儿童维生素D缺乏性佝偻病的诊疗

营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS临床表现：本病多见于3月～2岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骺病变，肌肉松弛，神经兴奋性的改变。本病临床分期如下。初期活动期（激期）恢复期后遗症期临床表现——激期神经兴奋性增高+典型的骨骼改变﹤6个月：颅骨软化7～8个月：方颅、佝偻病串珠、手、足镯1岁左右：胸廓畸形，如鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；1岁以后：膝内翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累乒乓球样感觉临床表现——激期血生化血清25-(OH)D3显著下降↓↓PTH显著升高↑血钙稍低↓血磷显著降低↓↓碱性磷酸酶显著升高↑↑X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。方颅肋骨串珠郝氏沟鸡胸漏斗胸佝偻病手镯佝偻病脚镯O型腿X型腿蛙状腹鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）肋缘外翻恢复期：治疗和日光照射后临床症状和体征逐渐减轻实验检查：血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶1-2月降至正常X线骨片：治疗2-3周后有所改善钙化线重新出现，以后致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常后遗症期遗留骨骼异常改变体征多见于>2岁的儿童无任何临床症状X线骨片：骨骺干骺端活动性病变消失血生化正常膝外翻畸形营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS临床表现：本病多见于3月～2岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骺病变，肌肉松弛，神经兴奋性的改变。本病临床分期如下。初期活动期（激期）恢复期后遗症期发病年龄：<6个月，特别是<3个月临床表现：神经兴奋性增高，易激惹，夜惊烦燥，夜间蹄哭，睡眠不安，汗多，刺激头皮而摇头枕秃X线骨片正常实验检查：血清25-(OH)D3↓PTH↑Ca↓P↓碱性磷酸酶正常/稍高临床表现——初期闹惊汗痒秃枕秃？枕部出现一圈头发稀少或没有头发的现象夜惊营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS维生素D的来源及代谢日光皮肤合成出生VitD来源天然食物含量少主要来源内源性——日光、合成维持2周外源性——食物摄入食物VitD的含量母乳1µg/L牛奶0.5～1µg/L蛋1.75µg/100g黄油0.75～1.5µg/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L(9.75µg/660ml)婴儿配方奶10µg/100g（758ml）奶米粉10µg/100g（4µg/40（g·d））*VitD1µg=40IUVitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC25-羟化酶1-ɑ羟化酶无活性活性最强病因病因1、日照不足：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿被长期过多留在室内活动，使内源性维生素D生成不足；大气污染如烟雾、尘埃等可吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季日照短，紫外线较弱，也可影响部分内源性维生素D的生成。2、维生素D摄入不足：1）天然食物中含维生素D少。（母乳1µg/L）2）围生期维生素D不足：母妊娠期缺乏，早产，双胎等病因3、生长速度快，需要量增加：早产或双胎生后（追赶生长）生长发育快，需要维生素D多而体内贮存量不足；婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。4、疾病因素：胃、肝胆疾病影响维生素D吸收，肝、肾（2次羟化）严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-(OH)2D3生成不足而引起佝偻病。病因5、药物影响：（癫痫、血液病等）抗惊厥药可使肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D分解增加；糖皮质激素拮抗VD对钙的转运。

营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS发病机制（《生理学》）维生素D（1,25-（OH）2D3）的生理作用：1、促进肠粘膜对钙磷的吸收2、促进旧骨脱钙和新骨形成3、促进肾小管对钙磷的重吸收甲状旁腺素的生理作用：1、促进肠粘膜对钙磷的吸收2、促进旧骨脱钙，但不能使新骨形成3、促进肾小管对钙的重吸收，抑制对磷的重吸收正常骨组织发育成骨破骨骨样组织钙化Ca*P>40新骨组织VitD血Ca甲状旁腺代偿功能增强血P血钙正常或降低尿P增加Ca*P降低骨骼钙化障碍：软化等骨样组织堆积：方颅等发病机制成骨细胞分泌-碱性磷酸酶发病机制营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS概述维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病是指由于儿童体内维生素D缺乏使钙磷代谢紊乱造成的一种以骨骼钙化不良为病变特征的全身慢性营养性疾病年龄：婴幼儿（3个月～2岁?）是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。发病情况概述佝偻病虽然很少直接危害生命，但因其发病缓慢难以及时发现，一旦发现明显症状后，抵抗力已很低，容易并发肺炎、腹泻。佝偻病患儿若并发腹泻、肺炎，则病情重，病程长，病死率高。概述特别是胸部骨骼的改变，极大影响心肺功能。严重的佝偻病还会影响运动功能的发育，如坐、立、走等。因此，佝偻病对儿童的身心健康影响是极大的。佝偻病与贫血、肺炎、腹泻被列为儿童四大防治疾病----“小儿四病”（小儿四病指我国提出重点防治的小儿佝偻病、营养缺乏性贫血、肺炎和腹泻四类威胁婴幼儿正常生长，生命健康的四类疾病。）营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS预防围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。补充维生素D早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/日，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。

钙剂：一般可不加服。注意事项—概念的辨析维生素D缺乏与佝偻病是两个不同的概念一是维生素D缺乏先于佝偻病的发生，佝偻病是维生素D缺乏的最终阶段注意事项—避免误区佝偻病不是缺钙，而是缺乏维生素D维生素D每日400IU能有效预防佝偻病的发生，而＞400IU/d预防效果并不能相应增加大剂量维生素D治疗缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物的浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果，因此大剂量治疗应有严格的适应症注意事项—补钙补钙宜间断服用，有利于防止高钙血症，还应注意是否有便秘的现象营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS实验室检查检查项目初期激期恢复期小儿正常值清血钙短期下降降低逐渐恢复2.25～2.75mmo1/l血清磷降低更低恢复最快4～7mg%(1.3～2.3mmo1/l钙磷乘积<35<30>30>40碱性磷酸酶稍增高更高恢复最慢25-OHD3<8μg/ml<8μg/ml正常10～80μg/ml

诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。诊断公式=小婴儿+喂养不当+性情烦躁+骨骼改变+血Ca、P↓“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断先天性甲状腺功能减低症相似——动作发育迟缓、生发育落后长不同——智力低下、特殊面容、血清T4、TSH测定与佝偻病类似的表现和体征2.软骨发育不良：头大、前额突出3.脑积水：前囟进行性增大低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。

远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。4.其他病因导致的佝偻病营养性VitD缺乏性佝偻病儿科学PEDIATRICS一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、Ca制剂。治疗：目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗方法：口服法：维生素D50～100μg/日（2000～4000IU），治疗量持续2-4周改为预防量（400IU）；治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收。肌注法：重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D20万～30万IU一次，3个月后口服预防量。注射前需服用钙剂3天，注射后仍服用钙剂30天治疗—常见制剂简介维生素AD滴剂：维生素A能促进骨骼和牙齿的生长发育，与维生素D有协同防治佝偻病的作用规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，通常每克含维生素A9000IU，含维生素D3000IU用法：每次1/6克，大约5滴，1次/天用于预防用药治疗—常见制剂简介维生素AD（胶囊型）规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，不同厂家每粒的含量稍有不同，每粒胶囊含维生素A1500IU（1800IU、2100IU），含维生素D500IU（600IU、700IU）用法：每次1粒，1次/天可作为预防或治疗用药治疗—钙剂简介碳酸钙含量较高、吸收率较好且包含维生素D的钙剂（碳酸钙含量--维生素D含量）：迪巧维D钙咀嚼片（300mg—100IU）凯斯立D咀嚼片（3500mg—200IU）钙尔奇D300咀嚼片（300mg—60IU）钙尔奇D600片（600mg—125IU）劲得钙咀嚼片（300mg—60IU）以上被推荐为儿童补