现代生命科学与医疗保健

现代生命科学与医疗保健第1页/共44页第2页/共44页例，一九九零年中国聋哑儿童一百八十二万，近百万因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋。且这种态势仍以每年四万人的速度增长。千手观音21位演员中18位因抗生素导致耳聋。

研究表明，抗生素导致耳聋和线粒体A1555G的单核苷酸突变密切相关。更为重要的是，在东南亚耳聋病人中，A1555G所占的比例，这一数字超过了5％，因此对于儿童，在小时候使用氨基糖甙类抗生素之前进行线粒体A1555G突变的检测是十分必要的。对于那些刚出生的、无法用语言表达自己感受的婴儿，也许因为一次错误用药，永远丧失了欣赏音乐的权利。第3页/共44页

基因基因与疾病基因科学造福人类健康新理念第4页/共44页遗传与变异是生命永恒的主题遗传变异“一娘生九子，九子各不同”

“

龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞”第5页/共44页基因（gene）——生命的最大奥秘

基因是生命的密码，记录和传递遗传信息，是生物遗传变异的结构和功能的基本单位。基因是决定生物体生、长、老、病、死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。第6页/共44页基因在哪儿？

人体细胞细胞核染色体基因ＤＮＡ双螺旋第7页/共44页第8页/共44页基因是染色体上的一段DNA染色体基因1基因2第9页/共44页基因长什么样？第10页/共44页基因是如何被发现的？1865年现代遗传学之父，奥地利生物学家格雷戈尔·孟德尔发现了“遗传规律”，提出了“遗传因子”。1910年美国遗传学家摩尔根证明了基因存在于染色体上。英国生物化学家沃森英国生物物理学家克里克1953年，最伟大的模型－－DNA分子的双螺旋模型。提出了DNA的复制机制。第11页/共44页DNA半保留复制第12页/共44页

来自我们的父母我们的基因来自哪里父母的父母

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基因与疾病基因基因科学造福人类健康新理念第14页/共44页基因与健康目录基因主动健康基因检测服务健康基因与健康

主动健康与科学社会工程基因与疾病的关系现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，除外伤外，几乎所有疾病的发生都与基因有关。基因外界因素蛋白质编码合成参与人的生长发育过程叠加突变表达改变蛋白质活性数量改变疾病心脑血管疾病肿瘤其他疾病第15页/共44页

遗传病及其类型

遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为五大类：染色体病：唐氏综合征、猫叫综合征等。单基因病：白化病、血友病多基因病：心脑血管病、肿瘤、骨骼疾病、肥胖、糖尿病线粒体遗传病:药物性耳聋第16页/共44页第17页/共44页第18页/共44页第19页/共44页第20页/共44页第21页/共44页《黄帝内经》记载：圣人不治已病治未病上医治未病第22页/共44页

基因科学造福人类基因基因与疾病健康新理念第23页/共44页曼哈顿工程阿波罗登月计划人类基因组计划人类基因组计划——科学史三大里程碑之一第24页/共44页人类所绘制的最为奇妙的图谱这是21世纪第一项伟大的科技成就我忍不住要说，你儿子出生的这个年头，将会因为今天宣布的非凡成就而被永远铭记，我想他的预期寿命已经延长了大约25年。布莱尔表示同意并说，他儿子成长过程中将会学到他祖父连想也没想到的事情，他和他那一代人存在着无限量的前途。第25页/共44页WHY?为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？第26页/共44页SNP(SingleNucleotidePolymorphism)单核苷酸多态性是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。是人类基因组中最常见的基因多态性，是我们人体差异的最基本因素，这些差异形成了不同的基因型，决定了人们患有疾病的不同风险和对药物的不同反应。SNP决定您的与众不同肤色、外貌和患病

如果您独有的基因型决定了您是一台需要无铅汽油的发动机，那么给它加入卡车用的柴油就是不明智的。第27页/共44页基因检测已在全世界广泛应用第28页/共44页

基因决定了人的不同天赋第29页/共44页第30页/共44页第31页/共44页第32页/共44页第33页/共44页第34页/共44页第35页/共44页第36页/共44页

健康新理念基因基因与疾病基因科学造福人类第37页/共44页

基因检测为健康导航

目前生命科学界权威已经取得共识：通过基因检测提供主动健康模式的指导是人类基因组成果服务于人类的最成熟优先突破点。第38页/共44页基因、环境与疾病的关系

遗传易感性相应环境现代医学证明，“疾病是后天的环境因素（外因）与先天的基因体质（内因）相互作用而形成的一种特殊生命过程”

第39页/共44页个性化体检个性化保健个性化用药个性化健康管理第40页/共44页

生命科学家告诉我们，人类的理论寿命应该超过120岁。在影响人类寿命的几大因素中，遗传因素占到30%，医疗服务系统的影响为10%，而环境因素、生活方式、行为方式等原因达到60%。通过掌握那30%，我们可以积极影响另外的70%，从而彻底改变我们的未来，实现健康长寿的目标。

三分天注