《胎儿先天性畸形讲》

胎儿先天畸形整理课件先天性畸形畸形儿，外星人整理课件一概念先天畸形（congenitalmalformation）是指出生时即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。整理课件

先天畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,畸形学是胚胎学的重要分支从1986年10月只1987年9月,我国卫生部组织对全国1243284例围产儿进行了监测,畸形儿发生率为1.3%.近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势,成了危害人类健康的严重疾患整理课件全国先天畸形顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）

2.多指趾(12.6/万）

3.先天性心脏病(10.6/万）

4.神经管缺陷(10.6/万）

5.先天性脑积水(7.5/万）

6.肢体短缩(6.5/万）整理课件出生缺陷已成为公共卫生问题我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重：发达国家水平：2-3%

我国的水平：4-6%

我国人口总数大，影响严重整理课件整理课件据估计,我国主要BD经济负担为：神经管畸形：2亿唐氏综合症：20亿先天性心脏病：130亿整理课件整理课件唇裂整理课件（1)整体发育畸形多由严重遗传缺陷引起,大都早期死亡或自然流产1.分类整理课件（2)胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起,涉及并非一个器官而是多个器官.如:头面发育不全,并肢整理课件并肢整理课件（3)器官和器官局部畸形

由某一器官不发生或发育不全所致,如:双侧或单侧肺不发生,室间隔膜部缺损

整理课件（4)组织分化不良性畸形这种畸形的发生时间较晚而且肉眼不易识别.如，骨发育不全,先天性巨结肠整理课件（5）发育过度性畸形

由器官或器官的一部分增生过度所致,如:多指(趾)整理课件整理课件（6)吸收不全性畸形

在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全就会造成畸形,如:蹼状指(趾),不通肛,食管闭锁整理课件（7）超数和异位发生性畸形

由于器官原基超数发生或发生于异常部位,如:多乳腺,异位乳腺,双肾盂双输尿管整理课件（8）发育滞留性畸形器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双角子宫,盆骨肾,气管食管瘘整理课件（9）重复畸形

由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度的重复出现整理课件（10）寄生畸形

又称寄生胎,单孪生的两个胎儿发育速度相差太大,致使小者附属于小者的某一部位整理课件整理课件2.原因遗传因素染色体畸变:先天愚形,猫叫综合征基因突变:小头畸形,肾上腺肥大等环境因素

生物致畸:风疹病毒,巨细胞病毒等理化致畸:射线.机械性压迫.重金属铅.汞等药物致畸:酗酒和吸烟等；整理课件环境因素！畸形－人类文明的牺牲品？整理课件大气污染水源污染化学污染噪声污染电磁污染我国新生儿先天性异常死亡率1995～20042.2％～3.06％每年新增先天残疾儿童80万～120万！

整理课件无脑儿整理课件（一）概念无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种。女胎比男胎多4倍。由于缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，不可能一点存活。特殊外观：无颅盖骨，双眼突出，颈短。若伴羊水过多，常早产；不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型：一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。整理课件（二）诊断（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病，有无近亲婚姻史、家族遗传史等。（二）体格检查1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。2.临产时肛诊、阴道检查可触及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。（三）辅助检查1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波图像不见胎头之光环。2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。

整理课件（三）处理确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。整理课件（四）预防已公认孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏食，要在孕前3个月开始补充叶酸，直到孕后3个月，以确保宝宝发育需要；2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。整理课件脊柱裂脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。整理课件整理课件分类临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出。据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。整理课件症状脊髓脊膜膨出在出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。整理课件针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期"B"超（B超检查出特殊声象，孕18周是发现的最佳时机，20周后表现明显。）及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了脊柱裂的发生。脊柱裂严重者孕期应终止妊娠。整理课件脑积水脑积水（hydrocephalus）是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外，常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加，脑室扩大的一种顽症。常伴脊柱裂、足内翻等畸形。脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。临床小儿多见头颅增大、囟门扩大、紧张饱满、颅缝开裂愈期不合、落日目、呕吐、抽搐、语言及运动障碍，智力低下；成人多见间断性头痛、头胀、头沉、头晕、耳鸣耳堵、视力下降、四肢无力等。整理课件整理课件诊断及处理

[诊断]

1．腹部检查头宽大、骨质薄软。胎头高浮，胎头跨耻征阳。

2．阴道检查胎先露部过高，颅缝宽，囟门大且紧张，颅骨软而薄，触之有如乒乓球的感觉。

3．B型超声检查孕20周后，若脑室率：中线至侧脑室侧壁距离／中线至颅骨内缘距离>0．5，应考虑脑积水的存在。胎头周径明显大于腹周径，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动。

[处理]引产。宫口开大3cm时行颅内穿刺放液。

临产前B型超声监视下经腹行脑室穿刺