染色体与基因组学课件

染色体与基因组学优选染色体与基因组学第一节染色体一、染色体分带

用特殊的染色方法，使染色体产生明显的色带(暗带)和未染色的明带相间的带型(bandingpatterns)形成不同的染色体个性，以此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段，这就是染色体分带技术。1、染色体分带的主要类型（1）Q带(Q-banding)

也叫荧光分带法。它是利用氮芥喹吖因荧光染料对染色体染色，在荧光显微镜下染色体显示出明暗不同的带纹，一般富含AT碱基的DNA区段表现为亮带，富含GC碱基的区段表现为暗带。

优点：分类简便，可显示独特的带型。

缺点：标本易褪色，不能做成永久性标本。（2）G带(Giemsa-banding)

将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为G带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为暗带。G带方法较简单，带纹较清晰、精细，可制成永久性的标本。（3）C带(C-banding)

染色体标本经一定浓度的酸(HCl)及碱〔Ba(OH)2〕变性处理，再经2xSSC在60℃中温育1小时，最后用Giemsa染料染色显带。此法主要显示异染色质，常染色质只能显出较淡的轮廓。（4）N带(N-banding)

又称Ag-As染色法。主要用于染核仁组织区的酸性蛋白质。（5）R-带(Reverse-banding)

染色体用磷酸盐溶液进行高温处理，然后用吖啶橙或吉母萨染料进行染色，其显示的带型同G-带和Q带明暗相间的带型正好相反，即Q带、G-带显带的部位，R带不显，反之，在Q带、G-带显带弱的部位，R带为深染区，故R-带也叫反带。（6）T-带(terminal-banding)对染色体末端区的特殊显带法，能够产生特殊的末端带型。2、染色体分带的应用（1）核型分析

例：黑麦草属的6个种，不用分带时，核型完全一样，用分带分析后不仅发现了彼此的区别。

小黑麦经C带染色证明：在小黑麦的染色体中具末端带的染色体来自黑麦，无末端带的来自小麦。（2）亲缘关系的鉴定例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等亲缘关系相近，他们的主要带纹基本一致。（3）染色体工程的细胞学鉴定

在染色体工程中，分带技术常用来鉴定染色体的变迁情况。二、染色体核型分析1.概念

根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体等特征，借助染色体分带技术对生物的染色体进行分析、比较、排序、编号就是染色体核型分析，也叫染色体组型分析。∵不同物种的染色体有各自特定的形态结构，这种形态特征是相对稳定的。∴核型分析是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能关系的重要手段。wxyef单体2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ概念：染色体某一区段的（3）染色体工程的细胞学鉴定③串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。④倒位可以形成新种，促进生物进化。（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:臂内倒位：倒位区段发生长臂/短臂1.常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。单体2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ臂，倒位区段果树中有苹果、梨、樱桃等；（2）确定染色体的形态特征功能基因组学研究采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析、mRNA差异显示、基因表达的系统分析（SAGE）、cDNA微阵列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列标志片段显示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反义RNA、RNAi技术等。花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。染色体的两个包括基因的识别和鉴定、基因功能发现、基因表达分析、突变检测等。Phrap(组装器)是根据Phred的结果从头组装由鸟枪法产生的不同的短序列，Consed(校对器)与Phrep组成一个有机整体，利用Phrap组装的序列由Consed编辑、整合人工校对结果等.物理作图是应用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因、克隆定位于基因组上，以实际碱基对长度（物理距离）来表示遗传标记或基因在染色体上的位置，所构建的图谱叫物理图谱。2、核型分析的方法（1）确定染色体数目每一种生物的染色体数目是恒定的，多数园林植物是二倍体。通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹属2n=24，n=12。（2）确定染色体的形态特征

包括染色体的绝对长度、相对长度、臂比、着丝点指数、着丝点的位置、随体的有无等。

长臂/短臂1.00~1.70：中部着丝粒染色体（M，m)；

长臂/短臂1.71~3.00：近中部着丝粒染色体(sm)；

长臂/短臂3.01~7.00：近端部着丝粒染色体(st)；

长臂/短臂＞7.0：端部着丝粒染色体(t，T)。（3）染色体分类将染色体进行分组排队，着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组，同一组的按染色体长短顺序配对排列，各指数相同的染色体配为一对，可根据随体的有无进行配对，将染色体按从长到短的顺序排列排队，短臂向上，并写出核型公式。如：凤丹白牡丹2n=2x=10=6m+2sm+2st；野牡丹2n=10m(2SAT)+14sm凤丹白牡丹核型图（4）核型描述A、包括基本染色体数、染色体的形状、大小、副缢痕的数目、位置、随体的数目、形状、大小，染色体相对长度与绝对长度，以及常染色质和异染色质的分布与大小等。B、核型一般分为两类：一是对称核型，指主要有中部和近中部着丝粒染色体组成的核型；另一类是不对称核型，指由大小差异很大、着丝粒多为端部或近端部染色体组成的核型。三、染色体的形态变异1、A染色体和B染色体一般把真核细胞染色体组中的任何正常染色体，包括常染色体和性染色体，称为A染色体，把超过正常染色体数目以外的染色体，称为B染色体。

B染色体又称副染色体或额外染色体，一般比正常染色体小，主要由异染色质组成。减数分裂时自身配对无规律，也不与A染色体配对，表现为非孟德尔遗传。

B染色体对植物的表型有一定的影响。2、多线染色体（1）形态结构多线染色体是一种巨大染色体，它是由于DNA多次复制后所产生的子染色体整齐排列、紧密结合在一起而形成的。由于它所在的细胞处于永久间期，不分裂，因而随着复制的不断进行，核体积不断增加，多线化细胞的体积也相应增大。存在于双翅目摇蚊幼虫、果蝇、毛蚊属等的唾腺细胞、昆虫的多种组织如肠、气管、脂肪体细胞和马尔皮基氏管上皮细胞中、个别反足细胞里。（2）带及带间带的形成沿着多线染色体的长轴有一系列深色的带和透亮的间带交替排列，带上的DNA纤维高度卷曲，DNA含量高，能用碱性染料着色；间带的DNA含量低，不能用碱性染料着色。研究表明大约85%DNA分布在带上，15%分布在带间。（3）多线染色体与基因活性

在个体发育的某个时期，多线染色体的某些带纹变得疏松膨大而形成胀泡，最大的胀泡叫做巴尔比安尼氏环。胀泡是基因转录和翻译的形态学标志。3、灯刷染色体灯刷染色体的轴由染色粒、轴丝构成，每条染色体轴长400μm，由主轴染色粒向两侧伸出成对的侧环，直径约为0.25-2μm，一套灯刷染色体约有10000个侧环。灯刷染色体是研究基因表达极为理想的实验材料。灯刷染色体结构图解染色体结构变异的因素：①自然条件：营养、温度、生理等异常变化；②人工条件：物理因素、化学药剂的处理。引起染色体结构变异的原因：先断后接假说：

染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体∴染色体折断是结构变异的前奏。四、染色体结构变异㈠、缺失（deficiency）:染色体的某一区段丢失。1、缺失的类型：顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。2、缺失的特征：（1）缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。∴参照染色体的正常长度；染色粒和染色节的正常分布；着丝点的正常位置；（2）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否长短不等。↓加倍（1）缺失对个体的生长和发育不利：（2）确定染色体的形态特征在染色体的③串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。染色粒和染色节的正常分布；③串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ在第9染色体中：说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。易位杂合体重组率(%)双三体2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为G带。abcd臂内倒位：倒位区段发生1、基因组注释(Genomeannotation)：是利用生物信息学方法和工具对基因组所有基因的生物学功能进行注释，包括基因的识别和基因的功能注释。3、缺失的遗传效应：（1）缺失对个体的生长和发育不利：缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。例如：猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。ParentsGameteF1plplPLPLplPLPL射线×plpl紫株372绿株

2（二）重复（duplication）概念:染色体多了与自己相同的某一区段。

1、重复的类型：顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复→会形成双着丝点染色体→将继续发生结构变异，难以稳定成型。2．染色体重复的特征：①重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000μm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。3、重复的遗传效应:（1）扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+V→红色，V+VV→朱红色说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。（2）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。（三）倒位（inversion）概念：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。1、倒位类型：臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。果树中有苹果、梨、樱桃等；倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育→产生的交换型配子数明显减少→倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。B染色体又称副染色体或额外染色体，一般比正常染色体小，主要由异染色质组成。也叫荧光分带法。灯刷染色体是研究基因表达极为理想的实验材料。此法主要显示异染色质，常染色质只能显出较淡的轮廓。1、Sanger法（双脱氧链终止法）根据在基因组中的分布分为串联重复序列、弥散重复序列。1、基因组注释(Genomeannotation)：是利用生物信息学方法和工具对基因组所有基因的生物学功能进行注释，包括基因的识别和基因的功能注释。臂，倒位区段染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体染色体结构变异的因素：wxyefz易位杂合体重组率(%)基因组作图的方法可分为遗传作图（geneticmapping）和物理作图（physicalmapping）。70：中部着丝粒染色体（M，m)；缺失染色体主要是通过雌配子传递。功能基因组学（functuionalgenomics）也叫后基因组学（postgenomics），它是利用结构基因组所提供的信息，在基因组或系统水平上全面分析基因功能的科学。（四）易位（Translocation）例如：猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。不同生物类群C值变化范围1、蛋白质一级结构（primarystructure）②重复序列：真核生物染色体基因组中重复出现的核苷酸序列，根据重复的次数可以分为高度重复序列和中度重复序列，前者指重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段,如SSR。(3)直系同源序列聚类分析。整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。②基因家族：指真核生物基因组中，来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。二级结构是通过骨架上的羰基和酰胺基团之间形成的氢键维持的，氢键是稳定二级结构的主要作用力。主要用于染核仁组织区的酸性蛋白质。倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育→产生的交换型配子数明显减少→倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降（3）奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：⑶普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=6×7=42，六倍体（2）G带(Giemsa-banding)功能基因组学研究采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析、mRNA差异显示、基因表达的系统分析（SAGE）、cDNA微阵列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列标志片段显示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反义RNA、RNAi技术等。可能不会有环或瘤出现。2、对预测出的基因进行功能注释的方法是利用已知功能基因的注释信息为新基因注释：wxyefz①自然条件：营养、温度、生理等异常变化；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ2、倒位染色体的特征①很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。②较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。3、倒位的遗传效应:倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。倒位杂合体上连锁基因的重组率降低。倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育→产生的交换型配子数明显减少→倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降④倒位可以形成新种，促进生物进化。倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。（四）易位（Translocation）概念：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。1、易位的类型：abcdefwxyzabcdwxyzefabcdwxyefzabcdzwxyef简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合2、易位染色体的特征偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字形终变期：联会就会因交叉端化而变为由四个染色体构成的“四体链”或“四体环中期Ⅰ终变期的环可能变为“8”字形或环形玉米（2n=20）终变期染色体：三对染色体相互易位：产生6体环3、易位的遗传效应：（1）半不育是易位杂合体的突出特点：①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。（2）降低邻近易位接合点基因间重组率玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。在第9染色体中：连锁基因正常重组率(%)易位杂合体重组率(%)yg2-sh2311sh-wx205（3）易位可以改变基因连锁群：植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”，把12对染色体两臂分别标以数字即1⋅2、3⋅4、…、23⋅24。以“原型1系”为标准与其它变系比较，结果发现：

“原型2系”1⋅18和2⋅17的易位纯合体；

“原型3系”11⋅21和12⋅22的易位纯合体；

“原型4系”3⋅21和4⋅22的易位纯合体。易位融合造成染色体数目减少（女46—55）经着丝点蛋白接合荧光显色9号染色体着丝点附着于第11号染色体上19世纪末，狄•费里斯发现：普通月见草（2n=14）→特别大的变异型（1901年命名为巨型月见草）。

1907年，细胞学研究表明巨型月见草是2n=28→染色体数目变异可以导致遗传性状的变异。变异特点是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或减少。五、染色体的数目变异㈠染色体组及其整倍性：1．染色体组（基因组）：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，以X表示。⑴一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2X=2×7=14，即二倍体⑵二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦：2n=4X=4×7=28，即四倍体⑶普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=6×7=42，六倍体

整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。（二）染色体数目的整倍性变异1、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。①同源四倍体：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ②同源三倍体：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ牡丹二倍体2n=2X=10牡丹三倍体2n=3X=155μm（2）确定染色体的形态特征常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。被子植物纲内，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、灯刷染色体的轴由染色粒、轴丝构成，每条染色体轴长400μm，由主轴染色粒向两侧伸出成对的侧环，直径约为0.（4）N带(N-banding)物理作图是应用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因、克隆定位于基因组上，以实际碱基对长度（物理距离）来表示遗传标记或基因在染色体上的位置，所构建的图谱叫物理图谱。1、染色体分带的主要类型③串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ长臂/短臂1.例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等亲缘关系相近，他们的主要带纹基本一致。abcd基因组作图的方法可分为遗传作图（geneticmapping）和物理作图（physicalmapping）。多线染色体是一种巨大染色体，它是由于DNA多次复制后所产生的子染色体整齐排列、紧密结合在一起而形成的。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ果树中有苹果、梨、樱桃等；缺失染色体主要是通过雌配子传递。将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为G带。采用遗传学方法将基因或者DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图谱，它是以多态性的遗传标记为基础，根据减数分裂过程中遗传标记之间的重组值来确定两个遗传标记在染色体上的相对位置。普通月见草（2n=14）→特别大的变异型（1901年命名为巨型月见草）。整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体染色体组的组合2、异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。⑴异源多倍体是物种进化的一个重要因素：中欧植物中，652个属，有419个属是异源多倍体；被子植物纲内，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；果树中有苹果、梨、樱桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。⑵异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成例：拟茸毛烟草×美花烟草2n=2X=TT=24=12Ⅱ↓2n=2X=SS=24=12Ⅱ

F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ↓加倍普通烟草（双二倍体）

2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。∴双二倍体：特指异源四倍体。如2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ的异源四倍体普通烟草。（3）奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：例1：普通小麦×圆锥小麦2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AABB=28=14Ⅱn=3X=ABDn=2X=ABF1异源五倍体2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ＋7Ⅰ结实率较高，存在异源联会。又称倍半二倍体，可以作为进行染色体替换的手段。

例2：普通小麦×提莫菲维小麦

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ

n=3X=ABDn=2X=AG

F1

异源五倍体2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ＋21Ⅰ结实率很低，单价体多，需要异源联会量太大。（4）自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体存在，只能依靠无性繁殖的方法加以保存。单价体多分离紊乱配子染色体不平衡不育或部分不育非整倍体：比该物种中正常合子染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。超倍体：染色体数>2n，多倍体、二倍体中均能发生。亚倍体：染色体数<2n，通常在多倍体中发生。遗传学上有代表性的非整倍体只有以下几种：三体2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ双三体2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四体2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ单体2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ双单体2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ缺体2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ（二）染色体的非整倍性变异曼陀罗12种三体的不同果形水稻三体：

不同的三体表现

不同的籽粒外形。水稻端三体粗线期人类的21三体：唐氏综合症：较敏感和快乐，皮肤折痕。第二节基因组学一、基因组及基因组学1、基因组的概念基因组（genome）：指生物所携带的遗传物质的总和，或指真核生物的染色体组。2、基因组的C值基因组大小称为C值，是指生物体的单倍体基因组所含的DNA总量，以碱基对数为单位。物种不同，C值不同，从原核生物到真核生物，进化程度越高，C值越大。但C值和它进化复杂性之间并没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(Cvalueparadox)。不同生物类群C值变化范围3、基因组的结构（1）基因在基因组中的组织形式：①单一序列：基因组中大多数的基因，在基因组中只有一份的DNA序列。例如，大多数的结构基因因，但并非所有的单一序列都是结构基因。②基因家族：指真核生物基因组中，来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。同一家族中的成员可以紧密的排列在一起，成为一个基因簇；也可能分散在同一染色体的不同部位，甚至不同染色体上。③串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。（2）基因外序列在基因组中的组织形式所谓基因外序列是指基因转录单位和基因相关序列以外的DNA序列，根据DNA序列在基因组中出现的拷贝数。①单一序列：主要指在整个基因组中只出现一个拷贝的序列，有时出现2-3个拷贝的也归为此类。②重复序列：真核生物染色体基因组中重复出现的核苷酸序列，根据重复的次数可以分为高度重复序列和中度重复序列，前者指重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段,如SSR。后者指重复次数为几十次到几千次。根据在基因组中的分布分为串联重复序列、弥散重复序列。4、基因组学的诞生（1）基因组学一词是美国HRoderick于1986年提出来的，是指研究生物基因组的组成、各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。（2）基因组学分为：结构基因组学(structuralgenomics)：指研究基因和基因组的结构、基因组作图和基因定位。功能基因组学(functionalgenomics)：着重研究不同序列结构的功能、基因的相互作用、基因表达及其调控等。二、DNA测序1、Sanger法（双脱氧链终止法）2、化学降解法三、基因组测序1、鸟枪法测序2、作图法测序3、序列片段拼接DNA序列组装的主要软件由美国华盛顿大学PhilGreen实验室开发的Phred-Phrap-Consed系统，Phred(测序器)是一种碱基识别系统(base-caller)，它根据自动测序仪信号按顺序识别碱基，估计测序错误率等。Phrap(组装器)是根据Phred的结果从头组装由鸟枪法产生的不同的短序列，Consed(校对器)与Phrep组成一个有机整体，利用Phrap组装的序列由Consed编辑、整合人工校对结果等.四、基因组注释1、基因组注释(Genomeannotation)：是利用生物信息学方法和工具对基因组所有基因的生物学功能进行注释，包括基因的识别和基因的功能注释。2、对预测出的基因进行功能注释的方法是利用已知功能基因的注释信息为新基因注释：(1)序列数据库相似性搜索；(2)序列模体(Motif)搜索；(3)直系同源序列聚类分析。五、基因组作图基因组作图的方法可分为遗传作图（geneticmapping）和物理作图（physicalmapping）。（1）遗传作图

采用遗传学方法将基因或者DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图谱，它是以多态性的遗传标记为基础，根据减数分裂过程中遗传标记之间的重组值来确定两个遗传标记在染色体上的相对位置。（2）物理作图

物理作图是应用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因、克隆定位于基因组上，以实际碱基对长度（物理距离）来表示遗传标记或基因在染色体上的位置，所构建的图谱叫物理图谱。2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ易位杂合体重组率(%)染色粒和染色节的正常分布；1、染色体分带的主要类型缺失杂合体的生活力很低；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；缺失染色体主要是通过雌配子传递。染色体结构变异的因素：多线染色体是一种巨大染色体，它是由于DNA多次复制后所产生的子染色体整齐排列、紧密结合在一起而形成的。∵不同物种的染色体有各自特定的形态结构，这种形态特征是相对稳定的。㈠、缺失（deficiency）:染色体的某一区段丢失。（6）T-带(terminal-banding)多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。①．相邻式分离：产生重复、