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文档简介
先天性唇腭裂的发病机制腭裂的发病机制通过建立各种先天性腭裂动物模型，研究发生腭裂时关键信号通路的变化，寻找拮抗物，以期对腭裂进行预防性治疗，降低其发病率。腭发育的生物学过程（一）
胚胎早期原始鼻腔和口腔是彼此相通的，其中间被舌体占据，腭的发育使口腔与鼻腔分开。研究表明，腭发育是一个多步骤、连续的过程，主要包括腭突生长，腭突上抬，腭突融合三个环节。腭发育的生物学过程（二）
腭发育是在基因的控制下由细胞信号传递与转导和调控实现的，在腭突生长、上抬和融合中任何信号分子传递在时、空、量上的失调，都有可能导致腭裂的发生。
腭突融合期的分子调控机制（一）
实验研究表明Tgfβ3介导的Smad信号通路是腭上皮---间充质转化的主要通路之一。研究表明，Tgfβ3是诱导腭融合的主要因子。Tgfβ3基因敲除C57BL/6J小鼠表现为100%腭裂。腭突融合期的分子调控机制（二）
Tgfβ3介导的生物学效应是通过Tgfβ3受体和Tgfβ3相结合的复合体实现的。Tgfβ3受体包括I型和II型两种。TGFβ3及其受体通过Smad蛋白激活转录因子LEF1而促使腭融合。叶酸拮抗MTHFR基因沉默对腭间充质细胞增殖影响
MTHFR基因是一个重要的先天性唇腭裂候选基因。石冰等应用RNA干扰技术研究发现叶酸可拮抗MTHFR基因功能下调对腭胚突细胞增殖的影响而预防腭裂的发生。
小结
虽然唇腭裂的确切发病机制尚不明确，但遗传流行病学研究开始为解释
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