打印稿基因的概念和结构

打印稿基因的概念和结构第1页/共31页

Completedominance（完全显性）

Incompletedominance（不完全显性）

Codominance（共显性）◆allele（等位基因）第2页/共31页◆Mutiplealleles（复等位基因）

一个群体中，一对同源染色体的同一基因座上有2个以上的等位基因

ABObloodtypes:IA,IB,i

第3页/共31页◆OneGeneMayContributetoSeveralVisibleCharacteristicsPleiotropy基因多效性

AboriginalMaioriPeopleOfNewZealandrespiratoryproblemandsterilecilia纤毛andflagella鞭毛Someallelesmaycauselethality第4页/共31页ComplementationTestorCis-transTestComplementationtestrevealswhethertwosimilarmutationsareinthesameordifferentgenes二、基因的结构与互补实验

ComplementationTest第5页/共31页Cis-configurationTrans-configuration第6页/共31页第7页/共31页第8页/共31页Allmutationsdeterminedtobepresentinanysinglegenearesaidtofallintothesamecomplementationgroup第9页/共31页Pseudoallele拟等位基因Genesthatbehaveasallelestooneanotherbycomplementation,butthatcanbeseparatedfromoneanotherbyrecombination第10页/共31页Gene——Cistron基因——顺反子基因座（locus）：一个基因在染色体上所占的位置。基因位点（site）：同一基因的各种突变型的结构发生改变的位置。一般一个基因座上包含多个位点。互补作用（complementation）：在一个二倍体细胞内，两个亲本的基因组相互补偿对方基因组缺失的功能。第11页/共31页三、T4噬菌体的互补实验ComplementationtestandBacteriophageT4第12页/共31页ComplementationtestbetweenrII－

mutants

第13页/共31页Recombinationbetweentwomutationsinthesamegene第14页/共31页GenemapofrIIAgeneisalinearsequenceofnucleotidepairsthatcanmutateindependentlyandrecombinewitheachother第15页/共31页四、缺失作图（deletionmapping)点突变（pointmutation)缺失突变（deletionmutation)Crossbetweenbacteriophagescarryingamutationandbacteriophagescarryingdeletionsofthecorrespondingregion.第16页/共31页第17页/共31页第二节重叠基因（OverlappingGene)

一、定义共有一段DNA序列的两个或多个基因最早在噬菌体φx174中发现，现已在人，海胆、果蝇等的基因组中发现了重叠基因

重叠基因的存在意味着有一些DNA序列能编码一种以上的蛋白质，这是生物经济地利用遗传信息量的一种有效方式第18页/共31页二、重叠方式

◆重叠操纵子重叠可发生在结构基因间，结构基因与调控序列间，以及调控序列间。如E.colifrd-ampC（延胡索酸还原酶-氨卞青霉素）中，frcABCD中的frdD基因c端10个氨基酸编码区伸入ampC基因的启动子内，这是两个在功能上不相关的操纵子。第19页/共31页◆异相位重叠基因上游基因的终止密码子和下游基因的起始密码子重叠

◆同相位重叠基因在单个基因的不同位点起始或终止表达，从而产生不同长度的蛋白质◆反向重叠基因同一基因的两条DNA链均有编码功能，同时向左、右两个方向编码第20页/共31页第三节断裂基因（splitgene）◆KeytermsExonisanysegmentofaninterruptedgenethatisrepresentedinthematureRNAproduct.

IntronisasegmentofDNAthatistranscribed,butremovedfromwithinthetranscriptbysplicingtogetherthesequences(exons)oneithersideofit.

splitgene/interruptedgene第21页/共31页◆真核生物基因常由间插序列打断的直接证据1977年，SusanBerget等发现动物病毒基因内含有一种序列，这种序列不存在于该基因编码的蛋白质的氨基酸序列中，在电镜下可见不与mRNA配对的DNA环状结构第22页/共31页◆Eukaryoticgenesareofteninterrupted所有类型的基因均可能被打断，如编码蛋白质的核基因；编码rRNA的核基因；编码tRNA的基因以及低等真核生物中的线粒体基因大多数真核生物基因是断裂的，亦有少数真核生物基因不被打断，如酵母基因大多数是不断裂的在细菌和噬菌体中已发现稀有的断裂基因第23页/共31页◆Exonsequencesareconservedbutintronsvary进化过程中，外显子结构稳定，而内含子变化大如哺乳类中不同的DHRF基因外显子的保守性是分离基因的基础编码蛋白质的外显子一般较短脊椎动物中的内含子的长度从0.1Kb到100Kb基因大小主要取决于内含子的数目和长度，约50%的哺乳动物基因有10个以上内含子第24页/共31页Contrastinghumangenesize,mRNAsize,andthenumberofintronsGeneGenesize(kb)mRNAsize(kb)No.ofintronsInsulinCollagen[pro-α-2(1)]AlbuminPhenylalaninehydroxylaseDystrophin1.738.025.090.02000.00.45.02.12.417.0250141250第25页/共31页mRNA的剪接与加工可产生多种蛋白质RNAspicingRNA剪接

Alternativesplicing可变剪接RNAeditingRNA编辑

AlterationofthenucleotidesequenceofanmRNAmoleculeaftertranscriptionandbeforetranslation.Therearetwomaintypesofediting:substitutionediting,whichchangesindividualnucleotides,andinsertion/deletionediting,inwhichindividualnucleotidesareaddedordeleted.第26页/共31页原核生物与真核生物基因结构比较●eukaryoticgene●prokaryoticgene第27页/共31页第四节基因的功能1900s,Dr.ArchibaldGarrodPhenylketonuria苯丙酮尿症Theonegene,oneenzymehypothesis

AgenecontainstheinformationforproducingaspecificenzymeGeorgeBeadleandEdwardTatum1940s第28页/共31页GenesdirectthesynthesisofapolypeptidechainTheprimarybusinessofmostgenesistospecifytheaminoacidsequenceoftheproteinstheyencode.Thesequenceofaminoacidsinapolypeptidedeterminesaprotein’sthree-dimensionalshapeandthusitsfunctionSomepro