神经病学课件：周期性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)病例患者，男，汉族，33岁，自由职业者。因“左侧肢体疼痛3天，四肢乏力1天，加重伴进行性四肢迟缓性瘫痪3小时”入院。患者于3天前无明显诱因下感左侧肢体肌肉酸痛，以活动时明显，休息时减轻甚至消失，自认为是“风湿性疾病”，自服“芬必得”等药物后，疼痛无缓解；今天上午出现四肢乏力，下午在当地予输液治疗（具体诊治不详），病情无好转，3小时前出现进行性四肢迟缓性瘫痪；起病以来，无发热畏寒，无呕吐腹泻，无特殊毒物环境接触史。入院体格检查：T：35.9℃，P：74次/分，R：20次/分，Bp：140/90mmHg，神清，被动体位，呼吸平稳，无失语，咽充血，双肺呼吸音清晰，心率72次/分，律齐，心音有力，未闻及额外心音及杂音，腹平软，无压痛反跳痛，四肢深浅感觉存在，四肢肌力0级，肌张力降低，腱反射消失，病理征未引出。既往有类似发作史，每次发作症状较轻且可自愈，未作过系统诊治。实验室检查：血常规：WBC：10.2×109L，N：89.9%，L：9.2%，血K+：1.84mmol/L，肝、肾功能、血脂正常，心电图：窦性心律，低钾血症？腹部B超，心脏B超，头颅CT平扫均正常概述周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。发病时大多伴有血清钾的改变。临床上有三种类型：低血钾型、高血钾型和正常血钾型，以低血钾型最多见。病因与发病机理迄今尚未阐明.低钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传性钙通道病，国内以散发者多见,女性外显率低.低钾型属于骨骼肌钙通道病：编码骨骼肌二氢吡啶受体上α1s亚单位的基因片段发生错义突变.高血钾和正常血钾型周期性瘫痪:

属于骨骼肌钠通道病，致病基因位于17q23.1-25.3的SCN4A（编码钠通道的α亚单位）,已发现21个错义突变.病理肌浆网的空泡化

光镜:肌纤维中有圆形或卵圆形囊泡,空泡内含透明液体及少数糖原颗粒电镜:囊泡为扩大而增生的肌浆网膜和终池,并通过横管与细胞外液相通.病变晚期可肌纤维变性坏死,结缔组织增加.临床表现发病年龄：任何年龄，青壮年(20-40)多见,男>女，年龄增长发作减少.诱因：饱餐（碳水化合物）、酗酒、过劳、剧烈运动、寒冷、感染、创伤激动、月经等.

注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇激素或大量输入葡萄糖等.临床特征：多于夜晚或清晨，突然四肢软瘫常双下肢近端开始，后累及远端,也可能累及双上肢和颈肌.基本上不累及颅神经支配肌肉和呼吸肌.感觉和意识正常.临床特征:一般1/2-2h达高峰,数h至数天恢复最晚瘫痪肌肉往往最先恢复.发作频率：不定期反复发作，间歇期正常.频繁发作者，晚期可有下肢近端持久性肌无力，及轻度肌肉萎缩.实验室检查血清钾：发作时降低（1-3.5mmol/L），尿钾排出减少，血钠可升高.心电图：T波低平或倒置、U波出现、S-T段下降等.肌电图：波幅降低，严重者电刺激无反应.诊断临床反复发作过程，典型表现：发作性短时期肢体近端迟缓性瘫痪，无意识障碍，无感觉障碍实验室检查：发作时血清钾降低.补钾治疗有效.既往史或家族史更支持诊断.甲亢性周期性麻痹:

有甲亢症状,T3/T4、TSH等异常.其他引起反复血钾降低的疾病

原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒噻嗪类利尿剂皮质类固醇激素胃肠道疾病鉴别诊断正常血钾型周期性麻痹很少见多10岁前发病症状表现类似低血钾周期性瘫痪,但发作时间长,10天以上发作前常有极度嗜盐,限制食盐摄入或补钾可诱发发作期间血钾浓度正常，静滴大量生理盐水可使瘫痪迅速恢复.吉兰-巴雷综合征：可有颅神经征，末梢性感觉障碍，CSF呈蛋白-细胞分离.急性脊髓炎：感觉平面，大小便障碍治疗低钾型周期性麻痹的治疗:急性发作:口服10%氯化钾20ml，24h内再分次口服，总量为10克，如无效可继续服用30-60ml/d，直至好转.一般不需静脉给药.预防:甲亢性周期性麻痹应积极治疗甲亢.平时少量多餐，限制钠盐摄入，最好高钾低钠饮食,避免诱发因素.碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺250mg/次,1-4次/d;钾潴留剂氨体舒通200mg,bid.高血钾型周期性瘫痪发作轻者无须治疗10%葡萄糖酸钙10-20ml,iv,或10%葡萄糖500ml加胰岛素静滴,可用速尿排钾.预防:碳酸酐酶抑制剂乙酰唑