人类遗传病(图片丰富)

第3节人类遗传病人类遗传病(图片丰富)第3节人类遗传病人类常见遗传病的类型1遗传病的监测和预防23人类基因组计划与人体健康人类遗传病(图片丰富)人类的遗传病的种类染色体异常遗传病中学学科网单基因遗传病多基因遗传病人类遗传病(图片丰富)（1）概念：显性遗传病：隐性遗传病：单基因遗传病受

基因控制的遗传病。（2）种类：如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病如白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、红绿色盲症等。一对等位人类遗传病(图片丰富)伴X显性遗传病遗传系谱图抗维生素D佝偻病123456798111012正常男女患病男女男患者的母女必病人类遗传病(图片丰富)遗传系谱图软骨发育不全常染色体显性遗传病1248610137391151412正常男女患病男女人类遗传病(图片丰富)多指并指病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。常染色体显性遗传病人类遗传病(图片丰富)常染色体隐性遗传病zxxkw苯丙酮尿症人类遗传病(图片丰富)常染色体隐性患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸在体内积累过多会对神经系统造成损害。苯丙氨酸酶3苯丙酮酸酶1酪氨酸酶2黑色素苯丙酮尿症人类遗传病(图片丰富)进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图X染色体隐性遗传病12645731211131089正常男女患病男女人类遗传病(图片丰富)常染色体隐性遗传病白化病人类遗传病(图片丰富)①常表现出家族性聚集现象；②比较容易受环境因素的影响；③在群体中的发病率比较高。由

的等位基因控制的遗传病。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病（1）概念：（2）特点：（3）常见病：两对以上人类遗传病(图片丰富)由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。3、染色体异常遗传病（1）概念：（2）常见病:人类遗传病(图片丰富)21三体综合征

21三体综合征（先天性愚型）是由于患者多了一条21号染色体。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产人类遗传病(图片丰富)响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟人类遗传病(图片丰富)猫叫综合征猫叫综合征患者的第5号染色体部分缺失。患儿生长发育迟缓，智力严重低下。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。人类遗传病(图片丰富)小结单基因遗传病显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病、软骨发育不全、并指（趾）隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良多基因遗传病唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征、特纳氏（Turner）综合征（性腺发育不良）人类遗传病(图片丰富)人类的遗传病遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病(图片丰富)遗传系谱图的四种基本类型人类遗传病(图片丰富)羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传病的监测和预防（二）遗传病的监测和预防（一）遗传病的危害产前诊断（三）遗传病监测引起的社会问题遗传咨询人类遗传病(图片丰富)资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害——患者、后代、家庭、社会……遗传病对人类的危害人类遗传病(图片丰富)案例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）④提出建议。①检查、了解病史，作出遗传诊断；②分析遗传病的传递方式；③推断后代发病几率；遗传咨询人类遗传病(图片丰富)羊水检查人类遗传病(图片丰富)B超检查人类遗传病(图片丰富)我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧禁止近亲结婚人类遗传病(图片丰富)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。人类遗传病(图片丰富)人类基因组计划与人体健康什么是人类基因组计划？计划的目的？测几条染色体？哪些国家参与？进展情况？人类遗传病(图片丰富)1．人类基因组：人体DNA所携带的全部

。具体测定的染色体包括

。

2、人类基因组计划简称为

。

3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担________的测序任务。遗传信息1%人类基因组计划与人类健康22＋X＋Y共24条HGP全部DNA序列遗传信息人类遗传病(图片丰富)5、有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：________年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。6、已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。199031.6人类基因组计划与人类健康人类遗传病(图片丰富)请大家指出下列遗传病各属于何种类型（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征