肺淋巴管肌瘤病专业知识培训专家讲座

肺淋巴管肌瘤病CT诊疗及常见判别诊疗肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第1页概述淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一个罕见疾病，是一个病因不明、连续发展弥漫性肺间质疾病，表现为不经典增生平滑肌细胞侵袭肺组织，包含气道、血管和淋巴管。我国报道病例数较少，约100多例，其中63%为年以后汇报。几乎全部LAM病例均发生在女性，平均年纪30-40岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也能够发病，这么情况并不少见。因为肺部经常出现特征性薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第2页病因及发病机制雌激素弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统不平衡LAM细胞可能起源于淋巴管平滑肌脂肪瘤转移或前体细胞移位

近年来发觉LAM患者异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过分增殖中发挥作用肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第3页病理基本病理改变为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围平滑肌细胞增生，引发管腔狭窄与阻塞。组织内可见一定程度含铁血黄素。免疫组织化学染色显示平滑肌标识阳性及特征性HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊疗价值。因为经支气管镜肺活检取得标本通常较小，HMB-45染色有利于LAM确实诊。LAM细胞细胞核雌激素受体常为阳性。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第4页临床&病理气短：细支气管壁平滑肌增生气道狭窄气胸：胸膜下小气囊腔破裂、重复多发咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血胸水：淋巴管或胸导管阻塞+破裂、乳糜性胸水肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第5页1981-年中国111例LAM临床资料分析临床症状例数发生率（%）女性111100.0呼吸困难10493.7气胸5448.6咳嗽4545.7咯血3935.1乳糜胸3733.3胸痛2118.9合并TSC119.9胡晓文，朱建荣，徐凯峰.1981年至年中国淋巴管肌瘤病文件资料汇总分析[J].中国呼吸与危重监护杂志,:9(5);508-511.肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第6页LAM与TSC关系结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex，TSC)是一个多系统受累常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但普通认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。

有些人认为，LAM为TSC顿挫型（不经典表现）。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第7页诊疗育龄期年轻女性原因不明渐进性呼吸困难、咯血重复气胸或乳糜胸液CT显示两肺弥漫性分布薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第8页诊疗肺组织病理检验：诊疗困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊疗敏感性和特异性。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第9页LAMCT表现肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第10页双肺多发囊腔最常见影像学表现，其出现率为100%。双肺广泛分布囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。血管位于囊腔周围，不位于中央。伴随病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第11页囊腔形成机制

细支气管壁平滑肌细胞增生小气道狭窄空气潴留肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚形成“薄壁囊腔”

平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白肺泡壁破坏融合成囊腔肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第12页LAM分度

轻度：囊腔范围<30%

中度：囊腔范围30%-60%

重度：囊腔范围>60%肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第13页女，52岁，LAM患者肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第14页

女，36岁，LAM患者肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第15页

患者，女，34岁，急性呼吸困难肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第16页双肺网格状改变因为小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。此征象多见于双肺下叶基底段，肺尖报道少见。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第17页

女，38岁，急性呼吸困难，LAM病史3年肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第18页双肺斑片状密度增高影原因：肺小静脉狭窄阻塞淤血、破裂、出血含铁血黄素沉积表现：双肺斑片状密度增高影，边界欠清楚肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第19页

女，36岁，LAM患者，左肺移植术后10个月肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第20页乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM疾病过程中可重复见到。经过胸水化验其蛋白含量显著高于正常，可确诊。在CT图像上与其它类型胸水无法判别。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第21页乳糜性胸水肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第22页肺外表现肺内病变越严重，合并腹部病变可能性越大。最多见于腹部，包含肝脏、肾脏血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第23页患者，女，28岁肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第24页女，46岁，LAM患者肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第25页判别诊疗肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第26页结节性硬化症（TSC)结节性硬化是多系统累及显性基因遗传性疾病。无性别差异。有文件报道男性病例多于女性。临床表现主要为：智力发育障碍、癫痫及皮脂腺瘤。约0.1-1%（国外数据，国内为三分之一）TSC病人能够见到肺部呈LAM表现。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第27页女，39岁，结节性硬化多系统累及肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第28页组织细胞增多症肺组织细胞增生症是一个不明原因罕见肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺、并累及单个器官。90%见于有规律吸烟者。CT表现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,以两上肺为甚,两下肺病变相对轻。一定时间内结节影逐步出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。病变主要位于两肺中上部。下肺及肋膈角区相对正常；囊壁厚薄不均，同时常伴有多发结节影；无乳糜胸水。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第29页肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第30页肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化显著。病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。

肺间质纤维化肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第31页肺间质纤维化

肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第32页肺气肿小叶中心性肺气肿：呼吸性细支气管肺泡扩张，周围部分不受累，病变位于小叶中心。CT表现为小圆型含气低密度区，但无明确壁，分布不均匀，多见于上肺，囊普通较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第33页小叶中心性肺气肿肺淋巴管肌瘤病专业知识培训第34页总结-肺部多囊性病变判别诊疗肺部囊性病变

分布囊壁囊大小囊数量血管结节淋巴管肌瘤病弥漫薄而均一较小较多显示不清少组织细胞增多症上肺为主不规则大小不一较多增生多肺间质纤维化下肺，胸膜下薄，与网状影大小不一多有增生有共存肺气肿上肺或弥漫薄较小多血管数量及极少