细胞核与遗传信息的流向

细胞核与遗传信息的流向第一页，共一百一十三页，2022年，8月28日前言细胞核的出现是细胞进化的重要标志，其有无是原核与真核细胞区别的根本标志。核进化意义：保护DNA，使之免受胞质机械运动的影响。使基因表达的两步（转录和翻译）在不同的时间和空间进行。第二页，共一百一十三页，2022年，8月28日基因信息传递

转录翻译DNA核苷酸顺序RNA蛋白质氨基酸顺序第三页，共一百一十三页，2022年，8月28日第四页，共一百一十三页，2022年，8月28日第五页，共一百一十三页，2022年，8月28日细胞核：

细胞质：DNA复制蛋白质合成（翻译）RNA合成（转录）基因表达调控第六页，共一百一十三页，2022年，8月28日特点：1、形状：多样，与细胞形态相适应2、数量：通常只有一个核3、位置：常居中4、大小：直径约5~10um5、核质比约1：9

核质比：细胞核与细胞质的体积比。第七页，共一百一十三页，2022年，8月28日第八页，共一百一十三页，2022年，8月28日间期细胞核1、核被膜（核膜）2、染色质3、核基质（核纤层，核骨架）4、核仁第九页，共一百一十三页，2022年，8月28日第十页，共一百一十三页，2022年，8月28日间期细胞核结构

N:常染色质，ｎ：核仁，标注：异染色质第十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日第一节：核被膜（核膜）Nuclearenvelope（nuclearmembrane）第十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日一、化学成分蛋白质和脂类与内质网相似，浓度有差异。1、蛋白质葡萄糖－6－磷酸酶，细胞色素P450。内核膜中还含有核纤层相关蛋白（LAP）。2、脂类胆固醇和甘油三酯较多第十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日二、结构1、外核膜2、内核膜3、核周间隙4、核孔复合体第十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日第十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日1、外核膜与ER膜相连表面有核糖体附着分布有细胞骨架，与核在细胞内的定位有关2、内核膜有特殊蛋白结合于核纤层第十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日3、核周间隙内外核膜间的腔隙，与rER腔相通。第十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日4、核孔（nuclearpores）

由内外核膜融合形成的小孔

细胞内外物质运输的通道

第十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日电镜下：核孔复合体

（NPC）模型：捕鱼笼式胞质环核质环辐中央栓功能：介导核质间物质运输第十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日核孔复合物的结构模型

第二十页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日转运：转运各种物质进出细胞核水溶性通道分子量MV5000以下的分子可自由转运大分子通过主动运输过程完成转运转录：聚合酶复制：DNA+Hp，酶（106/3min）

蛋白合成：mRNAtRNArRNA

（6/min）Ri第二十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日亲核蛋白（karyophilicprotein）：一类在胞质内合成，以主动运输方式通过NPC，输入细胞核发挥功能作用的蛋白质,含有核输入信号序列。（P188）如：核质蛋白。第二十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日第三十页，共一百一十三页，2022年，8月28日第三十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日金标记的核质蛋白穿越核孔第三十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日核膜主要功能1、区域化作用相对稳定的内环境，精确调控遗传信息的表达2、合成生物大分子与蛋白质的合成有关。3、控制细胞核与细胞质进行物质流和信息流小分子、蛋白质的跨膜运输。第三十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日第二节：染色质和染色体Chromatinandchromosome第三十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日是遗传物质在细胞内的存在形式,化学组成是相同的,它们是细胞周期的不同时相表现不同的形态。主要成分

1、核酸(DNA、RNA)2、蛋白(组蛋白、非组蛋白)

第三十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日1、DNA基因组（genome）：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息为一个基因组。DNA序列分三类：单一序列（单拷贝序列，非重复序列）多数结构基因属于此类中度重复序列非编码序列，如调控基因高度重复序列多分布于着丝粒区和端粒区多组成异染色质第三十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日功能性染色体组成：多个复制起始点能够进行自我复制一个着丝粒分裂时两拷贝分离两个端粒维持自身在传代中的完整第三十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日2、组蛋白特性碱性蛋白带正电荷分类：

核小体蛋白：H2A,H2B,H3,H4无种属、组织特异性形成核小体的稳定结构

H1组蛋白：有种属、组织特异性在构成核小体中起连接作用化学修饰：磷酸化、乙酰化和甲基化第三十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日3、非组蛋白特性酸性蛋白有种属和组织特异性作用：维持染色体结构催化酶促反应参与基因表达调控第三十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日4、RNA染色质中含量极低的生物大分子。多为新合成的RNA前体。第四十页，共一百一十三页，2022年，8月28日二、分类1、常染色质（euchromatin）

2、异染色质（heterochromatin）分类：结构异染色质兼性异染色质第四十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日常染色质与异染色质比较常染色质异染色质碱性染料染色着色浅着色深形态解旋的细纤维丝卷曲成粗大颗粒部位核中央核边缘功能活跃地复制转录转录不活跃

第四十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日结构异染色质：整个细胞周期中处于凝集状态的染色质。多位于着丝粒、端粒和染色体臂的凹陷部位，合成于S期。兼性异染色质：含有一系列重复序列的DNA，在一定细胞类型、一定发育阶段凝集成异染色质状态，可向常染色质转变。第四十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日深染区：异染色质，浅染区：常染色质第四十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日常染色质和异染色质虽有许多不同，但二者的化学本质相同，是同一物质的不同存在状态，二者在一定条件下可以互换。第四十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日2m长的DNA存在于5μm的核内？DNA分子有多长？1.7~2mDNA分子存在于哪个细胞器里面？细胞核第四十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日三、染色体的构建一级结构：核小体二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体第四十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日一级结构：核小体组成：DNA1.75圈约146个bp

组蛋白八聚体一个第四十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日二级结构：螺线管多以30nm染色质纤维的形式存在在Ｈ1参与下形成每周含６个核小体第四十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日核小体和螺线管的结构

第五十页，共一百一十三页，2022年，8月28日螺线管第五十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日第五十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日三级结构：超螺线管直径400nm第五十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日四级结构：染色单体超螺线管再一次折叠螺旋化，即成四级结构。第五十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日第五十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日第五十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日袢环模型螺线管模型组蛋白核心核小体串珠链30nm染色质纤维袢环分裂期染色体一级结构

7～10×二级结构—

螺线管6×三级结构

—

超螺线管40×四级结构

—

染色单体4～5×第五十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日1号染色体中的DNA包装倍数

第五十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日第五十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日第六十页，共一百一十三页，2022年，8月28日第六十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日四、形态特征姐妹染色单体（sisterchrommatid）中期染色体由两条染色单体组成，它们由一个DNA分子复制而来，通过一个着丝粒相连，称～。主缢痕（primaryconstriction）着丝粒处出现的一个向内凹陷的缢痕。又称初级缢痕。第六十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日1、着丝粒区着丝粒（centromere）:主缢痕的中心部位，为中期染色体的主要功能结构域，是高度重复的异染色质结构。着丝点（动粒，kinetochore）:位于主缢痕处两条染色单体的外侧表层部位，由蛋白质组成，是纺锤丝微管的聚合中心之一。第六十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日分类：中央着丝粒染色体

亚中着丝粒染色体

近端着丝粒染色体

端着丝粒染色体第六十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日2、次缢痕（secondaryconstriction）染色体上主缢痕以外的缢缩狭窄部位。位置、大小相对恒定，可作为鉴别特定染色体的一个标志。

第六十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日3、端粒（telomere）是染色体末端富含Ｇ的串联重复序列可维持染色体的稳定性，保证染色体DNA的完全复制，维持染色体的稳定及参与染色体在核内的空间排布。端粒酶：由蛋白质和端粒DNA互补的RNA构成，可以自身RNA为模板合成端粒DNA，使端粒得以补充。－－细胞逃避死亡第六十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日4、随体（satellite）是某些染色体粒末端的棒状或球状结构，通过次缢痕的染色质丝与染色体相连，是识别染色体的重要特征之一。位于：第13、14、15、21、22号染色体上。第六十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日5、核仁组织区（nuclearorganizerregion，NOR）位置：有随体染色体的次缢痕部位。含有编码核糖体18ｓ和28ｓ的rRNA基因（rDNA）。功能：在间期缔合核仁。第六十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日核仁组织者中心形成核仁第六十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日五、数目、核型和带型1、核型（karyotype）一个体细胞中的全套染色体按形态特征进行分组排列，即构成核型。数目：人类正常体细胞有46条染色体。表示法：正常男性：46，XY正常女性：46，XX分类：常染色体（autosome）性染色体（sexchromosome）第七十页，共一百一十三页，2022年，8月28日染色体核型第七十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日2、带型（band）

染色体经过一定的处理，其中的非组蛋白和DNA所呈现的特定带纹。

第七十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日染色体显带第七十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日A-TG带G-CR带第七十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日第七十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日第七十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日第三节、核纤层和核基质Nuclearlamina，nuclearmatrix（nuclearskeleton）第七十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日核纤层（核板）nuclearlamina

结构外表面与内核膜的特殊部位结合内表面与染色质的特殊位点结合第七十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日分子组成核纤层蛋白A，B，C

（中间纤维蛋白）功能细胞间期：维持核孔位置及核被膜形状，为染色质提供锚定部位分裂期：对核膜崩解及重组起调控作用第七十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日核纤层蛋白磷酸化核纤层蛋白去磷酸化第八十页，共一百一十三页，2022年，8月28日

3.核基质

nuclearmatrix（核骨架）

组成：间期细胞中，除染色质、核仁、核被膜以外的精密的网架系统

成分：非组蛋白性的纤维蛋白

功能：*参与DNA包装和染色体构建

染色体组成：DNA+组蛋白

第八十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日袢环结构第八十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日*与DNA复制有关

方法：用3H-TdR标记DNA的合成原料T，新合成的DNA

将被3H所标记，DNA复制过程的发生部位将可以被检测*参与基因表达调控

方法:3H-UTP*与mRNA加工有关

第八十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日

4.核仁nucleolus

是真核细胞间期核中最明显的结构，光镜下为均质、无包膜的球形小体

第八十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日（1）结构特点

*纤维中心电镜下为浅染的低电子密度区域

所含主要成分为rDNA

核仁组织者：rDNArRNA核仁（nucleolusorganizer）

一个核仁组织者由一个DNA袢环组成，人类rRNA基因位于5条不同的染色体上（13、14、15、21、22）第八十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日第八十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日第八十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日*致密纤维成分

核仁内电子密度最高的区域，位于浅染区的周围

所含主要成分为正在转录的

rRNA，此外还有一些RNA结合蛋白*颗粒成分镜下呈致密的颗粒结构，位于核仁的外周，在核仁中占比例最大所含主要成分为核糖体前体颗粒（rRNA前体颗粒）

第八十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日第八十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日（2）功能

*rRNA的合成和加工

rDNA的初级产物为45SrRNA45SrRNA32SrRNA28SrRNA5.8SrRNA20SrRNA18SrRNA*核糖体的装配核糖体组成：蛋白质+rRNA

由胞质输入

第九十页，共一百一十三页，2022年，8月28日第九十一页，共一百一十三页，2022年，8月28日第九十二页，共一百一十三页，2022年，8月28日第九十三页，共一百一十三页，2022年，8月28日第九十四页，共一百一十三页，2022年，8月28日核仁周期概念：核仁是一高度动态的结构，在细胞周期出现一系列结构与功能的周期性变化，称为核仁周期（nucleolarcycle）。核仁重建的模型：NOR解凝集－－前核仁体－－小核仁－－核仁

第九十五页，共一百一十三页，2022年，8月28日第九十六页，共一百一十三页，2022年，8月28日第九十七页，共一百一十三页，2022年，8月28日三、细胞核与疾病

1.细胞核形态结构异常与肿瘤细胞核*体积：核体积增大，具有高核质比*形状：核异形性*数量：增多，多核*位置：边集核孔：数量增加核仁：体积大，数目多分子：组蛋白磷酸化加强第九十八页，共一百一十三页，2022年，8月28日2.染色体病

数目异常：结构异常：染色体发生结构畸变的基础是断裂及断裂后的重接、缺失、重复、倒位、易位第九十九页，共一百一十三页，2022年，8月28日第一百页，共一百一十三页，2022年，8月28日第一百零一页，共一百一十三页，2022年，8月28日第一百零二页，共一百一十三页，2022年，8月28日真核细胞基因表达的调控转录水平（最重要）RNA加工水平RNA转运水平翻译水平mRNA降解水平蛋白质活性水平第一百零三页，共一百一十三页，2022年，8月28日第一百零四页，共一百一十三页，2022年，8月28日第一百零五页，共一百一十三页，2022年，8月28日核被膜

外核膜

结构：与内质网膜连续

表面有骨架成分分布

功能：与蛋白合成有关

内核膜

分布：内核膜内表面

核纤层组成：核纤层蛋白

功能：间期染色质锚定分裂期调控核膜

核间隙

核孔结构：核孔复合体