遗传的细胞基础PPT

遗传的细胞基础PPT第1页，共76页，2023年，2月20日，星期二第一节细胞一、细胞的类型

——原核细胞（微生物）与真核细胞二、植物细胞与动物细胞的异同?三、细胞结构第2页，共76页，2023年，2月20日，星期二第一节细胞(自学为主)三、动物细胞的结构（一）细胞膜（二）细胞质1.线粒体2.核糖体3.内质网4.高尔基体5.溶酶体6.中心体7.过氧化物酶体基质（胞质溶胶）：内含物、细胞骨架细胞器细胞质结构和功能自学第3页，共76页，2023年，2月20日，星期二三、细胞结构1.核膜

2.核仁

3.核液（核基质）

4.染色质和染色体（三）细胞核第4页，共76页，2023年，2月20日，星期二三、细胞结构染色质和染色体

①染色质：在细胞分裂间期，细胞核中易被碱性染料染色的纤细的网状物。

异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同的现象

常染色质:着色浅部位的染色质。

异染色质:着色深的染色质。第5页，共76页，2023年，2月20日，星期二两种染色质的区别常染色质异常染色质间期染色淡染色深中期染色深染色淡染色体大部分区域着丝粒附近含基因不含基因复制早可转录复制迟不转录收缩程度大收缩程度小第6页，共76页，2023年，2月20日，星期二

染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。染色质和染色体染色质

染色体从分裂期到间期，解螺旋从间期到分裂期，螺旋化第7页，共76页，2023年，2月20日，星期二第二节人类染色体一、染色体形态、结构与类型二、染色体的数目与大小三、性染色体与性染色质四、人的染色体组型第8页，共76页，2023年，2月20日，星期二

染色体：在细胞分裂时形成的能被碱性染料着色的一类棒状小体。

1848年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现。

1888年，德国的瓦尔德尔根据前人的观察命名为染色体。一、染色体形态、结构与类型第9页，共76页，2023年，2月20日，星期二

主缢痕、次缢痕、核仁组织者、随体、端粒。染色体的一般形态随体次缢痕端粒核仁组织者：位于次缢痕部位。第10页，共76页，2023年，2月20日，星期二染色体的超微结构（真核生物）

包括：一级结构、二级结构、三级结构和四级结构。

1.一级结构：由核小体组成的细纤丝。

核小体（核体）：核心（8个组蛋白分子）, 组蛋白有5种：H1、H2A、H2B、H3、H4，DNA就缠绕1.75圈，构成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之间有连接DNA连接，叫连接线。DNA压缩7倍第11页，共76页，2023年，2月20日，星期二2.二级结构（螺旋管）：每圈6个核小体，直径30nm、内径10nm，间距11nm，DNA

压缩了6倍，成为染色质粗纤丝。3.三级结构（超螺线管）：染色质粗纤丝继续螺旋化，形成超螺线管。直径400nm，长度11～60m。DNA压缩40倍。第12页，共76页，2023年，2月20日，星期二染色体的超微结构（真核生物）4.四级结构（染色单体）：超螺线管再次压缩成光镜下可见的2—10μm的染色体，DNA压缩5倍。DNA核小体螺旋管超螺线管染色单体

76405总计压缩倍数=7×6×40×5=8400倍第13页，共76页，2023年，2月20日，星期二染色体的包装方式一级二级三级四级第14页，共76页，2023年，2月20日，星期二

染色体类型符号臂比着丝粒指数分裂后形态中央着丝粒染色体M1-1.70.5-0.375V近中央着丝粒染色体SM1.7-30.374-0.25L近端着丝粒染色体ST3-70.249-0.125I顶端着丝粒染色体T﹥70.124-0I染色体的类型臂比=长臂（q）/短臂（p）着丝粒指数=短臂长度/该染色体长度×100根据臂比和着丝粒位置分4类:第15页，共76页，2023年，2月20日，星期二中央着丝粒(M);V近中央着丝粒(SM);L近端着丝粒(ST);I顶端着丝粒(T);I染色体分裂后期的形态第16页，共76页，2023年，2月20日，星期二二、染色体的数目和大小染色体的数目1.正常情况每种生物不同时期的染色体数目是恒定的。2.不同物种间染色体数目差异很大。马蛔虫2条；真蕨纲瓶尔小草属的高达800～1200条。染色体的大小：差别悬殊。绝对长度：一般为1～25μm。最短的长度为0.25μm，最长的长度是30μm。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。第17页，共76页，2023年，2月20日，星期二染色体第18页，共76页，2023年，2月20日，星期二三、性染色体与性染色质性染色体：与性别决定直接有关的染色体。人的X、Y。常染色体：性染色体之外的染色体。人有44条。人性染色体第19页，共76页，2023年，2月20日，星期二性别决定第20页，共76页，2023年，2月20日，星期二三、性染色体与性染色质性染色质：间期细胞核内能够被碱性染料浓染、呈异固缩状态的染色质小体。X染色质（Barr小体）：女性体细胞核中1μm、浓染色体。Y染色质:男性体细胞核或部分精细胞内，经荧光染料染色后所见的一强荧光小体，直径0.3μm，Y染色体长臂一部分。第21页，共76页，2023年，2月20日，星期二赖昂（Lyon)假说1.剂量补偿：正常雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈固缩状态。2.随机失活：X染色体的失活是随机的；3.早期失活：失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；4.完全失活：失活是完全的；5.永久失活：失活是永久的和克隆式繁殖的。第22页，共76页，2023年，2月20日，星期二X染色质A、B、C、D、E：

分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质

第23页，共76页，2023年，2月20日，星期二Y染色质：长臂远端部分，

可被染色发出荧光。第24页，共76页，2023年，2月20日，星期二四、人的染色体组型（染色体核型）染色体组型（核型）：每一种生物染色体数目、大小及形态都是特异的，按其形态特征依次分组排列所成的图像称为染色体组型。染色体组型分析：根据染色体数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过程。染色体组型分析意义：研究生物的遗传变异、物种间的亲缘关系、生物的系统演化，远缘杂交、染色体工程、辐射的遗传效应和人类染色体疾病等，都具有十分重要的意义。第25页，共76页，2023年，2月20日，星期二按常规染色方法使染色体均匀着色所得到的染色体标本。根据1978年“人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）”、将染色体分组：A、B、C、D、E、F、G7组。

染色体分组、非显带核型人的染色体组型人类细胞分裂中期染色体图第26页，共76页，2023年，2月20日，星期二人类细胞分裂中期染色体图第27页，共76页，2023年，2月20日，星期二组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴别程度A1~3最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见

可鉴别B4~5次大亚中

难鉴别C6~12、X中等亚中9号常见

难鉴别E17~18小中（16号）亚中（17、18号）

16号可鉴别，17、18难鉴别F19~20次小中

难鉴别G21~22、Y最小近端

21、22号有，Y无难鉴别人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）第28页，共76页，2023年，2月20日，星期二人类染色体非显带核型图核型公式：2n=2x=46=44+XY第29页，共76页，2023年，2月20日，星期二

人类染色体显带技术G显带（Gbanding）Q显带（Qbanding）R显带（Rbanding）T显带（Tbanding）C显带（Cbanding）N显带高分辩染色体显带技术染色体带：染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅详见的横行带纹，称为染色体带。使染色体显带的方法，称为显带技术。染色体带型：通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，从而构成染色体的带型。第30页，共76页，2023年，2月20日，星期二染色体标本热、碱、蛋白酶Giemsa染色G显带G显带（Gbanding）优点：方法简单，带纹清晰，可长期保存，而且可在光学显微镜下观察。1971Seabright，反应组蛋白在染色体上的不均一分布。第31页，共76页，2023年，2月20日，星期二人细胞分裂中期-G

带第32页，共76页，2023年，2月20日，星期二中期染色体的形态、带型（G显带）端粒着丝粒姊妹染色单体中期第33页，共76页，2023年，2月20日，星期二人核型-G显带第34页，共76页，2023年，2月20日，星期二

G带模式图第35页，共76页，2023年，2月20日，星期二

所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，称为R带（reversedband）。R显带（Rbanding）染色体标本

盐溶液Giemsa染色R显带第36页，共76页，2023年，2月20日，星期二R显带第37页，共76页，2023年，2月20日，星期二Q带（Qbanding）染色体标本芥子喹吖因或盐酸喹吖因Q显带优点：方法稳定，显带效果好缺点：需在荧光显微镜下进行观察，荧光衰退快，

Q带保存时间短1968年，Caspersson，显示的是异染色质区，荧光显带。第38页，共76页，2023年，2月20日，星期二Q-显带：荧光显带，同G显带带纹第39页，共76页，2023年，2月20日，星期二

T-显带：末端显带染色体标本加热后用Giemsa染色，使染色体末端区域特定性深染，称T显带（Tband）。第40页，共76页，2023年，2月20日，星期二

C-显带：着丝粒显带染色体标本NaOH处理Giemsa染色C显带使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染。第41页，共76页，2023年，2月20日，星期二用硝酸银染色，特异显示随体及核仁形成区。N带（NOR）第42页，共76页，2023年，2月20日，星期二人染色体的NOR带第43页，共76页，2023年，2月20日，星期二先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化，然后用秋水酰胺进行短时间处理，使之出现大量的晚前期和早中期的分裂相，显带后可制出分带细、带纹更多的染色体。高分辨染色体显带第44页，共76页，2023年，2月20日，星期二Yunis、Bigger、Seabright等人采用细胞同步化等特殊技术，获得了大量优质的有丝分裂早期显带核型，使人类的单套染色体的带纹数量增至400、550、850、1000甚至3000条以上，染色体长，带型多。第45页，共76页，2023年，2月20日，星期二染色体的几种带型着色可变的带着丝粒第46页，共76页，2023年，2月20日，星期二人类染色体命名国际体制界标（landmark）、区（region）、带（band）界标:染色体上具有恒定、显著形态学特征的部位，是分隔区与区的界限。区：两相邻界标之间的区域。带：染色体纵轴上连续的明暗相间的横纹。染色人体带的命名：需要写明以下4个内容：依次书写。染色体序号；臂的符号：短臂（p），长臂（q）区的序号；带的序号。第47页，共76页，2023年，2月20日，星期二

显带染色体的界标、区和带示意图

16P2116号染色体第48页，共76页，2023年，2月20日，星期二

核型分析中常用的符号和术语符号术语意义符号术语意义A-G染色体组的名称1-22常染色体序号→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体？染色体分类或情况不明：断裂：：断裂与重接ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒chi异源嵌合体chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dir正位dis远侧dmin双微体dup重复e交换end（核）内复制f断片fem女性第49页，共76页，2023年，2月20日，星期二

fra脆性部位g裂隙h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体mn众数mos嵌合体p短臂pat父源的ph费城染色体pro近侧psu假q长臂qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体tri三着丝粒var可变区

核型分析中常用的符号和术语第50页，共76页，2023年，2月20日，星期二第三节细胞分裂一、原核细胞的无丝分裂二、真核细胞的有丝分裂三、细胞的减数分裂与配子发生第51页，共76页，2023年，2月20日，星期二第三节细胞分裂细胞分裂：无丝、有丝、减数分裂。一、原核细胞的无丝分裂包括DNA的复制和分配以及胞质的分裂两个方面。真核细胞仅在极少数情况下发生无丝分裂（神经细胞、胚乳细胞、腺细胞等）。第52页，共76页，2023年，2月20日，星期二Color-enhancedelectronmicrographofE.coliundergoingcelldivision.

第53页，共76页，2023年，2月20日，星期二二、真核细胞的有丝分裂（一）有丝分裂的过程（二）有丝分裂的特点（三）有丝分裂的意义第54页，共76页，2023年，2月20日，星期二二、真核细胞的有丝分裂（一）有丝分裂的过程细胞周期:指从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程。包括间期（两次有丝分裂中间的时期）和分裂期。第55页，共76页，2023年，2月20日，星期二（一）有丝分裂的过程间期、前期、中期、后期、末期。第56页，共76页，2023年，2月20日，星期二1234

第57页，共76页，2023年，2月20日，星期二二、真核细胞的有丝分裂（二）有丝分裂的特点：染色体复制1次，细胞分裂1次，1次分裂1个细胞形成2个细胞，子细胞与母细胞一样。

（三）有丝分裂的意义1、保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。2、维持个体的正常生长和发育

分裂数量个体发育细胞分化种类第58页，共76页，2023年，2月20日，星期二三、细胞的减数分裂

减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半。第59页，共76页，2023年，2月20日，星期二1细线期

2偶线期

3粗线期

4双线期

5终变期

6中期I

7后期I

8末期I

减数I

9前期II

10中期II

11后期II

12末期II

减数II三、细胞的减数分裂减数分裂仅在性母细胞进行。减数分裂有两次分裂:第一次减数分裂和第二次减数分裂。前期I减数间期第60页，共76页，2023年，2月20日，星期二三、细胞的减数分裂（一）减数分裂（成熟分裂）的过程1.减数第一次分裂（1）前期I①细线期（凝集期；花束期）:

细长线状，核仁存在。②偶线期（配对期或合线期）:同源染色体开始联会（联会复合体），二价体（四分体），第61页，共76页，2023年，2月20日，星期二联会复合体（SC）染色质侧体中体第62页，共76页，2023年，2月20日，星期二（一）减数分裂的过程1.减数第一次分裂③粗线期（重组期）:发生交换，可见二价体。④双线期（合成期）:可见交叉。⑤终变期或称浓缩期:交叉端化。（2）中期I:核膜、核仁消失，着丝粒不分裂。（3）后期I:同源染色体分离，向两极移动，染色体减半

。

（4）末期I:核膜、核仁重现。③④⑤第63页，共76页，2023年，2月20日，星期二（一）减数分裂的过程2.减数第二次分裂（1）前期II:每条染色体含2条姊妹染色单体,染色体数是n。（2）中期II:染色体着丝粒排列在赤道板上。（3）后期II:着丝粒纵裂,姊妹染色单体向两极移动。（4）末期II:核膜重新形成。第64页，共76页，2023年，2月20日，星期二1、细线期

2、偶线期

3、粗线期

4、双线期

5、终变期

6、中期I

7、后期I

8、末期I

9、前期II

10、中期II

11、后期II

12、末期II减数分裂过程第65页，共76页，2023年，2月20日，星期二中期有丝分裂中期减数分裂中期I和后期I第66页，共76页，2023年，2月20日，星期二水稻减数分裂1.粗线期2.终变期3.中期Ⅰ4.后期Ⅰ5.末期Ⅰ6.分裂间期7.前期Ⅱ8.中期Ⅱ9.后期Ⅱ10.末期Ⅱ11.四分体12.单核花粉13.单核分裂花粉14.二核花粉15.成熟花粉第67页，共76页，2023年，2月20日，星期二（二）减数分裂的特点：

★染色体复制1次，细胞连续分裂2次，

★1次分裂1个细胞形成4个细胞，子细胞染色体是母细胞一半。第68页，共76页，2023年，2月20日，星期二（三）减数分裂的意义1.保证了物种的相对稳定性：一个性母细胞经减数分裂产生4个子细胞，其染色体数只有体细胞的一半，经过受精形成合子时，染色体又恢复了原来的2n水平，从而保证了子代于亲代间染色体数目的恒定。第69页，共76页，2023年，2月20日，星期二（三）减数分裂的意义2.为子代的变异提供了物质基础，有利于进化：后期I同源染色体的成员移向两极是随机的，非同源染色体的组合式自由的。第70页，共76页，2023年，2月20日，星期二非姊妹染色单体交叉与片断交换第71页，共76页，2023年，2月20日，星期二人及高等动物配子发生及生活史精子、卵子的发生：生殖系统生殖腺中有许多性原细胞（精原细胞、卵原细胞）成体性原细胞（2n）

（2n）精原细胞卵原细胞（2n）大量有丝