内科学mds专题知识讲座

内科学mds专题知识讲座内科学mds专题知识讲座第1页历史回顾1900年vonLeubeAL发病前有一段血象异常时期1953年Block等发觉其易发展为AL（AL前期）1970年Drefus等描述了伴原始细胞增多难治性贫血1974年在老年人中发觉了CMML并列入白前中1976年FAB在巴黎推荐使用MDS1982年FAB在伦敦将MDS分为五型，分型界限为骨髓及血中原始细胞多少，对这三种病态造血作了详细描述。1987年讨论MDSMIC分类内科学mds专题知识讲座第2页MDS概念

是一个造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态造血，外周血细胞降低，病人主要表现为贫血，常伴有感染或（和）出血，个别病人最终发展为急性白血病。（曾有白血病前期、冒烟性白血病、难治性贫血、失利用性巨幼细胞性贫血等名称）内科学mds专题知识讲座第3页MDS分类病因分类：原发性/继发性FAB分类：MIC分类病因分类：（形态学、免疫学、细胞遗传学）内科学mds专题知识讲座第4页MDS流行病学1986—1988天津调查其年发病率为0.23/10万（而同期白血病年发病率为3.36/10万）男女百分比近似，CMML男多于女大于70岁者发病率较高年轻患者多为继发性内科学mds专题知识讲座第5页MDSFAB分类RA：骨髓原始细胞〈5%外周血〈1%RAS：骨髓中环状铁粒幼细胞〉全骨髓有核细胞

15%RAEB：骨髓原始细胞5%--20%，外周血原始细胞〈5%RAEB-T：外周血原始细胞〉5%骨髓原始细胞

20%--30%或幼粒细胞出现Auer小体CMML：原始细胞百分比似RAEB并有少数原始单核细胞（〈5%）血中成熟单核细胞增多AL：骨髓原始细胞〉30%（原始细胞：原粒细胞Ⅰ型及Ⅱ型+早幼粒细胞）内科学mds专题知识讲座第6页

1.难治性贫血(Refractoryanemia,RA)2.环形铁粒幼细胞增多难治性贫血(Refractoryanemiawithringsideroblast,RAS)3.原始细胞增多难治性贫血(RAwithexcessofblasts,RAEB)4.5q-综合征

5.难治性血细胞降低伴有多系增生异常（refractorycytopeniawithmultilineagedysplasia，RCMD）

6.MDS不能分类WHO年MDS分类内科学mds专题知识讲座第7页MDS病因原发性：继发性：放/化疗（恶性病）免疫治疗（良性病）致癌环境（继发性白血病往往有继发性MDS过程）化疗药品如烷化剂：（我国合成乙酸吗啉）肿瘤伴发（HD/NHL/MM）

内科学mds专题知识讲座第8页发病机理克隆性病变：一个干细胞或祖细胞发生突变，并增生，此突变比正常细胞有生长优势，逐步形成一组均一异常细胞，有时替换正常细胞。MDS有较高癌基因表示骨髓微环境改变内科学mds专题知识讲座第9页临床表现不一样亚型，症状也轻重不一样慢性进行性贫血出血（进展至RAEB或AML加重）23-95%感染（进展至RAEB或AML加重）17-87%肝脾淋巴结肿大10-76%其它：骨关节疼痛，CNS侵润等

内科学mds专题知识讲座第10页试验室检验血象：全血降低（50-73%）多为Hb合并WBC或PLT降低，RBC形态有异常，贫血为大细胞性，可见幼稚细胞，PLT在50*109/L左右，并有形态及功效异常骨髓象：增生程度Ⅰ-Ⅱ级，RA及RAS红系增生亢进，RAEB-T可能粒系增多，巨核细胞普通增多病态造血：

RBC：巨幼样变及各种形态异常，可见Cabot环及H-J小体，多核红，RAS环状铁粒幼细胞〉15%WBC：原+早幼粒增加（RA中幼粒增加），可见原始细胞簇（易发展为AL），巨核细胞：淋巴小巨核、单圆核小巨核、多圆核巨、大单圆核巨及巨大血小板。内科学mds专题知识讲座第11页RAS骨髓象内科学mds专题知识讲座第12页MDS病态造血Pelger-Hüet畸形环形中性杆状核粒细胞双核晚幼红细胞内科学mds专题知识讲座第13页巨核系病态造血淋巴样小巨核细胞内科学mds专题知识讲座第14页诊疗标准（1986年第一次血细胞学会议）

骨髓最少有两系呈病态造血外周血一系、两系或全血降低，偶可见WBC增多，可见有核红、巨大红或其它病态现象除外其它引发病态造血疾病，如白血病、、骨髓纤维化、巨幼贫、AA等内科学mds专题知识讲座第15页判别诊疗溶贫与RA：Ret、Coomb’s、Ham’sCAA与RA：巨幼贫与RA：ITP与MDS：骨髓增生性疾病及非造血组织恶性肿瘤：内科学mds专题知识讲座第16页治疗诱导分化剂：维A酸，维生素D3，干扰素刺激造血药：雄激素及同化激素，糖皮质激素，集落刺激因子（GM-CSF，G-CSF