中医大网院2017年7月医学遗传学正考标准答案

学遗传学单选题显性遗传基因遗传非孟德尔遗传体细胞遗传群体患病率较高，通常为．~存在显著的种族或民族差异或发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为或近亲婚配子女发病风险升高患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降核型为，色质色质色质色质色质色质色质色质色质色质相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失先天聋哑基因苯丙酮尿症基因血型基因红绿色盲基因红绿色盲在某人群中的男性患病率约，且符合．．平衡，则该人群中女性分酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病))酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病A内含子剪接异常不等交换密码子插入D碱基插入碱基置换A5D5A视网膜母细胞瘤瘤神经母细胞瘤DA(；)((；)((；)(D(；)((；)(向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸ADNA酶NDN合酶DN合酶逆转录酶等位基因特异性寡核苷酸(A)探针斑点印迹检测点突变时，正确的是分值：分A正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定突变探针只能与突变纯合子杂交稳定杂交后进行放射自显影苯丙酮尿症囊性纤维化显微注射法逆转录病毒介导法膜融合法磷酸钙沉淀法判断题正确错误答案：错误分正确错误答案：错误正确错误答案：错误正确错误答案：正确常染色体显性遗传病若出生时未发病，而是达到一定年龄以后才发病，这种遗传方式称为正确错误答案：错误在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感正确错误答案：错误正确错误答案：错误正确错误答案：正确正确错误答案：正确正确错误答案：错误正确错误答案：正确正确错误答案：正确正确错误答案：正确人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性的基因之一，也是研究人类基因结构与功能相正确错误答案：正确正确错误答案：正确因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶正确错误答案：正确受体是存在于细胞膜上、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于受体蛋白正确错误答案：正确正确错误答案：正确等位基因特异性寡核苷酸()，能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差别。分值：1分正确错误答案：正确可选择性地扩增特定的靶正确错误答案：正确填空题答案：内含子；外显子答案：基因组文库文库名词解释答案：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约大小的小体，又叫小体。答案：系谱半合子(答案：半合子(：是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。所以对连锁基因来讲，男性为半合子。连锁遗传()；分值：分答案：连锁遗传()决定某种性状或疾病的基因位于染色体上，它必将随染色体传递，称为连锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。不规则显性(答案：不规则显性()杂合子个体在不同内外环境作用下可表现为显性，表达出相应疾病的表型，有时没有表现出相应病症，或者表现为显性的程度不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性。复等位基因(答案：复等位基因()复等位基因是指在一个群体中，一对基因座位上的答案：外显率()指在一个群体中带有某一致病基因的个体，表现出相应疾病表型的比率，一般用百分率来表示。拟表型()；分值：分答案：拟表型()指由于环境因素的作用使个体的表型与某一特定基因所产生的表型相同或相似。答案：遗传负荷：指群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成。DNADNA补结构是DNA复制和修复的基础；⑸DNA双螺旋碱基互补结构是现代分子生物学核心技术——“分子杂”的基础；⑹双螺旋结构形成的大沟是DNA与蛋白质相互作用的结构条件。答案：叙述系谱的特点。答：①系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；②患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；③男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有患病风险；④系谱中可看到连续几代都有患者，呈连