VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座

佝偻病河南中医学院一系儿科琚玮佝偻病南阳医专儿科教研室何方VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第1页目标与要求了解维生素D主要生理功效了解维生素D起源和体内羟化过程掌握维生素D缺乏原因及发病机理掌握维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症临床表现、预防和治疗了解维生素D缺乏判别诊疗VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第2页重点和难点重点：维生素D起源及其在人体内转化过程，维生素D缺乏性佝偻病临床表现及其产生机制难点：维生素D缺乏性手足搐搦症病因与维生素D缺乏和甲状旁腺功效关系VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第3页关键词KeywordVitaminD维生素DDeficiency缺乏Rickets佝偻病Calcium-phosphorusmetabolism钙磷代谢Carpopedalspasm手足搐搦症VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第4页营养性维生素D缺乏性佝偻病

ricketsofvitaminDdeficiency生理功效

病因

发病机制

临床表现

判别诊疗

治疗

预防

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第5页定义：维生素D缺乏佝偻病是因为儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，造成生长着长骨干骺端和骨组织矿化不全产生一个以骨骼病变为特征全身慢性营养性疾病。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第6页佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第7页

年纪：婴幼儿是高危人群，尤其是小婴儿，生长快、户外活动少。地域：北方患病率高于南方。流行现实状况：发病率逐年降低，病情趋于轻度。发病情况VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第8页维生素D起源和调整

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第9页日光皮肤合成出生VitD起源天然食物2周含量少主要起源VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第10页食物VitD含量母乳1µg

/L牛奶0.5~1µg

/L蛋1.75µg

/100g黄油0.75~1.5µg

/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L

(9.75µg/660ml)婴儿配方奶10µg

/100g（758ml）奶米粉10µg

/100g（4µg

/40（g·d））*VitD1µg=40IUVitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第11页

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第12页VitD营养评价正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D25~49pg/ml血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养情况VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第13页维生素D生理功效促进小肠粘膜合成钙结合蛋白，增加对钙吸收促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化，促进间叶细胞向成熟破骨细胞分化，增加矿物质沉积和重吸收

增加肾小管对钙磷吸收，降低尿磷排出VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第14页甲状旁腺素生理功效1、促进肠道对钙、磷吸收2、促进肾小管对钙重吸收，抑制对磷重吸收3、促进旧骨脱钙，使血钙增加，不能促进新骨形成VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第15页VitD2,3自身反馈自身反馈VitD调整25-(OH)D31,25-(OH)2D3VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第16页低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD调整+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第17页1,25-(OH)2D3

VitD调整高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD调整高血磷+CTVitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第18页围产期缺乏日照不足生长过快其它病因VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第19页(一)日光照射不足

体内维生素D主要起源为紫外线照射皮肤生成7-脱氢胆固醇

缺乏户外活动

城市

工矿区烟雾、灰尘

冬季VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第20页日光照射转化维生素量多少取决于三个原因:(1)到达皮肤紫外线强度(2)日晒时间(3)暴露皮肤面积重点提醒VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第21页(二)维生素D摄入不足

天然食物不能满足需要蔬菜及水果含量极微摄入不足VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第22页(三)食物中钙、磷含量过低或百分比不妥食物中钙磷百分比直接影响钙、磷吸收如人乳、牛乳含维生素D均低，但人乳钙磷百分比适宜(2：1)，钙吸收率较高牛乳钙、磷含量虽高于人乳，但钙磷百分比不妥(1.2:1)，钙吸收率较低，故人乳喂养儿患佝偻病者较牛乳喂养儿少VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第23页(四)维生素D需要量增加骨胳生长速度与维生素D和钙需要成正比。婴儿生长速度快，维生素D需要量大，佝偻病发生率也最高。2岁以后生长速度减慢，且户外活动增多，佝偻病发病显著降低。早产儿因生长速度较足月儿快且体内储钙不足，故最易发生佝偻病

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第24页(五)疾病影响及其它

胃肠道或肝胆疾病影响维生素D及钙磷吸收和利用。如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等。长久服用抗癫痫药品如苯妥英钠、苯巴比妥可干扰维生素D代谢；糖皮质激素能拮抗维生素D对钙转运，所以都能造成佝偻病。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第25页发病机制

维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症发病机制

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第26页发病机理小肠Ca、P吸收PTH调整迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第27页病理特点病理改变基础细胞外液中钙、磷浓度不足（乘积＜40），骨钙化过程受阻所形成病理表现骨骺端骨样组织堆积，暂时钙化线含糊或消失，骨端增厚、向两侧膨出1.长骨骨骺端表现为肋骨“串珠”和“手、足镯”征，长骨骨干骨膜增厚、骨质疏松及弯曲变形2.扁平骨（颅骨）表现为颅骨软化、骨样组织堆积（方颅）VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第28页长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第29页VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第30页

骨正常发育有两种形式,一是软骨内成骨,主要在骨端骺软骨和生长板软骨进行,使骺增大,使骨增加.二是膜内成骨,在各骨骨膜下进行,使骨增粗.生长板是骨发育最活跃部位,软骨细胞不停增殖、成熟、肥大,干骺端有很多毛细血管输送钙盐,沉积在肥大软骨细胞基质内,形成钙化管.管内有血管和钙盐沉积,形成初级骨小梁,再改建为成熟骨小梁,形成干骺端松质骨.上述骨正常发育离不开维生素D参加.重点提醒VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第31页必须有维生素D缺乏高危原因。能够维生素D缺乏发病机了解释临床表现与血生化改变。临床表现：主要表现为生长最快部位骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性改变。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第32页佝偻病骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功效障碍，并可影响行为发育和免疫功效。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第33页非特异性神经精神症状(参考依据):多为神经兴奋性增高表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。

闹惊汗痒秃血生化改变:X线：正常或钙化线稍含糊血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高早期（早期）VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第34页环秃枕秃VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第35页

活动期（激期）

生长最快部位骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化

craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第36页>6月以骨样组织堆积表现为主

肋骨串珠rachiticRosary手脚、镯wideningofwristsandankles

方颅caputquadratum

前囟宽大wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidismVitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第37页肋骨串珠手镯、脚镯方颅VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第38页鸡胸(pigeonbreastdeformity)赫氏沟(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙迟（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第39页鸡胸赫氏沟VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第40页VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第41页佝偻病手、足镯征VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第42页O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第43页脊柱：后突或侧弯等。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第44页健康小儿肌肉松软,表情冷淡VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第45页蛙状腹VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第46页圆背VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第47页VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第48页血生化改变:血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第49页X线:长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第50页正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第51页正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第52页恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐步减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐步恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐步恢复正常；碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第53页逐步恢复正常恢复正常VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第54页后遗症期多见于2岁以后儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不一样程度骨骼畸形。

血生化：完全恢复正常VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第55页膝外翻畸形VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第56页

诊疗正确诊疗必须依据维生素D缺乏病因、临床表现、血生化及骨骼X线检验。“金标准”：血生化与骨骼X线检验VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第57页正确诊疗必须依据维生素D缺乏病因、临床表现、血生化及骨骼X线检验。“金标准”：血生化与骨骼X线检验提醒VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第58页判别诊疗粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。与佝偻病类似表现和体征VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第59页软骨发育不良：头大、前额突出脑积水：前囟进行性增大

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第60页颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第61页

低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷原发性缺点。

远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功效亢进。

维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺点；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺点。其它病因造成佝偻病VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第62页病史：无佝偻病高危原因。体征：其它部分长骨干骺端无骨样组织堆积表现。体格检验：普通好，生长发育正常。正常发育中个体差异下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第63页牙萌出延迟：正常，遗传性。前囟闭合延迟：正常，遗传性。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第64页普通治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、Ca制剂。治疗：目标在于活动期，预防骨骼畸形。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第65页治疗⊙口服VITAMIND：50～100μg（2，000～4，000IU）1，25-（OH）D30.5～1.0μg每日2～4周后改为口服预防量⊙肌注VITAMIND330万IU一次即可，1个月后口服预防量10μg（400IU）⊙外科矫形术VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第66页加强户外活动，多晒太阳，增强小儿体质。并主动预防慢性病。提倡母乳喂养，及时增添辅食。多食含维生素D及钙磷较丰富食物天天服维生素D400u预防。预防VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第67页预防

围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第68页新生儿期：提倡母乳喂养，对早产儿、双胎儿、人工喂养儿或冬季出生小儿可进行药品预防。于生后l--2周开始，每日口服维生素D800IU/d，连续服用，3个月后改预防量。不能坚持口服者可给维生素D10万--20万IU一次肌肉注射(可维持2月)，

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第69页婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。对体弱儿或冬春季节，应用维生素D预防仍是主要方法。普通维生素D每日需要量为400—800IU，普通可不加服钙剂，但对有低钙抽搐者或以淀粉为主食者应补适量钙剂。

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第70页维生素D缺乏性手足搐搦

VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第71页维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDDeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病伴发症状之一，多见6月以内小婴儿。VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第72页病因春夏季节阳光充分、或应用维生素D治疗佝偻病使钙沉积于骨骼，但肠吸收钙相对不足体重低于1500g早产儿贮存不足人工喂养儿食用含磷高奶制品长久腹泻或慢性疾病使维生素D和钙吸收降低VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第73页发病机理小肠Ca、P吸收PTH调整迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第74页正常总血Ca2.2～2.6mmol/L游离Ca2＋1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐

总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游离Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第75页临床表现经典手足搐搦症状惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm

总血Ca<1.9mmol/L游离Ca2＋<1mmol/LVitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第76页惊厥特点发作时神志不清可连续数秒钟、数分钟发作停顿后意识恢复，精神差入睡，清醒后活泼如常可数日1次、1日数次或数十次普通不发烧VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第77页VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第78页隐匿型表现总血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神经征Chvostek’ssign（+）VitD缺乏性佝偻病专科专家讲座第79页诊疗（1）小婴儿，发作型无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体检阳性发觉，仍有佝偻病体征。

（2）血清钙<1.75～1.88mmol/L,离子钙<1.0mmol/L

联络电话itD缺乏性佝偻病专科专家讲座第80页判别诊疗无热惊厥：低血糖症

清晨空腹，血糖低，补糖有效低血镁症

新生儿或幼儿，有触觉及听觉