外科学第四十七章泌尿、男生殖系统先天畸形

第四十七章

泌尿、男生殖系统先天畸形外科教研室

第四十七章泌尿、男生殖系统先天畸形

第一节概述第二节肾和输尿管的先天性畸形第三节※膀胱和尿道先天性畸形第四节※男性生殖器官先天性畸形

第一节概述1泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形2由于胚胎学上的密切关系,泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。

第一节概述1泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生，约形成于胚胎第5-12周。2先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾

病，胎儿出生时畸形已存在。

第一节概述1中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。2后肾的生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和肾小管。肾小囊内的毛细血管形成肾小体，组成肾单位。3泄殖腔形成膀胱、尿道。尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。4生殖嵴形成男性的睾丸。5中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊。

第一节概述

第二节肾和输尿管的先天性畸形一多囊肾概述：多囊肾(polycystickidney)是一种先天性遗传性疾病，该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

第二节肾和输尿管的先天性畸形多囊肾分型：分婴儿型和成人型。1婴儿型多囊肾(ARPKD)属常染色体隐性遗传，为6号常染色体上的PKHD1基因突变，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。发病率为1/10000，儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。2成人型多囊肾(ADPKD)属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1/1250，占晚期肾病的10%。成年病人的子女中有50%亦患此病。

第二节肾和输尿管的先天性畸形多囊肾诊断：1病史：a主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。b若伴发结石或尿路感染者，可出现相应症状。c并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。d成人型多囊肾，大多至40岁左右才出现症状。2体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾。3结合超声和CT可确诊。

第二节肾和输尿管的先天性畸形多囊肾鉴别诊断：（与多发单纯性肾囊肿相鉴别）1多囊肾多有遗传性，家庭其他成员有患病。2多囊肾多有肾功能减退。3多囊肾合并有多囊肝等表现。4多囊肾为双肾多发。5超声、CT有助于鉴别。

第二节肾和输尿管的先天性畸形多囊肾的治疗：1对症及支持疗法对肾功能正常的病人，采用对症及支持疗法。2透析治疗晚期出现尿毒症需长期。3肾移植术。

第二节肾和输尿管的先天性畸形二马蹄肾概述：马蹄形肾(horseshoekidney)是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形。患肾大多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多变异。1.马蹄肾诊断：影像学检查有助于确定诊断。2.马蹄肾治疗原则：1)观察：如无症状及并发症，则毋需治疗。2)手术治疗：如有症状和并发症者。

第二节肾和输尿管的先天性畸形马蹄肾

马蹄肾

马蹄肾

第二节肾和输尿管的先天性畸形三∆重复肾盂、输尿管概述：重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。这种畸形是由于胚胎早期中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾基所造成的。大多发生于一侧，但也有两侧的。重复肾盂、输尿管在外表是一个完整的肾，有一共同包膜，表面有一浅沟将肾分成上下两部，每一部分有它本身的肾盂、输尿管和血管。上半肾较小而下半肾较大，两条输尿管分别引流上、下半肾，多数融合一起后，以一个输尿管口通入膀胱。若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管口来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂。

重复肾盂、输尿管重复肾盂、输尿管重复肾盂、输尿管重复肾盂、输尿管重复肾盂、输尿管

第二节肾和输尿管的先天性畸形∆异位输尿管开口(ectopicureters)概述：1重复肾盂、输尿管的上肾盂延伸的输尿管可向膀胱外器官内开口，称为异位输尿管开口。2在女性可开口于尿道、阴道、外阴前庭等处，临床表现：有正常排尿，又有持续漏尿的尿失禁症状。

第二节肾和输尿管的先天性畸形异位输尿管开口诊断：1有腰痛，持续漏尿，尿频、尿痛等症状。2辅助检查：超声、IVU、及CT-U检查可明确诊断。

第二节肾和输尿管的先天性畸形重复肾盂、输尿管治疗原则：1无症状的重复肾在检查时偶尔发现者，不需洽疗。2若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及异位输尿管开口引起尿失禁者，可作上半病肾及输尿管切除术。3若重复肾功能尚好，且无严重肾盂、输尿管积水和（或）感染、结石等并发症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术。

第二节肾和输尿管的先天性畸形四、肾盂输尿管连接处梗阻(ureteropelvicjunctionobstruction，UPJO)病因：1可能是先天性缺陷：

主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变。2由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，逐渐引起肾盂积水。

第二节肾和输尿管的先天性畸形肾盂输尿管连接处梗阻临床表现：1一般无症状，偶有腰部钝痛或轻微不适或输尿管区有疼痛或压痛；2继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状。在婴儿，腹部肿块可能会是唯一的体征。UPJO是儿童腹部肿块或肾积水常见的病因，左侧多见。

第二节肾和输尿管的先天性畸形肾盂输尿管连接处梗阻诊断：1超声可诊断肾积水，但需与肾囊肿鉴别。2静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围，也能了解肾积水程度。3CTU、MRU检查。4放射性核素肾图可了解肾的血运情况及其分泌、排泄功能。

第二节肾和输尿管的先天性畸形肾盂输尿管连接处梗阻治疗原则：1如为轻度肾积水可观察。2对进行性加重的肾积水，肾功能持续下降，特别合并感染、结石、肿瘤者应考虑手术治疗。

第二节肾和输尿管的先天性畸形五、其他肾和输尿管异常：1．单侧肾发育不全(dysplasiaofkidney)或缺如2．异位肾(ectopickidney)3．输尿管狭窄狭4．先天性巨输尿管5∆输尿管膨出(ureterocele)是指输尿管末端的囊性扩张，其内层为输尿管黏膜，外层为膀胱黏膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织，膨出的输尿管上有小的输尿管开口，治疗可经尿道腔镜手术切除膨出。6．下腔静脉后输尿管。

输尿管膨出或输尿管囊肿：

输尿管膨出或输尿管囊肿：

输尿管膨出或输尿管囊肿：

第三节膀胱和尿道先天性畸形一、膀胱外翻：膀胱外翻(bladderexstrophy)表现：1为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损。膀胱后壁膨出；2男性病人常伴有完全性尿道上裂；3膀胱外翻黏膜易发生溃烂、变性，甚至恶变；4常伴上尿路感染和肾积水。

膀胱外翻

第三节膀胱和尿道先天性畸形膀胱外翻治疗方法：手术治疗。治疗目的：是保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器，手术效果不甚理想。

第三节膀胱和尿道先天性畸形三尿道上裂分类：1阴茎头型2阴茎体型3完全性尿道上裂三类。治疗：手术治疗。

第三节膀胱和尿道先天性畸形三▲尿道下裂：尿道下裂(hypospadias)是比较多见的先天性畸形。病因：由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。四个特征：1尿道开口异常；2阴茎向腹侧屈曲畸形；3阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏；4尿道海绵体发育不全，从阴茎系带部延伸到异常尿道开口，形成一条粗的纤维带。

1尿道下裂分型：①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型。

第三节膀胱和尿道先天性畸形尿道下裂治疗原则：1整形手术：a恢复正常站立排尿。b成年后能进行性生活。c睾丸有生精功能者还可获得生育能力。2手术宜在学龄前施行。

第四节男性生殖器官先天性畸形男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且可因社会、心理的因素引起精神障碍。男性生殖器官先天性畸形主要有：1性腺发育异常：无睾症、多睾症、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)、▲隐睾症、异位睾丸、两性畸形等。2输精管附睾精囊发育异常。3外生殖器发育异常：小阴茎、∆包茎和包皮过长、阴茎阴囊转位等。4▲睾丸鞘膜积液。

第四节男性生殖器官先天性畸形一先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）：1出生时外生殖器表现为正常男婴。2青春期前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现。3青春期后表现：①两侧睾丸小。②雄激素缺乏：类似无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，骨质疏松和肌肉力量降低，阴茎正常或短小，性功能低下，约97%的病人为不育症。③女性化性征：④病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、智力低下或精神异常。⑤可伴肥胖、糖尿病。该病患大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。

第四节男性生殖器官先天性畸形先天性睾丸发育不全综合征的诊断：1临床表现。2细胞核型分析可确诊，最常见的核型异常为47，XXY。

治疗:雄性激素补充治疗。

第四节男性生殖器官先天性畸形二▲隐睾症

概念：隐睾症(cryptorchidism)是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。

第四节男性生殖器官先天性畸形隐睾的发病原理：1.内分泌失调促性腺激素刺激睾丸激素的分泌，母孕期促性腺激素不足，影响睾丸激素的产生，可影响睾丸的下降能力。2.解剖上的机械障碍

如睾丸与腹膜粘连、精索过短、腹股沟管过窄、皮下环过紧等可使睾丸正常下降受阻。

第四节男性生殖器官先天性畸形隐睾诊断：1病史及临床表现。2超声检查。3CT检查。

第四节男性生殖器官先天性畸形隐睾治疗：1、1岁内的睾丸有自行下降可能，若一岁以后睾丸仍未下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次，每次500U，总剂量为5000-10000U2、若2岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术。若发育不良则手术切除。

第四节男性生殖器官先天性畸形四∆包茎和包皮过长概念：包茎(phimosis)指包皮外口过小，紧箍阴茎头部，不能向上外翻者；包皮过长(redundantprepuce)指包皮不能使阴茎头外露，但可以翻转者。

治疗：包茎应尽早作包皮环切术(circumcision)，在儿童期作手术对预防阴茎癌有利。包皮过长宜经常上翻清洗保持局部清洁。

第四节男性生殖器官先天性畸形▲睾丸鞘膜积液：睾丸固有鞘膜两层间积有过多液体，则为睾丸鞘膜积液。分型：1先天性鞘膜积液：系鞘状突未闭，腹腔液流入鞘膜腔而引起。2继发性鞘膜积液：鞘膜的浆膜面可分泌液体，某些原因引起其泌增加或吸收减少时，鞘膜囊内积聚的液体超过常量而形成的鞘膜积液。

第四节男性生殖器官先天性畸形睾丸鞘膜积液诊断依据：1.阴囊部囊性肿块，透光试验（＋）。