免疫缺陷病ImmunodeficiencydiseaseIDD课件

第二十一

章免疫缺陷病

（

Immunodeficiencydisease,IDD）

概念 免疫缺陷病是由免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合症。分类原发性(PIDD)和继发性(SIDD)——发生在其他疾病基础上或理化因素、营养障碍所引起的免疫系统暂时或持久损害，导致免疫功能低下。体液ID、细胞ID、联合ID、吞噬细胞ID和补体ID原发性免疫缺陷病(PIDD)

特点遗传性(先天性)，免疫细胞等发育缺陷分特异性和非特异性免疫缺陷两类，特异性体液免疫缺陷为多,占50%多发于婴幼儿

原发性B细胞缺陷1、性联无丙球血症（Bruton综合症）

免疫学特征：血循环中缺乏成熟B细胞及各类Ig；

发病机制：BtK基因突变

临床表现：男婴（6-8个月）多见，易患反复持久的化脓性细菌感染。2、选择IgA缺陷病

免疫学特征：IgA、SIgA含量低，余正常。

发病机制：尚不清。

临床表现：大多数患者无明显症状，预后良好。原发性T细胞缺陷

1、先天性胸腺发育不全（DiGeorge综合症）

发病机制：妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育 障碍——胸腺上皮细胞发育不全 免疫学特征：T数↓，B数→，但Ab水平可能↓

临床表现：易发生胞内寄生菌、病毒、真菌感 染；接种减毒活疫苗可致全身反应 甚至死亡。

2、T信号转导缺陷

联合免疫缺陷临床特征表现为严重、持久的病毒及机会性感染。接种麻疹、牛痘、BCG等减毒活疫苗，可引起全身弥散性感染而致死。多在1-2岁内死亡。联合免疫缺陷2、毛细血管扩张性共济失调综合症

DNA修复缺陷3、伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病（WAS） WASP基因缺陷吞噬细胞缺陷包括吞噬细胞数量减少或功能异常（一）原发性粒细胞减少症（二）吞噬细胞功能障碍1.

白细胞粘附缺陷发生机制：CD18基因突变，使整合素β2亚单位（CD18）表达障碍。2.

慢性肉芽肿病发生机制:编码还原型辅酶Ⅱ（NADPH）氧化酶系统的基因缺陷补体系统缺陷1.补体固有成分缺陷2.补体调节成分缺陷

（1）CINH缺陷（2）衰变加速因子（DAF）和CD59缺陷3.补体受体（CR）缺陷

二、继发性免疫缺陷病-艾滋病（AIDS）获得性免疫缺陷综合征(acquiredimmunedeficiencysyndrome,AIDS)--艾滋病,是由人免疫缺陷病毒(HIV)所引起的体液传播疾病。人免疫缺陷病毒－HIV

发病机制

HIV在繁殖过程中可以通过以下方式杀伤CD4，从而导致免疫功能受损：１．感染的直接毒性作用２．细胞融合３．“无辜旁立者”损伤４．干细胞受HIV感染５．自身免疫的破坏

临床诊断要点1.AIDS诊断明确。CD4+多<50/mm3。

2.慢性咳嗽，发热，进行性呼吸困难，紫紺，动脉PO2＜80mmHg，LDH升高。

3.X线胸片符合PCP表现：双下肺纹理增粗，呈网状或小囊状改变。或呈毛玻璃样改变。

4.SMZco治疗有效。实验室检查HIV抗体阳性是诊断的先决条件，最早在感染后二周，最晚三个月会转阳性，CD4细胞数测定和病毒载量测定是目前判断病情进展的最好方法。

HIV抗体检测.初筛试验用ELISA(主要检查P24抗体和GP120抗体),如两次阳性再进一步做免疫印迹法(WesternBlot,WB,检查9种主要的HIV抗