梅州市地中海贫血防控现状与对策

梅州市地中海贫血防控

现状与对策梅州市妇幼保健院地中海贫血概念地贫是由于造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，使红细胞中血红蛋白组成成分异常，导致慢性进行性溶血的一种遗传病。地贫发生现状全国以广西、广东发生率最高，广西约23%广东省地贫总发生率：11.07%其中：α地贫8.53%，β地贫2.54%梅州市地贫总发生率：13.40%其中：α地贫9.89%，β地贫3.51%梅州市地贫发生率目前是全省最高发梅州市重度地贫发生情况据重症地贫家长互助会提供的粗略统计数字，我市存活的重症地贫患者约100-120人，在本市治疗的约35例。每月输血和去铁所需费用约3000-5000元重症地贫患者根治的办法是进行造血干细胞移植，费用约30-50元，成功率约75-80%梅州市出生缺陷发生率2011年出生缺陷发生率：108.3/万，出生缺陷排位：1、胎儿水肿综合症（重型α地贫）2、先心病，3、总唇腭裂*梅州现存残疾人29.3万，一半以上与出生缺陷有关!（摘自2011年市妇幼年报）梅州市新生儿疾病地贫筛查情况筛查例数（2012.1.1-8.20）：44980例筛查阳性：5479例，阳性率：12.2%

其中：轻度:5381例（12.0%）,

重度:21例（约5/万），确诊12例重度地贫中度：77例（0.17%）中重度地贫患儿需要治疗健康教育(医务人员)2006年-2011年共举办6期地贫专项或与地贫相关的技术培训班，对全市主要的医务人员进行了技术培训和防控知识的培训效果：部分医务人员地贫防控意识有所提高，但大多数医务人员知识缺乏，仍有医务人员生育重症地贫患儿，部分到医院孕检未得到系统的地贫干预技术服务，导致重症地贫患儿出生健康教育（社会）通过电视台《事事关心》、《围龙故事》、《民生820》等栏目，定期向社会宣传地贫防控知识通过梅州日报定期以事件报道或健康小知识等形式向社会宣传地贫防控知识与广东省地中海贫血防治协会合作，每年在梅州开展青年志愿者义务地贫宣传教育活动与梅州时空网合作，开展关注地贫患者爱心活动和宣传教育市妇幼保健院每周定期举行的地贫遗传咨询讲座(2012年4月开始)健康教育（社会）效果：百姓对地贫认知有不同程度提高，但农村人群认知率仍较低，婚检、孕检没有认识要地贫筛查全市重症地贫发生率与按遗传规律推算的发生率接近可见，重症地贫防控效果不明显技术服务能力（乡镇卫生院）人员：多数无地贫防控专科（兼职）医生设备：多数卫生院已配备自动血球计数仪，具备开展MCV法筛查地贫的条件技术：多数医务人员不清楚血常规中MCV指标的作用，没有认识到地贫防控的意义，未常规开展筛查质控：多数医院未开展血球计数仪的规范质控技术服务能力（县级）人员：妇产科、儿科等相关医务人员部分具备地贫防控基本知识设备：常规配备自动血球计数仪和分光光度计等技术服务：

-多数开展MCV+红细胞渗透脆性两联筛查法，仅2-3家医院开展MCV+RBC渗透脆性+血红蛋白电泳三联法进行筛查；

-但没有常规开展地贫防控健康教育、对部分阳性病人没有提供转诊和系统追踪质控：多数开展血球计数仪室内质控，部分参加省级以上的室间质评，但多数未开展MCV专项的质控技术服务能力（市级）人员：开设遗传或血液病专科门诊，部分妇产科、儿科和检验科等相关技术人员熟练掌握地贫防控知识设备：具备全自动血球计数仪、国际先进的全自动血红蛋白分析仪、基因诊断相关设备技术：三联法筛查、基因诊断、规范治疗、产前诊断、遗传咨询质控：严格的室内质控、参加卫生部室间质评信息统计、管理成年人（含儿童）：登记：门诊日志、儿童保健系统管理手册等纸质登记本统计报表：虽然2011年开始要求各单位填报《梅州市地中海贫血防治情况统计表》，但多数医院未按要求填报新生儿：使用“新生儿疾病筛查网络信息管理系统”，已实现市、县、镇全部医疗保健机构全覆盖、实现电子化管理、实现智能的报表和统计管理等对策–相关政策2012年起广东省卫生厅正式启动广东省地中海贫血干预项目，按照相关要求，我市也于2012年8月开始全面启动地贫防控项目卫生局出台文件《关于印发梅州市地中海贫血防控工作方案的通知》，8月1号正式实施对策-工作要点:1、健康教育加强医务人员的技术培训和考核加强对全社会的宣传教育，提高百姓对地贫防控的认知，通过调查问卷等方式了解百姓知晓率对策-工作要点:1、健康教育地贫防控健康教育主要方法：

1、悬挂宣传海报

2、派发宣传资料3、媒体宣传

4、孕妇学校、新婚学校和新生儿疾病筛查健康教育讲座等常规妇幼健康教育课程对策-工作要点:

2、建立全市地贫防控网络全市各级医疗保健机构组成梅州市地贫防控网络各级医疗保健机构在开展婚前保健、孕产妇保健、0-6岁儿童保健服务和医疗服务时必须提供地贫筛查服务，在产科门诊兼设地贫专科门诊，实验室应开展地贫初筛检测，开展有效的地贫筛查和干预对筛查异常者应告知和给予指引