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Chapter16遗传性疾病的分子诊断Molecularpathologyrepresentstheapplicationoftheprinciplesofbasicmolecularbiologytotheinvestigationofhumandiseaseprocesses.molecularpathology:分子病理学KeyPointsGenemutationand/orgeneticpolymorphismisanormaloccurrence,usuallywithoutgraveconsequences,thatcontributestothosetraitsthatestablishourindividuality.geneticpolymorphism:基因多态性A挨c注c据o型r床d挥i笨n场g价t旅o到n析u稻m歪e袖r枣o悦u爱s爆i贴n痛f辫o警r赖m舒a率t耽i丘o储n标a忌v犯a之i票l兴a误b规l盼e栋,赔g求e归n隙e家t漫i肯c肥d水i御s午e孔a辛s藏e古s将c配a宗n艇b称e恢c碌a脆t妖e眼g码o财r抵i伴z饭e扣d不i宅n旨t讽ot躁h误r浙e仓e叹m甜a蚁j恨o塌r恰g爷r森o荒u扔p涌s:c诉h穗r队o葛m稻o症s副o缴m漫a天ld绵i认s沉o勿r艘d滔e敬r谣s播,m奴o练n慰o备g裂e至n卡i寄c末o彩r稠s阴i框n波g竭l蹄e考-镰g把e俩n火ed询i习s元o哑r屠d具e轻r危s填,农a初n冻dp首o秘l哀y不g疑e纺n赔i美c蓝o腔r躺m枪u宴l抱t始i盛f两a栽c诊t健o秒r亏i骂a逐ld士i献s前o夸r嗽d英e园r朽s穴.c臣h仰r穗o衰m鸭o迎s剩o维m卸a坦l:呀染蔽色什体固;m旁o摸n证o悠g胖e窑n弯i烟c傻/阳s沿i扔n扒g曾l花e粪-贿g告e誓n怨e:究单幸基叛因跌;p武o波l辉y赚g饿e穗n辉i精c吃/窝m杆u训l朝t扫i稠f该a陡c刚t露o疼r尘i对a裁l多蚂基沉因P济o洋l前y烧g困e摘n咳i帐c橡o箩r做m饼u概l逢t铜i挖f懂a宏c尘t鸟o锁r机i籍a博l般d幼i历s越o刚r薯d者e态r溪sr映e忆s隐u鼠l裤t密f袖r疏o妥mm竿u段l蒙t饱i鸽p既l混e隶g摇e艇n涨e祸t评i柳c岂a稿n浩d龄/叠o敢r拿e奖p斥i筹g坚e浆n困e梁t幸i凭c览f概a土c撑t役o变r激s岭t寨h尿a施t只d将o喝n结o瞧t理c剥o移n群f援o澡r律m笨t骂o凝t炉r默a舌d仔i阿t嚼i册o哪n具a辈l密M顷e寻n逮d磨e牢l膊i牺a丽n语i亏n宋h择e针r瞒i挽t日a该n晕c钥e帖p泛a战t汽t糟e千n技s编,耀w姜h霞i止c革ha欢r凉e谊d耳i周f年f侧e半r讯e潮n改t枣i脂n铁m端o倒n厌o导g尸e赖n舰i轮c半d乞i烦s父o摩r揉d航e导r纯s.e怀p冠i降g荡e霉n出e差t戒i负c:赶后欢生帽的泽;M来e木n兔d卡e北l肚i粒a药n现i为n淡h轨e左r拐i呼t捧a避n维c暂e:岁孟丑德饭尔撞遗箭传涨;T信h穿e庙p滩a望t廊h擦o列g核e采n商i驰cn钱a扔t奥u蒸r瞒eo培f曲m葵e展t同h蔬y已l命a叹t岭i霜o捆n错i帅s生i室l锯l炼u宰s磨t规r榜a奔t拳e故d莲b祝y狠t率h挨e退o情b简s俘e留r陶v衬a决t驴i闻o原n培t廊h俘a潮t帅f饿o喘r嘱m堆a仁n光yt均u校m踩o咸r窗s候u宴p槽p校r潮e泡s狐s幕o猜r获g宣e裙n添e是s.m葛e山t犁h破y枯l竟a佩t皱i脂o跌n:垄甲栽基向化共;p太a非t联h喂o递g台e妨n你i戏c:拒病脉原膊的H滥y题b馒r香i涝d狠i偿z购a团t昏i餐o窑n:革杂狮交T猾h碌e薄d哨e艘t落e还c谋t船i服o到n揪o销fm咬e剪t扰h附y惧l扣a今t横e闹d苦s恨e壤q短u父e失n剖c潮e暮si贝n迫D升N害Ad倚e冰r投i陷v泳e阳d昨f聪r排o俭mt嘱h丹e帜p娘l贡a鞭s菊m芹a脾o基r萌s鹅e颗r装u命m健b狠y贤a路l扮l汤k喷i才n讨d凯s个o刘f趴s禾e悦n兴s呀i减t喷i茧v吸e召t饮e点c胜h再n员i表q策u钩e困s扬i塞s蝴a有p献o叶t斗e龟n菌t自i月a何l玩l形y策i均m毕p舟o追r按t旦a芝n征te贤a钱r旱l攻yd赞e项t唇e毅c些t捆i小o山n蝇a叔n鞠d巧m听o经n遇i叠t缓o收r咽i淡n板g冤m炭e廉t挠h勉o域d逆f膛o粱r陡c暴a雁n夜c墙e鸡r买.p完l臂a争s色m诸a就o膝r亭s悼e庄r啊u贤m:最血伏浆功或象血认清p庙o职t投e就n温t趁i宗a学l择l安y:贡潜舱在铜地D唐N禽A美a炮l燥t鸡e霉r叶a灵t赶i害o斧n亭sh勒a鸡v宰e剩b欺e峰e纪n馆d费e佣t误e宗c辜t拨e掏d形i拳n塑p屋a涨t田i固e造n牌t漆s绩w米i泪t闹h狸s宽m毕a梦l访l懂o东r摸e熄v龟e宴ni近n渗s渗i韵t症u往l川e扑s乱i坚o震n驼s,i枪n悦d薪i营c偶a求t妻i部n侨g烧t蔬h矮a驼tt芒u矛m忙o陕r洪D毙N蠢A熔i烈s培s球h店e摸d仔i册n躺t踪蝶o殊c邪i悼r剪c接u林l手a寒t怕i彻o葛n思e陆a篇r跌l涨y宰i猾n超t男h打e鬼d拜i逼s损e昼a灵s晕e兰.a伸l逝t售e贩r红a尚t香i绕o甲n梯s:搜改跪变雨,健更学改蛇;i吼n虹s水i掏t奋u:膏在拔原驶来畏的年位熔置读;l驾e悲s兰i坚o葛n:抹机常能校障矩碍点;O下u掉r凤e戚v简e艳r屋b度r焦o窜a絮d均e泥n解i振n品g摘i朽n桐s汪i沙g穴h厌t因s搬i秤n诞t裹o恶t僵h躁e罚m晃o写l肤e邪c返u上l戚a锹r歌b绘a剑s储i礼s全o屠f加d亭i比s垃e栏a季s粮e谅p煤r院o慎c窗e系s吊s值e竭s携c谣o图n倚t妖i狭n终u贡e缠t驾o悟p知r盒o眠v纹i化d萌e鼓a鸡no习p灰p碌o烟r糠t景u强n粒i爬t溉yf结o哈r赶t悬h拳e湾c封l敲i亏n霜i铺c杨a唇l挑l零a羞b触o麦r粗a廊t钳o魄r太y韵t叙o霜d湿e来v敢e侵l好o勺p握a路n织d拣i况m见p凑l土e功m弦e竟n己t存n猪e肠w布a喊n自d笔n秧o肢v鸣e全l胳a栋p陪p观r宽o土a好c庄h俭e惠s晶f柱o铜r门d娃i秆a摊g冒n着o调s灯i设s么,绸m握o笛n绳i政t轿o简r根i徐n宜g圈,蜓d蒙r哭u湿g龙r亏e碍s吵i步s劳t板a删n怠c予e足a掌n屠d此p拳r萌o澡g持n垫o璃s姑t嫩i坚c隐a框s租s妈e各s仅s亏m拒e菜n款t艺o卷f率h喝u旗m醋a植n参d待i伤s雀e孙a跑s西e挥s雕.I剥m睛p君l琴e扯m烂e哀n场t:刷实平施客;p尤r棵o代g抛n勒o揉s稼t将i雾c:听预跑兆复哀杂勉性蚊疾算病勺包兄括浪肿腿瘤男(t端u纳m威o月r)蔽、冲心籍血伍管种疾乘病寸(c能a白r袜d倘i退o牛v徒a聚s廉c笼u因l念a鸽r被d帐i堡s岁e槐a如s服e剥s)械、的自抱身具免携疫惹性者疾叼病愤(a捕u原t学o旦i疯m蹄m猫u清n敲e肆d桥i鞭s巨e饼a保s武e这s)司和讯一共些例代路谢妨性咐疾军病耗(m毯e顾t呆a么b观o牛l婶i鹿c龄d莫i温s巨e堡a照s都e增s)评等伏。肿虑瘤廉(t昏u孤m胸o着r)秀:鸡医岗学晨术板语灵亦献称鉴恶酒性训肿号瘤妄(m棋a翠l乱i侵g浆n离a汇n凤t甚n散e越o绞p馒l章a押s既m)球,昂由蒜控隶制券细慨胞降生骡长烤增垒殖切机泽制般失急常厨而昌引娱起更的萍疾格病杂。郊癌仿细舌胞送除醒了答生闻长饺失窑控吉外碎,乒还偏会置局瘦部粪侵踪蝶入降周呜遭膏正迈常柳组蔽织柄甚会至茫经托由点体慈内夸循莫环庆系耻统浸或闷淋阵巴眼系韵统姓转支移粱到织身解体垮其似他每部粱分逢。摄分姜子符生锋物挑学浙的止研漫究困已救经鸣发施现2蚊.禾5万尤多废种葱与势癌辛症机相袋关拉的挠基贯因叹变访异哥,抛这佛个宿数精字坐还政在锈增指加心纱血脏管拘疾厉病掉(c渐a灶r尸d鞋i叮o屠v捎a赌s顽c我u蚂l况a法r舰d盾i捎s适e沫a诊s及e唇s)失:低心丝式血扔管吗疾侨病礼是系威候胁乌人香类腥健漠康怀的疲最搬常锣见透疾间病总,服其乳发搜病笨率煮在台中恭国岛居琴于委首房诚位坦。自咸身辞免瓶疫颈性斥疾贤病骡(a垃u要t历o毯i李m版m仓u字n飞e真d阁i压s凳e氧a电s厚e蚕s)周:从是向指僚机曲体爱对分自缓身签抗匠原膏发巧生析免康疫棕反舍应蹄而舌导受致舌自亮身值组拿织泥损湾害行所识引顷起非的调疾衫病牙。代图谢宫性浙疾梁病卧(m液e椅t瘦a而b若o并l掠i截c贩d涝i捎s寨e语a忽s环e珠s)岩营却养锋物球质脆进沈入外机趋体躬后庄在菊体怎内森合泳成忧和胁分补解许代鬼谢婶过搬程谱中踢的沃一乓系骆列蹲化死学绪反飞应突,挣如蔑某扔一帜环安节患出山现惨障踪蝶碍稳则纹引顽起收代纪谢仆性栽疾靠病S厕e侨c溪t喘i冬o仇n盆1复交杂牲性赔疾寄病跪的碰分助子房诚诊好断共策递略复争杂怠性剩疾撤病利分恢子倦诊支断瘦的携定舱义纯和拣原敢理复港杂枣性盆疾痕病轧(c捞o记m骄p鸣l唇i积c汤a狮t智e咽d娇d糖i呜s蔬e款a滥s弃e垄s)基什本构特拾征:浇发迅病炒原井因昆不剥明麦,裙由直多凶个向基叔因协和殖环溜境薪因绘素贺共略同言参础与玩,厦不季符场合屠孟汉德贡尔远遗尘传供规车律滚,万当矛出脊现社典两型舟临腾床也表罚现丸时哪已歇经蹈处责于衫病管程管的减中貌后所期集。复固杂植性杨疾骨病分伶子咬诊顺断寄的柴特乱点:直膛接德检脏测湾疾隶病笛或石疾幸病鹿相帮关啊基棚因血,源属精病由因茂诊棋断苗,针扁对炼性歉强。特膝异糟性堆强沈,渐灵积敏踩度仗高。适珠用蛾范糠围裂广。复治杂贴性凑疾国病践分久子羞诊袖断餐常曲用释的们检病测返标庙本患滑者小的巾外箩周泄血披细豪胞病快灶游局园部摔的织受务损喇组愈织血侧浆D刻N洞A血夺浆D敲N雀A(p初l匪a顿s篮m弦a殖D丢N泽A)梳,乔又樱称普循钳环D蛙N版A(c父i棋r四c什u捷l党a怜t旁i因n筋g技D蛇N罗A)梅,捐是壳一吼种阁无币细详胞粗状助态巡寿的优胞花外D静N脸A,由由启长村度每不碍等购的虽单讨链滴或浆双婶链D伪N蛋A组龟成锦。根忧据广核顿苷榆酸奴序秘列猫的盛组割成娇差济异毁性拔,转可秧分吊为瓶:人取类货基凤因郊组身来俱源谁的息循用环D拔N是A;细俭菌文及即病虚毒洪等仪病寄原驳生您物边来休源赵的认循唯环D短N坑A人慰类提基约因良组费循攀环D畏N歼A来擦源党于欺:细裹胞对死增亡强后蓝释最放袭的D久N域A片孔段归;细亏胞袄主腥动昆分腿泌驱或场释顿放填的D锡N肃A片训段分骨子脚诊弯断贱的茄常碎用否方驳法闲与摩思亿路分靠子胡杂枪交谅(m务o抗l壳e临c拐u始l蚁a骆r风h拉y失b猾r探i明d枕i樱z阳a展t项i侨o震n)不合同处来婆源耐或刻不最同扣种萄类绣生剂物傲分笋子诊间泥相赏互覆特陕异蹲识翠别盾而成发颗生暖的跳结服合咽。涌如颂核唤酸(敏D梦N另A、R洲N苍A仅)之慌间格、野蛋朽白顺质愉分压子痕之任间察、补核摩酸颜与怀蛋芹白倒质凶分艺子刺之躁间搁、欢以天及宫自萄组犯装稠单听分飞子螺膜授之广间讽的有特酱异横性竭结番合税。P辣C披R(p萝o递l镇y贱m坚e蜘r枣a闸s挎e会c奸h鼠a啦i灵n茶r感e才a径c周t吹i棒o谣n)D喘N雅A序著列烦分螺析基蕉因亿芯某片基翼因塌结惰构风异间常搂检仅测徒:斑伐点唉杂裳交馒(d能o中t装b摄l搅o碍t工h胶y台b拨r炊i横d雁i蔽z雷a呆t焦i熟o呀n)等烘位棒基颂因险特想异距的仿寡菜核单苷库酸颗探菌针复杂为交侍(a践l全l宽e耀l叶e玩-结s码p芽e锻c肾i椅f战i造c场o芦l轮i慰g渐o蜡n吸u撤c群l是e薯o记t荒i够d碍e碧,剖A忠S张O)单镜链虏构愈象绕多愈态直性堤(S盗S途C也P)限橡制却性荒内拖切抽酶船图范谱斩(r秩e腾s烂t杆r坏i居c河t鲁i怜o窄n股m趁a雹p)限锹制闻性插片路段订长洲度冲多什态秋性幻玉(r辉e快s酒t护r充i告c钳t饿i疮o感n筝f绳r咸a乞g脸m宋e贸n蕉t榆l插e谈n古g湖t虏h伶p散o药l场y凯m驻o篇r臭p饱h春i住s吵m养,堡R环F锋L浸P)D瓶N磁A印扇迹货(S停o铸u监t帜h之e橡r铅n根b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