基因突变与基因重组上课

基因突变与基因重组上课第1页/共49页

一母生九仔，连母十个样，这说明生物具有______的现象。

龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞，这说明生物具有____的现象。变异遗传第2页/共49页生物亲子代间或子代各个体间存在性状差异的现象.“生物的变异”变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传？第3页/共49页变异的类型不可遗传变异可遗传变异由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。生殖细胞（配子）内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。可遗传变异的三种来源:基因突变基因重组染色体变异第4页/共49页阳光、水肥充足普通玉米生长过程子粒饱满，亩产增加子粒小，亩产低第5页/共49页想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?分析：是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。甘蓝3.5kg7kg拉萨3.5kg北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。第6页/共49页太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒可遗传的变异第7页/共49页蓝紫色花的后代仍是蓝紫色红花的后代变成蓝紫色蓝紫色花变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变第8页/共49页不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异第9页/共49页第一节基因突变和基因重组第五章基因突变及其他变异第10页/共49页一、基因突变实例：镰刀型细胞贫血症正常型红细胞与镰刀型红细胞

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。第11页/共49页

镰刀型细胞贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。

镰刀型细胞贫血症简介

1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。正常血红蛋白究竟出了什么问题？第12页/共49页正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸12345678（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）第13页/共49页DNAmRNACTTGAACTGA

GAGA蛋白质氨基酸谷氨酸正常缬氨酸不正常AUAT突变第14页/共49页：血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。：控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，突变成了CTTGAACATGTA1）直接原因2）根本原因镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引发的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生改变而产生的。3)结论：1、镰刀形细胞贫血症第15页/共49页┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的、和

，而引起的

的改变。

替换增添缺失基因结构2.基因突变的概念：第16页/共49页

(1)若发生在_____中，将传递给后代。(2)若发生在_______中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_________传递。（3）人体正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细胞，但不会遗传。配子体细胞无性繁殖基因突变可否遗传？3、基因突变的遗传特点第17页/共49页(1)从分子水平看:※※※

(2)从个体水平看:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，从受精卵到幼体到成体，更到老年个体的任一时间。4.基因突变发生时期：基因突变一般发生在＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

______________________思考：结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。（DNA复制时期）有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。第18页/共49页

5、基因突变的原因：（1）外因：

（2）内因：物理因素：如X射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等为什么在强烈的日光下要注意防晒？为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣？阅读课本P81-P82，思考并回答

引起基因突变的因素有哪些？DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。第19页/共49页A.自然突变:自然发生的突变B.诱发突变:在人为条件下发生的突变如:正常绵羊突变产生短腿安康羊如:中子照射不抗锈病的燕麦种子,变成抗锈病个体(1)按来源分：(2)按突变后对生物个体的影响分为＿＿＿＿与

,对生物体而言，多数____________。有利突变有害突变有害突变6基因突变发生的种类第20页/共49页细菌：无抗药性——抗药性棉花：正常枝——短果枝果蝇：红眼——白眼长翅——残翅家鸽：羽毛白色——灰红色人：正常色觉——色盲正常肤色——白化病①普遍性原核和真核生物均能发生7、基因突变有什么特点？第21页/共49页②随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。可以发生在任何细胞中（生殖细胞比体细胞更容易发生突变）基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。第22页/共49页③不定向性经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代产生1个以上的等位基因注意：基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）。第23页/共49页基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5④突变率低即低频性据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。第24页/共49页⑤、基因突变对生物来说有害还是有利？第25页/共49页白化病患者白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指第26页/共49页⑤

多害少利性植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境①普遍性②随机性和不定向性③低频性④多害少利性为什么流感病毒在全球肆虐这么多年来，人类一直没有找到万无一失的办法预防呢？第27页/共49页2023/3/148、基因突变的结果：AAaA一个基因突变后产生的是它的等位基因即产生了新基因：原基因的等位基因基因突变是等位基因产生的根本来源。隐性突变显性突变A→aa→A第28页/共49页基因突变的结果：不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。2.光学显微镜下能观察到吗？染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见3.一定会引起遗传信息的改变吗？4.一定会引起性状的改变吗1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？产生了新的基因—等位基因一定隐性突变显性突变A→aa→A？第29页/共49页DNAAUCCGC···

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异亮氨酸精氨酸天冬氨酸mRNAATCCGC···

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碱基对替换精氨酸第30页/共49页DNAAUCCGC···

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异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC···

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碱基对替换精氨酸第31页/共49页DNAAUCCGC···

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苏氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···

TAGGCG···正常异亮氨酸精氨酸碱基对缺失A

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TGGCG···第32页/共49页AT

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TGGCG···DNAATCCGC···

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mRNA正常碱基对增添异亮氨酸精氨酸异亮氨酸脯氨酸第33页/共49页②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa）9、基因突变与生物性状的关系①一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的⑴多数基因突变并不引起性状的改变③不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状改变④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。⑵少数基因突变引起生物性状的改变，如人的镰刀形细胞贫血症，囊性纤维病第34页/共49页

基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。

10、基因突变的影响和意义基因突变可能破坏生物体与环境的协调协调关系，对生物而言一般是有害的自身影响※生物进化是新基因产生的途径生物变异的根本来源生物进化的原始材料第35页/共49页练习题1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得非常茂盛，块根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生的是

————————，如将这些萝卜的种子种到一般的土壤中，与普通萝卜相比，其性状将—————————。2、基因突变的根本原因是：

A·染色体上的DNA变成了蛋白质

B·染色体上的DNA变成了RNA

C·染色体上的DNA减少了或增多了

D·染色体上的DNA结构发生了改变

不遗传的变异和其他一样D第36页/共49页“一母生九子，连母十个样”，这种个体间的差异，主要是什么原因产生的?基因重组第37页/共49页基因重组概念在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.注意：⑴条件：控制不同性状的基因，至少是两对或两对以上的基因。而一对相对性状的遗传，后代出现的新类型可能来源于性状分离或基因突变，而不会是基因重组。⑵发生时期：是在有性生殖的过程中（或说真核生物的细胞核中）即在减数分裂产生配子时。一般不进行有性生殖的生物，如细菌等，不能进行基因重组，但可发生基因突变。此外，在人工条件下，原核生物可通过转基因技术发生基因重组。第38页/共49页非同源染色体上的非等位基因自由组合BaAbaBAb第39页/共49页同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换AaAaBbAabBAaBb第40页/共49页2类型:①自由组合型非同源染色体上的非等位基因的组合.②交叉互换型同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.3时间:①自由组合型：减数第一次分裂后期②交叉互换型：减数第一次分裂四分体时期第41页/共49页基因重组能否产生新的基因？不能。控制不同性状的基因重新组合，不产生新的基因，可形成新的基因型。4、特点:两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。不能4.适用的范围：①真核生物②有性生殖过程基因重组能否产生新的性状？第42页/共49页通过有性生殖实现基因重组，①为生物变异提供了极其丰富的来源,②是生物多样性的重要原因之一.基因重组的意义:

由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性,

使得同一双亲的后代必然呈现多样性.第43页/共49页比较项目基因突变基因重组本质结果类型自由组合型、交叉互换型时期意义发生频率碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变控制不同性状的基因的重新组合，不产生新基因分裂间期减数分裂第一次分裂前期、后期（非同源染色体自由组合|交叉互换）自然突变、诱发突变产生新基因产生新的基因型生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，形成生物多样性的重要原因突变频率低，但在生物界普遍存在有性生殖中非常普遍基因突变和基因重组第44页/共49页思考:人的体细胞中有23对染色体

1、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一位母亲可能产生多少种