【公开课课件】基因突变

生物变异基因突变基因重组染色体结构变异和数目变异概念：发生时间：诱发原因：特点：意义：生物变异基因突变1变异：亲代与子代，或者子代与子代之间在性状上

存在差异的现象。

可遗传变异：遗传物质发生改变不可遗传变异：遗传物质并未发生改变（基因突变、基因重组、染色体变异）（环境条件发生改变）变异：亲代与子代，或者子代与子代之间在性状上

2第19讲基因突变第19讲基因突变31.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症1.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症4【公开课课件】基因突变5基因突变

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变1、基因的结构发生改变，本质是？基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失2、基因数目发生改变了吗？没有，是基因结构改变了3、基因所处的位置发生改变了吗？没有，是基因结构改变了基因突变1、基因的结构发生改变，本质是？基因上碱基对的序列改61、基因突变发生在什么时候？2、所有基因突变都是有害的么？3、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？

4、所有突变都是可遗传给后代的吗？5、基因突变产生新基因？6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提高突变频率？所有生物体生长发育的任何时期大多数是有害的替换不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因生物体本身具有一定的修复能力人工诱变减数第一次分裂前的间期有丝分裂间期多害少利普遍性替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小低频性随机性1、基因突变发生在什么时候？所有生物体生长发育的任何时期大多7基因突变都会改变生物体的性状吗？1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变2、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）或纯合子的显性基因突变成杂合子的隐性基因，则生物性状不改变基因突变都会改变生物体的性状吗？1、碱基对的增添或缺失，引起8基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因第一个字母第二个字母第三个字母UCAGU苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸酪氨酸酪氨酸

终止终止半胱氨酸半胱氨酸

终止色氨酸UCAGC亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸组氨酸组氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸UCAGA

异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸（起始）苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天门冬酰胺天门冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAGG缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸天门冬氨酸天门冬氨酸谷氨酸谷氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸UCAG第一个第二个字母第三个UCAGU苯丙氨酸丝氨酸酪氨酸半胱氨11边角拾遗 (1)(人教版必修2P81“学科交叉”)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

。提示镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存边角拾遗提示镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的12(2)(人教版必修2P82“批判性思维”)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。(2)(人教版必修2P82“批判性思维”)基因突变频率很低131.(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A.花色基因的碱基组成B.花色基因的DNA序列C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量无论是哪种基因突变，改变的都是基因内碱基的排序1.(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发142.(2019·甘肃天水段考)关于基因突变的说法，错误的是(

) A.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变 B.基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和位置并未改变 C.基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基因突变 D.RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率2.(2019·甘肃天水段考)关于基因突变的说法，错误的是(153.(2019·福州外国语学校考试)一只雌果蝇染色体上的某基因发生基因突变，使得野生型性状突变为突变型性状。若该雌果蝇为杂合子，让其与野生型果蝇杂交，子一代(F1)表现型如表1：表1F1表现型突变型♀野生型♀突变型♂野生型♂比例11113.(2019·福州外国语学校考试)一只雌果蝇染色体上的某基再从F1中取出野生型♀、突变型

的个体进行杂交，其后代(F2)表现型如表2：表2F1表现型突变型♀野生型♀突变型♂野生型♂比例1001由此可推知该基因突变为(

)A.显性突变、位于常染色体上B.隐性突变、位于常染色体上C.显性突变、位于X染色体上D.隐性突变、位于X染色体上再从F1中取出野生型♀、突变型的个体进行杂交，其1.显性突变和隐性突变的判断(1)(2)判定方法【公开课课件】基因突变2.突变的具体形式的判断 (1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。 (2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。2.突变的具体形式的判断195.(2019·豫南九校联考)酵母菌通过基因突变能产生营养缺陷型菌株，由于营养缺陷型菌株丧失了合成氨基酸、嘌呤、嘧啶、维生素等的能力，不能在基本培养基中生长，必须在基本培养基中补充某些物质才能生长。下图简要表明了科学研究者用紫外线处理野生型啤酒酵母菌单倍体获得其营养缺陷型菌株的方法。5.(2019·豫南九校联考)酵母菌通过基因突变能产生营养缺根据以上叙述，回答下列问题：

(1)若用紫外线处理二倍体酵母菌，除通过基因突变产生营养缺陷型菌株外，涉及的变异类型还可能有________；选用单倍体酵母菌的好处是______________________________________________________________。(2)酵母菌细胞中质粒上的基因________(填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传规律，其主要原因是_________________________________________________。(3)BrdU是一种嘧啶类似物，酵母菌在繁殖过程中摄取BrdU并替代胸腺嘧啶脱氧核苷酸的位置掺入到新合成的DNA链中。含BrdU的DNA的酵母菌因其比正常的DNA更容易被紫外线破坏而死亡，不繁殖的酵母菌由于不能利用BrdU，其DNA对紫外线不敏感而存活下来。若图中的营养缺陷型是甘氨酸营养缺陷突变型，请利用上述原理将突变型菌株从野生型菌株中筛选出来并大量繁殖(要求：写出完整的实验步骤)。根据以上叙述，回答下列问题：答案(1)染色体变异其突变性状(包括隐性性状)容易表现出来(2)不遵循质粒上的基因属于细胞质基因，其遗传不遵循孟德尔遗传规律(3)实验步骤：①配制缺少甘氨酸的基本培养基，在该基本培养基中再加入BrdU后，将