细胞质遗传医学知识讲座

§1．细胞质遗传概念和特点一、细胞质遗传概念核遗传（nuclearinheritance）：以细胞核基因为基础遗传现象。

细胞质遗传（cytoplasmicinheritance）：以细胞质基因为基础遗传现象。细胞质基因主要在各种细胞器上，如质体、线粒体、中心体、共生体，及游离体、附加体等，这些都在细胞质内，所以称为细胞质遗传，又称核外遗传、非染色体遗传、非孟德尔式遗传。细胞质遗传医学知识讲座第1页在遗传时，母本产生卵细胞或胚囊现有细胞核又有细胞质，而父本产生精细胞不带细胞质或极少细胞质，后代细胞质是母本提供,所以细胞质基因是经过母原来传递，因而又称：母体遗传、母性遗传。细胞质遗传医学知识讲座第2页二、细胞质遗传特征1．正交和反交表现不相同

如紫罗兰，胚胎表皮颜色有：

深蓝色和黄色两个变种♀深蓝×黄色♂→F1深蓝色♀黄色×深蓝♂→F1黄色细胞质遗传医学知识讲座第3页2．自交后代不分离，为非孟德尔式

如上例：F1代为深蓝色，自交后代仍为深蓝色，连续自交均不会改变，F1代为黄色，自交后代仍为黄色，不论自交多少代，都不会改变。细胞质遗传医学知识讲座第4页3．母本基因不能经过回交方式被代换

4．有类似病毒转导或感染

细胞质遗传医学知识讲座第5页三、相对性以上特点也是相对而言，有些现象类似细胞质遗传，但不是细胞质遗传，如：1．孤雌生殖：由母体细胞直接形成后代，必定相母本。2．蔷薇属一个亚属一个种，有35条染色体（2n=35）分离后7＋21n=28大孢子母细胞2n=35→7Ⅱ＋21Ⅰ减数分裂联会7消化掉7n=7小孢子母细胞2n=35→7Ⅱ＋21Ⅰ单价体消失7n=7细胞质遗传医学知识讲座第6页3．母性影响：因为卵细胞中存在着来自母体一些代谢产物，使子代性状并不由本身基因型所决定，而受雌亲基因型决定

遗传方式（又称前定作用、延迟遗传）。如椎实螺：椎实螺是一个♀、♂同体软体动物，每一个体能同时产生卵子和精子，但普通经过异体受精进行繁殖。

∴椎实螺即可进行异体杂交、又可单独进行个体自体受精。

椎实螺外壳旋转方向有左旋和右旋之分，属于一对相对性状

。

细胞质遗传医学知识讲座第7页♀左SS×S＋S＋右♂♀S＋S＋×SS♂ ↓↓F1S＋S左F1S＋S右 ↓自体受精↓自体受精F2S＋S＋S＋SSSF2S＋S＋S＋SSS右右右右右右121121↓↓↓自体受精↓↓↓F3右右左F3右右左右3∶1左右3∶1左所以又称前定作用、延迟遗传细胞质遗传医学知识讲座第8页§2．叶录体遗传

一、质体遗传1、紫茉莉花斑遗传：1908年，德国植物学家柯伦斯（Correns,C.E.）在紫茉莉中发觉花斑植株。白色花粉

白色枝条×绿色花粉后代三种种子均为白苗绿白相间花粉白色花粉着生有三种枝条

绿色枝条×绿色花粉后代三种种子均为绿苗绿白相间花粉白色花粉白苗死亡

绿白相间×绿色花粉后代绿苗绿白相间花粉花斑植株后代表现与提供花粉枝条无关，受母本枝条决定。细胞质遗传医学知识讲座第9页花斑原因：花斑枝条：绿细胞中含有正常绿色质体(叶绿体)；

白细胞中只含无叶绿体白色质体(白色体)；

绿白组织交界区域：一些细胞内现有叶绿体、又有白色体。

细胞质遗传医学知识讲座第10页2.玉米条纹叶遗传：

细胞质基因遗传独立性是相正确，有些性状变异是由质核基因共同作用下发生。

玉米细胞核内第7染色体上有一个控制白色条纹(iojap)基因ij，纯合ijij植株叶片表现为白色和绿色相间条纹。

正交试验：P绿色×条纹

IjIj↓ijij

F1全部绿色(Ijij)

↓

F2

绿色(IjIj)绿色(Ijij)条纹(ijij)

3∶1（纯合时核基因ij使胞质内质体突变）

3∶1表明绿色和非绿色为一对基因差异。

细胞质遗传医学知识讲座第11页ijij有发动质体白化变异作用，这个由隐性核基因所造成质体变异含有不可逆性质，质体变异一经发生，便能以细胞质遗传方式而稳定传递。反交试验：

P条纹×绿色

ijij↓IjIj

F1

绿色白化条纹

IjijIjijIjij

条纹×绿色

IjijIjIj

连续回交

┌──┬──┬──┬──┬──┐

绿色条纹白化绿色条纹白化

IjIjIjIjIjIjIjijIjijIjij

（绿色、条纹、白化三类植株无百分比）

连续回交(轮回亲本为绿株)，当ij基因被取代后，依然未发觉父本对这一性状产生影响。细胞质遗传医学知识讲座第12页

二、叶绿体遗传分子基础：

㈠、叶绿体DNA分子特点:

①.ctDNA与细菌DNA相同，裸露DNA；

②.闭合双链环状结构；

③.多拷贝：高等植物每个叶绿体中有30－60个DNA，整个细胞约有几千个DNA分子；藻类中，叶绿体中有几十至上百个DNA分子，整个细胞中约有上千个DNA分子。

④.单细胞藻类中GC含量较核DNA小，高等植物差异不显著；

⑤.普通藻类ctDNA浮力密度轻于核DNA，而高等植物二者差异较小。

细胞质遗传医学知识讲座第13页§3

、线粒体遗传一、线粒体遗传表现：

㈠、红色面包霉迟缓生长突变型遗传：

两种接合型均可产生原子囊果(卵细胞)和分生孢子（精细胞）。

①.迟缓生长突变型：野生型形成正常菌落，有一个突变型生长速度迟缓，菌落相当于正常型1/2～1/3，叫做迟缓生长型.

②.试验：

迟缓生长特征只能在经过母本传递给后代(其核遗传正常，呈1∶1分离)。红色面包霉在培养基中培养能够形成菌落，将这两种杂交，后代和母本相同。♀野生型×突变型♂→F1野生型正常菌落♀突变型×野生型♂→F1突变型小菌落

③.分析：迟缓生长突变型在幼嫩培养阶段时无细胞色素氧化酶，酶是正常代谢所必需。

因为细胞色素氧化酶产生与线粒体相关，且观察到迟缓生长突变型中线粒体结构不正常。

∴相关基因存在于线粒体之中，由母本传递。细胞质遗传医学知识讲座第14页㈡、酵母小菌落遗传：

野生型正常菌落突变型小菌落1/3—1/2大小菌落酵母细胞缺乏细胞色素a和b缺乏细胞色素氧化酶不能有氧呼吸不能有效利用有机物产生小菌落。这些酶存在于线粒体中，因而小菌落变异是线粒体变异结果。

细胞质遗传医学知识讲座第15页二、线粒体分子遗传：

㈠、线粒体DNA分子特点：

mtDNA(如人类线粒体)与核DNA区分：

⑴.mtDNA无重复序列；

⑵.mtDNA浮力密度比较低；

⑶.mtDNAG、C含量比A、T少，如酵母mtDNAGC含量为21%；

⑷.mtDNA两条单链密度不一样，分别为重链(H)和轻链(L)；

⑸.mtDNA非常小，仅为核DNA十万分之一。生物种类每细胞中线粒体数mtDNA大小(kb)mtDNA与核DNA比值酵母22840.18鼠(L细胞)50016.20.002人(Hela细胞)80016.60.01细胞质遗传医学知识讲座第16页

㈡、线粒体基因组组成：

*1981年Kanderson最早测出人mtDNA全序列为16569bp。

*人、鼠、牛mtDAN全序列中测出：2个rRNA基因、22个tRNA基因、13个蛋白质基因等；

人、鼠和牛mtDNA分别有16569bp、16275bp和16338bp。

22个tRNA基因位置用各个tRNA接收氨基酸示于圆环外。

12S及16SrRNA基因和13个开放阅读框架位置用对应符号表

示在圆环内。

URF：还未确定开放阅读框架。OH和OL示两条互补链复制起始点。

1984年，Lonsdale测出玉米mtDNA：

*含有570kbp；

*并存在多个重复序列（主要有6种）；

*rRNA基因、tRNA基因和细胞色素C氧化酶基因均已定位。细胞质遗传医学知识讲座第17页§3．植物雄性不育植物雄性不育有些细胞质基因单独作用，有些是细胞核基因单独作用，还有些是细胞质基因和细胞核基因共同作用。一、雄性不育概念雄性不育：因为环境或遗传原因造成花粉败育。雄性不育性：由遗传原因造成花粉败育。雄性不育系：由遗传原因造成花粉败育，并能代代相传品系（简称不育系）。雄性不育恢复系：经过和不育系杂交，能使不育系育性恢复正常品系（简称恢复系）。雄性不育保持系：经过和不育系杂交，能保持不育系

不育性和经典性状代代相传品系。（简称保持系）。“三系”在制种中能够应用细胞质遗传医学知识讲座第18页二、“三系”遗传关系和应用1．“三系”间遗传关系

不育系和保持系是遗传同型系；不育系和恢复系亲缘关系要远，才能有杂种优势。2．应用

①不育系×保持系→不育系②不育系×恢复系→杂交种细胞质遗传医学知识讲座第19页三、雄性不育类型（一）Sears“三型”学说1．细胞质雄性不育型：由细胞质基因造成花粉败育与细胞核基因无关。当前已在270各种植物中发觉有细胞质雄性不育现象。

不育因子SO×ON可育因子 ↓

F1

SO不育没有恢复系，“三系”不能配套。细胞质雄性不育系型不育性只能被保持而不能被恢复。这种类型在以收获营养体为目标作物上能够应用细胞质遗传医学知识讲座第20页2．细胞核不育型：由细胞核基因造成花粉败育与细胞质基因无关。这种核不育变异在棉花、水稻、小麦、玉米、谷子、番茄和洋葱等许多作物中都已发觉。

普通是隐性基因控制，也有显性基因控制。核不育基因msms×MsMs核可育基因 ↓F1Msms杂合、可育

↓

MsMsMsmsmsms

可育不育没有真正保持系，但能够培养“两用系”：既作不育系，又作保持系。细胞质遗传医学知识讲座第21页如棉花核不育系，四川省南充地域农科所发觉即属这类。在洞庭一号中发觉了不育株，经和洞1姊妹杂交，F1代表现正常可育，再自交F2代出现了育和不育分离。洞1不育株×洞1姊妹系→F1正常可育F2可育3:1不育

说明不育是一对隐性基因控制，F2代有3种基因型、两种表现型，将F2代不育株和可育株1对1兄妹交：aa×AA→全可育aa×Aa→1∶1Aaaa ↓再兄妹交仍为Aaaa→仍为两种基因型Aaaa这么一批种子即为两用系。细胞质遗传医学知识讲座第22页棉花两系法制种即是这种类型。1．繁殖不育系：msms×Msms ↓Msms×msms可育不育 ↓Msmsmsms为“两用系种子”这能够繁殖不育系，虽不能全部不育，但有50%不育株。2．制种：

将两用系Msmsmsms×MsMs母本行拔除1/2可育株Msms保留1/2不育株msms作母本细胞质遗传医学知识讲座第23页-当前发觉光、温敏核不育材料提供了一个处理上述问题可能性：水稻光敏核不育材料：

长日照条件下为不育(＞14h，制种)；

短日照条件下为可育(＜13.75h，可自交繁种)。细胞质遗传医学知识讲座第24页

水稻温敏核不育材料：

＞28℃，不育；

＜23-24℃育性转为正常。

1973年，石明松在晚粳农垦58中发觉“湖北光敏核不育水稻－农垦58S”。

农垦58S”在长日照条件下为不育，短日照下为可育。将不育系和保持系合二为一，即“二系法”生产杂交种子。细胞质遗传医学知识讲座第25页3．质核互作雄性不育型：由细胞质基因和细胞核基因共同决定花粉败育类型.

花粉败育时间：

在玉米、小麦和高梁等作物中，这种不育类型花粉败育多数发生在减数分裂以后；

在水稻、矮牵牛、胡萝卜等植物中，败育发生在减数分裂过程中或在此之前。

质核不育表现普通比核不育要复杂。

胞质不育基因为S；

胞质可育基因为N；

核不育基因r，核可育基因R，SrrN

RR

S

RR

N

rrN

Rr不育可育细胞质遗传医学知识讲座第26页细胞质遗传医学知识讲座第27页

可将各种杂交组合归纳为以下三种情况：

①.S(rr)×N（rr）→F1S(rr)表现不育。其中：N(rr)个体含有保持母本不育性在世代中稳定能力，称为保持系(B)。

S(rr)个体因为能够被N(rr)个体所保持，其后代全部为稳定不育个体，称为不育系(A)。

②.S(rr)×N(RR)或S(RR)→F1S(Rr)全部正常可育。

N(RR)或S(RR)个体含有恢复育性能力，称为恢复系(R)。

③.S(rr)×N(Rr)或S(Rr)→F1

S(Rr)+S(rr)育性分离。

N(Rr)或S(Rr)含有表现杂合恢复能力，称恢复性杂合体。

。

细胞质遗传医学知识讲座第28页生产上应用：质核型不育性因为细胞质基因与核基因间互作，故既能够找到保持系，不育性可得到保持；也可找到对应恢复系，使育性得到恢复，实现三系配套。

同时处理不育系繁种和杂交种种子生产问题：

繁种：A×B→A

制种：A×R→F1细胞质遗传医学知识讲