心肌致密化不全

心肌病心肌致密化不全01病因及常见疾病检查鉴别诊断治疗原则目录030204基本信息心肌致密化不全(noncompactionoftheventricularmyocardium，NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种心肌病。现如今WHO将其归类于不定型心肌病。NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态、以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，也常被称为左室过度小梁形成(leftventricularhypertrabeculation)或左室心肌致密化不全(leftventricularnoncompaction)。病因及常见疾病病因及常见疾病NVM的具体发病机制尚不十分清楚，多认为可能是胚胎时期心肌致密化过程停止所致，这可能与基因变异有关。1.胚胎时期心肌致密化，胚胎发育的第一个月，冠状动脉循环形成前，胚胎心肌同冷血脊椎动物一样由海绵状相互交织的心肌纤维组成，其间形成深入凹陷的隐窝，心腔的血液通过这些隐窝营养相应区域的心肌。第二个月，心室肌逐渐从外膜到内膜，从基地部到心尖部开始致密化，隐窝被压缩成毛细血管，冠状动脉微循环逐渐形成。由于NVM的心肌改变与胚胎期心肌形态相似，NVM被认为是上述正常的心肌致密化过程停止所致。尽管这一观点被广泛接受，但现如今没有心肌致密化停止的直接证据。2.与神经肌肉疾病之间的关系NVM与神经肌肉疾病(neuromusculardisorders，NMDs)密切相关，最显著的报道发现82%的NVM患者合并有NMDs，提示NVM与NMDs可能有共同的发病基础。主要的临床表现为：①心力衰竭，其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。左室功能下降的原因不清楚，可能因小梁化心肌的出现导致心室壁内灌注失常，血流供需间的不匹配造成慢性心肌缺血，导致心肌收缩功能下降；心室肌的异常松弛和心室充盈受限的作用引起心肌舒张功能不全。②心律失常，大多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性；也可为房性心律失常，如房性期前收缩，心房颤动等；少数患者可出现房室传导阻滞。患者可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死。鉴别诊断鉴别诊断与其他心脏缺损类似，由于缺乏特异性临床表现，NVM的临床诊断较难。正常成人的左室肌小梁、肥厚型心肌病、扩张型性心肌病、心内膜弹力纤维增生症、左心室血栓、缺血性心肌病、心脏易位(metastases)和致心律失常型右心室发育不良心肌病都是需要考虑的鉴别诊断。其鉴别要点在于严格遵循诊断标准：NVM收缩期(UCG标准)或舒张期(MRI标准)N/C≥2，其他种种原因造成的左室肌小梁粗大都不会达到此标准。检查检查超声心动图可特异性的显示NVM心肌结构特点，是首选的影像学检查。必要时可行经食管超声心动图或造影超声波心动图检查。MRI对NVM诊断有较好的敏感性(86%)和特异性(99%)，可用于当超声诊断不明确的情况。其他检查手段如CT、心室造影等也能为诊断提供帮助。电子计算机X线断层扫描(CT)：可将病变心肌区别显示为密度不同的两层，即外层变薄的致密心肌及内层增厚的非致密化心肌。超高速CT造影可表现为非致密化心肌局部CT值改变。其他影像学检查：(1)正电子断层显像：显示NVM相关区域有限制性心肌灌注。(2)铊或锝心肌显像：显示病变心肌的低灌注。(3)冠状动脉造影检查：显示多数NVM患者冠状动脉血管内径正常无狭窄，少数患者有冠状动脉异常。(4)心导管检查：显示左室舒张末容量正常而压力增加，左室运动功能减退，而无左室流出道梗阻。左室造影可发现IVNC的典型征象：病变区心内膜边界呈羽毛状，收缩期可见隐窝内残余造影剂显影。但左室和冠状动脉造影通常用以排除其他并存的心脏异常而并非用以诊断NVM。治疗原则治疗原则现如今对NVM没有特殊治疗，主要是针对心力衰竭、心律失常以及合并心脏畸形的治疗，对存在房颤及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗。心律失常是导致NVM患者猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可以考虑使用植入式心律转复除颤器。在疾病的终末期，需行心脏移植。对心室收缩及舒张功能障碍应进行规范治疗，治疗与普通心力衰竭相同，包括利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素转换酶受体阻断剂、洋地黄以及抗凝治疗等。针对线粒体异常可用维生素B、辅酶Q、维生素B、肉毒碱等辅助治疗。对肥厚型无心室功能障碍者可选用β受体阻滞剂及钙通道拮抗剂。心律失常者可给相应抗心律失常药物治疗。血栓栓塞并发症的预防也是一个重要的治疗问