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脑面血管瘤病王洋(Sturge-Weber综合征)1脑面血管瘤病,又称脑三叉神经血管瘤病,以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。发病率为2/10万。2Sturge-Weber综合征01病因、病理PartOne02临床表现PartTwo03辅助检查PartThree04诊断、治疗PartFour3Sturge-Weber综合征01病因、病理PartOne4病因与发病机制多为散发部分为遗传先天性外、中胚层发育障碍5·软脑膜血管瘤和毛细血管畸形静脉内皮细胞增生,脑膜增厚血管瘤下的脑皮层萎缩和钙化病理面部血管痣同侧的枕叶,也可颞、顶或整个大脑半球填充于蛛网膜下腔神经元脱失胶质细胞增生钙质沉着6Sturge-Weber综合征02临床表现PartTwo7临床表现红葡萄酒色扁平血管痣皮肤改变癫痫、智能减退、注意力记忆力下降、言语障碍、行为改变、偏瘫、偏身萎缩神经系统症状青光眼、突眼、偏盲、虹膜缺损、晶状体浑浊、视力减退、视神经萎缩眼部症状8Sturge-Weber综合征03辅助检查PartThree9辅助检查X线CTMRI/PETDSAEEG视野2岁后与脑回外形一致的双轨状钙化钙化和单侧脑萎缩软脑膜血管瘤毛细血管增生,静脉显著减少,上矢状窦发育不良受累半球脑电波波幅低,α波减少,痫性波同侧偏盲10Sturge-Weber综合征04诊断、治疗PartFour11诊断癫痫青光眼对侧偏瘫偏身萎缩典型面部红葡萄酒色扁平血管瘤X线双轨样钙化CT/MRI脑萎缩脑膜血管瘤12治疗面部血管瘤整容手术或者激光治疗癫痫药物治疗或脑叶、半球切除偏瘫康复治疗青光眼/突眼手术治疗13张某,男,15岁主诉:反复抽搐2小时35分钟。现病史:12-0823:00抽搐,表现为左上肢屈曲阵挛,左下肢伸直,双眼向左侧凝视,无意识丧失,无舌咬伤,无口唇青紫,无二便失禁,症状持续7-8分钟自行缓解。家属予卡马西平1片口服之后患者入睡。12-0900:30左右再次出现抽搐,左上肢伸直,左下肢伸直,眼睛向左侧凝视,意识模糊,仍能呼“救命”,有小便失禁及口唇青紫,症状持续10余分钟缓解,4-5分钟后意识转清。3天前有发热头痛,体温最高至39℃,伴有恶心呕吐(家属诉既往发作亦有此诱因,且本次发作前可能漏服药物)。14既往史:颅面血管瘤病,症状性癫痫病史15年,目前妥泰100mgBid,2年未再有发作。神经科查体:神清,语利,精神差,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,各向眼动充分,无眼震,双侧鼻后沟对称,伸舌居中。右侧肢体肌力5级,左侧肢体肌力4级,腱反射:左(+),右(+),病理征左侧(+)
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