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文档简介

新生儿筛查2012.07.11背景知识产品介绍发展与局限遗传代谢病是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。一般分为氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷，多为单基因遗传病。遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%，筛查病种也很少，目前我国强制性的新生儿筛查也只有CH和PKU。中国的现状为了提高人口素质，降低出生缺陷，降低社会及家庭负担，在意大利、美国、巴西等欧美国家，都已强制性进行十几种遗传病筛查。甚至我国台湾地区，某些病如：戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。虽然已覆盖30个省、自治区、直辖市，但筛查覆盖率仅约45%现有的大部分新生儿筛查中心仅能检测2-5种先天性代谢缺陷病，仅在北京、上海、广州以及杭州等部分地区采用串联质谱检测中西部地区新生儿疾病筛查率还比较低农村贫困地区此项工作开展欠佳华大检测高通量的串联液相质谱技术是通过同位素内标（IS）对新生儿的干血片样本中的氨基酸、酰基肉毒碱的浓度进行分析，从而判断新生儿患有某种遗传代谢疾病的方法。通过不同的离子扫描方式得到串联质谱图谱，对谱图中离子峰强度的比对，对分析物进行鉴定和定量，可在2分钟内通过一次实验同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的约30种遗传代谢病，大大提高了筛查效率。

常规诊断检测方法主要包括细菌抑制法、放射免疫分析法、酶免疫分析法、荧光酶免疫分析法等。这些实验方法的特点均是一项实验只能检测一种疾病，检测效率低，成本高，假阳性和假阴性率高。工作流程流程：了解检测项目→签署知情同意书→缴费领取采样单→采血（2-5天）→样品寄出（2天）→实验室检测（1-3天）→出具体报告单→确诊或因技术原因无法确诊的2次阳性患儿必须干预治疗时间对于新生儿筛查是至关重要的，整个过程不超过10天，28天内一定要干预治疗，越快越好！采血方法皮肤消毒后以采血针穿刺采血。新生儿采血的部位一般为足跟内外侧（参考下图），新生儿需在72小时后或哺乳6次以上才能采血。请将血滴（3滴）分别并排滴在所提供的滤纸片圆圈内，使其自然渗透到滤纸的背面，各血滴之间不要重叠；通风处阴干2小时后置于信封内保存，避免污染，防止潮湿；

技术优势采用高通量的LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢病筛查与传统技术相比，具有明显的优势。

合作模式一：华大基因，以质谱检测服务提供者的角色，服务临床；配合医疗机构，成就“新生儿遗传代谢病检测”的大需求。

合作模

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