12数量性状的遗传

本章要求12.1数量性状的概念与特点12.2数量性状的遗传基础12.3数量性状分析的基本方法12.4遗传力的估测及其12.5遗传相关Chapter12:数量性状的遗传1本章要求掌握数量性状和阈性状的特点、遗传基础及分析方法掌握常用遗传参数的估测原理和方法了解遗传参数的用途212.1数量性状的概念与特点12.1.1数量性状（quantitativecharacter）表现连续变异，很难明确分组，需要用度量等方式来描述的性状称为数量性状。如人的身高、植株花期、果实大小、种子产量等。

表现不连续变异，能明确分组且可定性描述的性状称为质量性状。如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等。34个数量性状的频率分布，平均数用箭头标明，每一柱型图基于的观察数在括号中给出。4质量性状与数量性状的区别5两类性状划分的相对性本质上都受位于染色体上基因的控制，基因传递均遵循三大遗传基本定律同一类性状在不同种生物中表现可能表现不同例如：植株高度(豌豆与其它植物中)同一性状在不同杂交组合中也可能表现不同例如：普通小麦、水稻等均存在高秆/矮秆两种类型：以纯合高秆与矮秆亲本杂交，后代主要表现为质量性状遗传的分离以两纯合矮秆亲本杂交，后代群体的株高则表现为数量性状遗传612.1.2数量性状的特点变异的连续性（杂交后的分离世代不能明确分组）对环境的敏感性（普遍存在基因型与环境的互作）分布的正态性多基因作用的微效累加性7数量性状杂交后代的表型特征两个纯合亲本杂交，F1一般为双亲的中间类型，但有时也可能倾向某一个亲本。F2的表型平均值大体与F1相近，但是变异幅度远远超过F1。F2分离的群体内，各种不同的表型之间多为量的差别，没有质的不同。超亲遗传(transgressiveinheritance)：当杂交双亲不是极端类型时，杂交后代中有可能分离出高于高值亲本或低于低值亲本的类型。这种杂种后代的分离超越双亲范围的现象叫做超亲遗传。8亲本与杂种穗长频数分布图912.2.1多基因假说的实验依据

ABCP1

红粒×白粒红粒×白粒红粒×白粒↓↓↓F1

中间类型中间类型中间类型

↓↓↓F2

3/4红粒15/16红粒63/64红粒

1/4白粒1/16白粒1/64白粒

一、Nillsson-Ehle的小麦籽粒颜色的杂交实验：在对小麦和燕麦子粒颜色的遗传研究中发现，在若干个不同红粒与白粒的杂交组合中有如下几种情况：12.2数量性状的遗传基础10试验结果分析：分析结果表明，小麦和燕麦中存在3对与种皮颜色有关、种类不同但作用相同的基因，这3对基因中的任何1对在单独分离时都可以产生3∶1的比率；当2对基因同时分离时，产生15∶1的比率；当3对基因同时分离时，则产生63∶1的比率。上述杂交在F2的红粒中又呈现各种程度的差异，按红色的程度分为6种：暗红、深红、大红、中红、粉红、淡红。A中，1/4粉红∶2/4淡红∶1/4白粒B中，1/16大红∶4/16中红∶6/16粉红∶4/16淡红：1/16白色C中，1/64暗红∶6/64深红∶15/64大红∶20/64中红∶15/64粉红∶6/64淡红∶1/64白粒11１

粉红×白色

AAbbccaabbcc淡红Aabbcc

１粉红２淡红１白色２红色×白色

AABBccaabbcc粉红AaBbcc１大红４中红６粉红４淡红１白色

12

暗红×白色

AABBCCaabbcc中红AaBbCc６３／６4六种深浅不一的红色（比率为１、６、１５、２０、１５、６）１／６４白色13理论解释

设Aa、Bb和Cc为三对决定种皮颜色的基因，ABC为增效基因，abc为减效基因，基因对间没有显隐性关系。增效基因数：表型：白粒淡红粒粉红粒中红粒大红粒表型比：1/164/166/164/161/1601234AABBcc

×aabbcc红粒

白粒AaBbcc（粉红粒）F2基因型及其比率：1aaBBcc2Aabbcc4AaBbcc2AABbcc1aabbcc2aaBbcc1AAbbcc2AaBBcc1AABBcc14三对基因决定种皮颜色1516小麦粒色遗传总结多对微效基因表现累加效应基因对数越多，中间类型越多，类型间差异越小基因对数增加到一定程度将表现为连续变异17二、玉米果穗长度遗传伊斯特(East,E.M.1910)玉米穗长遗传研究：纯合长穗亲本×纯合短穗亲本↓F1↓F218玉米果穗长度遗传19玉米果穗长度遗传各世代穗长表现 群体 平均数(cm) 变异范围(cm)短穗亲本： 6.632 5-8长穗亲本： 16.802 13-21 F1 12.116 10-15 F2 12.888 7-19分析F1介于双亲之间，表现为不完全显性不能按穗长对F2个体进行归类F2平均值与F1接近，但变异幅度更大20玉米果穗长度遗传将各世代群体的性状变异称为表型变异：短穗亲本、长穗亲本以及F1各个群体内个体间基因型一致，称为不分离世代不分离世代也表现出一定的穗长变异范围，该变异范围由环境对不同个体间不同程度影响产生，所以这类变异称为环境变异(environmentvariation)由于基因分离与组合，F2群体内个体间基因存在很大差异，称为分离世代F2群体的穗长变异包含遗传因素引起的遗传变异(geneticvariation)和环境因素引起的环境变异21三、影响数量性状分布的因素综上所述：影响数量性状分布，使之呈连续分布，并进而呈正态分布的因素主要有两个：基因对数增加(遗传变异)、环境因素(环境变异)基因对数：F2基因分离与组合符合二项分布，当基因对数n增大到一定程度时，二项分布将趋近于正态分布；数量性状受多对基因控制，分离群体的表现往往呈正态分布环境因素：环境影响使群体中每种类型(基因型)个体间表现一定变幅，因而类型间差异进一步减小、甚至相互混淆22单基因控制质量性状：受环境因素影响时单基因控制的质量性状：亲本和F1群体内的变异范围较小F2表现2-3种类型，环境影响不足以使类型间混淆23数量性状：基因(累加效应)与环境作用24数量性状和质量性状的区别

25多基因控制的数量遗传中等位基因数目

和基因型、表型数及分离比的关系

等位基因对的数目分离的等位基因数F2中性状极端表达的比率F2中的基因型数目F2中的表型数

F2各表型比为二项式各项系数

12(1/4)1=1/4(3)1=33(a+b)2

24(1/4)2=1/16(3)2=95(a+b)4

36(1/4)3=1/64(3)3=277(a+b)6

48(1/4)4=1/256(3)4=819(a+b)8

n2n(1/4)n

(3)n

2n-1(a+b)2n

2612.2.2多基因假说(polygenehypothesis)数量性状是多对微效基因或多基因（polygene）的联合效应造成的。多基因中的每一对基因对性状表型所产生的效应是微小的，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究；微效基因的效应是相等而且相加的，故又称多基因为累加基因。微效基因之间往往缺乏显性，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。2712.2.2多基因假说(polygenehypothesis)微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。（微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用。即数量性状是由遗传与环境因素共同作用的结果。）多基因往往有多效性。多基因一方面对某一性状起微效基因的作用，同时对其它性状起修饰基因的作用，使之成为其它基因表现的遗传背景。多基因与主效基因（majorgene）一样，都在细胞核内的染色体上，其遗传方式服从遗传规律，具有分离、重组、连锁等性质。2812.2.3数量性状基因座（QTL）概念：控制数量性状的基因是微效多基因，这些基因往往相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某一区段——数量性状基因座（quantitativetraitlocus，QTL）。29采用QTL定位方法，可以估算数量性状的基因点数目、位置和遗传效应。该定位方法有三大类：

1、单标记分析法

2、区间作图法

3、复合区间作图法30确定QTL的意义利用分子遗传标记对数量性状基因进行标记辅助选择（marker-assistedselection，MAS）。可将转基因技术用于数量性状的遗传操作。在医学上可用于鉴别多基因控制的遗传疾病，为治疗和改进预防措施提供依据。对QTL基因数目和特性的了解，有助于进一步完善数量遗传学理论，改进育种方法，更深入地了解生物进化的历程。3112.2.4阈性状概念阈性状是指遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状。表现特点存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一个临界点（阈值，threshold）。32例：多基因遗传病

常见的多基因遗传病：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫、动脉粥样硬化等。易感性：由遗传因素所决定的一个个体得多基因遗传病的风险。易患性：由遗传因素和环境因素共同作用下一个个体得多基因遗传病的风险。阈值又叫临界值，是指一个效应能够产生的最低值或最高值。（举例：空腹血糖）

33多基因遗传病的阈值模式3412.3数量性状分析的基本方法12.3.1对数量性状遗传变异研究的特点对性状必须进行度量而不是进行简单的区分；必须应用生物统计的方法进行分析归纳，方能了解数量性状遗传变异的动态；必须以群体为研究对象。35一、资料均值均值/平均数(mean)：数量资料的代表值，表示一组资料中变量的中心位置总体均值用μ表示，样本均值用x0表示总体均值往往不能直接获得，而用样本均值估计数量遗传中常用的是算术平均值样本均值的计算公式n个观察值样本资料均值的计算公式：x0=∑xi/n次数(频数/频率)分布资料样本均值的计算公式x0=∑xifi12.3.2对数量性状遗传变异研究的常用参数36二、资料变异程度用以衡量数量资料的变异程度(也称离中性/分散程度，也就是群体内个体间的差异)的参数主要有：方差/均方(variance,V/S2)标准差(standarddeviation,S/Sd)总体资料的参数由样本的统计量估计样本方差的计算：s2=∑(xi-x0)2/(n-1)总体方差的计算：s2=∑(xi-x0)2/n标准差的计算：s不是两两个体间的比较，而是通过各个体与均值间的差距来衡量群体内个体间的差异大小37三、资料相关程度用以衡量同一遗传群体不同数量性状间相互关联程度的参数主要是协方差(covariance,C):COV=∑(xi-x0)(yi-y0)/n相关系数(correlationcoefficient,r):r=COV/sxsy总体协方差与相关系数也由样本统计量估计样本协方差的估计样本相关系数的估计3812.3.3群体表型均值与基因型均值设：P——个体表型值，G——基因型效应值，E——环境效应值，则：P=G+E。以群体为研究单位时，某一性状的表型值应以群体均值来表示，即：39同理可得：若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中

群体表型均值能否代表群体基因型均值取决于群体大小，群体越大，代表性愈强。40基因型均值的遗传组成：一对基因A1A2基因型A1A1A1A2A2A2基因型值+ad-a用数轴图表示-ad0+ad值的大小取决于A1与A2的显性程度。2个等位基因无显性时d=0；完全显性时d=a；超显性时，d＞a；不完全显性时，0＜d＜a。群体基因型均值的计算41群体基因型均值的计算基因型均值的构成设：基因型频率基因型值频率×基因型值A1A1DaDaA1A2HdHdA2A2R-a-Ra再令A1、

A2的基因频率分别为p、q则，群体均值为：在一个随机交配的大群体中，H=2pq，则群体均值为：42多基因控制性状的群体基因型均值若一个性状由多个基因控制，则：由此式可知，基因型均值由两部分组成：纯合子效应

a（p-q），2个等位基因频率之差异越大，纯合子效应越显著；杂合子效应

pqd，杂合子频率越高，对群体均值的贡献越大。

μ=∑a（p-q）+2∑pqd是以两个纯合子的平均值为0计算的，而实际上两纯合子的平均值并不为0。设两纯合子的平均值为M，则：4312.3.4群体变异来源与方差分解一、性状表型值(表现型值)分解1.表型值效应分解2.遗传效应分解二、表型方差分量(variancecomponent)1.表型方差分量分解2.遗传方差分量分解三、几组概念对照表441.表型值效应分解性状表现由遗传因素决定、并受环境影响：P=G+EP：个体表现型(效应)值(phenotypicvalue)，也称性状观察值G：个体基因型(效应)值(geneticvalue)，也称遗传效应值E：环境效应值(environmentvalue)，当无基因型与环境互作时，E=e为随机误差(randomerror)，符合正态分布N451.表型值效应分解对不分离世代，个体间差异完全由环境引起：个体基因型相同，基因型效应值G也相同随机误差e是导致个体间表型差异的唯一原因对分离世代，个体间差异有两个方面的因素：由个体间基因型效应G不同，引起个体间表型差异环境产生的随机误差e也会引起个体表型差异个体间表型差异由环境和遗传因素共同导致462.遗传效应分解对于多基因控制的数量性状，分离群体中个体间基因型差异及其所引起的遗传效应可分为三类加性效应(A,additiveeffect)：由基因(等位基因与非等位基因)累加效应所导致的个体间遗传效应差异显性效应(D,dominanceeffect)：等位基因间显性作用导致的个体间遗传效应差异上位性效应(I,epitasiseffect)：非等位基因间相互作用所导致的个体间遗传效应差异因此有：G=A+D+IP=A+D+I+E其中，D与I不能稳定传递，合称为非加性效应471.表型方差分量分解根据性状效应值分解可得：VP=VG+VE此时设基因型与环境间无互作效应，其中：VP：群体表型方差(phenotypicvariance)(由性状资料计算)VG：群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方差(geneticvariance)，也称为基因型方差VE：环境因素所引起的变异方差，称为环境方差(environmentvariance)；无互作时为机误方差(随机误差的方差)481.表型方差分量分解对不分离世代(P1,P2,F1)：个体间无基因型差异，即：VG=0VP=VE

因此，可以用不分离世代表型方差估计环境方差对于分离世代(如F2)：VP=VG

+VE492.遗传方差分量群体中存在三种遗传效应，产生三种遗传方差：加性方差(VA)：个体间加性效应差异导致的群体内个体间差异显性方差(VD)：个体间显性效应差异导致的群体内个体间差异上位性方差(VI)：上位性效应差异导致的群体内个体间差异因此：VG=VA+VD+VI也即：VP=VA+VD+VI+VE其中VD+VI

合称为非加性方差505112.4遗传力的估测及其应用12.4.1概念遗传力（heritability）：指某一性状受到遗传控制的大小程度，也称为遗传率。广义遗传力(hB2/H2)：遗传方差占总方差的比率狭义遗传力(hN2/h2)：加性方差占总方差的比率52人类的一些数量性状53广义遗传力（heritabilityinthebroadsense，用表示）：狭义遗传力（heritabilityinthenarrowsense，用

表示）：54遗传力两种定义的比较遗传力反映性状的亲子传递能力：遗传力高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到相同表现可能性越高；反之则低加性效应与非加性效应的区别：加性效应是基因间累加效应，可在自交过程中保存并传递给子代，也称为可固定的遗传效应非加性效应的表现依赖于等位基因间杂合与非等位基因间的特定组合形式，不能在自交过程中保持因此狭义遗传力作为性状选择指标的可靠性高于广义遗传率5512.4.2遗传力的估测方法广义遗传力的估测狭义遗传力的估测56广义遗传力的估测基因型纯合的或基因型一致的杂合群体（如自交系亲本及F1代）基因型方差为0，其表型方差即是环境方差，即：VE=VF1；VE=VP1；VE=VP2

。若F1、F2与P1、P2控制在相同的环境条件下，则VE相同。由于VG=VF2-VE,而：

①VE=VF1

②或则：③57环境方差估算方法：

（1）利用基因型一致的F1群体估算环境方差：VE＝VF1（2）利用基因型纯合群体（亲本）估算环境方差：VE＝1/2（VP1＋VP2）

（3）利用两亲本和F1的表型方差合计估算：VE＝1/3（VP1＋VP2＋VF1）

58三个不同环境方差估计方法的应用场合：对于动物和异花授粉植物，由于可能存在严重的自交衰退现象，影响两纯合亲本(P1,P2)的性状表现，所以通常只用F1的表型方差估计环境方差而对于自花授粉植物，也可以用纯合亲本、纯合亲本与杂种F1的表型共同估计环境方差59狭义遗传力的估算设某一性状受一对基因控制，则有：一对基因：A1A2基因型：A1A1A1A2A2A2基因型值：+ad-a用数轴图表示：-a0d+a因为A1A2这对基因在F2的分离比例为:（1/4）A1A1∶（2/4）A1A2∶（1/4）A2A2F2代的平均基因型值为:（1/4）a+（1/2）d+（1/4）（-a）=（1/2）d。60F2代基因型理论值及遗传方差的估算：则:VG=1/2a2+1/4d261若性状受k对基因控制，设各对基因效应相等，且是累加的，基因之间既无连锁也无互作，则：62计算狭义遗传力还需求出F1分别与两亲本回交所得子代的遗传方差。设B1为F1与A1A1亲本回交的子代，B2为F1与A2A2亲本回交的子代。则B1遗传方差的计算如下表：63若有k对基因，则：设控制一个性状的基因有很多对，这些基因之间无连锁、无互作，则回交一代的表型方差之和为：用2VF2-（VB1+VB2）即可消除显性作用和环境方差，得到单一的F2加性效应方差为：（1/2）VA。而64用回交消除显性作用和环境方差的优缺点：优点：①方法简单。只要根据F2及回交子代表型方差即可估计群体的狭义遗传力，不需用不分离群体来估计环境方差。②特别适用于估算玉米等异花授粉作用的遗传力。因为在这些作用物中用自交系作亲本，而