内分泌疑难病例讨论肥胖原因待查性发育迟缓

内分泌疑难病例讨论姓名：孙嘉炜

性别：男

年龄：15岁住院号：779359入院时间：2014-7-23入院诊断：肥胖原因待查；性发育迟缓？主诉：体重进行性增加4年。

一般情况现病史患者破宫产，出生时体重9斤1两。出生后予母奶喂养。11岁时开始出现体重大幅渐进性增加，近四年体重共增加25kg，较同龄青少年差距进一步增加，体重增加以脂肪增多为主，全身分布尚均匀，同时身材发育也迅速增加，近４年来身高增加22cm。现病史平素未自行服用减肥药物，未积极控制饮食及加强体育锻炼，平素学习成绩中等，在电脑方面有一定特长。目前自觉阴茎发育短小，尚无遗精、晨勃现象，无变声。无恶心，无呕吐，无嗅觉障碍，无腹痛腹泻，无胸闷心悸

，无头痛头晕，无失眠嗜睡

，无呼吸困难，无神志不清，无怕冷、反复下肢水肿。既往史自幼即较同龄小朋友肥胖，食量较大，喜食肉类等高脂肪饮食及高糖碳酸饮料，平素不爱运动。否认头部外伤史，否认甲状腺疾病史。否认长期服用糖皮质激素史。否认肝炎、否认结核、否认伤寒、否认血吸虫等传染病史。否认青霉素过敏史。无食物过敏史。否认手术外伤史。否认输血史。预防接种史按时预防接种。

既往史婚姻史：未婚未育。家族中有糖尿病病史，与患者关系：父母，家族中否认冠心病史,否认高血压病史。否认其他遗传性疾病家族史。体格检查

T36.4℃

P102次/分R20次/分BP130/90mmHg身高:182cm，体重:120kg，BMI:36.2kg/m2，腰围：114cm，臀围：123cm，腰臀比：0.92。神志清晰，呼吸平稳，步入病区，发育正常，营养良好，自主体位。皮肤粘膜无黄染，无瘀点瘀斑。双手近端指尖关节皮肤色素沉着，较同龄发黑，全身浅表淋巴结无肿大。头颅正常，头发分布正常，发际一般，有满月脸，有多血质，面部有痤疮，无巩膜黄染，上唇无小须，口唇无紫绀，扁桃体无肿大，有水牛背。体格检查颈软，颈部有黑棘皮征，气管居中，甲状腺无肿大，颈静脉无怒张。胸廓无畸形，有男性乳房发育，胸背部皮肤有痤疮及紫纹，腋毛分布稀疏，腋下有黑棘皮征，无紫纹，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率102次/分，节律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，腹部及腰背部有紫纹，脾肋下未触及，移动性浊音阴性。四肢撬毛无增多增粗，四肢活动自如

，脊柱正常，生理反射正常，病理反射未引出，无双下肢浮肿，双上肢肌力Ⅴ级，双上肢肌力Ⅴ级。会阴毛发分布稀疏。【三大常规】

三大常规：(2014-7-24)血常规：白细胞7.3*10^9，红细胞4.99*10^9，血红蛋白141g/l，细胞比积40.8%，血小板305*10^9。中性百分比60.6%，尿常规：尿白细胞12/ul，尿红细胞12/ul，尿糖（阴性）尿蛋白（阴性）酮体（阴性）。粪常规：粪白细胞0/HP，粪红细胞0/HP，粪血红蛋白阴性，粪转铁蛋白阴性。【生化】

【生化】：(2014-7-24)生化指标：钾4.4mmol/l，钠142mmol/l，氯99mmol/l，钙2.60mmol/l，磷1.97mmol/l↑，镁0.89mmol/l。【甲状腺相关】：(2014-7-24)甲功：游离T37.05pmol/l↑，游离T416.41pmol/l，超敏TSH7.05IU/L↑。【肿瘤指标及内分泌激素】：生化检验：甲状旁腺激素35.98ng/L。【血糖相关及胰岛功能】

糖化血红蛋白5.70%糖化白蛋白11.0％0min30min60min120min180min血糖（mmol/L）4.4110.4312.547.343.76INS（uU/mL）42.91↑（1.25～10.50）

212.7↑

303.30↑

278.00↑

101.3↑

C肽（ng/mL）6.45↑

（0.82～2.50

）14.70↑

19.94↑

20.63↑

12.27↑

【肿瘤指标及内分泌激素】

睾酮黄体生成素卵泡刺激素孕酮泌乳素雌二醇5.30nmol/L（8.4-28.7nmol/L）↓

4.16mIU/ml4.31mIU/ml0.89ng/ml252.73ng/ml130.90pg/ml【ACTH及其他激素】24小时尿皮质醇187.60ug（28.50-214.00ug）

戈那瑞林试验[辅助检查]心电图：正常心电图。胸片：心肺X线未见明显活动性病变。消化系B超：脂肪肝，胆胰脾双肾未见明显异常。

肾上腺B超：双侧肾上腺区域未见明显占位。乳腺B超：双侧乳头周围未见明显乳腺腺体。

彩超检查报告：双侧睾丸及附睾未见异常。彩超检查报告：静息状态检查阴茎背动脉内彩色血流充盈好。彩超检查报告：双侧精索静脉未见曲张。垂体MRI：垂体MRI未见明显异常，建议随访。

[辅助检查]2014-7-24)普放检查报告：头颅平片未见明显异常。(2014-7-24)普放检查报告：双手诸骨骨骺线未见闭