细胞核与染色体下

细胞核与染色体下第一页，共四十三页，2022年，8月28日染色体（chromosome）：指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩成的棒状结构。染色单体（chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的。第二页，共四十三页，2022年，8月28日四种不同位置着丝粒的染色体一、中期染色体的形态结构着丝粒比（长臂长度/短臂长度）；着丝粒指数(短臂长度/染色体总长度)

第三页，共四十三页，2022年，8月28日着丝粒(centromere)与动粒(kinetochore)次缢痕(secondaryconstriction)核仁组织区(nucleolarorganizingregion,NOR)随体(satellite)端粒(telomere)染色体各部的主要结构

第四页，共四十三页，2022年，8月28日1、着丝粒和动粒着丝粒(centromere)：将两个染色单体连接在一起，并把染色体分成两个臂的特殊部位。主缢痕（primaryconstriction）：着丝粒区浅染内缢。动粒（kinetochore）：位于着丝粒两侧由蛋白质构成的三层盘状或球状结构。动粒与纺锤体自然相连，与染色体的移动有关。第五页，共四十三页，2022年，8月28日着丝粒包含3个结构域：动粒结构域(kinetochoredomain)中央结构域(centraldomain)

配对结构域(pairingdomain)

内板(innerplate)

中间间隙(middlespace)

外板(outerplate)

纤维冠(fibrouscorona)

中央结构域

卫星DNA第六页，共四十三页，2022年，8月28日2、次缢痕次缢痕（secondaryconstriction）：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征。第七页，共四十三页，2022年，8月28日3、核仁组织区核仁组织区（nucleolarorganizingregions,NOR）：是细胞核特定染色体的次缢痕处，含有rRNA基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组织区。人有5对染色体即13、14、15、21、22号染色体上有NOR。并非所有的次缢痕部位都具有核仁组织区。第八页，共四十三页，2022年，8月28日4、随体随体（satellite）：指位于染色体末端的圆形或圆柱形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。它是识别染色体的主要特征之一。根据随体在染色体上的位置,可分为两大类:位于染色体末端的随体称为端随体；位于两个次缢痕中间的称中间随体。第九页，共四十三页，2022年，8月28日5、端粒

端粒（telomere）是真核细胞染色体末端的特殊结构。由富含G的高度重复的短序列串联而成。

荧光原位杂交显示的端粒（上）和端粒序列（下）第十页，共四十三页，2022年，8月28日在正常细胞中，端粒可随着细胞分裂而逐渐缩短。随着年龄的增长，它越来越短，直到最后由于它过短了，无法分裂了，生命就死亡了。故有人称端粒为正常细胞的“分裂钟”

(Mitosisclock)。第十一页，共四十三页，2022年，8月28日二、染色体DNA的三种功能元件

端粒DNA序列自主复制DNA序列着丝粒DNA序列第十二页，共四十三页，2022年，8月28日1、自主复制DNA序列自主复制DNA序列（ARS）：具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上、下游各200bp左右的区域是维持ARS功能所必需的。确保染色体在细胞周期中能够自我复制，维持染色体在细胞世代传递中的连续性。第十三页，共四十三页，2022年，8月28日2、着丝粒DNA序列着丝粒DNA序列（CEN）共同点是两个相邻的核心区：80-90bp的AT区；11bp的保守区。功能：

使细胞分裂时已完成复制的染色体能平均分配到子细胞中。第十四页，共四十三页，2022年，8月28日3、端粒DNA序列端粒DNA序列(TEL)功能：

保持染色体的独立性和稳定性。端粒序列的复制：由端粒酶合成后添加到染色体末端。端粒酶（telomerase）：

是核酸蛋白复合体，具有反转录酶的性质，它以自带的RNA为模板，逆转录合成DNA。第十五页，共四十三页，2022年，8月28日第十六页，共四十三页，2022年，8月28日三、核型与染色体显带核型(karyotype)是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。核型模式图(idiogram)将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来,再按长短、形态等特征排列起来的图象称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。第十七页，共四十三页，2022年，8月28日第十八页，共四十三页，2022年，8月28日一种蝉（Platypleurakaempferi）的有丝分裂核型第十九页，共四十三页，2022年，8月28日染色体显带技术：使用特殊的染色方法，使染色体产生明显的染色的色带（暗带）和未染色的明带相间的带型。该技术可用于鉴别染色体、区分染色体的易位和找到进化上的证据。

根据产生的带在染色体上的分布分两类：带分布在整条染色体上，如G、Q、R带等带局部分布在染色体上，如C、T、N带等。第二十页，共四十三页，2022年，8月28日人类G带核型，G带显示的是染色体上富含AT的区域

第二十一页，共四十三页，2022年，8月28日第二十二页，共四十三页，2022年，8月28日人类C带核型，C带显示的是着丝粒异染色质

第二十三页，共四十三页，2022年，8月28日四、巨大染色体（一）多线染色体

多线染色体（polytenechromosome）是1881年由意大利细胞学家Balbiani发现于摇蚊幼虫唾腺细胞。存在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞、某些植物细胞。1、多线染色体的来源

来源于核内有丝分裂，即核内DNA多次复制而细胞不分裂，产生的子染色体并行排列，且在体细胞内同源染色体配对，紧密结合在一起从而阻止染色质进一步聚缩，形成体积很大的多线染色体。第二十四页，共四十三页，2022年，8月28日2、多线染色体的带及间带光镜下，可见一系列交错分布的带和间带，每条带和间带代表了1024个拷贝并行排列的染色质纤维的环状结构域彼此对应包装的结果。第二十五页，共四十三页，2022年，8月28日第二十六页，共四十三页，2022年，8月28日3、多线染色体与基因活性

胀泡是基因活跃转录的形态学标志。

第二十七页，共四十三页，2022年，8月28日多线染色体的特点：①体积巨大，比其它体细胞染色体体积大1000-2000倍；②多线性，由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。③体细胞联会；④横带纹；⑤膨突和环。第二十八页，共四十三页，2022年，8月28日（二）灯刷染色体灯刷染色体是卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体。它是一个二价体,含4条染色单体。染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷。灯刷染色体的形态与卵母细胞发生过程中营养物储备密切相关。第二十九页，共四十三页，2022年，8月28日第三十页，共四十三页，2022年，8月28日第三十一页，共四十三页，2022年，8月28日核仁第三十二页，共四十三页，2022年，8月28日形态结构：无膜包裹的圆球形小体大小：蛋白质合成旺盛和分裂增殖较快的细胞核仁大且多；反之核仁小甚至缺失。周期性：为高度动态结构，在细胞周期中存在解体与重建过程。间期中结构最明显。功能：合成、加工rRNA和组装核糖体单位。第三十三页，共四十三页，2022年，8月28日一、核仁的超微结构

主要成分为rDNA、RNA聚合酶Ⅰ和结合的转录因子，是rRNA基因的储存位点，也是NOR在间期核的副本。

由直径15-20nm的处于不同加工阶段的RNP颗粒构成，是核糖体亚单位成熟和储存的位点。

呈环形或半月形包围FC，由致密的纤维构成，存在rRNA和特异性结合蛋白，转录主要发生在FC与DFC的交界处。第三十四页，共四十三页，2022年，8月28日二、核仁的功能

核仁的主要功能是核糖体的生物发生，整个过程从核仁纤维中心开始，向致密纤维组分延伸，最后到达颗粒组分。rRNA前体的加工rRNA的转录核糖体大小亚单位的装配。第三十五页，共四十三页，2022年，8月28日1、rRNA的转录第三十六页，共四十三页，2022年，8月28日1、rRNA的转录人单倍体基因组含有200个拷贝，rDNA没有组蛋白核心，是裸露的DNA节段，相邻基因之间为非转录的间隔DNA。第三十七页，共四十三页，2022年，8月28日1、rRNA的转录

转录时，RNA聚合酶Ⅰ沿DNA分子排列，由基因头端向末端移动，转录好的rRNA分子从聚合酶Ⅰ左右两侧伸出。第三十八页，共四十三页，2022年，8月28日2、rRNA前体的加工第三十九页，共四十三页，2022年，8月28日3、核糖体大小亚单位的装配核仁的另一个功能是参与核内及核质间的运输过程。第四十页，共四十三页，2022年，8月28日第四十一页，共四十三页