高考生物一轮复习第七单元第22讲关注人类遗传病教学案苏教版

第22讲关注人类的遗传病[考大纲求]1.人类遗传病的种类(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.实验：检查常有的人类遗传病。考点一人类遗传病的种类[重要程度：★☆☆☆☆]人类常有的遗传病的种类[连线]不一样种类人类遗传病的特色遗传病种类家族发病状况男女生病比率单常染显性代代相传，含致病基因即生病相等色体隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等基代代相传，男患者的母亲和女儿因显性女患者多于男患者伴X染必定生病遗色体隔代遗传，女患者的父亲和儿子传隐性男患者多于女患者必定生病病伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族齐集现象；②易受环境影相等响；③集体发病率高人类染色体遗传病常常造成严重结果，甚至胚胎期相等惹起流产易错警告与人类遗传病有关的3个易错点家族性疾病≠遗传病，如传得病。先本性疾病≠遗传病，大部分遗传病是先本性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到必定年纪才表现出来，所以，后本性疾病也可能是遗传病；先本性疾病也有可能是因为发育不良造成的，如先本性心脏病。携带遗传病基因的个体不必定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如人类染色体遗传病。1．以下对于人类遗传病的表达，错误的选项是( )A．单基因突变能够致使遗传病B．染色体构造的改变能够致使遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境要素对多基因遗传病的发病无影响答案

D分析

人类遗传病包含单基因遗传病、

多基因遗传病和人类染色体遗传病；

近亲成婚可致使隐性遗传病的发病率增加；

多基因遗传病拥有家族齐集性，

且易受环境要素的影响。2．人类

21三体综合征

(天生智力阻碍

)的病因是在生殖细胞形成的过程中，

第21号染色体没有分别。已知

21四体的胚胎不可以成活。

一对夫妇均为

21三体综合征患者，从理论上说，他们生出生病女孩的概率及实质可能性低于理论值的原由分别是

(

)A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易达成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易达成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易达成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易达成受精答案B分析21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及儿女的生病状况见下表：精子异样精子(1/2)卵细胞正常精子(1/2)正常卵细胞正常儿女(1/4)21三体综合征儿女(1/2)(1/4)异样卵细胞21三体综合征儿女21四体(胚胎死亡)(1/2)(1/4)可见，出生的儿女中生病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正确。3．克莱费尔特症患者的性染色体构成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原由是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案

母亲减数分裂形成

Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，

X、Y染色体未正常分别，形成

XBY

型精子，二者联合形成

XBXbY型的受精卵1．某对同源染色体在减数分裂时分裂异样剖析假定某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或许姐妹染色单体没有分开，致使产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，以下图。2．性染色体在减数分裂时分裂异样剖析卵原细胞减数分裂异样(精原细胞减数分裂正常不正常不正常卵细胞子代

)

精原细胞减数分裂异样(卵原细胞减数分裂正常不正常不正常精子子代

)减Ⅰ时

XXXXX、XXY

XY

XXY异样

O

XO、YO

O

XO减Ⅱ时

XXXXX、XXY

XX

XXX异样

O

XO、YO

YY

XYYO

XO考点二

遗传病的监测和预防

[重要程度：★★☆☆☆

]1．主要手段严禁近亲成婚；(2)遗传咨询；(3)临床诊疗和实验室诊疗。2．意义：在必定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。1．进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依照是什么？答案夫妇两方有无家庭病史。2．医生能展望未出生孩子能否会患非遗传病的其余先本性疾病吗？此问题怎样解决？答案不可以。可经过产前诊疗进行判断。3．察看图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点二者都是检查胎儿细胞的染色体能否发生异样，是细胞水平上的操作，部位不一样。4．三体综合征患儿的发病率与母亲年纪的关系以下图据图剖析，预防该遗传病的主要举措是适龄生育和染色体剖析。易错警告(1)严禁近亲成婚能够降低隐性遗传病的发病率。(2)B超是在个体水平上的检查；基因诊疗是在分子水平上的检查。1．以下对于人类遗传病的监测和预防的表达，正确的选项是A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适合选择生女孩

不过提取细胞的( )B．羊水检查是产前诊疗的独一手段C．产前诊疗能有效地检测胎儿能否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是剖析确立遗传病的传达方式答案C分析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊疗包含羊水检查、B超检查、基因诊疗等举措，B项错误；经过产前诊疗能够有效地检测胎儿能否患有某种遗传病，C项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，认识家庭病史，而后再剖析确立遗传病的传达方式，D项错误。2．幸福的家庭都不希望降生一个出缺点的后辈，所以有必需采纳优生举措。以下选项正确的是( )A．基因诊疗能够用来确立胎儿能否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊疗C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．严禁近亲成婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案D分析基因诊疗也称DNA诊疗或基因探针技术，即在DNA水平上剖析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊疗。所以基因诊疗主若是诊疗由基因突变惹起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体构造改变惹起的，不可以用基因诊疗确立；酪氨酸酶是蛋白质，不可以用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊疗；遗传咨询是指经过剖析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊疗同样，在必定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，严禁近亲成婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。实验十一检查人群中的遗传病[重要程度：★★☆☆☆]1．实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而惹起的疾病。遗传病能够经过社会检查和家系检查的方式认识其发病状况。2．实验流程确立检查课题↓确立检查的目的要求↓a.以组为单位，确立组内人员b.确立检查病例拟订检查的计划→c.拟订检查记录表↓d.明确检查方式e.议论检查时应注意的事项实行检查活动↓整理、剖析检查资料→得出检查结论，撰写检查报告发病率与遗传方式检查的不一样点检核对象项目注意事项结果计算及剖析及范围公式：遗传病发病率

广大人群随机抽样

考虑年纪、性别等因素，集体足够大遗传剖析基因显隐性及所在的染患者家系正常状况与生病状况易错警告对于遗传病检查的3个注意点检查人群中遗传病的注意事项最好选用集体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病简单受环境要素影响，不宜作为检核对象。检查遗传病发病率时，要注意在人群中随机检查，并保证检查的集体足够大，如不能在一般学校检查天生智力阻碍患者的发病率，因为学校是一个特别的集体，没有做到在人群中随机检查；但红绿色盲、高度近视等的发病率能够在学校范围内睁开检查。检查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中检查，并绘出遗传系谱图。1．某城市兔唇畸形重生儿出生率显然高于其余城市，

研究这类现象能否由遗传要素造成的方法不包含

(

)A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行有关的检查统计剖析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行检查统计剖析D．对兔唇畸形患者家系进行检查统计剖析答案C分析A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传要素这一重点，故其表达切合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型同样，表现型同样的部分是由同样的遗传物质决定的，表现型不一样的部分是由环境条件惹起的，故B项中经过研究双胞胎能否共同发病，来判断该病的发病能否与遗传要素有关；C项中检查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝聚原的种类，所以检查血型不可以推知患者相应的遗传要素；D项中检查患者家系，认识其发病状况，再与整个人群中发病状况作比较，能够判断该病是不是由遗传物质惹起的。2．人类遗传病发病率逐年增高，有关遗传学研究备受瞩目。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行检查。请回答有关问题。检查最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。假如要做遗传方式的检查，应当选择________________________________作为检查对象。假如检查遗传病的发病率，应______________________作为检核对象。请你为检查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录检查结果。若是检查结果显示：被检查人数共3500人，此中男性1900人，女性1600人，男性红绿色盲60人，女性红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频次约为1.57%。请你对此结果进行评价____________________________________________________。答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大集体表格以下儿女生病人数双亲性状检查的家庭个数儿女总数男女双亲正常母生病父正常父生病母正常双亲都生病总计该基因频次不正确，因为数据中缺乏携带者的详细人数分析(1)进行人类遗传病检查时，最好选用集体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)检查遗传病的发病率应当在人群中随机抽样检查并统计，依据检查数据计算发病率。在患者家系中检查，以确立遗传病的遗传方式。本小题研究检查红绿色盲的遗传方式，检查时要注意检查人的性别、世代关系。对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。1．设计遗传病检查表格的三个注意点遗传病检查类实验的检查表格中应含有：双亲性状、儿女总数、儿女中男女生病人数、各项的数目汇总。检查结果计算及剖析①遗传病发病率：依据检查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：生病人数/被检查总人数×100%。②剖析生病基因显隐性及其所在的染色体：依据男女生病比率可判断生病基因在常染色体上仍是在性染色体上；依据患者的数目所占的比率可判断生病基因的显隐性关系。2．检查法在伴性遗传判断中的应用常染色体遗传仍是性染色体遗传的判断统计子代集体中，同种表现型的性别比率，推测遗传种类。一般状况下，若同种表现型的性别比率均为1∶1，则说明子代性状和性别没关，属于常染色体遗传；假如性别比例不是或不所有是1∶1，则为伴性遗传。已知伴性遗传，伴X、Y遗传的判断统计该性状在集体中的出现状况，若仅在雄性个体表现，雌性个体不表现，且体现亲子世代雄性个体连续相传的现象，则推测为伴Y遗传；若雌性个体也有该性状表现，则推断不是伴Y，而是伴X遗传。已知隐性遗传，常染色体隐性不是伴X染色体隐性的判断方法一：统计集体中，表现该性状个体的雌雄比率，若雄性显然多于雌性，则可能为伴隐性遗传。方法二：从表现该性状的雌性个体切入，统计该个体的父本及子代中的雄性个体的表现型，假如所有表现为该性状，则为伴X染色体隐性遗传；假如统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体隐性遗传。(4)已知显性遗传，常染色体显性仍是伴X染色体显性的判断方法一：统计集体中，表现该性状个体的雌雄比率，若雌性显然多于雄性，则可能为伴显性遗传。方法二：从表现该性状的雄性个体切入，统计该个体的母本及子代中的雌性个体的表现型，假如所有表现为该性状，则为伴X染色体显性遗传；假如统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体显性遗传。1．单基因遗传病是受一平等位基因控制的遗传病。2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。3．先本性疾病不必定是遗传病。4．人类染色体遗传病患者体内可能不含有致病基因。5．遗传咨询和产前诊疗是监测和预防遗传病的主要手段。6．严禁近亲成婚能够降低隐性遗传病的发病率。7．B超是在个体水平上的检查；基因诊疗是在分子水平上的检查。高考模拟提能训练高考题组1．(2010·上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的检查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中二者均发病的百分比。据图判断以下表达中错误的选项是( )A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传要素影响C．异卵双胞胎中一方生病时，另一方可能生病D．同卵双胞胎中一方生病时，另一方也生病答案

D分析

由图像可知，异卵双胞胎发病率远小于

25%，而同卵双胞胎的发病率高于

75%，所以

A项正确，

D项错误；因同卵双胞胎的基因型完整同样，但并不是

100%发病，所以发病与否受非遗传要素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能同样，也可能不一样，所以一方生病时，另一方也可能生病，也可能不生病，C项正确。2．(2011·广东卷，6)某班同学对一种单基因遗传病进行检查，绘制并剖析了此中一个家系的系谱图(如图)。以下说法正确的选项是( )A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5与Ⅱ－6重生生病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性成婚，建议生女孩答案B分析因为患者Ⅲ－11的父亲母亲均表现正常，即“惹是生非”，则该病为隐性遗传病，A项错误；经过剖析遗传系谱图没法确立其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假定致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则重生生病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，则重生生病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性成婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率同样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。模拟试题组3．以下对于人类遗传病的表达，错误的选项是( )A．天生就有的疾病不必定是遗传病，但遗传病大多都是天生的B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C．要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样检查D．遗传咨询、产前诊疗和选择性流产能够减少遗传病的发生答案C分析要研究某种遗传病的发病率往常随机在大的集体中进行检查，研究某种遗传病的遗传方式，往常对患者家系进行检查，应选C。4．以下有关人类遗传病的表达，正确的选项是( )A．检查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不可以经过显微镜察看来诊疗C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲成婚可使隐性遗传病的发病时机大大增加答案D分析检查某种遗传病的发病率，应当在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜察看来诊疗。单基因遗传病是由一平等位基因控制的遗传病。5．钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年纪增加患处损害逐渐加重；手掌发病常见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图，以下有关表达中，不正确的选项是( )AB．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可防止此病的遗传C．家系检查与集体检查相联合可推测此病的遗传特色D．此病的症状表现是基因与环境要素共同作用的结果答案B分析因为该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，依据X染色体显性遗传病的遗传特色“男病母女病”可清除X染色体显性遗传病的可能，因此最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅳ患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，应选B。6．一对正常的夫妇婚配生了一个

XO型且色盲的孩子，以下说法错误的选项是

(

)A．患儿的X染色体来自母方B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者C．该患儿的产生是因为精子的形成过程中性染色体非正常分别所致D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条答案D分析该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自老婆，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以父亲精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分别不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体临时加倍，会有两条性染色体，D项错误。1．人类常染色体上β-珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可致使地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妇生下了一个正常的孩子，这对夫妇可能()A．都是纯合子B．都携带隐性突变基因C．都是杂合子D．都不携带显性突变基因答案C分析由题意可知A对A＋为显性，A＋对a为显性，所以正常孩子的基因型可能是A＋A＋或A＋a，则这对患地中海贫血的夫妇的基因型为

AA＋、AA＋或

AA＋、Aa或

AA＋、aa。2．如图是某遗传病的家族遗传系谱图，剖析系谱图可得出

(

)A．母亲的致病基因只传给儿子，不传给女儿B．男女均可生病，人群中男患者多于女患者C．致病基因最可能为显性，而且在常染色体上D．致病基因为隐性，因为家族中每代都有患者答案C分析剖析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴

X染色体隐性遗传病，因代代都有患者，故该病最可能是常染色体显性遗传病。3．对于人类“21三体综合征(天生智力阻碍)”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的表达，正确的选项是( )A．都是由基因突变惹起的疾病B．患者父亲母亲不必定患有这些遗传病C．可经过察看血细胞的形态划分三种疾病D．都可经过光学显微镜察看染色体形态和数目检测能否生病答案B分析21三体综合征(天生智力阻碍)是由染色体数目异样惹起的疾病；察看血细胞的形态只好判断镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可经过察看染色体的形态和数目检测能否生病。4．以下有关遗传咨询的基本程序，摆列次序正确的选项是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详尽认识家庭病史②剖析、判断遗传病的传达方式③计算后辈生病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④答案D分析遗传咨询的基本程序：第一医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细认识家庭病史，而后剖析、判断遗传病的传达方式，接着计算后辈生病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。5．人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行检查研究，统计结果以下(注：密码子GCC——丙氨酸)：CGG重复次数(n)n<50n≈150n≈260n≈500X基因的mRNA50505050(分子数/细胞)基因编码的蛋白质(分子数/细胞)10004001200症状表现无症状轻度中度重度以下剖析不合理的是( )A．CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成B．CGG重复次数与该遗传病能否发病及症状表现有关C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的联合D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多罕有关答案D分析从表中信息来看，CGG重复次数不一样，细胞中X基因的mRNA数目同样，X基因编码的蛋白质数目不一样，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的联合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不显然，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病能否发病及症状表现有关。6．如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。以下表达与该家系遗传特征不相切合的是A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．假如只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2

(

)C．正常状况下，

5号个体的儿子可能患乙病，但不可以必定能否患甲病D．假如

11号与无病史的男子成婚生育，无需进行产前诊疗答案

B分析由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再依据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。假如只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，所以，5号个体的儿子可能患乙病，但不可以必定能否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY,8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)成婚，后辈不会出现患者，所以无需进行产前诊疗。7．人21号染色体上的短串连重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标志对21三体综合征作出迅速的基因诊疗。现有一个21三体综合征(天生智力阻碍)患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标志的基因型为＋－，母亲该遗传标志的基因型为－－。据此所作判断正确的选项是()A．该患儿的致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分别而产生了该患儿C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿D．该患儿的母亲重生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案C分析21三体综合征是染色体数目异样病，题干中给出的标志基因，不是致病基因，因为患儿遗传标志的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标志的基因型为＋－，母亲该遗传标志的基因型为－－，所以其致病原由是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲重生一个21三体综合征婴儿的概率不可以确立。8．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的根源与后者的病因发生的时期分别是()A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父亲母亲亲都有关、受精作用D．与母亲有关、减数第一次分裂答案A分析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父亲母亲正常，儿子生病，则母亲必定是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原由是父亲减数第二次分裂后期Y染色体移向细胞的同一极，A正确。9．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参加受精，会发生何种状况( )A．交错交换囊性纤维病B．同源染色体不分别天生智力阻碍C．基因突变镰刀型细胞贫血症D．姐妹染色单体不分别性腺发育不良答案

B分析剖析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分别，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异样，

致使人类染色体遗传病，

所以B项正确。10．小宁和小静为同卵双胞胎，以下有关说法中，不正确的选项是

(

)A．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎切割技术产生的结果近似B．小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变C．小宁和小静在表现型上的差异主若是由基因重组致使的D．若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀胎时期最好对胎儿进行基因检测答案C分析自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎切割技术产生的结果近似，都是由同一个受精卵发育而来的。小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变，因为正常状况下，她们的基因型同样。小宁和小静在表现型上的差异主若是由环境要素和基因突变等致使的。若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀胎时期最好对胎儿进行基因检测。所以C选项不正确。11．如图为天生智力阻碍的遗传图解，据图剖析，以下表达错误的选项是(

)A．若发病原由为减数分裂异样，则患者

2体内的额外染色体必定来自父方B

2差错C．若发病原由为减数分裂异样，则患者1体内的额外染色体必定来自其母亲D．若发病原由为有丝分裂异样，则额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝分裂过程中染色单体不分别所致答案

C分析

由图可知，患者

2体内有两条同样的染色体，

是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因此，能够确立是由父亲减数第二次分裂异样造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不可以确立来自父亲，仍是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原由为有丝分裂异样，则额外染色体可能是胚胎发育初期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，

D项正确。12．某相对关闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一平等位基因

A、a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后辈的男女比率约为1∶1，此中女性均为患者，男性中患者约占3/4。以下有关剖析中，错误的选项是( )A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病B．在生病的母亲中约有1/2为杂合子C．正常女性的儿子都不会患该遗传病D．该检查集体中A的基因频次约为75%答案D分析该遗传病在子代男女中的发病率不一样，可判断其为伴性遗传，但不行能是伴Y遗传。联系高发病率、“有中生无”、以及“父病女必病”，可确立该病为伴X染色体显性遗传病。在伴X显性遗传病中，母病子不病，可推测母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在生病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa，无论其配偶是XAY仍是XaY，她们的儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该检查集体为双亲皆病的家系，亲代和子代的基因频次同样，利用赋值法，不如假定检查的家庭数为

100个，生病双亲中的父亲基因型为

XAY，母亲基因型中

1/2

为XAXA,1/2

为XAXa，则有

100个

XAY、50个

XAXA及

50个

XAXa，故

A的基因频次为(100＋50×2＋

50)/(100

＋100×2)，约为

83%。13．荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺点症与正常性状由一平等位基因

(A、a)控制，软骨发育不全症与正常性状由另一平等位基因

(B、b)控制。如图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图。请回答以下问题：(1)研究发现，白细胞黏附缺点症的异样蛋白与正常蛋白的差异仅为第

128位的天冬氨酸被甘氨酸代替，推测可能是DNA分子中发生碱基对的________惹起基因构造改变。突传达门路可表示为________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)荷斯坦奶牛的性别决定为XY型，已知Ⅱ－10未携带软骨发育不全症的基因，图中Ⅲ－16的基因型是

__________。若Ⅱ－10

与Ⅱ－11

重生一头小牛，理论上表现型正常的概率是

________。(3)研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺点症的遗传，结果表示

3000

头牛中有杂合子60头、致病基因纯合子

3头，该牛群中致病基因的基因频次为

________%。育种中为防止子代出现白细胞黏附缺点症个体，图中种牛Ⅰ－

2应裁减，理论上最好选择图中________

作

为

种

牛

，

理

由

：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)替代(2)aaXbY9/16(3)1.1Ⅱ－5Ⅱ－5为携带者的可能性较小(或Ⅱ－10同样为携带者，Ⅲ－17比Ⅱ－5携带致病基因的可能性更大)分析(1)异样蛋白与正常蛋白的差异仅为此中一个氨基酸改变，这类突变最可能是DNA分子中发生碱基对的替代。假如是碱基对的增加或缺失，会造成突变部位后的多个氨基酸改变。(2)依据Ⅰ－2×Ⅰ－3→Ⅱ－9，能够推测白细胞黏附缺点症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ－

10未携带软骨发育不全症的基因，据Ⅱ－

10×Ⅱ－11→Ⅲ－

16，能够推测软骨发育不全症为伴

X染色体隐性遗传病。所以，Ⅱ－

10基因型为

AaXBY、Ⅱ－11Bb(60＋基因型为AaXX，后辈正常概率为3/4×3/4＝9/16。(3)白细胞黏附缺点基因频次＝3×2)/6000＝1.1%。育种中为防备子代出现白细胞黏附缺点症个体，需裁减种牛中含有致病基因的Ⅰ－2、Ⅱ－10个体，应选择携带致病基因可能性更小的Ⅱ－5个体。14．英国科学家古德费罗等人在男性的Y染色体尾端邻近找到了一个决定睾丸发育的基因，并将它命名为“SRY基因”。睾丸是青春期此后的男性产生精子和分泌雄激素的器官，可是少量男性“SRY基因”正常，体内雄激素含量正常或稍高，却拥有近似女性的性特征。科学家经过研究发现，这是因为他们的X染色体上一个“AR基因”突变，“AR基因”控制雄激素受体的合成。此后这类疾病被称为“雄激素不该症”。雄激素的合成与睾丸Leydig细胞的__________(填细胞器)有关。(2)AR

基因应当位于

X染色体上

__________区段，雄激素受体是雄激素靶细胞经过____________两个过程合成的。(3)正常状况下，一位基因型为

AaBb的男性，假如睾丸的曲细精管中产生了一个

AB的精子，则来自于同一个精原细胞的另一个精子基因型是

____________；该男子次级精母________

SRY已知雄激素不该症属于隐性遗传病(R、r表示)。有一雄激素不该症患者手术治愈后与正常女性婚配，生育了一个白化病(H、h表示)且雄激素不该症男孩。请问这位患者的基因型是__