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染色体不稳定性导致癌症第1页，共13页，2023年，2月20日，星期六然遗传学》电子版上的研究，通过显示一个与保证正常染色体数目的基因的突变与幼年癌症有关，为起因理论提供了迄今为止最有力的证

几乎所有癌症细胞都有整个染色体的增加第2页，共13页，2023年，2月20日，星期六或丢失。尽管这造成遗传混乱，但是科学家近一百年来对这种异常究竟是癌症的起因还是后果，没有一致的意见。一个发表在10月份的《自然遗传学》电子版上的研究，通过显示一第3页，共13页，2023年，2月20日，星期六个与保证正常染色体数目的基因的突变与幼年癌症有关，为起因理论提供了迄今为止最有力的证据。

早在1914年，德国生物学家TheodorBoveri提出过一个假说第4页，共13页，2023年，2月20日，星期六：异常的染色体数目，既非整倍性(aneuploidy)，可能是导致癌症的原因。但是在研究人员开始发现具体的癌基因和肿瘤抑制基因的突变可以导致癌症发生后，这个假说第5页，共13页，2023年，2月20日，星期六不再被人注意。1990年代中期的一系列研究使人们对这个假说又有了兴趣。这些研究提出，修补DNA的蛋白质的突变能导致基因组的不稳定和癌症，因为这些突变会使细胞更容第6页，共13页，2023年，2月20日，星期六易有未来的遗传缺陷，但是科学家对基因组不稳定引起癌症的观点没有共识。

在这项新的研究中，苏格兰萨顿癌症研究所的癌症遗传学家NazneenRahman领导的一个第7页，共13页，2023年，2月20日，星期六小组，检查了8个有镶嵌斑非整倍性(mosaicvariegatedaneuploidy，简称MVA)的家族的DNA,MVA是一种遗传缺陷，患者25%以上的细胞有第8页，共13页，2023年，2月20日，星期六非整倍性，而且比正常人更容易患幼年癌症。这个小组发现五个儿童的BUB1B基因的两个拷贝都有突变。这五人都有高比例的非整倍细胞，而且其中两人已经患癌症。BUB1B第9页，共13页，2023年，2月20日，星期六基因编码一个帮助确保细胞有正常的染色体数目的蛋白质。Rahman说，“这表示非整倍性在癌症中有一个直接的起因作用”。

美国约翰斯-霍普金斯大学医学院的肿瘤专家第10页，共13页，2023年，2月20日，星期六BertVogelstein说，“对那些认为早期不稳定性是癌症的诱病因素的人来说，这是一大进步”。但是威斯康星大学麦迪逊分校的遗传学家WilliamDove没能第11页，共13页，2023年，2月20日，星期六在肠癌的一个小鼠模式中检测到早期的基因组不稳定性，他说，这个理论也许不适应所有的癌症。

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