介入性产前诊断和治疗课件

介入性产前诊断和治疗主讲人:介入性产前诊断和治疗1介入性产前诊断的发展史n50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断1966年Steele和Breg成功的进行了羊膜腔穿刺羊水细胞培养及胎儿核型分析1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功的进行了胎儿性别预测1979年Rodeck和Carpel首先应用胎儿镜技术1983年Daffs首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血技术1992年Reece首先将胚胎镜用于产前诊断北京协和医院妇产科介入性产前诊断的发展史2介入性产前诊断技术羊膜腔穿刺绒毛活检(cVs)脐血取样胎儿组织取样胎儿镜与胚胎镜北京协和医院妇产科介入性产前诊断技术3羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)是最常用的侵袭性产前诊断技术。该方法早在50年代首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。1966年Steele和Breg成功的进行了羊水细胞培养及胎儿核型分析之后,使羊膜腔穿刺术广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断。北京协和医院妇产科羊膜腔穿刺术4适应症高龄孕妇曾生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者■有脆X综合征家系的孕妇夫妇之一为某种单基因病患者,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇母血清生化指标筛查高危孕妇北京协和医院妇产科适应症5孕妇年龄与染色体异常母亲出生时唐氏综出生时任何染色羊膜腔穿刺时任何染cVS时任何染色年龄合征的风险体异常的风险色体异常的风险体异常的风险211:16671:526311:9091:385331:6021:312351:3751:2021:1411:118371:2241:1291:881:72391:1361:821:561:44北京协和医院妇产科孕妇年龄与染色体异常6染色体异常(续)母亲出生时唐氏出生时任何染色羊膜腔穿刺时任何染cvs时任何染色年龄综合征的风体异常的风险色体异常的风险体异常的风险险411:821:511:351:27431:491:321:221:16451:301:201:141:10471:181:121:91:6491:111:8北京协和医院妇产科染色体异常(续)7适应症高龄孕妇曾生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者■有脆X综合征家系的孕妇夫妇之一为某种单基因病患者,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇母血清生化指标筛查高危孕妇北京协和医院妇产科适应症8羊膜腔穿刺■妊娠早期羊膜腔穿刺:少于15周■妊娠中期羊膜腔穿刺:15周至20周北京协和医院妇产科羊膜腔穿刺9超声引导下的羊膜腔穿刺超声引导下的羊膜腔穿刺。(FromSimpsonJL,eliaschniquesforprenataldiagnosisofgeneticdisordersReprodGenet4:1971994)图北京协和医院妇产科超声引导下的羊膜腔穿刺10介入性产前诊断和治疗课件11介入性产前诊断和治疗课件12介入性产前诊断和治疗课件13介入性产前诊断和治疗课件14介入性产前诊断和治疗课件15介入性产前诊断和治疗课件16介入性产前诊断和治疗课件17介入性产前诊断和治疗课件18介入性产前诊断和治疗课件19介入性产前诊断和治疗课件20介入性产前诊断和治疗课件21介入性产前诊断和治疗课件22介入性产前诊断和治疗课件23介入性产前诊断和治疗课件24介入性产前诊断和治疗课件25介入性产前诊断和治疗课件26介入性产前诊断和治疗课件27介入性产前诊断和治疗课件28介入性产前诊断和治疗课件29介入性产前诊断和治疗课件30介入性产前诊断和治疗课件31介入性产前诊断和治疗课件32介入性产前诊断和治疗课件33介入性产前诊断和治疗课件34介入性产前诊断和治疗课件35介入性产前诊断和治疗课件36介入性产前诊断和治疗课件37介入性产前诊断和治疗课件38介入性产前诊断和治疗课件39介入性产前诊断和治疗课件40介入性产前诊断和治疗课件41介入性产前诊断和治疗课件42介入性产前诊断和治疗课件43介入性产前诊断和治疗课件44介入性产前诊断和治疗课件45介入性产前诊断和治疗课件46介入性产前诊断和治疗课件47介入性产前诊断和治疗课件48介入性产前诊断和治疗课件49介入性产前诊断和治疗课件50介入性产前诊断和治疗课件51介入性产前诊断和治疗课件52介入性产前诊断和治疗课件53介入性产前诊断和治疗课件54介入性产前诊断和治疗课件55介入性产前诊断和治疗课件56介入性产前诊断和治疗课件57介入性产前诊断和治疗课件58介入性产前诊断和治疗课件59介入性产前诊断和治疗课件60介入性产前诊断和治疗课件61介入性产前诊断和治疗课件62介入性产前诊断和治疗课件63介入性产前诊断和治疗课件64介入性产前诊断和治疗课件65介入性产前诊断和治疗课件66介入性产前诊断和治疗课件67介入性产前诊断和治疗课件68介入性产前诊断和治疗课件69介入性产前诊断和治疗课件70介入性产前诊断和治疗课件71介入性产前诊断和治疗课件72介入性产前诊断和治疗课件73介入性产前诊断和治疗课件74介入性产前诊断和治疗课件75介入性产前诊断和治疗课件76介入性产前诊断和治疗课件77介入性产前诊断和治疗课件78介入性产前诊断和治疗课件79介入性产前诊断和治疗课件80介入性产前诊断和治疗课件81介入性产前诊断和治疗课件82介入性产前诊断和治疗课件83介入性产前诊断和治疗课件84介入性产前诊断和治疗课件85介入性产前诊断和治疗课件86介入性产前诊断和治疗课件87介入性