黄疸病例讨论专家讲座

病例讨论PICU患儿，女，9岁主诉：发觉皮肤黄染1月余既往有蚕豆病病史（出生1月时浙江某医院诊疗，未发病）。现病史：患儿1月余前因腹痛于2023-06-07在津市市人民医院住院治疗，无发烧、呕吐、腹泻等其他不适，诊疗为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生发觉患儿皮肤巩膜明显黄染，予小苏打治疗后，黄疸有所消退，于2023-06-10出院，出院后仍可见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患儿起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化。体查：T36.7℃，HR106次/分，R20次/分，WT21.5kg，营养发育可，神情，精神可，全身无皮疹及出血点，全身皮肤及巩膜轻度黄染，颈部淋巴结未扪及肿大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽不充血，呼吸不促，未见三凹征，双肺呼吸音清，未闻及明显啰音，心率106次/分，心律齐，未闻及明显杂音，腹平软，肝肋下2cm，质软，脾肋下5.5cm，质韧。肠鸣音正常，四肢尚温。神经系统病理征未引出。辅助检验日期WBC(109/L)N%L%RBC(1012/L)HB(g/L)PLT(109/L)CRP（mg/L）RET%06.0711.1373.4019.8010222307.198.7565.026.63.781122060.87.4807.225.4959.031.93.441011818.3207.268.7250.241.63.811102148.1007.297.5058.232.93.571052078.19血常规辅助检验日期TBIL（umol/L）DBIL（umol/L）TBAALT(U/L)AST(U/L)AKP(U/L)GGT(U/L)06.07157.518.1102907.05140.2028.60173707.19145.4015.501.102332313.415.407.2267.6017.704.9142907.2696.6014.204.7143507.2981.9011.607.11833肝功能辅助检验血生化：

肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常；

抗O、RF（-）；溶血全套（-）；

铜蓝蛋白测定205.4mg/L；病原学：肝炎全套（-）；乙肝两对半：乙肝病毒表面抗体(+)，余阴性；

巨细胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。辅助检验血沉、PCT、甲状腺功能、G-6-PD酶、大便常规+隐血、尿常规正常；尿筛查（-）；血型A、Rh（+）；Coombs’（-）；地贫血清蛋白电泳无异常；地中海基因检测α基因未见异常；骨髓细胞学检验提醒骨髓增生明显活跃，粒系活跃，红系增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板分布不少，未见明显异常形态红细胞。影像学检验肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋下15mm，肠腔积气。MRI肝胆平扫+增强+水成像示脾大。头部MRI平扫未见异常。病例总结大龄女性小朋友，慢性病程；临床体现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大辅助检验：轻度贫血、网织红百分比升高、总胆红素（++）、间接胆红素（++）、直接胆红素（+/-）地贫基因、骨髓检测（-）腹部影响检测未见外科变化诊疗思绪？是不是黄疸黄疸：(血清)总胆红素(TB)>34.2mol/L(2.0mg/dl）隐性黄疸总胆红素(TB)17.1-34.2mol/L（mg/dl）假性黄疸总胆红素(TB)正常

食物、药物、脂肪堆积该患儿最低TB

81.90mol/L？是哪种黄疸胆红素代谢途径非结合胆红素（肝前性）结合胆红素（肝后性）结合胆红素（主）+非结合胆红素（肝细胞性）分类结合胆红素血症血清酶学检测

肝细胞性（以ALT/AST增高为主)

胆汁淤积性（以ALP/GGT增高为主）进一步检验

梗阻性（有胆管扩张）非梗阻性（无胆管扩张）

肝外梗阻性：病毒性肝炎、药物性肝病

肝内梗阻性：肝内胆管泥沙样结石、原发性肝癌、华支睾吸虫等取得性肝内胆汁淤积：病毒性肝炎、药物性肝病遗传性肝内胆汁淤积：良性复发性肝内胆汁淤积分类--结合胆红素增高为主遗传性（Dubin-johnson综合症、Rotor综合症结合胆红素血症血清酶学检测

肝细胞性（以ALT/AST增高为主，多由引起肝细胞损害原发病旳体现，如病毒性肝炎、药物性肝炎、肝硬化、肝癌等)

胆汁淤积性（有AKP/GGT增高，多有皮肤瘙痒、有引起胆汁淤积原发病因旳有关症状、大便多呈陶土样）分类--结合胆红素增高为主遗传性（Dubin-johnson综合症、Rotor综合症，有家族史）该患儿无发烧、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无异常，试验室检验ALT、AST、AKP、GGT均正常，肝炎全套（-）、CMV（-），影像学检验未见器质性变化分类--非结合胆红素增高为主

非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-85%）溶血性（有贫血、脾大、HGB↓、RET%↑，骨髓增生像）非溶血性（无贫血）遗传性溶血性贫血红细胞膜缺陷、红细胞酶缺乏、珠蛋白构造异常和合成障碍取得性溶血性贫血免疫、微血管病变、感染、物理、化学等UGT基因变异（Gilbert综合症，Crigler-Najjar综合症其他（药物、禁食状态、心脏外科手术等）血液学检验分类--非结合胆红素增高为主

非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-85%）溶血性（有贫血、脾大、HGB↓、RET%↑、骨髓增生像）非溶血性（无贫血）按病程：急性溶血慢性溶血按病因：先天性溶血性黄疸后天取得性溶血性黄疸UGT基因变异（Gilbert综合症，Crigler-Najjar综合症其他（药物、禁食状态、心脏外科手术等）血液学检验血管内溶血：是红细胞直接在血循环中破裂，红细胞旳内容（血红蛋白）直接被释放入血浆。起病急，腰背部酸痛，血红蛋白血症和血红蛋白尿，多见于血型不合旳输血、输注低渗溶液。慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿。PNH。

先天性红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，多为慢性病程，主要有贫血、黄疸、脾大三大体现，血涂片可见异性红细胞、红细胞脆性试验（+）红细胞酶异常：如G-6-PD酶缺乏，多为急性起病、有诱因，有厌食、恶心、黄疸等体现，重者有腰痛、血红蛋白尿血红蛋白合成与构造异常：如地中海贫血，多为慢性病程，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多为小细胞低色素贫性贫血