低钾血症临床诊断思路培训精选

低钾血症临床诊断思路培训精选第1页/共104页主要内容体内钾代谢常见低钾血症的疾病特点低钾血症的诊断及鉴别诊断思路病例分析2第2页/共104页钾的代谢来源

食物：蔬菜、肉类摄入量：2-3克/日体内分布

细胞内98%150mmol/L

细胞外2%5mmol/L3第3页/共104页钾的代谢作用：参与细胞内代谢

1克蛋白0.15mmol/L1克糖原0.45mmol/L

维持细胞内容量、离子、渗透压和酸碱平衡维持神经、肌肉细胞膜的应激性维持心肌的功能4第4页/共104页钾的代谢钾的排泄：肾脏消化道汗液浆膜腔“多吃多排，少吃少排，不吃也排”5第5页/共104页钾的代谢代谢平衡：体内外平衡：尿排泄20-30mmol

摄入补充细胞内外平衡：细胞膜钠-钾泵受缺氧、酸中毒等影响恢复慢-15小时6第6页/共104页低钾血症钾缺乏：机体内总钾量的减少低钾血症：定义：血清钾低于3.5mmol/L7第7页/共104页低钾血症临床表现：神经-肌肉：肌无力、软瘫等循环系统：心律失常心电图：心动过速、U波泌尿系统：口渴、多饮，夜尿多消化系统：恶心、呕吐、厌食等中枢神经：倦怠、精神不振等临床表现与低钾的程度和速度有关8第8页/共104页低钾血症一、摄入不足（胃肠道）二、排除过多：胃肠道（吐、泻）肾脏其他途径损失：烧伤、腹腔引流、透析三、钾向细胞内转移：周期性麻痹（低钾型）

胰岛素治疗（DKA）碱中毒9第9页/共104页肾脏排钾过多定义：

血钾<3.5mmol/L，尿钾>25mmol/d

血钾<3.0mmol/L，尿钾>20mmol/d10第10页/共104页肾脏排钾过多血压正常或偏低：？

1.利尿剂：噻嗪类，速尿渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）吲达帕胺（寿比山）

2.肾小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒

3.范可尼(Fanconi)综合征

4.巴特(Barter)综合征

5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中

6.其他：长期高血压，动脉硬化？11第11页/共104页肾脏排钾过多血压升高：？

1、肾素低原醛Liddle综合症17α羟化酶缺乏症

2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-β羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸）3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压12第12页/共104页肾脏排钾过多血压正常或偏低：？

1.利尿剂：噻嗪类，速尿渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）吲达帕胺（寿比山）

2.肾小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒

3.范可尼(Fanconi)综合征

4.巴特(Barter)综合征

5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中

6.其他：长期高血压，动脉硬化？13第13页/共104页肾小管酸中毒（renaltubularacidosis）14第14页/共104页定义肾小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障碍，尿液酸化功能失常，发生慢性酸中毒及盐类调节失常，出现各种症状15第15页/共104页分类肾小管酸中毒Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒Ⅲ型（近端+远端）肾小管酸中毒Ⅳ型（轻度肾功能不全）原发性继发性完全性不完全性婴儿型成人型暂时性持续性失钾型软骨型混合型16第16页/共104页肾小管酸中毒Ⅰ型（远端）病因：原发性（家族性，散发性）自身免疫疾病肾脏疾病药物肾钙沉着疾病肝硬化其他17第17页/共104页肾小管酸中毒Ⅰ型（远端）主要缺陷

远曲小管及集合小管主动分泌H+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人体产生的固定酸不能完全排出体外，产生酸中毒。主要表现

慢性高氯性酸中毒电解质代谢紊乱（血K，Na，Ca减少；尿K，Na，Ca排出增多）周麻及肌无力骨病肾石病18第18页/共104页肾小管酸中毒Ⅱ型（近端）病因：原发性（家族性，散发性）（如Fanconisyndrome）药物异常蛋白血症（如骨髓瘤）肾移植反应自身免疫疾病其他19第19页/共104页肾小管酸中毒Ⅱ型（近端）主要缺陷

近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丢失HCO3-过多，导致酸中毒。主要表现

慢性高氯性酸中毒

Fanconisyndrome：糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿，高尿酸排出。低血磷，低尿酸。骨病和肾石病少见20第20页/共104页氯化铵试验血HCO3-＜20尿pH＞5.521第21页/共104页RTAⅠ与Ⅱ型的鉴别临床表现尿pH：Ⅰ型pH＞5.5

Ⅱ型pH＞5.5（血HCO3-＞15）

pH＜5.5（血HCO3-＜15），补碱后上升HCO3-排出分数=HCO3-

（尿）/HCO3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）＞15Ⅱ型；＜5Ⅰ型22第22页/共104页枸橼酸钠溶液枸橼酸140g枸橼酸钠98g

加水至1000ml（1mmol钠/ml）

20-30ml，3/d1、补碱2、补钠，减少K-Na交换3、血钠补充，继发性醛固酮增多减轻4、枸橼酸增加肠道酸度，有利于Ca吸收，继发性甲旁亢减轻23第23页/共104页肾脏排钾过多血压升高：？

1、肾素低原醛Liddle综合症17α羟化酶缺乏症

2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-β羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸）3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压24第24页/共104页25第25页/共104页原发性醛固酮增多症特点高血压高醛固酮、低肾素活性——不受体位调节肾上腺病变——腺瘤或增生低血钾——不必备26第26页/共104页原醛分类1、肾上腺皮质腺瘤（APA，aldosterone-producingadenoma）2、双侧肾上腺皮质增生（特醛症，IHA，idopathichyperaldosteronism）3、糖皮质激素可抑制性醛固酮症（GSHA，glucocorticoidsupprassiblehyperaldosteronism）4、原发性肾上腺增生症（PAH，primaryadrenalhyperplasia）5、对肾素有反应的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-reninresponsibleadenoma）6、肾上腺皮质癌（aldosteroneproducingcarcinoma）7、异位醛固酮分泌（少数卵巢恶性肿瘤）27第27页/共104页APA(includingrenin-responsibleadenoma)65%IHA(includingprimaryadrenalhyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediablealdosteronism)1-3%28第28页/共104页注意点1、影响PRA药物：ACEI，β阻滞剂：停2-4w安体舒通：停6-8w2、低钾者，Ald低，先补钾，上升后再做试验3、开博通试验：敏感性90-100%，特异性50-80%方法：9：00AM口服50mg

0、90分钟采血正常人或原发性高血压：Ald降低（Ald＜410pmol/l或15ng/dl；或降低＞20%）原醛：Ald下降不明显，＜20%29第29页/共104页扩容试验1、0.9%NaCl500ml/h×4-6h2、口服NaCl10g/d×3d被抑制：1、输盐水后PAC(Ald)＜280pmol/l(＜10mg/dl)(＜5-8)2、口服NaCl后PAC＜39nmol/d(＜14ug/d)(＜10)30第30页/共104页高血压、低血钾立位PAC/PRA比率：＞25——原醛＜25——原发性高血压或继发性醛固酮增多PAC/PRA：＞30高度怀疑原醛＞50确诊原醛31第31页/共104页口服NaCl负荷试验（3天）原醛与原发性高血压鉴别：敏感性96%，特异性93%

原醛：在尿钠＞250mmol/日时，尿Ald＞10-14ug/d。32第32页/共104页立位后Ald变化（先补钾，纠正后做试验）正常人或原发性高血压，Ald上升＞50%APA:Ald下降（反常变化）IHA:Ald上升，＞30%GRA:Ald下降Ald：ng/dl→pmol×27.74预测值90%33第33页/共104页＞30高度怀疑，＞50确诊扩容试验（0.9%NaCl500ml/h×4-6h或口服NaCl10g/d×3d）原发性高血压单侧结节，对侧正常高血压，低血钾＞25立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑双侧大或小结节病变APA手术肾上腺V导管取血IHA内科治疗1、输盐水后PAC(Ald)＜280pmol/l(＜10mg/dl)(＜5-8)2、口服NaCl后PAC＜39nmol/d(＜14ug/d)(＜10)34第34页/共104页治疗APA，AP-RA，PAH：手术IHA：药物，安体舒通100-500mg/日心痛定30-90mg/日（二线用药）35第35页/共104页原发性单侧肾上腺增生（Primaryunilateraladrenalhyperplasia）生化特点类似：APA立位时Ald不增加或下降尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高治疗：单侧肾上腺切除

AmJHypertens1990;3;57636第36页/共104页GRA(GSHA)常染色体显性遗传，＜3%（原醛）特点：早发高血压，常规降压药无效

家系研究显示许多GRA病人无低钾

必备条件是Ald分泌受ACTH调控

尿18oxocortisol和17-OH-cortisol明显升高基因分析可确诊37第37页/共104页可疑人群（因为可以只有轻度高血压，无低血钾）青年发病，早发高血压家族史，早发脑出血家族史，PRA低下。治疗：最小有效剂量激素地塞米松抑制试验：

2mg/天，×3-4周，测血尿Ald抑制率＞80%有意义（或血Ald＜4mg/dl）敏感性92%，特异性100%38第38页/共104页肾脏排钾过多血压升高：？

1、肾素低原醛Liddle综合症17α羟化酶缺乏症

2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-β羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸）3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压39第39页/共104页17α羟化酶缺陷症

（17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）体质差，常感冒——肾上腺皮质功能减退皮肤色素沉着——ACTH升高低血钾——皮质酮，去氧皮质酮（DOCA）升高高血压（容量性）——水钠潴留性不发育（女性表型）——性激素合成障碍40第40页/共104页胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑧⑧⑥⑥胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3β-羟类固醇脱氢异构酶（3β-HSD）17α-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羟化酶（P450c21）11β-羟化酶（P450c11）17β-羟类固醇氧化还原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）41第41页/共104页胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑥⑥胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3β-羟类固醇脱氢异构酶（3β-HSD）17α-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羟化酶（P450c21）11β-羟化酶（P450c11）17β-羟类固醇氧化还原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH↑⑦42第42页/共104页胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑥⑥胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3β-羟类固醇脱氢异构酶（3β-HSD）17α-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羟化酶（P450c21）11β-羟化酶（P450c11）17β-羟类固醇氧化还原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH↑⑦43第43页/共104页17α羟化酶缺陷症（部分性）

（17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）根据患者外生殖器存在两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血钾正常，结合体内有一定量的经17α羟化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且对ACTH兴奋试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。44第44页/共104页17α羟化酶缺陷症（部分性）

（17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）病例核型年龄(岁)血压(mmHg)K+(mmol/l)ACTH(ng/l)24hUFC(ug)Ald(pmol/)PRA(ug·L-3·h-1)146,XY32180/1203.411516.02030.40.03246,XX19160/1203.44469.0908.60346,XX34180/1202.83925.31273.60446,XX18120/803.713319.6表1部分性联合缺陷症患者临床特点45第45页/共104页17α羟化酶缺陷症（部分性）

（17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）病例外生殖器月经情况LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l)1PnderⅡ-Ⅲ级-31.928.90.050.72女性幼稚型月经稀发15.814.62530.43成年女性月经规律17.48.1177.6＜0.354女性幼稚型原发闭经19.018.188.10.1表1部分性联合缺陷症患者临床特点注：1mmHg=0.133kPa46第46页/共104页17α羟化酶缺陷症（部分性）

（17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）病例血浆总皮质醇（nmol/l）17-OHP(ug/l)0min60min0min60min1173.9209.82.463.052--4.004.90349.760.71.701.37463.599.42.663.66表2部分性联合缺陷症患者ACTH兴奋试验结果47第47页/共104页孤立性17,20裂解酶缺陷症17α羟化酶——正常17,20裂解酶缺陷——仅性激素缺乏48第48页/共104页17-去氧皮质酮胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑥⑥胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3β-羟类固醇脱氢异构酶（3β-HSD）17α-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羟化酶（P450c21）11β-羟化酶（P450c11）17β-羟类固醇氧化还原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH↑⑦49第49页/共104页中国人17α-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症基因突变研究

陶红陆召麟张波米树华王南晔王羲之吴尽【摘要】目的研究中国人17α-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点，以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集15例17α-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本。提取基因组DNA，设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果

5例患者均检测出CYP17A1基因突变，共存在2种新的复合突变，即6436-6438（TAC→AA）导致Y329K,418X和6531-6532（CC→A）导致L361F,418X。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子，1例为Y329K,418X

/L361F,418X的复合杂合子。5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17，20裂解酶缺陷，与其基因突变类型相一致。结论

6436-6438（TAC→AA）这种突变可能在中国人较常见，可能具有种族特异性，将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。【关键词】17α-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症；P450C17酶；CYP17A1基因；突变50第50页/共104页病例分析51第51页/共104页病例1女性，12岁11月，初中学生2006年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛2006年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白+++2006年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82mM，补钾治疗效果差。血压偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg2/日，血压维持在110-120/65-75mmHg。52第52页/共104页病例12007年1月19日就诊于某医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波动于0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平。未予降压治疗，血压波动于110-120/65-75mmHg。发病以来无意识障碍，无舌咬伤及二便失禁，发作与情绪激动、饱食、进食甜食及劳累无关，偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻。53第53页/共104页病例1自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小剂量应用地塞米松治疗。曾行扁桃体摘除术，无过敏史。生长于原籍，无不良嗜好，未月经初潮。父母体健，祖父有高血压，家族中无类似患者。54第54页/共104页体格检查身高166cm，体重45kg，BMI16.33kg/cm2。血压：130-146/90-96mmHg全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。乳腺无发育，无阴毛腋毛生长，外生殖器女性幼稚型。心尖区可闻及2/6级收缩期杂音。四肢肌张力正常，双上肢肌力5级，双下肢肌力3级，病理反射未引出。55第55页/共104页外院检查结果某医院（1月19日-1月23日）钾0.84-2.71mM，钠137mM，钙1.9mM，磷0.76mM，镁0.61mM尿蛋白0.75-0.25gCK2604U/L、CK-MB486U/L、LDH1621U/L、羟丁酸脱氢酶856U/L、ALT289U/L、AST529U/L。腹部B超：双肾体积增大，双肾弥漫性病变。肾上腺CT（当地医院）：双侧肾上腺增生，左侧肾上腺体部结节样增生。56第56页/共104页入院后检查结果——电解质K(3.5-5.5mmol/l)Na(130-150mmol/l)Ca(2.25-2.75mmol/l)P(0.97-1.62mmol/l)Mg(0.6-1.4mmol/l)Cl(94-110mmol/l)07-1-2316:401.86140.72.090.620.82106.107-1-2406:302.56143.92.150.820.76110.107-1-2416:001.80140.12.100.640.74105.807-1-2506:302.73144.62.140.900.74111.207-1-2516:002.60139.72.100.610.74105.807-1-2606:303.13149.32.121.020.82109.307-1-2616:002.67139.72.160.800.78102.707-1-2706:303.10142.52.100.970.72104.307-1-2814:003.83139.72.381.360.84106.007-1-2906:304.22142.72.141.520.86106.157第57页/共104页肌酶变化CK(2-100U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-2316:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-2406:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-2416:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.007-1-2506:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-2516:008330.0123.4534.0152.0173.0196.007-1-2606:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-2616:003253.090.0438.0116.0121.0106.007-1-2706:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-2814:001542.084.0397.0114.078.057.007-1-2906:301478.768.0467.5127.480.262.758第58页/共104页血钾与肌酶变化关系26,1600.51.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06CK(U/L)血钾(mmol/l)时间59第59页/共104页血气分析PH(7.35-7.45)PO2(69-116mmHg)PCO2(32-45mmHg)HCO3-(20-26mM)BE(-3-3mM)SO2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-247.45096.439.726.92.898.007-1-287.44887.446.331.46.597.560第60页/共104页24h尿检K(mmol/l)Na(mmol/l)Cl(mmol/l)Pr(g)Cr(mmol/l)Ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血钾2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）89.1259.7359.7---肌酐清除率：82.1ml/min61第61页/共104页尿液检查PH比重渗透压(mOsm/L)NAG酶(0-21U/gCr)Β2-微球蛋白(0-0.02mg/dl)Alb/Cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26--27293.255.031633.6562第62页/共104页免疫与类风湿指标ESR：32mm/h（0-20）C3：81.7mg/dl（90-180）CRP：0.853mg/dl（0-0.8）自身抗体（-）63第63页/共104页皮质醇节律ACTH(pM)皮质醇(nM)0am17.3＜25.7（0-165.7）8am29.3（0-15）＜25.7(0-797.5)24h尿UFC＜25.7nM(78.6-589.6)尿量2100ml64第64页/共104页RAS系统功能肾素活性：0ug/L/h（0-1.47）血管紧张素Ⅱ：32.8ng/l（0-95）醛固酮：201.5pmol/l（163.4-481.9）24h尿醛固酮：＜2.77nmol（尿量2100ml）65第65页/共104页性腺五项LH(Miu/ml)FSH(IU/L)E2(pmol/l)睾酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0‘泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.60＜36.70.0521.2719.43（0-29.2）07-1-2742.5380.61＜36.7＜0.3531.0913.72（0-29.2）66第66页/共104页甲状腺功能TSH：14.76uIU/ml（0.35-5.5）TT4：126.8nmol/l（55.34-160）TT3：2.06nmol/l（1.01-2.95）FT4：13.3pmol/l（0.42-23.42）FT3：3.25pmol/l（2.76-6.3）TGAb：53.4IU/ml（0-60）TPOAb：106.3IU/ml（0-60）67第67页/共104页肾上腺影像学检查肾上腺CT：双侧肾上腺增生。肾上腺超声：未见明显异常。68第68页/共104页其他检查17-羟孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）去氢表雄酮：＜15.0ug/dl（35-430）妇科超声：盆腔未探及子宫及双侧卵巢。腹部超声：双侧腹股沟区、腹腔内及外阴均未见探及睾丸回声。染色体核型分析：46，XY69第69页/共104页最后诊断先天性肾上腺皮质增生17-羟化酶缺乏症70第70页/共104页出院后治疗糖皮质激素替代治疗地塞米松0.75mg1/日外科手术探查寻找并切除睾丸组织71第71页/共104页腹腔镜探查（2007-2-28）右睾丸位于腹股沟管内环口下约2cm处，右侧髂血管内下方，大小约1×0.7×0.7cm左睾丸位于腹股沟管内环口下约2cm处，左侧髂血管上方，大小约0.7×0.4×0.4cm病例诊断：（双侧隐睾）睾丸组织。72第72页/共104页治疗效果钾4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。ACTH3.24pM，皮质醇＜25.7nM，17-OHP1.16ng/ml。甲功：正常

TSH：3.01uIU/ml（原14.76uIU/ml）TT4：126.8nmol/l

TT3：2.06nmol/l

FT4：13.3pmol/l

FT3：3.25pmol/lTGAb：53.4IU/ml

TPOAb：56.2IU/ml

73第73页/共104页病例2女性，14岁。2005年5月出现右膝关节走路时疼痛，当地医院诊断“关节炎，脆骨症，骨质疏松，右股骨下段骨折”，给予“接骨七厘片、钙剂”等口服，右膝关节石膏外固定2周，症状无缓解。左膝关节也出现走路时疼痛。2006年1月无诱因出现全身无力，颈部及四肢软瘫，面部潮红，卧床休息3天自行缓解。2月2日再次出现上述症状，3天后自行缓解，并出现左肩关节疼痛。74第74页/共104页病例22006年2月9日就诊于我院，急查血钾2.78mmol/l，以“低钾血症”收入院。病程中无发热、意识丧失、四肢抽搐、头痛头晕、恶心呕吐、腹泻、胸闷心悸、视物模糊及听力下降；无口腔溃疡、皮肤红斑、脱发、光过敏、头痛等症状；体重无明显变化。发病以来食欲差，进食固体食物需饮水，口干，饮水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。75第75页/共104页病例2既往体健，生长发育与同龄人无明显差异；家族中无类似病史；无棉籽油、利尿剂、锂剂等服用史。查体：血压100/65mmHg，面部皮肤可见米粒状斑丘疹，双肺呼吸音清，心率85次/分，律齐，无杂音，腹平坦，脐部左侧可见2.5×2.5cm大小的咖啡斑，肾区无叩痛，串珠肋，双侧肘关节轻度外翻，右膝关节屈曲畸形，双下肢无水肿。76第76页/共104页化验检查（2005-6-14，濮阳市人民医院）尿本周氏蛋白阴性。血微量元素锌、铁、铜、镁、铅正常范围，血钙2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，碱性磷酸酶551U/L。便常规、血栓三项、血清四项、甲功七项正常。77第77页/共104页化验检查尿常规PH比重糖Mg/dl蛋白Mg/dl06-2-1071.005--06-2-1151.020502506-2-1471.007--血气PHHCO3-BE06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.178第78页/共104页化验检查：血生化时间NaKCaPMgCl尿酸AKPCO22-10143.92.632.030.741.26119.595.42-11143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.779第79页/共104页化验检查性腺激素：LH1.06mIU/ml,FSH2.72IU/L,T0.79nmol/l,E298.09pmol/l,PRL6.22ug/l。免疫系列IgG1990（700-1600）、IgKAP476（170-370）、IgLAM255（90-210）ANA(+)、抗SSA、SSB抗体（+）Schimer试验（+），糖片含化试验（+）。PTH203.8pg/ml，骨钙素116.6ng/ml，Ⅰ型胶原羧基端前肽4.2ng/ml。80第80页/共104页化验检查06-2-11ProKNaMgPCaClGlu尿酸血3.461431.150.85↓2.18↓119↓100↓24小时尿0.265575.22.886.821.941250.041.8381第81页/共104页辅助检查（2005-6-16，濮阳市人民医院）：甲状腺超声未见明显异常。（2005-6-16，濮阳市人民医院）：X线检查考虑成骨不全，伴肋骨、胫腓骨骨折。（2005-10-17，濮阳市人民医院）：X线检查发现右股骨远端、胫骨腓骨近端骨质疏松，右股骨下段陈旧性骨折。82第82页/共104页辅助检查胸片未见异常。超声心动图示心脏结构及功能未见明显异常，心电图在正常范围。甲状腺超声未见明显异常。腹部超声：肝胆胰脾双肾未见明显异常。83第83页/共104页诊断分析84第84页/共104页肾脏排钾过多血压正常或偏低：？

1.利尿剂：噻嗪类，速尿渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）吲达帕胺（寿比山）

2.肾小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒

3.范可尼(Fanconi)综合征

4.巴特(Barter)综合征

5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中

6.其他：长期高血压，动脉硬化？85第85页/共104页治疗经过2006-2-9静脉补充15%KCl20ml2006-2-10静脉补充15%KCl10ml2006-2-10枸橼酸钾15ml4/日2006-2-13碳酸氢钠0.5g3/日

86第86页/共104页最后诊断1、干燥综合症2、Ⅰ型肾小管酸中毒3、继发性甲旁亢87第87页/共104页病例3中年男性。发作性双下肢乏力3月，四肢软瘫10小时。2006年3月1日晚11时食面食后相继出现双下肢、肩背部、双上肢酸软，无呼吸吞咽困难、四肢抽搐、意识障碍。发病以来无恶心、呕吐、腹泻等症状，无多食、多汗、消瘦，无口渴、多饮、夜尿增多，体重无明显变化。既往体健，无高血压病史，无慢性胃肠疾病、肾病史，未服甘草等药物，未服用棉籽油。无类似家族史。