-地中海贫血产前诊断意义与技术

地中海贫血产前诊断意义与技术

αβ正常：α2β2βαα地贫：β4β地贫：α4α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血

α地贫：以缺失α基因数或突变α基因数分等级重验型α地宣贫贝：柿又钓叫H宝b烛B棵a何r拨t’s水娃肿誓综业合滤征泄，4个α基裹因演都泄缺恳失搁了(-耳-S拥E盈A/-爆-S斩E蚊A)，鹿在挽孕后劣期惭或捉出侮生再后煮即通死贴亡取。中土间趣型α地真贫芬：遇缺帜失3个α基冒因(咱α-/-钱-S扑E廉A)或狗缺2个α基加因辽另病有傅一泄个α基因陪突虾变(驴α呀αT/-说-S具E角A)，又奸叫H巧b惹H病户，毯电贿泳牲大跑多强可见H谨b掏H区段带绒。H尘b大搞多虎在T6招0堪-过1到0毛0飘g绍/卫L左姜右裕。轻业型α地写贫痛：渣缺克失2个α基橡因(已α恼α器/-嚼-S偷E亭A)(言α-/枪α-陡)或2个α基因哄突吗变(颈α娘αT/相α些αT)T限T目T或筐缺1个α基扎因毛另尘有虾一嗽个α基灰因宿突毒变(驼α-/励α-糖)，又犹叫α地旺贫1。循轻肠度毫贫秃血或唯不迅贫禽血支。静素止永型α地猎贫挺：糊缺录失1个α基精因(茧α而α劝/牺α-搂)或1个α基未因震突标变(忧α萝α叼/隙α弟αT)又留叫α地部贫2，遥不辱会必贫斜血朵。Tβ地谅贫构：羞以山临浅床鹅贫附血耕程饭度蔑分湿级重骗型β地柏贫蛋：H举b在6奴0故g渠/梢L以你下继。中驴间额型β地愤贫飘：H灿b选6裙0楚-腔1码0傻0蹦g纯/匪L之快间毁。轻蛇型β地击贫吧：乌贫替血爸但疑在1饿0码0名g床/专L以机上扶。静词止减型β地币贫兵：史不浇贫禽血殃。正雨常中痰国舱南臭方α和β地毛贫狸的踏人惧群群携惨带且率

地区携带率(%)

地贫

β地贫广东

8.53

2.54广西

14.95

6.78四川

1.92

2.18贵州

—

4.72台湾

4.20

1.10香港

5.02

3.41重封型书或距中睛间护型β地驼贫附和招重闯型α地章贫调胎拒儿膏出唤生等率弃为芽十谎万盟分赛之6永0灶9，约即6寒.老0修9‰，灭加亭上它中叮间票型α地毕贫潮接害近1川0‰。重唐斯氏扔综贼合宿症酬胎森儿幅出它生搞率赠为1宁/枪7荣5夜0羞-隔8朗0统0。广间州吃市部妇哲婴盐医讯院1延9粥9摇3卡-鞋2迁0跌0痒3筛繁查彻计魂划裁的谷结港果年份筛查广州总筛查孕妇数孕妇数丈夫数筛查发现的检测出的完成的产前阳性孕妇数阳性夫妇数诊断数α地贫

(%)β地贫(%)α地贫(%)β地贫(%)α/β地贫(%)α地贫(%)β地贫(%)Total49221

860758

4503

2804(5.7)

1783(3.6)

198(4.4)

83(1.8)

131(2.9)

187(95.8)

82(98.8)

排茄除覆地裕贫地正贫醉携唐带针者配脱偶淋血膨液烫学灭分挪析（M弹C亮VH蹲b禁A殃2变桃化君）地倒贫顽携湾带执者产应前斜诊尼断被耐检脾对尸象毅血趟液拌学胀分活析杰（M易C辨V，H匠b敌A朽2变朗化框）引并自抓：盛徐董湘护民胎儿诊断产前诊断例数

α地贫β地贫总数

(%)

正常

41

30

69(25.6)携带者

92

35

125(46.3)受累胎儿*54

18

72(26.7)胎儿流产

2

1

3(1.11)误诊

0

0

0.0总数(%)

187(69.3)

83(30.7)

270(100)2探6杜6例报高挺风绣险府妊慢娠聚的满产亚前俩诊脸断真结榴果*T左h枝r叨e眨e春H霉b烧H年d欺i锤s泄e棒a掌s翼e乡丰i毛n榜v万o咸l拨v买e半d群萍体绍筛潜查屡模础式夫抗妇驼行舰血华红仁蛋蜜白种电你泳A2增雅高开或E阳会性哄（β地浩贫钥）H阳踪蝶性期（α）配宋偶床检衬测α基需因产嗓前细诊咱断电棚泳财未宪见冰异号常六，但船一区方洒或剃双者方M慈C坑V铸<拉7鞋9渔f叹L双母方肺检妖测α基驼因双惠方庭阳暖性夫惠妻光双殊方内为刺同造类缩慧型粘地楼贫配疮偶β地寸贫窗？南屡宁置市傅计展生伴委怜与衰解虽放伯军她第3击0牌3医剧院惑协搅作厉的宗地疯贫姻筛超查撒模须式产烦前教诊俊断罢的员意炉义基孤于乌医遵院小的惜模装式言：钱能吃够绘减慨少锅重均型扮或嗽中榨间赏型即地傍中储海捕贫饰血购，草但叛是巧存湖在牌局镜限反性垃。基凡于挺群往体吼筛脾查刻的稼模逐式盐，宋基帝本累上固能贴够阵杜荒绝援重墙型焰或嫌中够间有型剪地蓝中回海看贫坝血想，堤值刮得魔推贿广诞。通傍过唉产粘前佣诊秧断般，蠢能营够事减牧少尸甚扑至绳基狡本锁杜观绝丈重伍型菜或贷中是间魂型薄地辟贫昼的证出附生茫，别减庭轻绝社汽会践和袄家长庭逗负朗担伟，尤提告高雪出腊生续素潜质旬。下竹述斧组漫合后需拴要越做遍产坑前返诊庆断父被母慰双诸方炒均佛携啦带β地逗中抚海尽贫拨血麻基吼因倘时需摸行疗产功前叶诊欲断+古=+遭=+沟=+伶=+姜=+无=+你=+筹=H六b竿C崭SH漂b攀C垮SH搭b多C视S纯销合览子+栽=+稠=+科=+抢=I症I下趣述瓣组绣合予不食需秃要懒做婆产嘱前糕诊破断父绩母俗一惜方夹携捧带β地废中咸海弊贫见血程基往因私时不扣需冷行跨产士前肚诊潮断+兵=+涌=父剧母俩分疤别铅为β和α时传？αβ正愚常得：α2β2βαα地梦贫高：β4β地喉贫迫：α4α4或β4沉舌积讯于段红彻细猪胞抬膜草，痛红袖细奶胞寒变恋形膛能茄力纪下排降束，嫌破置坏鼠增世加逃，肺溶惩血清性斯贫促血β合追并α地慢贫滴时αβ正讯常沫：α2β2α地旱贫社合刃并β地棉贫β地丘贫倡合指并α地喜贫药时垒，β链给与α链匀仍消保样持功平厕衡帆，察贫糕血悉可恩能皆不墓严注重αα小您结父化母冒一秤方瞒确灭认拦地周贫亭，咏配各偶伸需汉行透基江因挑检杀测父龟母难为β地逗贫迈，丧需衫行纤产勒前怠诊拒断父化母歌为α地赌贫债，命不饺一货定狐行办产播前互诊坡断梢，惊但孟需蛋遗悬传协咨起询父羡母匀为丛不舅同既类汉型纸地鉴贫扭携州带肚者精，皆不架需弟行醒产桃前舌诊骑断B超擦用起于算地所贫娱的桂产扎前刃诊纽奉断重针型α地纺贫(尼b凝a驰r纸t评`大s综驾合仇症)表完现辆为坦胎宿儿恨腹勿水管、胎涂盘唇水鞭肿驱、勾肝盲大允等出饶现爹于抄妊趴娠2录0广-绝3遵7周广公西序地千区液胎习儿赴水对肿怎绝剥大盐多数田为b野a致r富t区`撤s综垄合雾症建派议警：铲高精危建妊塑娠2克8周惧行超施声若，币并科动题态稿观丑察无锻创壁性甲产烟前冷基贱因刘诊撞断母宵亲首外刚周请血嫁中遇有汇核露红片细杰胞缺衫点沉：救含棋量隶少侨，唐易载扩印增余失相败母墓亲水外棒周殖血振中渠游甲离适胎独儿D巧N斜A缺短点旬：落含洽量玩少趴；舅不污易障区蜂分亦母谊体馅或炸胎垫儿D雅N视A目团前日尚林处阵实必验衣室翅阶土段颈，浮尚扮不遥能咏推里广经迟皮京脐尾带肺穿雹剌墙术可泄获肠取阳胎脊儿嗓血晓标本劝，嫂明滚确技胎举儿蝴是伶否膨为朋重娱型割或魔中喂间志型弊地鲜贫蚊。满可市能俊会顺出建现赏羊梦水锋稀庙释柳，辈但纺可雷避宗免际母盯血华污使染披的意可等能赖。绒贪毛印活蒜检母（C覆V赞S）活犁检池时库间肌：承孕9周谦以聪后方议法板：B超近引喉导弟下穷经你腹C屠V康S，役或写经坚宫旗颈C净V桐S用吼于它胎溉儿钞染统色汁体楼和境基来因防分主析安漂全缓：B超报引伐导添下喂经圆腹C击V会S额副外并的宵流张产楼率狱不港到1％绒白毛陪穿份刺着获钥取它胎屈儿唱细朴胞最说佳笔取足材航时侧间惯：择怀敞孕4萍0～7勤0天遗时危，足胚此泡陶周仰围爱布灯满妇绒影毛浊，求是露进恒行谈查塌的瓣最届佳我时链间另。准售确安度隆：协可奥达9着8肆%缺将点条：爪取碍材鸭量歌少师；愤存物在哲母绘体捞污教染均；婆流双产纱率始较做高可怒致者畸阻形户（5帐3铜9例锡孕5乔6～6袍6天削行C岗V项S，5例忍发家生努新总生澡儿里肢东端滨发注育贤畸庸形祥）羊趋膜说腔我穿团刺俗的充特梳点最播常起用西的贷侵阴袭研性鞠产漆前型诊降断病技突术时页间促：丛孕1饺6～2系0周用箩于神胎钓儿笔染效色草体才病窑和妹先惰天质性煮代春谢渗病兔的框产添前贺诊访断安玻全耀：恩与储之院相目关途的膝流状产药率伯仅0时.积5％羊受膜热腔怪穿急刺俘术绒钩毛哭、卖羊净水宜细肿胞旺的传基嘱因妨诊劣断自营绒欲毛敲、顶羊觉水痛提萌取D舟N控A以惯获赚取士的D浙N切A行溉基夕因驻扩储增电汤泳赚或殿杂车交哭法宁，终检静测捆突旱变毙或欧缺浴失夸型般地扔贫水基匀因与崖父返母喜基渡因畏进欣行驳比抢对重劳型台或您中他间档型竖者忧终拜止奴妊净娠缺朵失咸型α基障因开检脱测非屠缺光失沫型α基鉴因饿检说测羊照水复污垂染耗的琴处运理粗：-寻-细酬胞灾培屡养李嫂东足明谎，晴中惠国靠误嗽诊芝学幻玉杂纺志2熄0拐0岔8年1僻O月社第8卷凉第2矿8期绒龙毛井与垃羊醒水杨取惠材殿比摸较绒况毛取隙材字时岛间痛：1僚0周公后流瞎产许率哲：3功%母辆体躺细学胞撕污别