基因突变和基因重组

第1节

基因突变和基因重组表现型基因型环境改变改变改变（可遗传的变异）（不可遗传的变异）可遗传与不可遗传变异的根本区别：遗传物质是否改变基因重组基因突变染色体变异生物变异的分类可作诱因（一）实例：镰刀型细胞贫血症1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。为什么会出现这样的性状?正常红细胞镰刀型红细胞一、基因突变

1948年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…为什么血红蛋白会出现谷氨酸被缬氨酸取代这样的异常呢？谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUA突变GAA_____原因

病因：DNA分子中碱基对替换根本[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替换直接原因决定谷氨酸→缬氨酸CTTGAACATGTACCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替换增添缺失CCTGAGGTCGGACTCCAGDNA（二）基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。[探究]

DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸基因突变一定会导致蛋白质结构改变而导致生物性状改变吗？AT

ACCGC···

TAGGC

G···TA

TGGCG···DNAATCCGC···

AUCCGC···

AU

A

CCG

C···

mRNA正常碱基对增添异亮氨酸精氨酸异亮氨酸脯氨酸DNAAUCCGC···

ACCG

C···

苏氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···

TAGGCG···正常异亮氨酸精氨酸碱基对缺失ACCGC···

TGGCG···②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa）基因突变并不一定引起生物性状的改变，因为：①一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）基因突变引起生物性状的改变（三）基因突变的实质（四）基因突变的结果幻灯片16基因结构的改变产生它的等位基因（五）基因突变的时期幻灯片17DNA分子复制时基因突变的结果aaaAa一个基因突变后产生的是它的等位基因，从而产生新基因。AAAaAA→a隐性突变a→A显性突变基因突变发生的时期想一想:基因突变发生在什么时侯呢？

DNA的双螺旋结构较为稳定，但当其复制时，DNA分子的双螺旋结构解开，变成单链结构，DNA分子的稳定性会大大降低，较易受到外界因素的干扰，而发生复制差错或碱基组成改变。通常，基因突变发生在DNA复制时。有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期细胞分裂间期体细胞中可以发生基因突变生殖细胞中也可以发生基因突变基因突变不一定会遗传给后代。基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中（有丝分裂），一般不能遗传。但有些植物体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞基因（如原癌基因和抑癌基因）的突变，有可能发展为癌细胞。为了预防癌症的发生，我们需要了解哪些因素会诱发基因突变（六）基因突变的原因原因自发突变诱发突变物理诱变因子化学诱变因子生物诱变因子思考癌症的发生和基因突变有关系吗？引起癌症的致癌因子有哪些？课本81页DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等资料1：自然界中，流感病毒可分为甲.乙.丙三型；肺炎双球菌的种类有有荚膜和无荚膜类型；豌豆种子的圆滑和皱缩；鸡的玫瑰冠和单冠；兔的白毛和黑毛；人的色觉正常和色盲。特点一：基因突变具有普遍性（七）基因突变的特点资料2：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。特点二：基因突变具有随机性资料3：以基因A为例，它不但可以突变成为a1，而且还可能突变为a2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。特点三：基因突变具有不定向性资料4：几种生物不同基因的自然突变率特点四：基因突变具有低频性生物名称突变类型突变频率单位大肠杆菌组氨酸缺陷型2×10-6每个配子的突变频率玉米皱缩种子1×10-5每个配子的突变频率果蝇白眼4×10-5每个配子的突变频率小鼠粉红色眼3．5×10-6每个配子的突变频率人软骨发育不全5×10-5每个配子的突变频率资料5：人的血友病、白化病、镰刀形细胞贫血症等遗传病都是基因突变的结果，这些疾病都对人类健康产生严重危害。资料6：非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而引起的寄生虫病，恶性疟疾发病常侵犯内脏，严重者或医治不及时会引起病人的死亡。镰刀型细胞贫血症是一种溶血性贫血症，严重时会导致死亡，在非洲黑人中发病率最高，是一种在20世纪才被人们发现的常染色体隐性遗传病。在非洲具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）不表现镰刀型贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。特点五：基因突变具有多害少利性突变的有害或有利是取决于环境的（1）基因突变能产生新基因吗?新基因的产生一定会改变生物的性状吗？新性状的产生对生物生存的影响如何？（2）自然环境过程中，具有何种变异的个体容易存活下来？基因突变对生物进化有何意义？？思考：产生新基因生物变异的根本来源生物进化的原始材料（八）基因突变的意义（选择填空）某生物发生了基因突变后,遗传信息

改变；基因结构

改变；控制的性状

改变；基因数量

改变；基因在染色体上的位置

改变；基因突变

遗传给后代。

（一定;一定不;不一定）一定一定不一定一定不一定不

归纳不一定1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（）

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变课堂练习：D2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300对碱基，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（