关于唐氏综合症的分析研究

关于唐氏综合症的分析研究唐氏综合症于1866年，英医唐·翰·朗顿（Dnnn）第一次对21三体综合症的典型特征包括这类患儿具有相似面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合症以其名字命名为唐氏综合症Down综合症）1959年法国遗传学家罗姆·勒（JeroeLeJene)首次发其是人体第21对染色体的三体变异造成的现象而称21三体综合症现代医学证实唐氏综合症由染色体异变导致，其发生率与母亲系21合。主要分类：（一）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条外的21号染核型为47.XX(或XY)，+21，例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都表现为正常。的2.5%到5%在近的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上其中D/G易位最常见D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或X)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型儿约半为遗传性即亲代有14/21平衡易位染体携带型为45XX(XY-4-21t(14q21q)。另一种为G/G易位是由于G组两个21号染色体发生着丝粒融合形成臂染色体t(21q21q),或一个21号染色体易位到个22号染色体上(21q22q)较少见。（三嵌合体型该型病例占该症的2%到4患儿体内有两种以上细胞（以两种为多一株正常另一株为21-三在中染，所。疾病介绍：21三体综合症是小儿染色体病中最常见的一种活婴发生率在1/(600~800),在20岁到4为0到40岁为1/106,49岁为1/11原因是随着产妇年龄增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现约80%的综合症患婴是35与35岁以下妇女妊娠较高有关系。另外也有多余染色体来自于父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为14随着产妇年龄增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育过60进。患者特征：1、唐氏宝宝智力低下人，从1至10岁其平均智商(IQ)则从58下降至40，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。者教学2力力2碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁%声音低哑;1/3以上有语音节律不常，甚至爆发音3、行为障碍，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短平均为262-272天出时身较正新生短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈囟宽)本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难80%的患儿肌张力普遍低下。6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节40%关。7有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。唐氏综合症并发症消化器官畸形：先天性食道闭锁症——先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形。十二指肠狭窄——临床以呕吐为主要症状多在出生后4天1个月发生每天只呕1～2次性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声。先天性心脏病：患病比率高达40不、。白内障：视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状。患病率为2。急性白血病：比一般增高1～30倍。患病率为1%。此外，因免疫功能低下，易患各种感染，尚可见伴发眼异常、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症检查诊断：（1)血2～5ml一为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47，XX（或XY）+标准为46，XX（或XY）-14，+t（14q;21q或46，XX（或Y）-，+t（21q；21q），是易位型核为46，XX（或XY）/47，XX或XY）+21者，是型。(2)荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色的荧信。鉴别断根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断；对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别相区分，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型析可行鉴。疾病检查一般妊娠14～16周左右对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。但种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下医院才给与实施检查检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。治疗护理治疗有20岁左右现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持的健态且寿经到50护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！母亲 通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。对社会的影响生前検现在受广泛的争通常从学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病”合。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。 堕胎 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在中国如果检查出婴儿患有唐氏综合症可以依照父母的意愿决定堕胎与否。日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗