基因体检产品介绍与销售卖点

基因体检产品介绍

与销售卖点周婷婷上海基康-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第1页Outline--基因体检产品介绍基因体检意义基因体检出现背景基康基因体检项目基康研发基因体检举例基康基因体检操作流程

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第2页Outline--基康基因体检产品销售卖点基因体检本身特点检测方法优点价格优势GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第3页基因体检意义什么是基因体检?

经过分析与疾病相关或与药品有效性相关基因,提早知道受检者是否属于该疾病高危险人群或使用某种药品是否有效.GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第4页基因体检意义

个性化预防---早知道,早预防,早治疗个性化治疗---降低无须要浪费(药品&金钱)个性医疗解码健康GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第5页背景知识基因体检意义GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第6页背景知识人们对生活品质要求提升—健康投资加大社会对基因工程了解普及化—接收度提升医学对疾病本质了解深入加深—个体化医疗GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第7页健康成就未来—个体健康健康成就未来，实力创造价值人们对生活品质要求提升—健康投资加大GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第8页人类基因组计划成功社会对基因工程了解普及化—接收度提升GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第9页人类基因组计划成功人基因组DNA总长：1～3x109bp(<5%为基因编码序列,>95%为非编码序列)

基因数量:3～4万不一样个体间99.9%DNA序列完全相同

0.1%DNA序列上不一样决定了个体间表型差异(平均每1000bp就有1个变异位点)

绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第10页个性化医疗时代降临细胞是生命基本单位人体器官细胞基因组GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第11页基因表示：从DNA序列到蛋白质DNAmRNAProteinGeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第12页DNA变异对蛋白质表示和功效影响基因DNA 蛋白质编码区 质变调控区 量变变异变异功能GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第13页疾病发生与医学干预

病剪发生 病理生理病因 病理 临床综合症

内因外因预防治疗GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第14页

病剪发生 病理生理病因 病理 临床综合症 预防 治疗疾病发生与医学干预内因外因基因组信息基因检测From:GuanshanZhu,MD/PhD,ShanghaiGeneCoreBiotechnologiesCo.,Ltd.GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第15页基因组变异标志医学应用前景指导个性化预防疾病风险预测指导个性化治疗药品基因组学GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第16页上海基康基因体检项目

疾病风险预测药品基因组学肿瘤类疾病多基因遗传疾病GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第17页项目编号项目名称英文汉字02-33-101SmaPhile小儿哮喘罹患风险预测02-33-102AdPhile成人哮喘罹患风险预测02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患风险预测02-33-105HypTenType高血压罹患风险预测02-33-107HypLipType高血脂罹患风险预测02-33-109StrokeType脑中风罹患风险预测02-33-111AlzhType老年性痴呆罹患风险预测02-33-113CoronType冠心病罹患风险预测02-33-115FHType家族性高胆固醇血症风险预测02-33-117DiaType糖尿病罹患风险预测疾病风险预测GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第18页02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测02-33-301AciType胃酸分泌能力评定02-33-303AlcType酒精代谢能力评定02-33-305LipType脂质代谢能力评定02-33-313AmFit-1成人肥胖体质评定02-33-314AmFit-2儿童肥胖体质评定疾病风险预测GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第19页02-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测02-66-105HePaTypeC干扰素治疗丙肝疗效预测02-66-107TPMType硫嘌呤类药品毒性预测02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva疗效预测02-66-111SSRType抗忧郁症药品疗效预测02-66-113ADRType肝脏药品代谢功效预测02-66-115GloType硝酸甘油疗效预测02-66-117HBVType乙肝病毒突变检测02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型药品基因组学GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第20页男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-203肝癌罹患风险预测肿瘤02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-221前列腺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评定体重管理02-66-113肝脏药品代谢功效预测药品代谢男性普查套餐GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第21页女性普查套餐女性普查套餐

02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-201乳腺癌罹患风险预测肿瘤02-33-203肝癌罹患风险预测02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-209宫颈癌罹患风险预测02-33-211卵巢癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评定体重管理02-66-113肝脏药品代谢功效预测药品代谢GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第22页男性肿瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第23页女性肿瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第24页基康基因体检项目个案说明GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第25页冠状动脉闭塞心肌缺血局部坏死心肌功效受损死亡率高与许多基因多态位点相关提前了解遗传原因在致病过程中作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。急性心肌梗塞罹患风险预测GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第26页脑中风罹患风险预测脑部缺血出血性损伤我国每年中风发病人数约有200万亚洲第二号杀手

提前了解遗传原因在致病过程中作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第27页高血压罹患风险预测高血压与遗传基因亲密相关

父母均患高血压，其儿女发病率近50%；父母血压正常，儿女发病率低于5%，父母一方患高血压，儿女发病率约为30%

提早做好预防，采取主动健康生活管理，延缓甚至防止高血压发生

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第28页高血脂罹患风险预测生活水平显著提升、饮食习惯发生改变、基因遗传成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者约占10%至20％，甚至儿童中也有近10％血脂升高

发生率还有逐步上升趋势

提早做好预防，采取主动健康生活管理

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第29页老年痴呆罹患风险预测Alzheimer’sDisease，AD

我国人口老龄化日益严重

已经有约645万老年性痴呆患者

每十个老年人中就有一个患有不一样程度老年性痴呆症

早期诊疗、早期治疗、早期干预

为家庭减轻负担，降低个人痛苦GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第30页小儿哮喘罹患风险预测全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一

我国儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多

首次发作时属于轻度非连续性哮喘往往数个月才发生轻度咳嗽和喘鸣

所以许多家长将早期哮喘症状误认为普通感冒，但这么误判往往使幼儿哮喘症状加重

事先预测孩童罹患哮喘几率

父母可在医生指导下提早从事预防工作，进而降低幼儿哮喘发生

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第31页肝癌罹患风险预测HBV和HCV感染是我国患者最常见病因

肝癌有显著家族聚集性，有遗传原因起作用

我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数45％

早期诊疗、早期治疗、早期预防GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第32页胃癌罹患风险预测胃癌在国内外都是排在癌症死因第二Hp胃炎胃粘膜萎缩胃癌

Gcgai（代号）基因多态位点与Hp感染后胃癌发生相关胃癌

提早检测提早改进饮食和生活习惯延缓疾病发生GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第33页结肠癌罹患风险预测多发生于40岁以上男性患者遗传原因是其主要发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等相关早期表现不显著很轻易误诊经过基因检测早发觉早预防改进饮食生活习惯

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第34页乳腺癌罹患风险预测全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌

中国发病率逐年上升发病年纪早40－49病人就诊时病期相对较晚，III、IV期病人百分比约为30％，美国是15％遗传家中有双侧乳腺癌患者和发病年纪较小者为普通人9倍

早期发觉提早预防GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第35页上海基康基因体检项目-个案说明药品适治性预测干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测硫嘌呤类药品毒性预测Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第36页干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测HepaTypeB针正确是乙肝患者,HepaTypeC针正确是丙肝患者中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝患者做国产干扰素治疗，一个疗程（六个月到一年）大约需要10000-0元

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第37页硫嘌呤类药品毒性预测免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些本身免疫疾病治疗抑制细胞合成在增殖时需要大量核酸

副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板降低，而且发生率可高达40%

肝功效受损发生率约20%

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第38页Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测死亡率约5%我国肺癌死亡率：7.09/10万（70年代）17.54/10万（90年代）原因：吸烟（主要）、职业、空气污染及遗传原因等小细胞肺癌（SCLC,20%）

非小细胞肺癌（NSCLC，80%）

包含鳞癌、腺癌、大细胞癌及鳞腺癌GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第39页Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测SCLC：化疗、放疗（主要）+手术NSCLC：手术（主要）+化疗、放疗抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂

Iressa（阿斯利康企业）

Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏企业）抑制酪氨酸激酶活性GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第40页HepaType基因检测可预测干扰素治疗反应性

------基因组学指导个性化治疗成功典范原创性R&D产品举例GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第41页研究目标：

从慢性HCV病人中找出与IFN反应性相关SNP研究策略：肝活检标本基因表示谱分析以STR标识进行全基因组相关分析生物信号通路基因相关性研究

研究对象：

对IFN

+Ribavirin(利巴韦林)联合疗法有反应性和无反应性病人IFN药品基因组学研究

GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第42页GENEXGENEYCandidategenesIndividualGeneticVariationRespondersNon-respondersGroupbyPhenotype%%IdentifiedTechnology慢性HCV感染病人肝活检组织基因表示谱GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第43页干扰素疗效基因检测模型建立生物信号通路研究基因表示研究STR基因组扫描DNA/RNA分离自经IFN治疗CHC病人目标基因选择SNP基因分型及分析模型创建与验证19个染色体区域

150个基因20个基因360个基因

300个基因GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第44页网际数据分析治疗反应性

(概率)无反应有反应其它治疗方案IFN治疗方案SNP基因分型病人基因组DNAHepaType检测流程GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第45页EfficacyofIFN-aTreatmentinCHCChronicHCVinfection

Ribavirin+interferon-a~50%effective~50%noteffective80%EffectiveHepaTypeGeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第46页当前基康基因体检流程

2ml静脉全血（柠檬酸钠抗凝）基康技术中心

DNA抽提

PCR7个工作日24小时室温

测序

分析数据

汇报给出GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第47页基康基因检测产品卖点上海基康研发

采取检测方法测序芯片GeneCore2007-11-20基因体检产品介绍与销售卖点第48页基因检测本身优点一生只需检测一次年纪越早越好所需血样少GeneCore2007-1