家族性Marfans综合征合并风湿性心脏病1例参考模板

若有不当之处，请指正，谢谢!家族性Marfa’s综合征合并风湿性心脏病1例Mafans(马凡氏)综合征是一种先天性心脏病发病率仅为7/10万17/10万其与风湿性心脏病合并发生更是鲜有报道今将我院收治的1例Marfan’s综合征合并风湿性心脏病作一报道。1临床资料47卧10余年”就诊。其母亲及妹妹确诊患有Marfans综合征。母亲于10年前猝死。体检：典型Marfan’s综合征体型：瘦长、四肢、蜘。房S1P2部Ⅳ级舒张期递减型隆隆样杂音。主动脉瓣区可闻及Ⅲ级期叹气样杂音。超声心动图显示部明显增宽(内径5.4m)和肺动脉增宽(内径5.3cm)。主动脉瓣口轻度返流。二尖厚，最大开放面积1.12。巨大左(8.0cm12cm)，左室稍大(径5.3cm)，右室、右房不大后给予强心、利尿治疗可改善症状。长量口服β阻滞剂。若有不当之处，请指正，谢谢!2讨论Marfan’s综合征是因位于15q21.1的微纤维蛋白-1基因突变，导致结缔组织发育异常色体显性遗传病。主要累及心血管、骨骼、肌等，多死于主动脉夹层破裂、主动脉瓣不全引起的心衰。脉移植术及主动脉瓣置换术是治疗的根近几年来，风湿性的遗传学病因研究也取得了较大的进展些学1纷纷报道风湿性心脏病患者HLA的某些等位基因的分布与正常人不同。但这种分布差异各一［2,3风湿脏病是否有遗传因素在起作用，尚待究。Marfans综合征与风湿性心脏时存在遗传因上有何关其病理生理临床表现、治疗有哪些特点，尚未见报道。总结该患者的疾病特点为：①有家族性Marfans综合征病史②有较典型的Marfans综合征体型及眼、心脏的改变；③风湿性心脏病二尖瓣狭窄的心脏改变。鉴别的是：①主动不全引起的相对性二尖瓣狭窄：其听诊及超声心动图可予以鉴别②风湿性心脏病引起的主动脉及其瓣膜病变：风湿性心脏病可动脉瓣关闭不全，但不会引起主动脉的扩张；③Marfans综合征累及二主要表现为二尖瓣脱垂及其钙化，而无二尖的改变。该患者另一临床特点是未行手疗而生存期较长，分析其原因可能为：①二尖瓣狭窄减轻了左室的前负若有不当之处，请指正，谢谢!荷，以至虽有长期的主动脉瓣，但左室的增大不明显；若有不当之处，请指正，谢谢!②由于长期口服β受体阻滞剂脉随年龄增长逐渐增宽的病程减慢，发生夹层和主动脉破裂的机会减少。治疗上该患者而言，主动脉根部已达到5.3，应尽早行主动脉移植及主动脉瓣置换术。若行扩瓣术，有可能会加重左心室负荷，故重考虑。目前保守关键是：①定期随访，行超声心动图检观察主动脉扩张情预防感染，防止心脏负荷加重；③口服体阻滞剂，防动脉瘤破裂及主动脉夹心脏病变发生。参考文献1，Kyaagi,ogaY,Nishi,etal.NAypingofHLAclassⅡgenesinJapanesepatientswthremaichertdisease.JMolCellCardiol,1996,28(6):13492，CarlquistJF,WardRH,MeyerKJ,etal.ImmuneesnctsfHLA-DRassociationsandevalutionofadditioal classⅡalleles.JmCollCadiol,1995,2(2):452若有不当之处，请指正，谢谢!3，OzkanM,CrinM,onezGetal.HLA