皮质醇增多症

异位(yìwèi)ACTH综合征1例

青大附院黄岛分院内分泌科

第一页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点1.赵蕾，女，29岁。2.主诉：面部、双下肢肿胀1月余。3.现病史：1月前无明显诱因出现面部及双下肢肿胀，伴毛发增多，乏力明显，胸前逐渐出现痤疮(cuóchuānɡ)，偶有左侧头痛及眼眶痛，于我院门诊查皮质醇（早8点）>2069.25nmol/l，促肾上腺皮质激素（早8点）146.10pg/ml；电解质检测：钾3.42mmol/L，体重近1月增加约6Kg。第二页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点4.既往体健，否认高血压、高血压病史。5.月经、生育(shēngyù)史：25岁结婚，婚后顺产1子，近1月以来，月经紊乱，经量减少。第三页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点6.查体：T37.2℃，P56次/分，BP138/95mmHg。BMI27.58kg/m²。体型肥胖，全身皮肤菲薄，无紫纹，满月脸，面色潮红，面部可见小毳毛，锁骨上窝及颈背部脂肪垫，胸前散在痤疮，心肺(xīnfèi)腹（-），肌肉无萎缩，双下肢中度凹陷性水肿。第四页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点7.辅助(fǔzhù)检查：（2015.5.26）甲功五项：TSH0.482uIU/mL，FT33.03pmol/L，FT412.88pmol/L，TG-Ab18.16IU/ml，TPO-Ab6.38IU/ml。（2015-05-27）

性激素6项：孕酮1.59nmol/L，泌乳素369.02mIU/L，睾酮2.470nmol/L，促卵泡刺激素4.49IU/L，促黄体生成素1.87IU/L，雌二醇86.42pmol/L。第五页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点（2015.5.28）血气分析：PH7.50,HCO3-32.8mmol/L，PCO242mmHg，K+2.7mmol/L。（2015.5.28）肿瘤(zhǒngliú)标志物未见明显异常。（2015.5.28）生化全套：TG

2.05

mmol/L，LDL

3.51

mmol/L。第六页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点（2015.5.28）血常规：WBC7.0810^9/L，N

4.8910^9/L，HGB

91.00

g/L，PLT268.0010^9/L。（2015.5.28）OGTT：血糖(xuètáng)(0-1h-2h)5.11-6.91-7.02mmol/L；HbA1c5.6%；空腹胰岛素53.18pmol/L。第七页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点ACTH（pmol/L）CORT(nmol/L）8：0016：008：0016：002015.5.27105.1096.131111.7611622015.5.3189.4492.71985.12727.062015.6.01小剂量地米抑制试验（1mg地米24:00顿服）138.10884.382015.6.02大剂量地米抑制试验（8mg地米24:00顿服）170.501173.62第八页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点（2015.5.28）甲状腺彩超：未见明显(míngxiǎn)异常。（2015.5.28）泌尿、消化系彩超：左侧肾上腺略饱满。（2015.5.28）心脏彩超：二尖瓣轻度返流。第九页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点（2015.5.28）肺部CT：前上纵隔胸腺区域小结节(jiéjié)影，双侧胸腔少量积液，甲状腺左侧叶改变。第十页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点（2015.5.28）肾上腺CT：左侧肾上腺略饱满。（2015.5.29）肾上腺增强CT：左侧肾上腺内侧肢形态略饱满，结合临床(línchuánɡ)不能除外肾上腺增生可能。第十一页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点（2015.5.30）垂体MR动态增强：考虑垂体微腺瘤（偏右侧），大小(dàxiǎo)约5.2mm*6.4mm*5.6mm,边界较清，垂体柄左偏，视交叉未见明显上抬或下陷。第十二页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)特点（2015.6.2）上腹+下腹+盆腔CT均未见明显(míngxiǎn)异常。第十三页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)分析1.患者青年女性，短期内出现(chūxiàn)满月脸、多血质、多毛、痤疮、月经紊乱、体重增加。2.低钾血症，代谢性碱中毒。3.ACTH、皮质醇明显升高，大小剂量地塞米松抑制试验均未抑制。4.影像学检查：垂体微腺瘤、单侧肾上腺增生、胸腺占位。第十四页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)分析1.国外文献报告异位ACTH综合征约占库欣综合征患者总数的10%-20%。以男性居多，男女发病比为3:1。2.最常见于肺部或者支气管肿瘤，约占50%，其次为胸腺及胰腺肿瘤，各约占10%，另外(lìnɡwài)有甲状腺髓样癌、纵隔肿瘤、胃肠道、生殖道等部位的肿瘤所致的EAS。第十五页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)分析3.国内资料报道胸腺类癌占36.5%，肺类癌占19.7%,小细胞肺癌仅占3.7%，不明性质和来源(láiyuán)的可达20.8%。4.20%库欣病患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制。第十六页，共二十七页。整理课件病例(bìnglì)分析3.国内资料(zīliào)报道胸腺类癌占36.5%，肺类癌占19.7%,小细胞肺癌仅占3.7%，不明性质和来源的可达20.8%。4.20%库欣病患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制。第十七页，共二十七页。整理课件初步(chūbù)诊断1.依赖ACTH的库欣综合征

异位(yìwèi)ACTH综合征？Cushing病？2.电解质紊乱

低钾性碱中毒3.继发性高血压第十八页，共二十七页。整理课件诊疗(zhěnliáo)经过请神经外科、泌尿外科及影像科会诊，考虑垂体(chuítǐ)微腺瘤可能性大，建议行垂体(chuítǐ)微腺瘤切除术。考虑患者较年轻，垂体腺瘤体积较小，如行手术治疗可能导致垂体其他激素的分泌异常，影响月经及生育等，且目前尚不能排除异位ACTH综合征可能，暂不行手术，继续排查异位ACTH综合征。第十九页，共二十七页。整理课件诊疗(zhěnliáo)经过研究发现胸腹部CT、MRI、PET-CT、奥曲肽显像等检查，发现神经(shénjīng)内分泌肿瘤阳性率分别为53%、37%、35%、53%。第二十页，共二十七页。整理课件诊疗(zhěnliáo)经过于2015-06-05行全身奥曲肽阳性显像，结果示：右侧鞍区占位，生长抑素受体阳性垂体瘤可能性大，胸腺区奥曲肽显影阳性，考虑异位ACTH肿瘤可能性大。请胸外科会诊考虑异位ACTH综合征、胸腺肿瘤，建议行手术(shǒushù)治疗。第二十一页，共二十七页。整理课件完善(wánshàn)诊断1.皮质醇增多(zēnɡduō)症

异位ACTH综合征2.胸腺肿瘤3.继发性高血压4.低钾血症第二十二页，共二十七页。整理课件治疗(zhìliáo)于2015-06-10转入(zhuǎnrù)胸外科。并于2015-06-16行胸部胸腔镜下胸腺及纵膈肿物切除术。术中见：肿物位于前上纵隔，直径约0.5cm，包膜完整。第二十三页，共二十七页。整理课件治疗(zhìliáo)术后病理(bìnglǐ)：增生的脂肪组织，内见退化的胸腺组织，部分区域肿瘤细胞圆形，器官样排列，未见明确坏死及核分裂像；免疫组化:CK（+）、Vimentin散在（+）、CK7（-）、CK5/6（-）、EMA（-）、ACTH（-）、S-100（+）、CgA（+）、Syn（+）、CD34（-）、Ki-67阳性率＜1%，结合形态学及免疫组化，符合副神经节瘤。第二十四页，共二十七页。整理课件术后随访(suífǎnɡ)ACTH（pg/ml）CORT（nmol/L）血钾（mmol/L）8：0016：008：0016：00术后第2天12.57670.663.53术后第6天33.7715.09369.87190.404.68术后40天45.69450.014.23面部潮红及肿胀情况较前明显好转第二十五页，共二十七页。整理课件谢谢(xièxie)！第二十六页，共二十七页。整理课件内容(nèiróng)总结异位ACTH综合征1例。4.既往