人类遗传病课件ppt

人类遗传病课件ppt第一页，共四十一页，编辑于2023年，星期六我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第二页，共四十一页，编辑于2023年，星期六我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第三页，共四十一页，编辑于2023年，星期六问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病

第四页，共四十一页，编辑于2023年，星期六我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第五页，共四十一页，编辑于2023年，星期六问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病第六页，共四十一页，编辑于2023年，星期六单基因病的种类

常染色体病：显性遗传隐性遗传性染色体病：X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传受一对等位基因控制的遗传病6500多种第七页，共四十一页，编辑于2023年，星期六一.常染色体显性遗传

疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上患者基因型: AA,Aa正常基因型：aa例子：并指、多指、软骨发育不全第八页，共四十一页，编辑于2023年，星期六并指第九页，共四十一页，编辑于2023年，星期六多指第十页，共四十一页，编辑于2023年，星期六软骨发育不全第十一页，共四十一页，编辑于2023年，星期六软骨发育不全第十二页，共四十一页，编辑于2023年，星期六常染色体显性遗传的不同类型（3）共显性杂合子的等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。

例：ABO血型IA和IB为共显性第十三页，共四十一页，编辑于2023年，星期六基因型表现型IAIAIAiA型血IBIBIBiB型血iiO型血IAIBAB型血第十四页，共四十一页，编辑于2023年，星期六一.常染色体隐性遗传

疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上患者基因型: aa正常基因型：Aa、AA

例子：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症第十五页，共四十一页，编辑于2023年，星期六白化病第十六页，共四十一页，编辑于2023年，星期六苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第十七页，共四十一页，编辑于2023年，星期六一.性染色体显性遗传

疾病受显性基因控制，这个基因位于性染色体上患者基因型: XAXA、XAXa、XAY正常基因型：XaXa、XaY

例子：抗维生素D佝偻病

父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传第十八页，共四十一页，编辑于2023年，星期六临床特征

小肠对钙磷的吸收及肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，导致低磷酸盐血症，血清磷下降50%。临床表现：O形腿、X形腿、鸡胸等骨骼发育畸形；男性严重，女性较轻。仅补充VitD不能纠正发育异常，只有大剂量VitD及钙磷的补充才能见效。致病基因：Xp22。抗维生素D佝偻病第十九页，共四十一页，编辑于2023年，星期六第二十页，共四十一页，编辑于2023年，星期六一.性染色体隐性遗传

疾病受隐性基因控制，这个基因位于性染色体上患者基因型: XaXa、XaY正常基因型：XAXA、XAXa、XAY

例子：红绿色盲、血友病

母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传第二十一页，共四十一页，编辑于2023年，星期六血友病关节腔因多次出血而致关节肿大第二十二页，共四十一页，编辑于2023年，星期六进行性肌营养不良第二十三页，共四十一页，编辑于2023年，星期六一.性染色体遗传

基因位于Y染色体上

例子：外耳道多毛症患者只有男性，父亲患病，儿子一定患第二十四页，共四十一页，编辑于2023年，星期六常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症第二十五页，共四十一页，编辑于2023年，星期六2.多基因遗传病（100多种）

病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高第二十六页，共四十一页，编辑于2023年，星期六3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第二十七页，共四十一页，编辑于2023年，星期六

性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。第二十八页，共四十一页，编辑于2023年，星期六猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第二十九页，共四十一页，编辑于2023年，星期六我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第三十页，共四十一页，编辑于2023年，星期六问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析第三十一页，共四十一页，编辑于2023年，星期六我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第三十二页，共四十一页，编辑于2023年，星期六问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断第三十三页，共四十一页，编辑于2023年，星期六了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：

优先生女孩第三十四页，共四十一页，编辑于2023年，星期六2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第三十五页，共四十一页，编辑于2023年，星期六3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第三十六页，共四十一页，编辑于2023年，星期六甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下第三十七页，共四十一页，编辑于2023年，星期六4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50第三十八页，共四十一页，编辑于2023年，星期六我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第三十九页，共四十一页，编辑于2023年，星期六◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~问题5.如何有效的治疗遗传病？第四十页，共四十一页，编辑于2023年，星期六21三体综合征、