细胞内具有的染色体组数，称为细胞的倍数性通常二倍体生物孢子体(合子、体细胞)具有2个染色体组2n=2X配子体(性细胞、雌雄配子)具有1个染色体组n=X第五页，共八十二页，2022年，8月28日二、染色体的整倍性变异

1.一倍体一倍体是指体细胞含有一个染色体组的生物个体如红色面包霉的菌丝体，雄蜂，孤雌生殖形成的蚜虫，二倍体植物的花粉离体培养得到的植株。2.多倍体具有三个或三个以上染色体组的生物体同源多倍体（autopolyploid）异源多倍体（allopolyploid）以染色体组数目为单位发生增减变化第六页，共八十二页，2022年，8月28日多倍体(polyploid)及其类型多倍体具有3个或3个以上染色体组的整倍体多倍体的同源性与异源性同源多倍体(autopolyploid)多倍体增加的染色体组来自同一物种，一般是在二倍体基础上增加同一物种的染色体组异源多倍体(allopolyploid)细胞内的多个染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的第七页，共八十二页，2022年，8月28日三、染色体的非整倍性变异

细胞内染色体数目不是染色体组的完整倍数，比正常孢子体染色体数目(2n)多或少一条以至数条的数目变异类型超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n非整倍体的类型三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic): 2n+1+1双单体(doublemonosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2第八页，共八十二页，2022年，8月28日第二节多倍体

一、同源多倍体的形态特征

二、同源多倍体的遗传效应

三、异源多倍体的遗传效应四、多倍体的形成途径和应用

第九页，共八十二页，2022年，8月28日一、同源多倍体的形态特征由于基因剂量增加等原因一、表现巨大性二、品质提高三、育性降低四、其它表现型的变化

第十页，共八十二页，2022年，8月28日1.表现巨大性

基因的剂量效应往往使细胞核体积、细胞体积和一些器官变大

其限度因生物而异玉米的同源八倍体植株比同源四倍体的矮，半支莲和车前的同源四倍体的花反而比二倍体的小第十一页，共八十二页，2022年，8月28日草莓四倍体（上）和二倍体不同倍数性的水稻第十二页，共八十二页，2022年，8月28日四倍体葡萄(右)和二倍体葡萄第十三页，共八十二页，2022年，8月28日2.品质提高

基因的剂量效应能增加细胞中的内含物

与其二倍体原种比较同源三倍体甜菜的含糖量显著高于二倍体甜菜的玉米同源四倍体维生素A含量增加40%

3.育性降低

配子育性降低甚至完全不育(原因稍后分析)第十四页，共八十二页，2022年，8月28日4.特殊性状变异基因间平衡与相互作用关系破坏表现一些性状异常：西葫芦的果形变异二倍体(梨形)四倍体(扁圆)菠菜的性别决定雌雄异株，XY型性别决定四倍体水平只要具有Y染色体即是雄性植株第十五页，共八十二页，2022年，8月28日二、同源多倍体的遗传效应1.同源三倍体的联会与分离2.同源四倍体的联会与分离第十六页，共八十二页，2022年，8月28日1.同源三倍体的联会与分离同源组3条染色体的联会三价体：Ⅲ二价体与单价体：Ⅱ+Ⅰ后期I同源组染色体的分离2/12/1(单价体随机进入一个二分体细胞)1/1(单价体丢失)分离结果与遗传效应配子的染色体组成极不平衡高度不育第十七页，共八十二页，2022年，8月28日第十八页，共八十二页，2022年，8月28日无子西瓜

因三倍体的配子不育而不结子可采用组织培养的方法繁殖瓜苗，或通过杂交制种得到。第十九页，共八十二页，2022年，8月28日2.同源四倍体的联会与分离染色体联会后期I同源组染色体的分离Ⅳ2/2,3/1Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)Ⅱ+Ⅱ2/2Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)分离结果与遗传效应配子的染色体组成不平衡配子育性明显降低第二十页，共八十二页，2022年，8月28日第二十一页，共八十二页，2022年，8月28日三、异源多倍体的遗传效应1.偶倍数的异源多倍体2.奇倍数的异源多倍体第二十二页，共八十二页，2022年，8月28日1.偶倍数的异源多倍体偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)天然形成过程：物种间天然杂种加倍人工合成证明：普通烟草(Nicotianatabacum)普通小麦(Triticumaestivum)第二十三页，共八十二页，2022年，8月28日普通烟草(N.tabacum)的起源第二十四页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦(T.aestivum)的起源第二十五页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦(T.aestivum)的染色体第二十六页，共八十二页，2022年，8月28日1.偶倍数的异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素被子植物纲 30-35％禾本科植物 70％ 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等遗传表现与二倍体相似第二十七页，共八十二页，2022年，8月28日染色体组的染色体基数偶倍数异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此具有二倍体正常的遗传效应

两亲本物种的染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如：芸苔属物种的染色基数第二十八页，共八十二页，2022年，8月28日芸苔属(Brassica)各物种的关系第二十九页，共八十二页，2022年，8月28日染色体的部分同源性——部分同源群同物种染色体间发生局部联会的现象。这种异源多倍体特称为节段异源多倍体

节段异源多倍体起源于具有共同祖先的两个不同物种例如丝翠雀（2n=4x=32=HHRR），H组的个别染色体与R组的个别染色体，因为具有局部的同源区段而发生联会第三十页，共八十二页，2022年，8月28日2.奇倍数的异源多倍体奇倍数异源多倍体的产生及其特征偶倍数异源多倍体物种间杂交(图)奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而难以产生正常可育的配子(图)倍半二倍体(sesquidiploid)形成与用途(图)第三十一页，共八十二页，2022年，8月28日异源五倍体小麦的形成之一第三十二页，共八十二页，2022年，8月28日异源五倍体小麦的形成之二第三十三页，共八十二页，2022年，8月28日异源三倍体小麦的形成第三十四页，共八十二页，2022年，8月28日异源五倍体小麦的联会第三十五页，共八十二页，2022年，8月28日普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体第三十六页，共八十二页，2022年，8月28日四、多倍体的形成途径和应用

1.多倍体的形成途径2.多倍体的应用第三十七页，共八十二页，2022年，8月28日1.多倍体的形成途径未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8Ⅱ)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子⊕未减数配子——四倍体(2n=4x=32=8Ⅳ)未减数配子⊕正常配子——三倍体(2n=3x=24=8Ⅲ)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合第三十八页，共八十二页，2022年，8月28日(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合第三十九页，共八十二页，2022年，8月28日体细胞染色体加倍

体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成人工诱导多倍体

诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)由二倍体草莓得到四倍体草莓

杂种F1染色体加倍双二倍体二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体八倍体小黑麦（2n=8x=56=AABBDDRR，可育）

第四十页，共八十二页，2022年，8月28日八倍体小黑麦的人工合成与应用第四十一页，共八十二页，2022年，8月28日八倍体小黑麦

←AABBDDRRABDR→第四十二页，共八十二页，2022年，8月28日六倍体小黑麦的人工合成与应用第四十三页，共八十二页，2022年，8月28日2.多倍体的应用

克服远缘杂交不孕性甘蓝由二倍体变为四倍体后更容易与白菜杂交而获得种子克服远缘杂种的不实普通小麦与黑麦的杂交一代不育，加倍后可育育成高产、优质或抗逆的新类型

三倍体甜菜产量和含糖量显著高于二倍体甜菜第四十四页，共八十二页，2022年，8月28日创造中间亲本

二倍体甜菜加倍为四倍体，作为获得三倍体甜菜的杂交亲本利用多倍体的巨大性

利用四倍体枸杞的大粒利用多倍体可孕性低，获得无籽或少籽的果实无子西瓜第四十五页，共八十二页，2022年，8月28日第三节单倍体(haploid)具有配子染色体组数的个体

概念上与双倍体(amphiploid,2n)相对第四十六页，共八十二页，2022年，8月28日一、单倍体的分类

整倍性：二倍体、偶倍数多倍体的单倍体，染色体数呈整倍性单元单倍体(n=x)：二倍体生物的单倍体(一倍体)多元单倍体：四倍体及其以上偶倍数多倍体的单倍体(具有2个及2个以上染色体组)。如：普通小麦(六倍体)的单倍体，具有3个染色体组(n=3x=ABD=21)普通烟草(四倍体)的单倍体，具有2个染色体组(n=2x=TS=24)第四十七页，共八十二页，2022年，8月28日二、单倍体的来源

自然产生：单性生殖植物自然单倍体现象比较广泛，但频率不高如：曼陀罗、棉花、玉米等可通过单性生殖产生单倍性胚、种子，并发育成单倍体个体*种间或属间远缘杂交栽培大麦(Hordeumvudare,2n=2x=14)与野生球茎大麦(H.bulbosus,2n=2x=14)杂种胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失(染色体消减现象)，可获得大麦的单倍体植株第四十八页，共八十二页，2022年，8月28日*染色体消减获得单倍体大麦第四十九页，共八十二页，2022年，8月28日花药离体培养获得单倍体诱导配子体(花粉粒)发育形成单倍体小植株(试管苗)愈伤组织途径胚状体途径操作程序见右图是目前应用最为广泛、成功的人工方法第五十页，共八十二页，2022年，8月28日三、单倍体的表现型特征

器官、个体相对弱小一般表现高度不育染色体组成单存在，减数分裂前期I均形成单价体形成含有整套染色体组的配子(可育)的机率很小例：玉米与小麦第五十一页，共八十二页，2022年，8月28日玉米单倍体染色体的分离玉米(2n=2x=20)的单倍体(n=x=10)主要是以：5/5、4/6的方式分离3/7、2/8、1/9的分离很少没有观察到0-10的分离方式因而单倍体往往高度不育第五十二页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦单倍体染色体的分离普通小麦单倍体(n=3x=21=ABD)减数↓分裂产生各种染色体组成的配子(0-21)(其中仅具有20，21条染色体的配子具有育性)配子↓融合双体(2n=42),单体(2n=41),缺体、双单体(2n=40)第五十三页，共八十二页，2022年，8月28日四、单倍体的利用

1.用于加速育种进程2.作为遗传学研究的材料第五十四页，共八十二页，2022年，8月28日第四节非整倍体

一、非整倍体的成因二、单体和缺体的遗传三、三体和四体的遗传四、非整倍体的应用第五十五页，共八十二页，2022年，8月28日一、非整倍体的成因非整倍性变异起因于细胞分裂时发生异常染色体行为，形成染色体数目异常的配子

个别同源染色体不分离个别姐妹染色单体不分离个别联会染色体提早解离异常染色体配子，相互结合或与正常n配子结合，即可产生各种非整倍体第五十六页，共八十二页，2022年，8月28日二、单体和缺体的遗传1.单体动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定常染色体为单体的情况基本上不能生存植物：不同植物的单体表现有所不同二倍体的单体：一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列第五十七页，共八十二页，2022年，8月28日普通烟草的单体系列普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体24条染色体分别编号为A,B,C,…,V,W,Z24种单体的表示为：2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上第五十八页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1A,2A,3A,…,6A,7A；B组：1B,2B,3B,…,6B,7B；D组：1D,2D,3D,…,6D,7D。21种单体对应的表示方法为：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…第五十九页，共八十二页，2022年，8月28日单体染色体的传递减数分裂联会(图)四分体细胞种类：n,n-1四分体细胞比例：n<n-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)受精结合n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体(例)普通小麦单体染色体的传递第六十页，共八十二页，2022年，8月28日硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体第六十一页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦单体：终变期第六十二页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦单体：中期第六十三页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦单体染色体的传递 ♂ n(21)96% n-1(20)4%♀

n(21) 2n 2n-125% 24% 1% n-1(20) 2n-1 2n-275% 72% 3%第六十四页，共八十二页，2022年，8月28日2.缺体缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差普通烟草缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦21种缺体均能够生存遗传效应表现广泛的性状变异(例)考察各种缺体的性状变异，可能初步确定位于该染色体上的基因第六十五页，共八十二页，2022年，8月28日普通小麦缺体系列的穗形第六十六页，共八十二页，2022年，8月28日三、三体和四体的遗传

1.三体的性状变异不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异(图)玉米(2n=2x=20)有10个不同的三体普通小麦(2n=2x=42)具有21个三体，但性状变异较小第六十七页，共八十二页，2022年，8月28日直果曼陀罗的果形变异第六十八页，共八十二页，2022年，8月28日2.三体的类型

初级三体指在2n基础上增加某一条正常染色体次级三体指在2n基础上增加一条等臂染色体三级三体指在2n基础上增加一条易位染色体某一对同源染色体增加一条染色体后，即形成一个同源组，称为三体染色体第六十九页，共八十二页，2022年，8月28日3.三体的染色体联会和传递

三体染色体联会与分离(图)(1)Ⅲ 2/1(2)Ⅱ+Ⅰ 2/1(单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1(单价体丢失)形成四分体细胞：(1)种类：n,n+1(2)比例：n>n+1配子育性与受精结合配子育性：n>n+1,尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通过雌配子传递后代(小麦)：双体(54.1%)，三体(45%)，四体(1%)第七十页，共八十二页，2022年，8月28日三体染色体的联会第七十一页，共八十二页，2022年，8月28日三体终变期：链式三价体第七十二页，共八十二页，2022年，8月28日三体中期

I：II+I第七十三页，共八十二页，2022年，8月28日三体后期

I：2/1式分离第七十四页，共八十二页，2022年，8月28日三体末期

I：落后三价体第七十五页，共八十二页，2022年，8月28日三体末期

I：落后三价体第七十六页，共八十二页，2022年，8月28日5.四体与同源四倍体相比只有一个同源组具有四条染色体后期I2/2式分离的比例更高四体小麦自交子代