基因检测相关问题及答案

基因检测相关问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答：1.辅助临床诊断：疾病表现出来的症状类似，上很难进行鉴别诊断，容。若是通过基因检测，在基面找到致病，可以辅助临床医生断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似障-小角膜综合症”的行了基因检测，最后在基因发现他们家的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内-小角膜综合症”，帮其纠正床诊断。又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变为孟德尔遗传病）由于其基在缺陷，使者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但于认识上的不足，单基因糖尿病常常被为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查有8%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断在欧家的单基因病的中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。2.携带者筛查：最的是唐氏综合征的筛查。传唐氏综合征筛查是利清学筛查进行的出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检可以准确地筛查氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）的高危人群进行相关致病基筛查，可以发现该家族中致病携带情况，进而分析后代患风险，为家员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗。3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过试后提供的剂量信息。但所有在测试过程中都是以群体作本的，因此剂量在对于大多数适的。但是由于每个人的基同，会导致剂量下的药物对一生致命的作用。导致原本挽康的药可能对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adveredrugreaction,ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可减轻血栓形成的危险。但是剂服用过多液便不容易凝固，会造成出血有生命危险。在我们有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种凝剂它分解成小物质之失去抗凝血作用常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的物治疗作用，也并不对人身体造成危害如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢(poormetabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体积累，最终可能造成出血倾基因检测的就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗，也不会出现ADR。需要判定代谢类型决定药物剂子还有很多，治疗抑郁症、病、哮喘、疏松等的药物都有因参与代谢。基因检测可以药物剂量的在合适范围。但实是现在我们还很少在开药的把个人基因考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。问题2：针对不同的情况，如何合理地选择基因检测？回答：1.基因检测主要有检测，产前检测，遗传疾病与疾病用药指导，我说的洁，有不对的地方请大家补婚前检测：在基因层面检测是否有遗传性疾病（综合征），是否有不孕不育（如Y染色体微缺失）。产前检测：分为两种，1）孕前。母体用药指导（如叶酸服用量），筛查流产原因2）孕中。检测胎儿基因（耳聋基因等），优生优育（唐氏儿阻断）。遗传病筛查：筛性遗传病，如亨廷顿舞蹈症等罕见病，易患人群等。疾病用药指导：癌的化疗获益，乳腺癌的复发风险，心病的用药指导等等。1.其实要说到有没有必要，每个人都需要，小到婴儿大到老人，有一定的经济个检测并不是坏事，处，每个人对自己的身体其实很有必要清楚知道，很有必要有一本属于自己身体的说明书！3.基因检测目前有大方向的应用，一针对人类因病的诊断性遗传检测；测性遗传检测，主要包括迟单基因病的，复杂疾病（高血尿病，精神疾病和肿瘤等）险预测，个药指导方面等。以下对基因检测的主要应用范畴进行说明：（1）诊断性检测：用于对特传病受累个体畸形辅助确诊，如血友病、杜氏肌营养不良（DMD）、地中海贫血等疾病。此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测的遗传咨询是至关重要的。（2）症状前检测：针对特定的高风险个体，家及高风险人群，主要以预测其未来健康为的一种检测。如迟发型单基因病Huntington病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。这项检测，虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑，但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有遗传咨询团队为其提供恰当释和有效的治疗手段。（3）携带者筛查：所检测的对象为染色体和某-连锁隐性遗传病的杂合子个已经生育过遗传病患儿的双两广地区高地中海贫血基因的携带者筛查带者筛查一部分面向大群体，因此基因检测的成格要处于可接受的程度，同由于缺乏认遗传病携带者有时到歧视的情况，因此在实施前和检测后供详细的遗传咨询服务。（4）产前检测：是针对一些疾病高风险的家庭育健康宝宝为目的进行检测（目前这项只有部分疾展到了临床包括侵入性和非侵产前诊断（可查阅相关的无儿产前胎儿整倍性染色体异常知识）。如侵入性的羊穿刺，通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病21-三体综合征18-三体，13-三体等），单基因中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病是涉及胎儿命运测，因此检测前后的遗询服务很重要。（5）药物遗传基因检测：同物，在基因型是超谢的患者使用时，药效低；而在慢代谢患者使用时副作用又可加；只有在快代谢中应用，才能产生预期疗效此对接受药疗前的一些人的检测，指导医生根据个人的遗传背景提供合适的药物及药物剂量。如铂类药物临床上最常用的肿瘤化疗药一，谷胱甘硫酶类能够促进铂的排泄因而降低抗癌药物的作用，因此同的谷胱甘肽转移酶的基因型对铂类药物的毒副作，基因检测能有效指导用药。药检测，是个体化医疗的一个极具前景的。（6）植入前检测：针对的对要是发育早期的胚用于检测一些重要的、具有高风险的疾病（如Marfan综合征，血友病，杜氏肌营养不良等）。项检测针对的是单个细胞，，对于检测的要求非常高。也需要传咨询来帮助规伦理上的风险。问题3：乳腺癌基因检测准确安吉丽娜朱莉的医生有87%的患癌几率是怎么算出来的？回答：2.只要检查的机构合格因检测技术肯定以信赖的。BRCA1基因和乳腺癌、卵巢癌的高相关性，是上世纪90年代的一大发现。乳腺癌是遗传+环境多因素致病的恶性肿瘤，但是BRCA1和BRCA2基因，是和乳腺癌高相关的，和家族遗传性的乳腺癌高相关。BRCA1是一种抑癌基因，和原癌基因一样，每个人都有，编码在17号染色体。原癌基因和抑癌基因，讲就是，原癌基因让细胞不分裂，抑癌阻止细胞分裂，两平衡。当原癌基因突变，造胞不受调控长，或者抑癌基因活，不能抑制细胞分裂的时就得癌了。说了，乳腺癌是遗+环境多因素致病的，所以，BRCA1基因突变和乳腺癌是不能划等号的BRCA1突变=乳腺癌，就意味着得了乳腺癌的人都有BRCA1突变，BRCA1突变的人都腺癌，事实上显然不是那事儿。即使是家族遗的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突变；反过来，BRCA1突变的人，则分都会得癌。那么就有二个问题，这个87%是怎么来的？先说说什么是发发病率就是某段时期内，某地区内得了毛病的人占全体人口的比例。比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000，那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。这其实就是用样本代替总体的统计方法。一般认为这个发病率在50%-85%。有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1突变患者，到70岁乳腺癌的累积发病率为87%：至于发现BRCA1突变的下一步处理，一般有三种强监测、预防性用药和预防性手术。预药有一些相关的副作用。预手术，获益险评估现在还没定竟突变不等于得癌，这还是得病而做手其实就是对以后得虑和手术的顾虑之间的权衡过对于35-40岁以上，已经无哺乳女性，可能还是有所帮助的术后，乳腺病率明显下降，文献报道下降90%。特别是加做乳房重建手术，对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。3.这种预测概率一自于一些文章，文章主要的是观察病例和对照的基因计基因型和表型的相关性。每一次这样关性观测（每篇文以叫做一个证据，那么把证一起综合评可以得到更加客观，有些文章就是这种综合评文章。综合需要一些更加专业的统作，这些工作可以引申为算法。问题4：基因检测有方法？回答：问题5：现在有哪些基因检普通人来说是有价值有意义的？回答：1.靶向用药无创产前筛查干细胞治疗2.对于成人的检测觉意义不是太大，等等吧，年估计会好很多，这块很受关注。当然，对于孕妇，对于小孩，有些检测还是很靠谱的。比如市面上比较成熟的无创产前DNA检测，对于年龄较大的孕妇很有用，唐筛不用做高危，做个无创产筛方便很当然有的人如做羊水穿刺准确啊，可要知道羊穿多危险啊就瘆的慌是。。。再就是小孩子的耳聋基因检测我觉的很有必多小孩要是知道不能打青霉至于一针致聋啊，要是知道小孩有一耳聋的基因，严加保避免很多不必要的伤害。这西不能一竿死，新生事物，我们多加保护哈，呵长。3.有直接指导意遗传检测这类检测主要包、营养代谢以及药物敏感性等。对于健来说，这方便可以比较简单的就利用起来于优化生活，改善身体条件。方面，规避一些有强烈副作药物也是很要的。对部分备孕说，测一下单基因病是否携尤其是是否是同一种病的携带着，对生育健康也有一定指导意能直接根据基因检测结果直接对健康管理行为的。问题6：基因检测方面的后续服务会如何发展？回答：1.基因检测帮助人取自己某方面的基因数组，自身的个体化特征，为生发展提供一个基本依据，好体说明书。，基因检测的服务人一生一系列健康生活的指包括运动减饮食用药等等。而就像体检科一检检查出什么毛病了还要到其他门诊科号治病。基因为大健康行业领域的一部份测结果只是一份健康数据，后应该跟大健康行业领域相关共同合作完成。2.基因检测就像身体的字天书，虽然现在已经可以做基因全组测序，但是高了，普通人群还是很难接，而市面上数基因检测机构并行基因全组检测，只是截取分基因位点大数据验证对比，因就像一个座旷世宝藏等着现被打开，国内大多数机构都疾病这块的基因预测，对于、营养、美这些领域从事研究检测机构屈指可数，其次很构提供基因服务，也能出报告不能针对报告给出解决方案是目前最大题和难题。3.明年毕业，选择似的行业，个人觉得