医学遗传学知识总结

体遗传病单基因病染色体病多基因病体细胞遗传病非遗传性疾病遗传病（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构DNA组蛋白RNA非组蛋白核小体常染色质异染色质常染色质进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质染色质兼性异染色质转录活性，转变成凝集状态的异染色质染色体的四级结构：级结构：超螺线管；四级结构：染色单体性别决定基因成为睾丸决定因子；YSRY基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变点突变是基因（DNA）中一个或一对碱基改变基因突变的分子机制碱基替换方式有两种：转换和颠换碱基替换可引起四种不同的效应变、终止密码突变移码突变DNA使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则增而导致的突变（脆性X）系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解系谱分析法因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率先证者某种性状的成员单基因遗传病遵循孟德尔遗传率完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型例如短指（趾）（连续传代现象）1/2患病④患者子女中，约有1/2患病5.双亲都无病时，儿女一般不患病，除了基因突变不完全显性也称半显性杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合AD例如多指（趾）表现度是指致病基因在不同个体表现程度不同，指患病严重程度共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合型双亲和子女之间血型遗传的关系（推断题）双亲血型子女可能出现血型子女不可能出现血型A-AA,OB,ABA-OA,OB,ABA-BA,B,AB,O-----------------A-ABA,B,ABOB-BB,OA,ABB-OB,OA,ABB-ABA,B,ABOAB-OA,BAB,OAB-ABA,B,ABOO-OOA,B,AB延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不例如（Huntington）常见的AR高度近视、半乳糖血症和镰状细胞贫血近亲婚配：近亲个体之间的婚配亲缘系数位基因的概率连锁显性遗传病男性患者多于女性的原因；男性细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，被称为半合子，有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高。典型疾病：抗维生素D性佝偻病连锁隐形遗传病系谱的特点：①人群中男性患者远多于女性②双亲无病时，儿子可能患病，女儿不会，证明致病基因遗传自母亲③交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有发病风险④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲可能是携带者或患者等位基因异质性是指同一基因座上发生的不同突变，引起相同或相似表型基因座异质性相同或相似法计算复发风险：课本P46-51（计算题）质量性状性状数量性状有一系列过渡类型表现连续变异的性状数量变异特点（微效基因）③每对基因累积起来可形成明显的表型效应（累加效应）④环境具有重要作用（多因子遗传）质量性状和数量性状的区别

质量性状质量性状数量性状性状分离明显，有显隐之分性状分离不明显不受或不易受环境影响易受环境影响受控于一对或几个基因多对基因、多个基因控制不连续变异连续变异多基因遗传病的影响，也称复杂疾病值遗传率是一个群体特征，不适用于个体多基因遗传病规律：①有家族聚集倾向②家庭患者越多，亲属52%-1%，遗传率为70%-80%时适用于Edward核型：体细胞的全部染色体所构成的图像核型分析Denver进行识别和判定的分析过程人类染色体分组与形态特征组别染色体编号大小着丝粒位置副缢痕随体C6-12；X中等亚中着丝粒9号可见--------------G21-22；Y最小近端着丝粒---------21，22有；Y无染色体畸变是指染色体发生数目和结构上的异常改变染色体数目异常包括整倍体异常和非整倍体异常嵌合体：体内同时存在染色体数目不同的两到三个细胞系染色体结构畸变换片段变位重接，重新组合，就会形成各种不同的畸形染色体染色体畸变两种表示方式：⑴简式内容：①染色体总数②性染色体组成③畸变类型符号④在括号内写明受累的染色体序号⑤再接着的另一括号内以符号注明受累的染色体断裂点⑵详式内容：①②③④同上，⑤中不仅要描述断裂点，还要描述衍生染色体带的组成缺失分为末端缺失和中间缺失62.中间缺失简式：46，XX，del(3)(q21q25)63.倒位简式：46，XX，inv(1)(p22p34)详式：46,XX,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)罗伯逊易位互联合染色体病状的综合症综合症：第五号染色体短臂部分缺失67.性腺发育不全：核型:45,X脆性X癌家族：一个家族几代中有多个成员患相同或不同器官的肿瘤恶性程度不成线性关系肿瘤抑制基因或抑癌基因，也称抗癌基因、隐性基因。许多人类遗传性肿瘤综合症常常伴有肿瘤抑制基因的缺失或失活Fanconi群体的遗传结构类和频率及基因型的种类和频率基因频率是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率76.基因型频率反映了某一基因型个体在群体中的相对数量=D+1/2H q=R+1/2H遗传平衡定律：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频的规律一个不平衡的群体只要经过一代随机婚配就可达到平衡=p2；H=2pq；R=q2近亲婚配适合度基因传给后代的能力近亲系数概率遗传负荷是指一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象遗传负荷的来源包括突变负荷和分离负荷突变负荷使群体适合度下降分离负荷低的隐性纯合子，从而降低群体适合度的现象生化遗传（酶为分子病和酶蛋白病（遗传性酶病）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病镰型细胞贫血是由于β珠蛋白基因突变引起的（突变亚基β基）AR异常血红蛋白病是因为基因突变导致珠蛋白结构异常引起地中海贫血异常基因缺失是导致αβ酶活性降低引起产前诊断三种类型遗传病诊断主要内容：病史、症状和体征系谱分析临床实验室诊断（细胞遗传学检查、生物化学检查、基因诊断）染色体检查可归纳为下列几方面：①智能发育不全、生长