葡萄糖-6-磷酸脱氢氢酶缺陷症

葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症介绍01疾病概述症状体征病理生理疾病描述疾病病因诊断检查目录030502040607治疗方案特别提示预后及预防相关出处目录0908010基本信息葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症是属于血液科的疾病。疾病概述疾病概述红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血，以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血（型）。疾病描述疾病描述红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血，以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血（型）。症状体征症状体征患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血。疾病病因疾病病因红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷。病理生理病理生理本症是一种伴性的不完全显性遗传，突变基因位于X染色体上，男性（半合子）从母亲（杂合子的基因携带者）获得不正常基因，这种基因特征在半合子男性及纯合子女性（父母均有缺陷）才能完全表现，杂合子女性表现很不一致，G6PD无活性，可能正常或减低。所以群体中患者男性多于女性，因为大多杂合子女性均无溶血。G6PD缺陷不是由于酶活力减低而是由于酶的变异。根据酶的动力学研究，G6PD的变异已有400种以上，约半数其酶活力与正常无异，且无临床表现，正常人G6PD为B型，正常黑人尚有A型。G6PDA系B的一个天冬酰胺被天冬氨酸所取代，中国人中已发现变异型计有香港型、中国人型、香港Profulam型、台湾客家型、台湾花莲溪型、台湾花莲型、台北客家型、广州型、黎族白沙型、类华盛顿型、类Saporo型、Haad-yai型、青白江型和清远型等30余种。酶活性较低成都和症状轻重不相一致。G6PD变异性酶活性降低的机制各不相同，可由于结构变异、合成量减少、G6PD与其底物（G6P）或辅酶（NADP）亲和力降低等原因引起。G6PD酶活性减低后NADPH减少，还原型谷胱甘肽缺乏；过样化氢不能被还原为水而将血红蛋白β链9α位半胱氨酸中的SH氧化成二流键，导致血红蛋白性变性，形成海因小体，附着在红细胞膜上，致使膜便僵硬而影响其可塑性，最终在脾内破坏。所以G6PD酶缺陷，红细胞不能形成足够的还原物质，一旦遇有氧化剂等因素作用，血红蛋白即被破坏而溶血。诊断检查诊断检查一、高铁血红蛋白还原实验由于G6PD缺陷，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），试管中加入美蓝（作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白）时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75%以上）。本法简便，使用于过筛实验或群体普查。缺电是有假阳性。二、氰化物-抗坏血酸盐实验血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢，后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，生产棕色。操作方法简便，灵敏度高，但也有假阳性。三、荧光斑点实验NADPH在长波紫外线照射能显示荧光。G6PD缺陷的红细胞内NADPH少，所以荧光减弱，可依次推测G6PD活性。本实验操作方便，采血少，特异性也高。四、染料还原实验由于G6PD缺陷，红细胞声称NADPH不足，不能还原某种在氧化和还原状态下显示不同颜色的染料，以此显示G6PD活性降低。常用染料有煌焦油蓝、美蓝、二氯吲哚酚或四唑氮兰等。五、G6PD活性测定最为可靠，用于坚定，有诊断价值。但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。应离心去除衰老细胞后在进行G6PD测定，2—4个月后在复查。六、胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后在作甲基紫活体染色。治疗方案治疗方案1.蚕豆病患者或家族中有过本病历史者均应禁食生熟蚕豆，但晒干、煮沸及去皮等处理也许可降低致病力。治疗以反复输血及用肾上腺皮质激素为主，严重病例应积极纠正酸中毒。2.药物诱发的溶血性贫血停服有关药物是治疗关键。应迅速溶质感染或纠正酸中毒。肾上腺皮质激素或反复输血可能有效。3.感染诱发的溶血性贫血迅速控制感染或纠正酸中毒。4.新生儿黄疸有G6PD缺陷的新生儿可发生溶血性贫血伴黄疸，症状大多出现与婴儿出生24h后，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。如处理不当可发生核