DB32∕T 4028-2021 常染色体STR基因座等位基因频率参数

C

DB32

frequency

parameters

autosomal

short

repeat

江苏省市场监督管理局

前

言..............................................................................

2引 言............................................................................

31

范围..............................................................................

42

规范性引用文件....................................................................

43

术语和定义........................................................................

44

群体遗传学参数计算................................................................

55

群体遗传学参数结果................................................................

7

本文件按照GB/T

本文件由江苏省人民医院提出。本文件由江苏省卫生标准化技术委员会归口。省司法鉴定协会，南京市司法鉴定协会。本文件主要起草人:周惠英、潘猛、李成涛、苏勇、居晓斌、陈峰、冀强、刘燕婷、崔鹤、叶琴。本文件为首次发布。

科学研究，民族、不同地区人群的遗传。在进行人类同一认定及亲权鉴定时，应采用民族类遗传基因频率分布资料。本文件运用法医物证学、遗传学和统计学等学科的理论而制订，为法庭科学采用常染色体座进行法医物证鉴定所涉及的亲权指供科学数据和统一标准。

STR

1范围本文件规定了汉族19个常染色体STR基因座的等位基因频率。基因座包括：、Penta

E、FGA、、、、vWA、Penta

D、、、、、、、、THO1、TPOX、CSF1PO、。本文件适用于法医物证鉴定的，其他单位可使用。2 规范性引用文件下列成本文件必不可少的。其中，注日期仅该日期对应的版本适用于本文件；的引用文件，其最新版本（包括所有的单）适用于本文件。GB/T

SF/Z

常染色体STR基因座的法医学参数计算规范3 术语和定义下列术语和定义适用于亲权鉴定

通过对人类遗传标记的，根据遗传规律分析，对个体的血缘关系进行判断的。[来源:GB/T

基因座 基因在染色体的特置。[来源:SF/Z

等位基因 基因座上的基因可以有多种形式，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称为等位。[来源:SF/Z

平衡定律

用于对群体的和基因型的。该定律建立在一个理想的群体模式上，即群体无限大、随机、没有突变及没有大规模的和没有选择因素的论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中不变。[来源:SF/Z

4 群体遗传学参数计算 亲权指数判断所需的两件概率的似然比率，计算公式如下：PI

=

概率（检测到当事人的遗传表型概率（检测到当事人的遗传表型

假设被检测个体是孩子的生物学父亲或母亲）假设一个随机个体是孩子的生物学父亲或母亲） 等位基因频率处于平衡状态的等位数目占该基因座上所有等位基因数目的百分比。计算公式如下：基因频率

×

纯

合

该

等基

因杂

合观察注：单个基因座上等位的总和应为1。 杂合度调查群体中某遗传标记所有基因型中杂合子的占比。杂合度越高，说遗传标记的性越大，在法医学个人应用价值越大。分为观察杂合度（

,

Hobs）和期望杂合度（

,

Hexp）。计算公式分别为：

体

数?1

-?P?1

-?Pi2??

N

?N

-

1

?

ni=1

??式中：N为调查群体中所有等位基因或单倍型的总数，n为等位基因或单倍型种类的数目，P为第i个等位基因或单倍型的。 排除概率不是孩子生父或生母的随机个被遗传标记排除血缘关系的概率于评估某一遗传标记系统在亲权案件中的统的多态性，可用于排除非生物学父亲或母亲的能力越强。一个常染色体

STR基因座有

n

位基因，并且均为显该

STR基因座在三联体、二联体亲权鉴定时

PE

计算分别按照下列公式进行：a) 三联体亲权鉴定

PE

计算公式：

•‹PEtrios

•‹

ni=1

Pi

Pi2

n

-1

nPi2

Pj2

Pi

Pii=1

j

=i+1b) 二联体亲权鉴定

PE

计算公式：?•‹PEduos

?•‹

ni=1

2Pi2

Pi

2

n-1

ni=1

j

=i+1

2

Pi

Pj

Pi

Pj2式中：PE为概率，n位基因的个Pi位基因i的频率，Pj位基因j的 累积排除概率亲权不止使用一个基因座，有必要使用的全部遗传标记对于不是孩子生父的男子，否定父权有多大的可能性，即概率

of

，)。计算概率的前提条件是遗传标记系统独立于另一个系统。计算公式为：

kj

式中：为第k个遗传标记的值。求出各个遗传标记的值后，可式求出概率。 个体识别能力随机的两个在某个遗传标记中的表型、基因型不相同的概率，说明这个遗传标记在识别不同个体方面的强，计算公式如下：?DP

Pm?

mi

fi式中：

为个体，为某一遗传标记的表型数目，式中：

为个体，为某一遗传标记的表型数目，为第i型的，

指调 累积个体识别能力个体不止使用遗传标记，一组相互独立记联合使群体中不同个体的综合能力，即个体（

TDP）。计算公式为：TDP

=

)×)

×)×…×)=1-Pm×Pm×Pm×Pm×Pm×…×Pm

?

kj

Pm

j式k为遗传标记的数目，Pm为检测系统中第j个遗传标记的Pm值，

为检测系统中k个遗传标记的总Pm值。 多态信息含量遗传标记多态性可提供的信息量的度量，PIC值介于0和1之间，越接近1，则遗传标记的信息量越多。PIC值取决于STR基因座上等位基因数目及频率分布。计算公式为：?•‹?Pi

-(??•‹?Pi

-(?Pi )

+?

ni

Pi

-

n

n2

?

Pi

?

Pj

=

1

-i

j

i

ni

ni

ni

PiP

式n为等位目，pi为基因座上第i个等位的频率，pj为基因座上第j位基因的频率。5 群体遗传学参数结果 样本来源本文件样本选择，以身份证前4位（代码）筛选江苏汉族人群无血缘关系个体样本共计份。19个常染色体STR基因座复合PCR，扩增产物用遗传分析仪（美国ABI）进行毛细管电泳，采用

3.2软件分析并获取分型软件进行法医学参数（表1）和等位参数（表2）统计。 法医学参数表1中平衡定验P值均大于，说明本文件的样本有效。观察杂合度、多态信息含量、个体识别能力和概率统计值显示个STR基因座随机下能提供较高的群体多态性。个体为，累积排除概。以上均符合法医物证鉴定使用要求。表1表1 江苏汉族人群

个

基因座的法医学参数（）

等位基因频率参数经过统计分析获得的19个