人类染色体与染色体病演示文稿

人类染色体与染色体病演示文稿本文档共64页；当前第1页；编辑于星期日\9点27分（优选）人类染色体与染色体病本文档共64页；当前第2页；编辑于星期日\9点27分

这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？2、你能看出哪些是常染色体吗？3、你能分辨出是男性的还女性的吗？4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗？

请从本章中寻找答案吧！【临床案例】本文档共64页；当前第3页；编辑于星期日\9点27分

前言

染色体（chromosome）

是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类的24种染色体上共载有20000~25000个基因，每条染色体平均带有1000个以上的基因。本文档共64页；当前第4页；编辑于星期日\9点27分第1节人类染色体的基本特征一、人类染色体的数目、形态结构与类型

人类染色体的类型中期染色体模式图本文档共64页；当前第5页；编辑于星期日\9点27分二、人类染色体的正常核型

核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。将待测细胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分析过程称为核型分析。核型表示:

染色体总数，性染色体组合

例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ本文档共64页；当前第6页；编辑于星期日\9点27分（一）非显带染色体核型及识别1、丹佛体制：46条染色体，常染色体编为1～22号，分为A、B、C、D、E、F、G七个组。2、描述方法：如：46，XX；47，XY，+21。本文档共64页；当前第7页；编辑于星期日\9点27分（二）显带染色体核型单纯用吉姆萨常规染色的标本，只能根据染色体大小和着丝点的位置大致识别出染色体，无法准确识别，至于染色体的细微结构就更难发现。1.染色体显带技术用特殊的方法染色，使染色体在其长轴上显示出明暗交替的带纹的技术叫显带技术。显带分为整体显带和局部显带。主要有Q带、G带、R带、C带、T带、N带和高分辨G带等。本文档共64页；当前第8页；编辑于星期日\9点27分1.染色体显带技术（1）Q带荧光染料氮芥奎吖因处理显带效果稳定但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须即刻观察并摄影。（2）G带胰蛋白酶、碱或其他盐溶液预处理后，吉姆萨染色。标本可长期保存，重复性好，是目前使用最广泛的一中带型。（3）R带热磷酸盐处理，吉姆萨染色R带的带纹刚好与G带相反。R带有利于观察末端区的结构异常。（4）C带局部显带热碱处理，吉姆萨染色。每条染色体的着丝粒区特异性着色，近着丝粒处的次级缢痕及Y染色体长臂远端为结构异染色质区，呈深染带。C带技术通常用于检测着丝粒区、Y染色体及次级缢痕区结构上的变化。本文档共64页；当前第9页；编辑于星期日\9点27分1.染色体显带技术（5）N带硝酸银染色随体及核仁组织区（NOR）黑色银染NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。（6）T带加热后吉姆萨染色可使染色体末端端粒特异性深染。用以分析染色体末端有无异常。（7）高分辨G带应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱短时间处理以及改进的显带技术。鉴别更微小的染色体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研究。本文档共64页；当前第10页；编辑于星期日\9点27分（二）染色体显带核型的命名2、描述方法：写明四个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区号；④带号。如，1q32本文档共64页；当前第11页；编辑于星期日\9点27分

显带染色体的界标、区和带示意图

本文档共64页；当前第12页；编辑于星期日\9点27分三、性别决定男性为46，XY女性为46，XX性别是由性染色体决定的，但由于Y染色体断臂上又一个决定睾丸形成的SRY基因，该基因具有强烈的男性化作用，不论几条X染色体，只要有SRY基因都将发育为男性。本文档共64页；当前第13页；编辑于星期日\9点27分一、染色体畸变的概念二、染色体畸变的原因三、染色体畸变的类型

第二节染色体畸变本文档共64页；当前第14页；编辑于星期日\9点27分一、染色体畸变的概念

在某些条件下，细胞中染色体的形态结构和数目会发生异常改变，称为染色体畸变。二、染色体畸变的原因

物理因素：电离辐射、电磁辐射

化学因素：一些药物、农药、工业毒物、食品添加剂等生物因素：一些生物类毒素、病毒遗传因素：继承父母异常的基因或染色体母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大本文档共64页；当前第15页；编辑于星期日\9点27分三、染色体畸变的类型（一）染色体数目畸变1.整倍性改变：体细胞中染色体数以染色体组为单位成组的增加或减少，称为整倍性改变。如三倍体（3n）、四倍体（4n）等等2.非整倍性改变：体细胞中染色体数目在2n的基础上增加或减少一条或数条，称为非整倍性改变。有单体型（2n-1）、三体型（2n+1）和多体型如47，XXX和48，XXXY等等3.嵌合体：是指体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。如47，XXX/45，X本文档共64页；当前第16页；编辑于星期日\9点27分（一）染色体的数目畸变１．多倍体和多倍性多倍体：体细胞染色体数目成倍增加的个体产生机理：①双雄受精NNN3N本文档共64页；当前第17页；编辑于星期日\9点27分②双雌受精NNN3N③核内复制精（卵）原细胞有丝分裂2N2N2N2N生殖细胞4N2N2N本文档共64页；当前第18页；编辑于星期日\9点27分2.非整倍体和非整倍性

非整倍体：体细胞染色体数目增加或减少一条或数条的个体非整倍体亚二倍体超二倍体⑴单体型（2n–1）

例：21单体45，XX（XY），–21本文档共64页；当前第19页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第20页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第21页；编辑于星期日\9点27分

例：47,XX（XY）,+21（21三体）47,XXX

非整倍体产生的机理①减数分裂染色体不分离②减数分裂染色体丢失(2)三体型（2n+1）本文档共64页；当前第22页；编辑于星期日\9点27分减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）减数分裂Ⅱ（姐妹染色单体分离）精子（卵子）精（卵）原细胞生殖细胞形成过程（演示减数分裂）本文档共64页；当前第23页；编辑于星期日\9点27分卵原细胞（46,XX）47,XXX45,X减Ⅰ同源染色体不分离图示两条X染色体卵子精子47,XXX45,X个体本文档共64页；当前第24页；编辑于星期日\9点27分卵原细胞（46,XX）减Ⅰ同源染色体丢失46,XX46,XX45,X45,X图示两条X染色体卵子精子个体本文档共64页；当前第25页；编辑于星期日\9点27分

由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体

例：46，XX/47，XX，+2145，X/46，XX/47，XXX

产生机理：①受精卵卵裂染色体不分离②受精卵卵裂染色体丢失3.嵌合体本文档共64页；当前第26页；编辑于星期日\9点27分例：第二次卵裂中X染色体不分离47,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝分裂后期染色体不分离46,XX46,XX本文档共64页；当前第27页；编辑于星期日\9点27分例：第二次卵裂中X染色体丢失46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂46,XX45,X/46,XXX染色体丢失本文档共64页；当前第28页；编辑于星期日\9点27分(二)染色体结构畸变导致染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂及断裂后的异常重接。1.结构畸变的描述方法:有简式和详式两种2.结构畸变的类型（见下页的示意图）

缺失（del）

:分末端缺失和中间缺失

倒位（inv）

:分臂内倒位和臂间倒位

易位（t）

:分相互易位和罗伯逊易位

重复（dup）:分正位重复和倒位重复

特殊的结构畸变染色体:如环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。本文档共64页；当前第29页；编辑于星期日\9点27分１．缺失（del):

染色体臂的丢失

q21１号

末端缺失：46,XX,

del(1)中间缺失：1号q21q2346,XX,del(1)

（q21q23）(q21)本文档共64页；当前第30页；编辑于星期日\9点27分2.重复（dup)

同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）2号2号重复本文档共64页；当前第31页；编辑于星期日\9点27分3.倒位（inv）：２号p21q3146,XY,inv(2)(p21q31)4．易位（t）：⑴单方易位（转位）（）某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。一条染色体的断片接到另一条

染色体上本文档共64页；当前第32页；编辑于星期日\9点27分⑵

相互易位（平衡易位）：2号q215号q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接2号5号本文档共64页；当前第33页；编辑于星期日\9点27分⑶

罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）14号21号21q14q45,XX,t(14q21q)–14,–21,两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体本文档共64页；当前第34页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第35页；编辑于星期日\9点27分第三节染色体病染色体病（染色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。共有表型：智力低下，发育迟缓染色体病常染色体病性染色体病本文档共64页；当前第36页；编辑于星期日\9点27分一、常染色体病概念：人类第1～22号常染色体数目或结构畸变所引起的疾病。共同的临床表现：主要有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形和皮肤纹理异常等。种类：主要包括三体综合征、部分三体综合征、单体综合征、部分单体综合征和嵌合体5类。本文档共64页；当前第37页；编辑于星期日\9点27分１．先天愚型（21三体、Ｄown’s综合症）

主要临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容、皮纹。

核型：47,XX（XY）,+21-----95%---------5%

产生机理：母亲的卵子形成过程中21

号染色体不分离嵌合型（46/47,+21）

易位型（46，XX，-14，+（14q；21q））本文档共64页；当前第38页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第39页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第40页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第41页；编辑于星期日\9点27分2.18三体（Edward’s综合症）核型：47,XX（XY）,+18-----------80%易位型嵌合型（46，XY/47，XY+18）20%﹜本文档共64页；当前第42页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第43页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第44页；编辑于星期日\9点27分3．13三体（Patau综合症）

核型：47,XX(XY),+13-------------------80%（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）-----20%嵌合型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位如：t(13q14q)t(13q13q)本文档共64页；当前第45页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第46页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第47页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第48页；编辑于星期日\9点27分4、5p-综合征（猫叫综合征）【临床表现】患者严重智力低下，有生长发育迟缓、头面部畸形、智能障碍及皮纹改变等特点。哭叫声似猫叫，又称为猫叫综合征。幼儿期为满月脸等【发病率】约占新生儿的1/50000【核型】46，XX(XY)，del(5)(p15)本文档共64页；当前第49页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第50页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第51页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第52页；编辑于星期日\9点27分二、性染色体病

概念：性染色体病是指性染色体数目或结构畸变所引起的疾病。

临床表现：主要有性发育不全或两性畸形

种类：(一)性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、X三体型综合征等(二)性染色体结构畸变引起的疾病：临床案例有脆性X染色体综合征等(三)两性畸形：分真两性畸形和假两性畸形本文档共64页；当前第53页；编辑于星期日\9点27分1.Klinefelter综合症

（先天性睾丸发育不全）

核型：47,XXY------------------80%产生机理：双亲的配子形成过程中染色体不分离46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/46,XY--------20%本文档共64页；当前第54页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第55页；编辑于星期日\9点27分2.Turner综合症（先天性卵巢发育不全综合症）

核型：45，X部分为45,X/46,XX产生机理：母亲卵子形成过程中X染色体不分离本文档共64页；当前第56页；编辑于星期日\9点27分3.XYY综合症（一般有生育功能）

核型:47,XYY少数46,XY/47,XYY4.X三体综合症

核型:47,XXX本文档共64页；当前第57页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第58页；编辑于星期日\9点27分5.脆性X染色体综合症(fragileX)

脆性部位(fragilesite):

在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。

脆性X染色体（fraX）：