地中海贫血简介

地中海贫血简介发达%分α与β地贫两种，以α地贫较常见本病得发生就是由于血红蛋白分子中得珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主得症状群。地中海贫血得表现地贫得诊断主要依据临床表现实验室检查与基因诊断地贫得临床表现呈多样性轻者本人多无自觉症状而不易察觉常因体检时发现轻度贫血或家系分析时型α称s因4个αα，多或得α地贫，又血蛋白H病，与重型β地贫表现似贫症状轻这类贫胎期无殊床现，可以孕足分娩生与常儿几分于后6个月左开发病。现进性溶性血血素可至2-4/l，肝脾大脸萎，苍白力病前内尚无效治方法能靠输维生由于极易生种发症多青年死亡给庭社会来重负。地中贫得遗传方式率：42而4患。法，，行断在，，早诊断确诊后流产就是目前防止重型地贫胎儿出生保障母体安全得唯一办法对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后进行基因检测可诊断地贫胎儿得基因型。常见咨询问题1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。她们所怀得胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2就是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要这种情况即使男方为重型地贫所怀胎儿至多为轻型地贫患者没有大碍。3．1/4几率为重型地贫就是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？解4有4，孕4。4过3？有4，有4一。5？是，得。6为α为β做断？少α并β患性β，性β为α为β若β并α有4型α前。7？对6见β与6见α因进行诊断，即能对占我国人群90％以上得地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断基本能对中国人中常见得重型地贫类型做出诊断从羊水中抽提胎儿得DNA进行基因分析准确性在99以上仍有1%左右得误诊率取样时因母体细胞得污染，影响诊断结果得准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。8．如何联系做地贫得产前诊断？行过询绒。：验）③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定与血红蛋白F定量测定④肽链分析⑤地贫基因分析下面做简单介绍：1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫与静止型地贫基因携带者可能会正常此项检查只能提示地贫不能诊断。2、血常规（也叫血细胞分析）：县一级得医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做费用也不高可完全替代做红细胞脆性试验准确性高于红细胞脆性试验，平均人们到医院体检或瞧一般得病都会做此项检查主要瞧其中得平均红细胞体积（英文缩写为MCV）与平均红细胞血红蛋白含量（英文缩写为MCH），各型地贫MCV与/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型文为Hb，。3白2白F型α与型β型β地贫因带者做项多诊人不断型α地贫静型α地贫携带做项诊数有作此检用备别用pH8、6醋膜做用仅千用产自泳做备约10万元，进口自电做备约20万，用地协荐用美血蛋自动析做约40万元设同然确不。别较下文介。4、zta链测临上用轻型α地贫诊过常，于在实中用毒剂对验有对环境污染也较大现改用酶标法做，a链型α地。5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技