临床遗传试卷及参考答案

临床遗传试卷及参考答案临床遗传学试卷及参考答案Xxxx《医学遗传学》期末试卷一、填空(分，共40分)1.白化病患者与基因型正常的人结婚，后代是患者的概率是，携带者的概率是。2.红绿色盲女性患者如果嫁给正常男性，她儿子红绿色盲的概是0。3.染色体非整倍体的机制主要包括4.如果女性有习惯性流产，经过细胞遗传学检查，发现9号染色体短臂的2区1区和3区1的片段是倒位的，女性的核型描下5.一名妇女有五次早期自然。经染色体检查，其丈夫在14号染色体和15染之间发生染易位，断点别为臂1的3区和长臂2的6区。她丈夫的染色体组型如下。6.46，XYdel(5p14表示个体有疾病。7.46，XY，-14t(14q；21q)p11；Q11)意味着体患有病。8.倒位染色体的携带者通常在减数分裂过程中形成一种特殊的结构，即；染色体桥由携带者形成；易位通常形成一种特殊的，即。9.数量性状变异是指一个群体中大多数个体的表现型接近，极数个体出端变异。10.在某些环境条件阈值代表引起所需的最小值。1.多基因遗传病中微基因的累积效应可以在一个家族的患者中现出来。12.常染色体显性遗传的分类13.常染色体疾病的特征是。14.染色体畸变的原因主要有两种：自发畸变。粒染色体缩写为。15.减数分裂期间会形成易位染色体。16.假性肥大性肌营养不良的遗传方式为：视网胞瘤的遗传方式为：无汗性发育不良的遗传方式为：着色性干皮病传方式为：自毁综遗传方式为：性植物儒的遗传方式如下指综合征I的遗传如下。二、名词解释：床20分，护理25分)1.多基因假说2.易感性和易感性3.x连锁显性遗传谱系特征4.遗传早期出现5.唐氏综合症(临践)6.抗维生素D佝偻病(护理)三.：40分1)单项选择题1分，20个护理选项)1.一对夫妇表型正常，妻子弟是白化(AR)患者。假设白化病基因在人群中的出现频率为1/60，那么这对夫妇生育白化病子女的概率为a.1/4b.1/360c.1/240d.1/120e.1/4802.一条染色体的长臂和短臂分别断裂，带有着丝粒的短臂重新接长臂()。A.；b.手臂倒置；罗伯逊易位；d.复读e.环状染色体。3.将群体中某些数量性状的分布绘制成曲线以看到()。A.线上有两个峰值；b.曲线有三个峰值；c.曲线有两个或三个峰值；D.曲线只有一个峰值；曲线有一个或两个峰值。4.以下核型的x染色质和Y染色质为阳性()。A.46，XX；B.6，XY；C.47，XYYD.46，XXY东经46，XY/45，X.5.异染色质的特征是()。A.螺旋度、无转录活性的染色质；b.具有低螺旋度和无转录活性的染色质；C.具有高螺旋度和转录活性的染色质；具有低螺旋度和转性的d染色质；异化脓染色质。6.6核型。克氏综合征是()。A.47，XXXB.6XY/46，XX；C.4，X；D.47，XXY东经47度，西经21度.7.父母的血型分别是A型和B型。如果生了O型血的孩子，他们的后代有A型血的可能性是)。a.%b.%c.%；D.0e.不确定。8.遗传病最重要的特征是()。A.族性；b.不治之症；c.遗传物质变化d.先天性；e.罕见病。9.先天性髋关节脱位是一种多基因疾病。男性发病率是女性的五倍。以下哪种情况的风险最大(。A.的子”;b.女患者的女儿；c.男性患者的儿子；D.性患者的女儿；e.以上都不是。10.三级亲属关系系数是()。a./128b.1/64；c.1/32；d.1/16；E.1/8.11.高龄孕妇必须进行产断的原因是()。A.卵细胞老化；b色体容易分离；c.染色体容易丢失；D.易发生染色体分离；e.染色体容易断裂。12.母亲患血友病A的男子与父亲患血友病A的女子结婚，要求他们的已婚子女()。A.；b.儿子的病；C./2的孩子生病了；D.12的孩子生病，女儿不在。疾病；E./2儿病了，孩没病。13.核型为45，XO/47，XXX的个体为：A.体型b.三倍体c.二倍体d.杂合子e.嵌合体14.相互易位导致性流产的机是：A.倒环在减数分裂过程中形成，导致一些配子基因的缺失或复制。B不分离发生在减数分裂期间。C.减数分裂过程中形成四面体，造成大部分配子基因的缺复制。D.染色体丢失发生在减数分裂期间E.减数分裂期间发生错配。15.性X综合征是：A.病b.多基因疾病c.色病d.线粒体疾病e.躯体疾病16.以下哪一项是易位型先天性痴呆的核：654C.46，XX/47，X，21D.47，XY，21E.以上都不是真的。17.属于从属显性的遗传病有：A.指b.软骨发育不全c.多指D.亨廷顿舞蹈病e.过早秃顶18.14/21某罗位携带正常人结婚，婚男孩。这个男孩患先天性愚笨的风险有多大？a、1、1/2C1/3、1/4E3/419.视网膜母细胞瘤如果穿透性为90，如果杂合子患者与正常人结婚，生下该患者的概率为：a、50%B45%C75%D100%E020.染色体结构畸变的基础是：a、染色体丢失B、染色体核复制C、染色体断裂及断裂后的重排。d、染色体不分离、姐妹染色单体互换21.下列哪一项不符合X连锁隐性遗传的特征：A.女患者机会均等b.如果女儿患病，其一定是此病患者c.患者父母往往无病d.存在交叉遗传现象e.家谱无法持续传递。22.如果一个杂合子男人和正常人结婚，生下一是指两者，那么他们再生一个孩子的可能：a、0、1/4C1/2、3/4E123.杂合子中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应的性状，但能把显性基因传递给后代，称为a、共显性b、不完全显性c、完全显性d、不规则显性、延显性24.克氏综合征的临床表现如下a、雌雄同体B、满月脸、猫哭C、表型男、乳腺发育、阴茎、隐睾d、身材高大、脾气暴躁、经常好斗、习惯性流产25.唐氏综合征患染色体畸变下：a、亚二倍体b、超二倍体c、三倍体d、三倍体多倍体2)选择题(每题1分)1.短指和白化病分别是AD和AR，基因不在同一条染色体上。有一个家庭，父亲是简而言之，母亲是正常的，而化病。该家庭再次生育，不同子比例如下./4病B.1/8白化病C.3/8短指白化病D3/8指E.1/8短指白化病2.()是染色体检查的指征。A.天畸形b.经c.女性不孕d.先天性耳聋e.因下3.关于多基因遗传，下列哪个陈述是正确的：A.两对以上基因控制b.每对基因的作用轻微c.基因共显性。D.因之间的相互作用可以相互抵消。e.受环境因素影响4.致病基因位于X染色体上的遗传病有A.绿色盲b.病AC。苯丙酮尿症白化病鱼鳞病5.有：条染色体属于着丝粒。A.1、B.3、C.9、D.F、E.16组6.某男是血友病，父母和爷爷奶奶正常，可能患血友病A的亲人是A.叔b姨表弟c叔d兄弟姐妹e侄子7.染色体疾病的临床特征是A.天性多发性畸形b.性发育迟缓c.特纹d.精神发育迟滞e.生长发育迟缓8.属于多基因遗传病的疾病有A.征b.脊柱裂c.糖尿病d.先天性幽门狭窄e精神分裂症9.发病率存在性别差异的遗传病包括A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病染色体10.一对夫妇的血型分别是A型和AB型。果他们生了孩子，孩子的血型可能是：A、O、B、AB、、A、D、B、E及以上四种血型都有可能。11.罗伯逊易位是指发生在下列哪条染色体之位：a、D/DB、D/GCD/ED、G/FE、G/G12.关系系数中四分之一的情况是：a、同胞、叔叔和侄女C、表哥、婶婶和侄子哥13.下列对常染色体显性遗传特征的正确是：男人和女人有同等的机会生病b、父母双方都没病的时候，孩子可能会生病。c、一半患者的同胞会生病。d1/2的患者子女会患病e、家谱一般是连续传递的。14.染色体倍性数目变化的原因包括：a、核复制B、染色体复制C、两性受精D、两性受精体重排15.一对表型正常的夫妇婚后生了一个患杜氏肌营养不良症的儿子，儿子又生了。这种疾病的风险是(。a、儿子100%有病B、儿子没病C、儿子50有病。D.病e.女儿生病50%回答：首先，填空一、1.0100%2.100%,03.没有分离，失去了；4.46，xx，inv(9)(p21q31)；5.46，xy，-t(14；15)(q13；q26)；6.一条男性染色体46，5号染色体1区4区短臂断裂端丢失。这个人患有喵合征。7.一条男性染色体是46，缺少14号染色体，通过罗伯逊易位多了一条由长臂14和长臂21组成的衍体。这条染色体由14号染色体短臂1断带1和21号染色体长臂1组成，构成新的衍生染色体。该个体患有先天性痴呆(易位型先天性痴呆)8.环(圈)双着丝粒染色体，9号四分。正常，一般10.基因数量11。人口12的严重性。完全显性遗传、半显性遗传、共显、不规则显性遗传、延迟显性遗传、依性遗传、13.多发性畸形，精发育迟滞和生迟缓有特殊皮纹-三联14。诱发失真15.18、116.ADXARXARAR广告二、名词解释1.多基因假说：数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；这些基因是共显性些基因对表型影响很小，故称为微效基但有加性效应，称为加性基因或因数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。2.易感性：在多基因遗传病中，个体是否易患疾病是由遗传基和环境因素共同作的，称为易感性。仅由遗传基础决定的患多基因遗传病的为易感性。易感性是一些微小的、累积病基因使个体具有遗传基础。在一定的环境条件下，感受高低可以代表感受性的高低。3.1.女性患者多于男性患者，女性病情较轻；2.病人的父母之一必须是病人3.1/2患者子女患病；4.男病人的女儿都病了5.持续传承。4.遗传出现早—某些遗传性疾病(常性)是连续几代遗传的，发病年龄提前，病情加重。例如I型脊髓小脑性共济失调5.唐氏综合征也被称为先天性痴，21三体综合征。主要临床表现为重度精迟滞、生长发育迟缓、枕骨扁平、发际、眼距宽、外眦上倾、内眦赘皮。鼻低平，舌大，腭弓高而尖，手光滑，小指向内弯曲，皱。男性不育和女性偶尔生育。6.抗维生素D佝偻病-低磷血症导致骨骼发育障碍。肾小管磷酸盐重吸收障碍患者低，尿磷高，钙吸收差影响骨钙化。1岁起病，表现为：O型腿，串珠状，骨骼发育不良发性骨折，骨痛，不能行走，生长发育缓