生命科学高中第三册教参

第章、本章分生物世代相传，其性状的传递保持着相对稳定。性状的传递按照一定的规律有序地进行。了解这些规律，不仅有助于人们对生命的认识，也有助于人们的生产实际和遗传疾病预防。本章从遗传规律、伴性遗传、变异、人类遗传病和遗传病的预防四个方面阐述了生命遗传与变异的最基本规律。教材从介绍遗传学奠基人孟德尔的科学研究工作开始，引出基因分离定律、基因自由组合定律等最基本遗传规律。这一方面是让学生知道，重大科学发现是建立在科学家大量科学实践基础上的，另一方面为学生能更好地分析解释遗传现象奠定基础。教材还通过模拟实验帮助学生进一步了解性状与基因组合之间的关系。通过实验８．２“果蝇唾液腺细胞染色体观察”加深学生对染色体和基因的感性认识，从而使学生更好地理解孟德尔的遗传定律。对于“伴性遗传”的内容，教材以人类伴性遗传的典型例子如红绿色盲、抗维生素Ｄ佝偻病、毛耳性状的遗传等，说明伴随着Ｘ、Ｙ染色体遗传的特点，使学生更容易理解伴性遗传的相关知识。“变异”是生物多样性和进化的来源。教材通过举例说明变异在生物界无处不在，然后简要介绍基因重组、基因突变、染色体畸变等概念，并指出这些变化是导致遗传物质发生变异的主要原因。变异可以自然发生，也可以通过人工诱变产生。人类可通过物理、化学、太空育种等方法实施人工诱变获得所需要的品种。当然，诱变是把双刃剑，一些化学、物理、生物等因素也可能引起细胞的癌变。通过实验８．３“探究化学因子对蚕豆根尖细胞变异的影响”，直观地了解化学、物理因子引起细胞染色体发生变异实例。最后，教材介绍常见的遗传病种类及病因，并从遗传学角度分析探讨人类优生与遗传病预防的关系，体现教学理念。二、本章内容结构和课时建 建 时—内容二级内容三级内容遗传与变异遗传规律孟尔其科学研究方法Ｂ４２０基的离定律实８性状分离的模实验Ａ—１（续表 建 时—内容二级内容三级容遗传规律基因的自由组合律及用Ｂ实验８．２果蝇液腺胞色体观察Ａ伴性遗传性别决Ｂ１００伴性遗基因重Ｂ３１０基因突染色体畸变异人工诱变及其控Ａ活动８．１育种法的讨实验８．３探究化异的影响（选做学因对豆根尖细胞变Ａ遗传病的常见类Ｃ１１活动８．２典型传病族谱分析遗传病的预第１节、教学目１．知识与技（）概述孟德尔研究遗传规律的过程，认识其研究方法的科学性（２）理解杂交、自交、测交、性状、显性性状、隐性性状、性状分离、显性基因、隐性基因、表现型、基因型、纯合子、杂合子、同源染色体、非同源染色体、等位基因、非等位基因等遗传学基本概念。（）能理解基因分离定律、自由组合定律的本质（）初步学会观察和辨别果蝇唾液腺细胞的巨大染色体２．过程与方（）经历性状分离比的模拟实验，归纳性状与基因组合之间的关系（）描述染色体、Ａ和基因的关系（）认识遗传和变异现象产生的细胞学基础—２３．情感态度与价值感悟孟德尔甘于寂寞、坚持不懈、追求真理的科学研究精神，激发投身科学探究的热情二、重点与难１．重（）孟德尔的科学研究精神和科学研究方法（）遗传学的基本概念：性状、相对性状、等位基因、基因型、表现型、纯合子、杂合子、杂交等。（）基因分离定律和基因自由组合定律。２．难点（）性状与基因的关系（）基因与染色体的关系，基因分离的细胞学基础（）基因分离定律与基因自由组合定律之间的关系三、课时安排建建议６课时完成基因的分离定律”２课时，“基因的自由组合定律”２课时实验课时四、教材分本节提出的关键问题是：生物遗传有规律吗？遗传与变异是生命的基本特征之一，遗传现象普遍存在，而遗传规律的揭示是建立在实验基础上的。孟德尔是近代遗传学的奠基人，所以本节首先介绍了孟德尔的研究轶事，突出了他的研究思路、方法及科学研究的精神。孟德尔的研究思路是由简到繁、先易后难；选取的实验材料典型、合理，实验设计巧妙；对实验中出现的现象仔细观察，不厌其烦，反复实验；运用数学知识处理实验数据；动脑与动手完美结合，最终才能从纷繁的现象中揭示出两个遗传学的定律。孟德尔的研究方法不仅使学生学到科学知识，也是培养学生科学态度的重要素材。孟德尔从实践总结出了遗传学基本定律，教材编写也注意采用从现象到本质的方法，先介绍孟德尔的杂交试验，再从理论上归纳出遗传学的基本定律，以使学生能更深入地理解教学内容。本节教材安排两个实验。通过实验８．１“性状分离比的模拟实验”，可形象地帮助学生认识基因分离和配子随机结合的特点，了解性状与基因组合之间的关系以及两者之间的数量关系，从而加深对孟德尔基因分离定律的理解。通过实验８．２，可以观察到果蝇唾液腺细胞的巨大染色体以及染色体上的横纹，在提高学生显微镜观察技术的同时，还可以提高学生对基因的感性认识。五、教学建１．关于孟德尔的科学研究精神和科学研究方法，建议先安排学生自己查找孟德尔的生平及其研究的资料，课堂上通过教师的简单引导后由学生来介绍孟德尔的杂交实验工作，从中领悟科学家的研究思路、研究方法及科学研究的精神。或建议在课堂上先安排学生阅读—３研究对你有哪些启发？然后由学生进行交流总结，使学生懂得科学实验中材料的选择、实验的设计以及统计分析的重要性。２．关于基因分离定律和基因自由组合定律，由于比较抽象，建议由生活中的实例引入，以激发学生的学习兴趣。例如，教师可以先提问：观察周围的同学，看看人的眼皮有几种类型？耳垂有几种类型？生活中你们见过的玉米的籽粒有几种颜色？是否看到过紫色的玉米粒？小麦是否都有麦芒？考虑到本节是学习遗传学的基本定律，所以，教师在提问时应注意尽量是单基因遗传的例子。然后再启发学生举一些遗传学的例子，并对有关的遗传现象进一步提问，例如，为什么有单双眼皮的区别？为什么有的人耳垂是分离的，有些人耳垂是紧贴的？让同学带着这些问题进入遗传学基本定律的学习。然后用剪贴图或磁性教具导出孟德尔的豌豆杂交试验，子一代只表现一个亲本的性状 紫花，接着就很自然地引出显性和隐性的概念。教师必须强调隐性性状在子一代没有显现出来，不表示该性状已消失，它在杂种后代中可能会出现。３．本节教材中基本概念较多，这些概念是理解和掌握遗传规律的基础，也是教学的重点，因此必须要重视遗传学基本概念的教学，并做清晰而明确的解释，使学生能理解和接受。例如，弄清楚什么是相对性状是学习两个遗传定律的基础。建议教师利用挂图或实物列出几对相对性状，让学生能较直观地识别什么是相对性状，然后很自然地引入孟德尔一对相对性状的遗传实验。而基因对性状的控制，人们是不能直接观察到的，只有生物的性状是能直接观察到的，因此，在解题过程中教师应特别强调这点。建议通过练习进一步学习，阐明相关的概念。例如，将学生分组后，要求各组以字母、符号、文字等分别表达课本上表８１所列的７组豌豆杂交试验内容，包括亲本、Ｆ１、Ｆ２、杂交、自交、等位基因、基因型、表现型、杂合子、纯合子等概念。４．在减数分裂形成配子时，等位基因发生分离是理解基因分离定律的关键，是本节教材的重点和难点。所以，教师可先引导学生回顾基因分离的细胞学基础，让学生回忆染色体是基因的载体等知识，然后结合图解阐明等位基因在同源染色体上的座位，完善等位基因的概念。进一步让学生将孟德尔假说的基因行为与减数分裂中的染色体行为进行综合分析，从而得出同源染色体分离是等位基因分离的细胞学基础，等位基因分离是基因分离定律的实质等结论。简要介绍遗传学家如何提出基因位于染色体上的假说，以及这种假说如何通过细胞学家和遗传学家的共同努力得到证实的过程，从而知道摩尔根发现果蝇的眼色遗传与性别有关，第一次为基因位于染色体上提供了直接证据。５．正确书写遗传图解是学好本节教材的重要环节。教学过程中，教师应在黑板上规范地书写遗传图解，并讲清楚图解中各个字母、符号所表示的意义。然后，请学生书写遗传图解，并及时交流、纠正错误，以便确保学生解题和书写格式的正确性。６．学习基因分离定律是理解基因自由组合定律的基础和关键，教师可通过启发式教育来引导学生分析问题，通过逻辑推理得出结论。例如，一对相对性状的遗传：纯种高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本进行杂交，其子一代的性状是高茎，还是矮茎？教师可先让学生进行推测，然后讲解。教学过程中要注意将基因分离定律讲透彻，要指出基因分离定律和基因自由组合定律的区别和联系。学生在掌握了一对等位基因在形成配子时是独立分配的，才能更—４同源染色体的分离而分离，位于非同源染色体上的非等位基因，在配子形成中随非同源染色体的自由组合而组合。这两个定律在生物体的遗传中是同时进行的，又是同时起作用的。７．讲授两对相对性状的遗传试验，主要是使学生明确什么是不同性状的自由组合现象，以及性状自由组合与性状分离的联系。教学时首先结合挂图或板书向学生介绍孟德尔用黄色圆形豌豆和绿色皱缩豌豆杂交试验的结果，使学生初步了解Ｆ２的表现型及其数量比。然后，让学生通过对每对性状的遗传分析，明确每对性状的遗传方式符合分离定律；进而综合分析两对性状的遗传关系，明确Ｆ２中黄皱和绿圆为两种亲本性状的重组类型，而黄圆、黄皱、绿圆、绿皱呈９∶３∶３∶１的比率恰是（３∶１）２的展开，表明不同性状的组合是自由的，随机的。讲授孟德尔对自由组合现象的解释时，应当首先向学生阐明孟德尔假定的黄圆和绿皱两种纯种亲本的基因型，以及Ｆ１的基因型；进而说明孟德尔认为Ｆ１形成配子时，各对基因之间的分离或分配是互不干扰的，在配子中则表现为随机组合，并让学生尝试写出Ｆ１的配子种类；然后让学生以棋盘式整理归纳出２的基因型和表现型及其数量比。讲授对自由组合现象的验证时，可以先让学生仿照分离定律的测交验证模式，写出Ｆ２黄色圆形与绿色皱缩豌豆测交试验的遗传图解；进而介绍孟德尔分别用Ｆ１黄色圆形作母本和双隐性父本测交的试验结果；然后启发学生阐明孟德尔设计正交和反交两组试验的道理。讲授基因自由组合定律的实质时，可以先向学生阐明豌豆体细胞中有７对同源染色体，犢与狔位于第１对染色体上，犚与狉位于第７对最小的染色体上，让学生结合减数分裂中在同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合的关系，理解位于非同源染色体上的非等位基因之间的动态关系，即非等位基因之间分离和重组具有互不干扰性８．讲授孟德尔遗传定律在理论上和实践上的意义时，可利用多媒体或图片进行讲解，以加强学生感性认识，并有利于引导学生运用所学知识去探讨解决问题。根据分离定律，杂种后代表现显性性状，不一定能稳定地遗传下去，而隐性性状一旦出现，一般能够稳定遗传的原理，可举例说明，２０世纪５０年代我国不少农民育种家，进行了大量的杂交实验，但不懂得分离原理，看到杂种后代（Ｆ１）有很多优良品质，于是就留下做种子，但到第二年种下去时得到的结果是高矮不一，性状不同，达不到预期的目的，这就是产生了分离的结果。因此，根据基因分离定律，杂合子是不能留作种子的。根据自由组合定律，通过杂交育种，基因的重新组合，可培育出符合人们需要的新品种。在农业上可指导新品种的选育。可结合课文列举的培育既能抵抗霜冻又能抵抗锈病的小麦品种的杂交育种过程，让学生说出促使选育植株基因型趋于纯合的具体措施，并预测出现符合育种目标的小麦类型的时机。在讲授基因自由组合定律对医学实践的指导意义时，要求学生根据杂合子之间相配很容易出现隐性纯合子的遗传特点，使学生懂得近亲结婚的潜在危害。９．教学手段可采用多媒体或教具（剪贴图等）方法，以图、表等形式分步表现相关的内容。也可以先做性状分离比的模拟实验，以形象的手段将基因、基因分离、自由组合与性状之间的关系表现出来。最后从理论上提炼出基因分离定律和基因自由组合定律的实质。—５的规律。按照基因分离定律，Ｆ１在形成配子时，一对等位基因独立分配到不同的配子中去。在一般情况下，配子的分离比是１∶１，Ｆ２的基因型比为１∶２∶１，Ｆ２的表现型分离比为３∶１。而基因自由组合定律涉及两对或多对等位基因在杂合状态时保持独立性、互不干扰的情形，在形成配子时，同一对等位基因彼此分离，独立遗传，而不同对的等位基因则自由组合。对于涉及到两对等位基因的杂交试验而言，Ｆ１在形成配子时，可产生４种类型的配子，比例为１∶１∶１∶１，２的基因型有９种，２的表现型为４种表现型比为９∶３∶３∶１即（３∶）２。以此类推，有狀对等位基因的表现型分离比为（３∶）狀六、实验建（一）实验性状分离比的模拟实１．实验器材可以因地制宜，就地取材。可以发动学生一起准备实验材料（各组的材料也可不同），这样，学生对模拟实验不仅会留下深刻的印象，而且对实验的意义也会有更深刻的理解。２．事先假设需要模拟生物的哪种性状，比如豌豆花的颜色、植株的高矮等，并确定具体的性状用哪种字母代表。３．建议按小组完成本实验。实验中注意每次将小球放回到容器后，要注意充分混合容器内的小球。４．提醒学生随着小球抓取次数的增加以及记录结果的数据增加，及时分析各种基因组合的比例关系是否会发生变化，各种基因组合所代表的性状的比例是否会发生变化。随着抓取次数的增加，基因型的比例会越来越接近，而表现型越来越接近。（二）实验果蝇唾液腺细胞染色体观初步学会观察果蝇唾液腺细胞巨大染色体装片的方法。通过观察果蝇唾液腺细胞巨大染色体的形态，了解它在遗传学研究上的意义。本实验有一定难度，由于学生还不能熟练使用显微镜找到观察目标或不能很好地辨认染色体，为了更有针对性地指导学生进行观察，教师在组织本实验的教学中，应注意以下几点：１．教师可以向学生出示果蝇唾液腺细胞巨大染色体的挂图（或放投影片），然后提问：“每条染色体的形态特点是什么”让学生有目的地进行观察。教师可以利用课余时间，组织部分学生（或课外活动小组）进行课前实验，培训出批小助手，使他们在实验课上能协助教师辅导同学进行观察３．实验前，教师可以将观察效果较好的装片，用几台显微镜进行示范，在每台显微镜旁画出该显微镜视野中能看到的物像的草图，并用文字加以说明。课堂上让学生轮流观察。有显微投影仪的学校，可以请一位观察到染色体的同学利用显微投影仪演示自己所观察到的物像。４．本实验的基本要求是观察果蝇的唾液腺细胞染色体的永久装片。通过观察了解基因位于染色体上。但需注意的是染色体上的一条横纹并不代表一个基因，而是代表了多个基因。从上世纪初摩尔根带领他的研究小组研究果蝇开始，到２０００年，科学家已在果蝇细胞的染色体上发现近个基因。—６片。为确保实验成功，需要注意以下环节（１）果蝇的准备：果蝇传代培养２星期后可获得三龄幼虫。用解剖针挑取行动迟缓、肥大、爬上瓶壁的三龄幼虫，一般体长５ｍｍ左右。如果三龄幼虫数量不够。教师可在实验前１～２ｄ组织课代表分次用镊子轻轻取出在培养瓶壁上缓慢爬动的三龄幼虫，将其浸入盛有０．７５％ＮａＣｌ溶液的培养皿中，２ｈ后幼虫即死去，但不影响唾液腺染色体的制片质量。在１８°Ｃ左右的室温下可保存２～３ｄ。这样可积聚大量的三龄幼虫，让学生在实验一开始就可抓紧时间制作装片。（２）先在放大镜下辨认幼虫的头部和尾部，可以看到幼虫的头部像一个小黑点。然后拉取唾液腺，操作时，右手持的解剖针一般都是固定在头部口器处，左手持的解剖针固定于离头部１／３处。当拉取时如果腺体被拉断，可用解剖针的柄部轻轻挤压虫体，将唾液腺和其他组织一起挤出，再小心分离出唾液腺。（３）识别唾液腺是关键步骤之一，注意区分唾液腺和其他组织。唾液腺一对，每个唾液腺长约１ｍｍ，半透明，边缘光滑。唾液腺上有清晰的网格状的结构，每个网格即一个细胞。（４）唾液腺和其他组织分离后，应在解剖镜（或放大镜）下用解剖针尽量将杂质与唾液腺的距离拉开，小心地用吸水纸擦去杂质。不要移动唾液腺，使之留在原来的载玻片上。在后续的低渗、解离、漂洗等各个环节中都要仔细操作，避免唾液腺丢失。（５）向唾液腺上滴一滴质量分数为０．４％的ＮａＣｌ溶液，作用是低渗处理（０．７５％的ＮａＣｌ溶液是昆虫的等渗溶液）。低渗处理后，可使细胞充分吸水膨胀，压片时染色体易分散，平整地铺展在载玻片上。低渗处理～５ｍｉｎ即可。（６）滴加１ｍｏｌ／Ｌ的ＨＣｌ溶液起解离作用，解离后，细胞容易压散，核膜也容易被压破，而且染色体也容易舒展开来。但解离后必须吸去ＨＣｌ溶液，用清水滴洗唾液腺３次，将盐酸去尽，以使染色体容易着色。（）漂洗时应特别小心，吸水纸尽量远离唾液腺，以免将其吸走（８）染色一般用醋酸洋红染液，也可用改良碱性品红染液，后者的染色效果更好些，染色时间也可比醋酸洋红（染色１５ｍｉｎ）缩短，只需５ｍｉｎ左右。附：改良碱性品红配方：取３ｇ碱性品红溶于１０ｍＬ７０％乙醇中，将其倒入９０ｍＬ５％苯酚溶液中，再加入冰乙酸和甲醛各１０ｍＬ（原液）。取原液２０ｍＬ加入４５％冰乙酸８０ｍＬ，再加入１ｇ山梨醇，摇匀溶解即成（可长期使用）。（）压片方法同有丝分裂的实验（１０）观察。只要掌握好前面这些步骤，装片制作良好的话，在显微镜下找到唾液腺细胞的巨大染色体是比较容易的。先将压好的玻片标本放在低倍镜下观察，找到清楚的染色体物像后，将观察目标移到视野中心，再用高倍镜观察。在压好的装片中可以看到５条弯曲伸展的染色体臂：Ｘ染色体形成一条伸展的臂，第Ⅱ和第Ⅲ染色体各伸展两条臂，而第Ⅳ染色体，只呈点状或盘状，不伸展成臂。唾液腺细胞染色体上有许多着色很深的横纹，横纹的宽窄、浓淡是一定的。但需注意的是，一个横纹上可能包含许多个基因。（１１）在整个装片制作过程中应防止唾液腺干燥。为了得到更好的染色体标本，应在２０～２５°Ｃ和营养良好的条件下饲养果蝇，这样可以得到较大的幼虫。可以用摇蚊幼虫代替果蝇三龄幼虫做实验材料。—７七、教学资（一）教学参考资１．孟德尔及其科学研１８世纪的欧洲，资本主义经济已经相当发达。由于作物品种改良的需要植物的杂交和杂种性状的遗传已引起人们的关注。在孟德尔之前已经有一些植物学家做了植物杂交实验，并获得了显著的成绩。例如１８世纪末期，德国人科尔鲁特（．ｏｅｌｒｅｕｔｅｒ，１７３３１８０６）进行了１３６种植物的杂交；１７９７年，英国的奈特（Ｔ．Ａ．ｎｉｇｈｔ，１７５９１８３８）将灰色和白色的豌豆进行杂交，结果杂交一代全部是灰色，杂交第二代却产生灰色和白色两种，但奈特并未进一步地做统计分析；１９世纪２０年代，英国学者ｏｓｓ也已经研究了豌豆的杂交看到显性和分离现象。但他们都没有总结出遗传的规律。另外，就在孟德尔理论发表的前两年（１８６３年），法国的诺丹（Ｃ．Ｎａｕｄｉｎｇ，１８１５１８９９）发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励，他认为：①植物杂交的正交和反交结果是相同的；②在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果。”这一结论和孟德尔定律已经非常接近。说明孟德尔的发现并非偶然，也是在前人辛勤工作的基础上建立起来的。孟德尔（Ｇ．Ｊ．Ｍｅｎｄｅｌ，１８２２１８８４）是奥地利遗传学家，近代遗传学的奠基人。他从小喜爱自然科学。当他进入修道院时还是个穷苦的孩子，１８４７年被授予神甫的职位，１８５１年被送到维也纳的大学学习自然科学，１８５３年他回到布隆修道院并成为自然科学教师。１８５７年他开始收集集市上商人所出售的豌豆品种，并对这些品种在植株高度、花色、种子形状等方面的差异进行研究。他在修道院的花园里种植了许多种植物，并且进行了各种杂交试验，其中成绩最突出的是豌豆杂交试验。经过八年的连续观察和试验，写成论文《植物杂交试验》，并在１８６５年２月８日在布隆召开的自然史学会第二次会议上宣读。１８６６年该论文正式发表在该学会的会上，并将论文分寄给当时一些国际著名的生物学家，但因作者的平凡和杂志的不著名，孟德尔并未获得什么回音，这一重要发现没有受到学术界的重视。孟德尔伟大的发现一直被埋没在旧纸堆中长达３５年。孟德尔临终前曾说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临。”果然这一天终于来临，在被埋没了３５年后才被３位科学家重新发现，他们取得了与孟德尔实验相同的结果，由此确认孟德尔是此研究领域的先驱者。这样，１９００年遗传学宣告诞生。２．孟德尔获得成功的原孟德尔实验的成功归功于他卓越的观察力和科学的实验方法孟德尔的研究思路是先易后难，由简到繁。在选材、实验设计、实验现象的观察、数据处理、提出假说、进一步验证等方面都取得了成功。（１）选材合理①选用严格的自花传粉植物豌豆为材料。孟德尔选材时考虑到“这种植物的杂种在开花期必须防止所有外来花粉的影响”。刚开始，鉴于豆科植物的特殊花器结构成为被选的实验材料，最终选择了严格自花受粉的豌豆；在实验中他又注意选择生命力强的种子，使后代的成活力相同，避免统计误差；种子在使用前进行试种，观察是否存在分离，确定纯种后才使用。实验时，严格控制杂交。盂德尔把花蕾拨开，从尚未成熟的花里除去雄蕊，防止自花传粉和自体受精，并套上纸袋。待到成熟时，他从有相对性状的植株上采取花—８要的异花传粉。②他在多种复杂的遗传性状中只选用区别明显的质量性状来进行试验，包括花色、种子的形状、豆荚颜色、花着生的位置等７对性状，摒弃种子大小、产量高低等数量性状，便于分析试验的结果，抓住了遗传规律的主流。（２）精心设计，仔细观察。通过对Ｆ１的观察，确定了“显性”性状和“隐性”性状。将具有相对性状的生物，在杂合状态下表现出来的（某一亲本）性状称为显性性状，而不表现出来的（某一亲本）性状称为隐性性状。对Ｆ２的性状进行了统计处理，发现显性性状和隐性性状的分离比为３∶１。他还注意到了“当试验植株数目较少时，结果可发生相当大的波动”，因而采用大样本，为保证后代成活、统计精确，十分细致地将矮株进行移植，避免其被相邻的高株覆盖因得不到阳光而死亡。对具有显性性状的植株，进一步通过自交来研究其遗传结构。孟德尔还设立对照实验：将盆栽的植物移到温室内和大田种植的作对照，以排除虫媒的干扰。（３）应用数学统计方法。详细地记载和统计了所研究的性状，使他的科学分析建立在充分和可靠的事实基础上。孟德尔选择了正确而又简便的研究方法，把简单性状从整个个体中列出来进行研究，保存相继各世代个体的正确系统记录，加上他所选择的豌豆各相对性状均属完全显性或隐性，使得他的研究结果优于前人。（４）科学推论。孟德尔不只是叙述了试验的结果，而是提高到理论阶段，提出了明确的理论来解释他所获得的结果。孟德尔提出了遗传因子来说明分离现象。他认为生物的每一相对性状都由一对遗传因子来控制的。生物所表现出来的各个相对性状是内在遗传因子所支配的，遗传因子在体细胞里成对存在，形成生殖细胞时彼此分离，在配子里成单存在。他所提出的遗传因子，后来被改称为基因。（５）精确验证。孟德尔还设计了进一步的试验来检查和验证自己的理论。他进行的第一种验证是杂种后代的自交检验。他认为如果分离规律是正确的，那么在杂种后代中凡是纯合体的个体就应该只产生一种配子，自交后应该表现真实遗传。即显性纯合子的个体继续产生显性纯合的后代，隐性纯合子的个体继续产生隐性纯合的后代，而杂合子的个体必然产生两种配子的分离。自交后代必然按照分离比继续分离。第二种检验是测交检验。测交就是对表现型相同的个体通过杂交来测定它的基因型，孟德尔所用的测交是让杂种Ｆ１回过来跟隐性亲本类型杂交，以推断１的基因型。３．基因型和表现约翰森（Ｗ．Ｌ．Ｊｏｈａｎｎｓｅｎ）在提出“基因”名词的同年又提出基因型和表现型这两个名词，基因型指的是生物的内在遗传组成，例如：犃犃、犃犪和犪犪代表不同的基因型。基因型亦称遗传型，是生物体全部基因的总和。这些基因型是决定性状遗传的内因，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。表现型指的是可观察到的个体外在性状，是特定的基因型在一定环境条件下的表现。表现型是表现出来的性状，用肉眼可以看到，或可用物理、化学方法测定，它是基因型与环境条件共同作用的结果。不同的基因型显现出不同的表现型，例如：犃代表豌豆紫花基因犪代表白花基因，则犃犃表现为紫花犪犪表现为白花。也有不同的基因型表现为相同的表现型，如子一代植株的基因型为犃犪与亲代基因型为犃犃的表现型相同，都是紫花，因此表现型相同，基因型不一定相同。４．等位基因和非等位基“等位基因”这一名词是由英国生物学家贝特森（Ｗａｔｅｓｏｎ，１８６１１９２６）提出的—９制豌豆种子颜色的基因犢与狔），种子形状的基因（犚与狉），控制绵羊毛色的基因（犠与狑）等。贝特森还创造了“纯合子”、“杂合子”等术语。同源染色体相同位置上的基因组成是相同的二倍体或多倍体称纯合子，不相同时称杂合子。非等位基因是指存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。例如，决定豌豆子叶颜色的一对等位基因犢狔位于一对较长的同源染色体上；而决定种子形状的一对等位基因犚狉位于一对较短的同源染色体上，这两对等位基因互为非等位基因。５．基因分离规律的普遍孟德尔豌豆杂交试验结果发表后，世界各国许多学者不仅用豌豆作试验材料，还用其他动物、植物等材料做了很多杂交试验，都得到相似的结果，提供了大量的事实。例如，豚鼠的杂交实验：豚鼠的毛色，有黑色（犆）、也有白色犮），纯合体黑色豚鼠与白色豚鼠杂交，Ｆ１全部为黑色个体，Ｆ２有黑色的，也有白色的，黑色与白色之比为３∶１，说明黑色是显性，白色是隐性，符合基因分离定律。又如，用糯粒玉米（狑狓狑狓）与非糯粒玉米（犠犡犠犡）杂交，已知非糯粒相对于糯粒为显性性状，所以Ｆ１全部是非糯粒的，如果Ｆ１自交，就会分离出非糯粒玉米和糯粒玉米两种表现型，两者的数量比为。人的许多遗传病也受基因分离定律的支配，如全身性白化病（俗称羊白头），是一种隐性遗传病。基因型犪犪表现白化病，杂合子犃犪虽然带有患病的基因，但外表正常。如果近亲结婚，则基因型犃犪与基因型犃犪相结合的机会就大大增多，因而后代中患病率也大大提高。基因分离定律是生物界普遍存在的遗传基本规律之一，该定律对于认识植物、动物、微生物以及人类的遗传现象具有普遍的指导意义。表 动植物以及人常见的相对性生种显性性隐性性生种显性性隐性性生种显性性隐性性小 紫叶 绿叶大绿种黄子 黄种绿子 牛毛 正常水非糯 番 果腔二室 果腔多室 棉 铃长狭籽有短 铃短阔籽无短人短指（趾）色耳眼卷 蓝色无耳单眼皮舌不卷家 非芦玉 马齿 红果 硬粒 白果猪 直竖 绵 除了上表所列外，人类虹膜的颜色、头发的形状（曲直），能不能尝出苯硫脲（ＰＴＣ）的苦味等都是遗传的相对性状。像多指、侏儒（先天性软骨发育不全）、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状，有的性状可以传递很多代成为某些家族的特征。隐性性状常见的有白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合征等。半乳糖血症是一种乳糖代谢的先天性缺陷，患儿缺乏半乳糖１磷酸尿苷酰转移酶，不能分解乳糖代谢过程中生成—１０半乳糖１磷酸。因此当患儿摄入含乳糖或半乳糖的人奶或牛奶后，血中半乳糖显著升高，半乳糖１磷酸在细胞内积聚，抑制了糖代谢，使得智力发育迟缓，肝肿大、硬变，眼睛产生白内障，患儿往往夭亡。６．多对杂合基因产生配子类型及杂合后代的基因型和表现表２多对杂合基因产生配子类型及其杂交后代基因型、表现型及分离分离基因对形成配子种ＦＦ合２数完全显时型基因种类数纯合基因型种类杂型基类种类分离比狀２４４４２４（３∶１（３∶１３９２４１５８４３８（３∶１７８８９６４４（３∶１１２５２４５（３∶１２４狀２（３∶１）３狀２７．基因自由组合的细胞学基基因自由组合定律主要说明分别位于不同对同源染色体的两对或两对以上的等位基因，按基因分离定律发生分离时，不同对的等位基因在形成配子过程中是独立分配到配子中去的，每个配子里的不同对的基因又是自由组合起来的。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分配和组合是互不干扰、各自独立的。这个原理在细胞学上可以得到证明：在减数分裂过程中，同源染色体的联会和后来的分开，为基因分离定律和基因自由组合定律提供了细胞学上的根据。例如，杂交种有两对位于不同对同源染色体上的等位基因，就能产生四种类型的配子。这是为什么呢？因为含有这两对等位基因的两对同源染色体，在减数分裂的第一次分裂的中期，染色体在赤道部位的排列有两种可能性（图１）。这样，就会得到下列４种配子：犃犅犪犫、犃犫犪犅，它们之间的数量比是１∶１∶１∶１。图 非同源染色体自由组合示意（１）、（２）中期 （３）、（４）配子类（）、（）中的一对大的同源染色体上有等位基因犃和犪，犃位于浅色染色体上；另一对小的同源染色体上有等位基因犅和犪，犅位于浅色染色体上—１１基因自由组合现象不仅表现在豌豆一些性状的杂交试验中，而且也表现在动物、植物、微生物等各种生物的众多性状的杂交试验中。例如，豚鼠性状中的短毛相对于长毛为显性；卷毛相对于直毛为显性；黑毛相对于白毛为显性。这三对性状都是独立遗传的。具一对相对性状的雌雄个体杂交，１都表现出亲本的显性性状，２中两种性状的个体数表现为３∶１的比例。如果控制两对性状的基因自由组合，在２中由于等位基因的分离和非等位基因的自由组合，产生９种基因型，４种表现型。表现型的比例为９∶３∶３∶。例如，大麦的刺芒（芒上有锯齿）与光芒（芒上无锯齿）是一对相对性状，刺芒为显性；皮大麦（子粒带壳）与大麦（子粒不带壳）是一对相对性状，皮大麦为显性。这两对性状各被一对等位基因控制着。如果用纯合的刺芒皮大麦与光芒大麦杂交，Ｆ１为刺芒皮大麦，在Ｆ２中，９／１６为刺芒皮大麦、３／１６为刺芒大麦、３／１６为光芒皮大麦、１／１６为光芒大麦。如果是控制三对性状的基因自由组合定律在医学上也可得到很好的应用，如临床上一个家系中如果出现两种遗传病的患者，而且是单基因遗传病，那么，在大多数情况下，可以按基因自由组合定律来分析，预测遗传病的概率。例如，父亲是多指症（由显性基因犘控制）患者，母亲外观正常，他们婚后生了一个手指正常但患先天聋哑（由两个纯合隐性基因犱犱控制）的孩子。分析这两种遗传病在这个家庭中的传递情况。首先是根据基因分离定律，参照父母的表型，由子代推测父母的基因型，得出父亲的基因型应该为犘狆犇犱，母亲的基因型应该为狆狆犇犱，他们的子女患遗传病的情况如图２所示。图 两种遗传病的基因自由组合图图２表明，如果只就多指症考虑，他们子女中正常与患者的比是１∶，或者说，他们子女中患多指症的可能性是１／。如果只就先天聋哑考虑，他们子女中外观正常者（包括携带者）与患者的比是，或者说，他们子女中患先天聋哑的可能性是１／。如果这两种病综合考虑，他们子女中患病情况如下：手指正常但是患先天聋哑的可能性是１／２×１／４＝１／；手指正常并无先天聋哑的可能性是１／／＝／；患多指而无先天聋哑的可能性是１／３／４＝３／８；患多指也患先天聋哑的可能性是１／２×１／４＝１／８。由此可见，多指与先天聋哑是按基因自由组合定律遗传的。—１２图３蜜蜂卫生品系行为的遗９．基因分离定律和基因自由组合定律的区别与联（１）区别基因分离定律是指位于同源染色体上的等位基因在减数分裂形成配子时随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中去。基因自由组合定律是指分布在不同的同源染色体上，两对或多对等位基因在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，而位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以，基因分离定律涉及的是每一对同源染色体上的每对等位基因的分离现象，而基因自由组合定律涉及的是许多对同源染色体上的各对等位基因在分离后的随机组合。（２）联系减数分裂时，生殖细胞内同源染色体上的等位基因都彼此分离，等位基因的分离是不同对的等位基因自由组合的前提。基因的分离和基因的自由组合都在减数分裂过程中发生。所以两个定律在遗传中是同时进行的，又是同时起作用的。１０．杂种优杂交产生的后代在生活力、形态大小、发育速度、以及抗逆性等方面优于杂交亲本的现象就是杂种优势，杂种优势是生物领域的普遍现象。在家禽、家畜中杂种优势广泛应用于鸡、羊、猪等育种工作中，所产生的杂种个体具有体型大、健壮、生长速度快、出肉率高等优点。在植物方面，杂交玉米、杂交高粱在生产上应用较早。杂种优势应用于水稻、玉米、油菜等瓜果蔬菜已取得重大成果。我国在杂交水稻方面走在世界水稻杂种优势利用的前列，１９７３年实现了“三系”（“不育系”、“保持系”、“恢复系”）配套，在世界上首次育成了籼型杂交水稻。这些杂交水稻往往表现植株高大，生长繁茂，分蘖力增强，千粒重提高，因而使作物产量大大提高。杂种优势也见于种间杂种，如雌马与雄驴的杂交后代骡比双亲都健壮力气大，耐力强，不易生病而且耐粗饲料。杂种优势也运用在科学实验上，科学工作者喜欢用两个纯合子杂交的子一代做实验材料，因为子一代除具有遗传上的纯一性以外，还具有生活力强，抗逆性强等优点。杂种优势以杂种第一代最强，以后逐代递减。杂种优势越强的组合，其优势下降的幅度也越大。因此，在生产上要充分利用杂种优势就必须年年配制杂交种，以确保利用１的优势。１１．果果蝇是双翅目昆虫，身体仅４ｍｍ左右，饲养简便、经济，凡能发酵的食料都是培养果蝇的良好培养基。在夏季，它们大量出现在水果摊上，故名果蝇。野生的果蝇有一对深红色的复眼，灰褐色身体，一对长翅，全身具有直立的刚毛。果蝇的繁殖力极强，每只雌蝇平均每天—１３代。果蝇体细胞染色体数目很少，只有４对，而且形态特点十分明显。果蝇的突变种类很多。１９０８年摩尔根开始研究黑腹果蝇，发现它是一种十分理想的遗传学研究的模式生物。至今果蝇仍继续为遗传学研究提供着极丰富的资源。（二）参考书［］徐晋麟，徐沁，陈淳．现代遗传学原理．北京：科学出版社，２００３［］王亚馥，戴灼华．遗传学．北京：高等教育出版社，２００４［］吴相钰．陈阅增普通生物学．北京：高等教育出版社，２００５（三）参考网ｗｗｗ．ｂｉｏｘ八、参考答（一）练习部１．减数等位同源染色体独立地２．性状分离显性性状纯合子３．（１）亲本子一代子二代杂交自交（２）基因型犃犪（３）犃对于犪的显性作用（４）２犃和犪（）３∶１４．（）黑色（）亲本犅犫、犅犫，子代犫犫５．（１）犢犢犚狉（２）这两对基因可分开考虑：由于后代都是黄色子叶，得出基因组合为犢犢；而种子形状出现圆粒和皱粒两种情况，且比例为１∶１，得出组合为犚狉，所以两对基因的组合是犢犢犚狉 ６．Ｄ７．Ａ８．Ｄ９．Ｂ１０．Ｃ１１．Ｂ１２．Ｄ１３．Ｃ１４．Ｂ１５．（１）进行了８年潜心研究（２）选用严格自花传粉的豌豆 由简到繁，先易后难的方法 数学统计方法 提出假设（３）基１６．（１） 犠狑犱 犠狑犇↓ 犠 犠 狑 狑犠犠犇犱犠犠犠犇犱犠犠犱犱犠狑犇犱犠狑犱犱犠狑犇犱犠狑犱犱狑狑犇犱狑狑犱犱Ｆ狑（２）犠犠犇犱、犠狑犇犱、犠犠犱犱、犠狑犱犱、狑狑犇犱、狑狑犱犱（３）４（）白色盘状：白色球状：黄色盘状：黄色球状＝３∶３∶１∶（二）“分析与讨论实验８．１１．小组的结果与全班统计结果相比，两者结果可能会有一定差异，但可以发现样本越大，小球的组合越接近１∶２∶１的比例，而小球组合所代表的性状越接近３∶１的比例。这说明：各种组合（如果以犃犪表示，则有犃犃、犃犪犪犃和犪犪四种组合）的概率都是一样的，但如果样本太小的话，会由于偶然的因素，造成结果的偏差。所以，孟德尔当时做杂交实验时，如果只统计几株豌豆杂交的结果，他就不可能正确解释性状分离的现象。２．略实验．２．染色体上宽窄不一的横纹有种的特异性，是相对稳定的。由于Ａ—１４异，也会导致染色反应上的差异，所以出现宽窄不一的横纹。基因在染色体上是线性排列，这与横纹的线性排列是一致的。２．０．７５％ＮａＣｌ是适合于昆虫的生理盐水，所以在拉取唾液腺时要保证细胞处于一个正常的生活环境中，避免细胞变形或破裂。０．４％ＮａＣｌ溶液比０．７５％ＮａＣｌ溶液浓度低，作为低渗溶液。低渗处理后，可使细胞充分吸水膨胀，压片时染色体易分散。滴加１ｍｏｌ／Ｌ的Ｃｌ溶液起解离作用，解离后，细胞容易分散，以便于压片。（三）“小金鱼第２页人两手相握时左手拇指在上方和在下方、狗的卷毛和直毛等第３页可从科学精神、研究思路、方法、材料、创新设想等方面总结，参考本节“教学参考资料”第２条。第５页１．由于Ｆ１的基因型全部为杂合子，而显性基因犃掩盖了隐性基因犪的作用，所以Ｆ１全部表现为紫花，性